2015/2016 - Všeobecné lékařství - 4. ročník - Klnická genetika Harmonogram: Začátek výuky: 21. 9. 2015 Konec výuky: 22. 01. 2016 - 16 výukových týdnů (4. ročník) Výuka před vánocemi končí 23. 12. 2015, ale vzhledem k tomu, že se jedná o neúplný (21.,22,23.12) předvánoční týden, tak je určen pro náhradu výuky a zápočty. Výuka tedy pokračuje 14. výukovým týdnem 4. 1. 2016 . Začátek zkouškového: 25. 1. 2016 Konec zkouškového: 19. 2. 2016 Začátek jarního semestru: 22. 2. 2016 Státní svátky v podzimním semestru: 28. 9. (Po) 28. 10. (St) 17.11. (Út) 24.,25.,26.12. (Čt,Pá,So), 1. 1. 2016(Pá) První výukový týden je lichý. VLKG7X1c Předmět: Klin. genetika 7. semestr 8. semestr týd. stud.sk. týd. stud.sk. 1 1 2 10 28-30.9. 2 4/ 3 3 4 9 12.-14.10. 4 5 5 6 16 26.-28.10. 6 2/ 7 7 8 15 9.-11.11. 8 1/ 9 9 10 10 8/ 11 30,34 30.11.-2.12 11 12 12 7/ 13 40 (ZLA 5r.) 14.-16.12. 13 32 ,33, 31 14 12 4.-61 14 6/ 15 13,14 (ZL 5r.)11.-13.1. 15 16 11 18.-20.1. 16 5/ Po-Út, St (kratší výuka) Pondělí: posluchárna KDIN- Černopolní 22 7:30-8:00 rozdělení na skupiny, zadání témat pro seminární práci 8:00-9:45 Klinická cytogenetika Přestávka 9:45-10:15 10:15-12:30 DNA/RNA diagnostika Úterý: OLG FN Brno, Černopolní 9, budova G, 3. podlaží – dle rozpisu Potřeby: Přezůvky a lékařský plášť, psací potřeby. K převelčení musí studenti využít šatny mediků v Dětské nemocnici FN Brno, na OLG není žádná kapacita pro šatnu studentů !!!! cca 10 studentů 8-9,30 hodin – ambulance OLG 9.30-10,30 – prohlídka laboratoří OLG cca 10 studentů 9,30-11,00 hodin – ambulance 11.00-12,00 – prohlídka laboratoří OLG Zbytek doby cvičení je určen k přípravě prezentace Středa: 7:30-8“30 Molekulární cytogenetika 8:30-10:00 Klinická genetika – prezentace seminárních prací a diskuse posluchárna KDIN, Černopolní 22 Výjimky: Pro týden 28.-30.9.2015 a 26.-28..10. výuka bude jako v pondělí a středu Přednášk začínají od 5.10.2015 předmět týden místo konání pondělí Klinická genetika * posluchárna č. 234 17,00 - 17,50 hod. 2. až 10. UKB, pavilon A11, Kamenice 5 13,30 - 14,20 hod. 11. až 15. * přednáška probíhá jen v podzimním semestru první výukový týden je lichý výuka začíná 21. 9. 2015 Studijní literatura Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007 Nussbaum, Mc Illnes, : Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004 E. Kočárek a kol.: Klinická cytogenetika I, UK Praha, 2010, ISBN 978-80-246-1880-7 J. Fendrychová, I. Borek a kol.: Intenzivní péče o novorozence, Kapitola: Genetika v perinatologii, str. 111-126, NCO NZO 2007, 2012 Miluše Vacušková a kolektiv: Vybrané kapitoly z ošetřovatelské péče v pediatrii 1. část, kapitola 6: Genetické vyšetření, str. 113-125, NCO NZO, Brno 2009 Š. Sršeň, K. Sršňová: Základy klinickej genetiky, Osveta, 2005 ISBN 80-217-0477-2. Hyánek a kol.: Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch Michalová K.: Úvod do lidské cytogenetiky, IDVPZ Brno, 1999 Šmarda J.: Člověk v proudu dědičnosti, Grada, 1999 Kapras J.: Pokroky v lékařské genetice, Avicenum 1992 Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací,1994 E. Kočárek, Biologie člověka 1, Scientia, 2010, ISBN: 978-80-86960-47-0 E. Kočárek, Genetika, Scientia, 2005, ISBN: 978-80-86960-36-4 M. Souček a kol., Vnitřní lékařství, kapitola 16 Genetika v Interní medicíně, str. 1461-1491, Grada 2011, ISBN: 978-80-247-2110-1 http://www.slg.cz/stitky/doporuceni http://telemedicina.med.muni.cz/pdm/genetika/ OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?cmd=search&db=omim ORPHANET: http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease.php EUROGENTEST: http://www.eurogentest.org (Patiens,public, policy) www.novorozeneckyscreening.cz/