Canvas minispir Canvas minispir Vývoj oka a vrozené anomálie MUDr. Šárka Skorkovská, CSc. Klinika nemocí očních a optometrie LF MU, FN USA v Brně [USEMAP] minispir minispir Zárodečné listy •Ektoderm • • epidermis a přídatné orgány (vlasy, nehty,…) • centrální nervový systém • •Endoderm • • výstelka GIT a dýchacího traktu • žlázy včetně pankreatu a jater • [USEMAP] minispir minispir Zárodečné listy •Mesoderm • • svaly, vylučovací systém, genitálie • dermis (vnitřní vrstva kůže) • kardiovaskulární systém (srdce, cévy) • kosti a chrupavky [USEMAP] minispir minispir Průběh vývoje obecně •preembryonální stádium • oplodnění – 3.týden •embryonální stádium • 4. – 8. týden vývoje •fetální stádium • 9. týden – narození •postnatální vývoj • [USEMAP] minispir minispir Postnatální vývoj oka •rychlá diferenciace a vyzrávání očních tkání • sítnice (makula) 4 – 6 měsíc po narození • duhovko - rohovkový úhel • pigmentace duhovky • ciliární sval • zprůchodnění slzných cest •růst oka definitivně ukončen v 25 letech •čočka roste stále během života • [USEMAP] minispir minispir Preembryonální období •Oplodnění ® zygota ® morula ® blastula • ® nidace vajíčka (7 –10 den) • ® neurální ploténka a neurální rýha • (konec 3. týdne) • obrázek –17.den vývoje oční políčko z buněk • neurální ploténky [USEMAP] minispir minispir [USEMAP] minispir minispir Embryonální období (4. – 8. týden) •rychlý vývoj zrakového systému •4.týden • - ztluštěním neurální ploténky ® optická ploténka • ® optická jamka vychlípením z prosencefala • ® optický váček • - vychlípením z povrchového ektodermu • ® čočková ploténka [USEMAP] minispir minispir [USEMAP] minispir minispir Embryonální období – 5. týden •vývoj mozkových hemisfér, páteře -invaginací optického váčku ® optický pohárek -diferenciace buněk na vnitřním povrchu ® vrstvy sítnice -z čočkové ploténky ® čočkový váček -primární sklivec a hyaloidní cévní systém mezi čočkovým váčkem a sítnicí - - - - [USEMAP] minispir minispir [USEMAP] minispir minispir Embryonální období – 6. týden •délka embrya 11 – 14 mm • - tvorba pouzdra čočky • - pokračování diferenciace sítnice • - sekundární sklivec • - vývoj endotelu rohovky z mesodermu nad čočkovým váčkem [USEMAP] minispir minispir Embryonální období – 6. týden •z povrchového ektodermu ® epitel rohovky •z mesenchymu neurálního hřebene (mesoderm) • ® vývoj cévnatky a skléry •víčkové řasy z mesodermu • - vývoj okohybných svalů z mesodermu • • [USEMAP] minispir minispir Embryonální období – 7. týden •uzavření fetální štěrbiny ®vlákna ZN rostou z gangliových buněk sítnice ® stonek ZN •z neurálního epitelu ® tyčinky a čípky •již patrný ZN, chiasma a corpus geniculatum •čočkový váček zásoben z tunica vasculosa lentis (paraaxiální mesoderm) •délka plodu 20 – 21 mm [USEMAP] minispir minispir Embryonální období – 8. týden •rychlá diferenciace sítnice •stonek ZN vyplněn nervovými vlákny z ggl.buněk sítnice •vývoj stromatu duhovky a rohovky (mesoderm) •okulomotorické nervy dorůstají k okohybným svalům •vývoj os frontale a zygomaticum ® oko uloženo • v orbitální dutině • [USEMAP] minispir minispir Fetální období – 9. - 40. týden •9. týden • - délka plodu 30 – 40 mm • - oko Æ 1 mm •11. týden • - zahájen vývoj makuly • - diferenciace korového zrakového centra • - terciární sklivec – v oblasti mezi corpus ciliare a pouzdrem čočky v oblasti ekvátoru ® závěsný aparát čočky a baze sklivce • [USEMAP] minispir minispir Fetální období – 9. - 40. týden •16. týden • - délka plodu 70 – 110 mm • - délka oka 3 - 7 mm • - vaskularizace hlavy ZN •5. měsíc • - myelinizace jádra corpus geniculatum laterale • - cévnatka rozdělena do 3 vrstev • - vytvořen závěsný aparát • [USEMAP] minispir minispir Fetální období – 9. - 40. týden •6. – 7. měsíc • - délka oka 10 - 14 mm • - dokončena myelinizace zrakové dráhy a • chiasmatu • - atrofie a involuce hyaloidního systému •8. měsíc • - vytvořeny všechny vrstvy sítnice kromě • makuly • - původně srostlá víčka se otvírají • [USEMAP] minispir minispir Fetální období – 9. - 40. týden •9. měsíc • - délka plodu 300 mm • - délka oka 16 - 17 mm • - ZN myelinizován až po lamina cribrosa • sclerae • - atrofie a involuce hyaloidního systému • • [USEMAP] minispir minispir Postnatální období •dokončení diferenciace specializovaných čípků ( fovea, makula ) •tvoří se vrstva Henleových vláken (migrací nervových vláken nad čípky v makule) •růst oka do 3. roku charakterizován rozšiřováním sítnice a sklivce •délka oka ve 3 roce věku 22 – 23 mm •3. -15. rok života – růst oka o 0,1mm za rok [USEMAP] minispir minispir Vývoj očního váčku a očního pohárku •segmentace neurálních záhybů ® • prosen…, mesen…, rhombencephalon •oko z prosencephala jako optický váček • invaginací neurálního ektodermu •rozšiřováním a posunem k povrchovému ektodermu ® • uzávěr předního neuropóru ® uzavření očního váčku na konci 4.týdne vývoje • [USEMAP] minispir minispir Vývoj očního váčku a očního pohárku •optický váček = komprimovaná 1 vrstva buněk neurálního ektodermu • dotyk mezi neurálním a povrchovým ektodermem ® • formace čočkové ploténky • zúžení optického váčku ® optický stonek ® ZN •invaginace čočkové ploténky do optického váčku + invaginace neurálního ektodermu ® kolaps očního váčku • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj očního váčku a očního pohárku •vznik dvojité vrstvy neurálního ektodermu ® optický pohárek •vnitřní vrstva ® neurosensorická sítnice •vnější vrstva ® pigmentový epitel sítnice • dolní část pohárku stále otevřená ® • optická štěrbina, fetální, embryonální štěrbina • • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj očního váčku a očního pohárku •mesenchym neurálního hřebene vyplní optickou fisuru a obkrouží optický pohárek • ® vznik hyaloidní arterie na konci 1. měsíce vývoje •čočkový váček se oddělí od povrchového ektodermu ® uzavřen v pohárku (2.měsíc) •a.hyaloidea (primární sklivec) ® jde k čočce •uzávěr optické fisury (7.týden) ® stabilizace • nitroočního tlaku ® kritický bod pro vývoj normální velikosti oka • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj očního váčku a očního pohárku •uzávěrem optické štěrbiny ® hyaloidní arterie uzavřena ve ZN •čočka oddělena od rohovky ® primitivní přední komora oční •vývoj stromatu a endotelu rohovky z mesenchymu •vývoj epitelu rohovky z povrchového ektodermu •cévnatka a skléra ® z mesenchymu kolem sítnice • • • • • [USEMAP] minispir minispir Kolobomy •abnormální uzávěr optického pohárku ® kolobomy a často mikroftalmus • •kolobomy lokalizovány typicky dole u 6 hodiny podél optické štěrbiny • •postihují duhovku, cévnatku nebo ZN •přední kolobomy (duhovka) •zadní kolobomy (ZN) často spojeny • s mikroftalmem a vyšším NT • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj čočky •vývoj čočky = povrchový ektoderm •dotyk mezi optickým váčkem a povrchovým ektodermem ® formace čočkové ploténky •invaginace čočkové ploténky do optického váčku ® čočkový váček •buněčná nekróza + zhroucení bazálních membrán + migrace epitelu ® separace čočkového váčku od povrchového ektodermu • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj čočky •působení teratogenů ® malý čočkový váček ® selhání oddělení váčku od povrchového ektodermu •výsledek ® dysgeneze předního segmentu (syndrom rozštěpu přední komory) •mírnější forma abnormálního oddělení váčku ® • přední lentikónus, přední polární katarakta • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj čočky •čočkový váček = 1 vrstva epiteliálních buněk • vrchol (apex) bb. ® směřuje do dutiny váčku • baze bb. ® bazální membrána povrchu č. váčku • ® vznik pouzdra čočky • zadní epiteliální bb. ® vyplní lumen č. váčku, ztrácí buněčné organely a jádra, stanou se transparentní ® • primární čočková vlákna = embryonální nukleus • (č. vlákna orientována horizontálně, nejsou Y švy) •přední epiteliální bb. kuboidního tvaru ® přední čočkový epitel • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj čočky •přední epiteliální bb. ® sekundární čočková vlákna • ( migrací do periferie čočky, prodlužováním, ztrátou jader • a diferenciací) •sekundární č. vlákna orientována kolem embryonálního jádra (ze zadního epitelu) a tvoří ® fetální nukleus •sekundární č. vlákna se setkávají na předním a zadním pólu čočky ® čočkové švy tvaruY •přední šev ( Y ) orientován kolmo, zadní šev orientován • obráceně • • • • [USEMAP] minispir minispir [USEMAP] minispir minispir [USEMAP] minispir minispir Vývoj čočky •kortikální čočková vlákna • - kolem fetálního jádra mitotickou aktivitou předních • epiteliálních bb. • - netvoří čočkové švy • - klinicky fetální jádro část cetrální čočky uvnitř Y – švů •katarakty dětského věku lokalizované uvnitř Y švů nebo včetně Y švů = kongenitální katarakty •kortikální katarakty zevně od Y švů = získané katarakty • (lamelární katarakty) •při narození větší část čočky tvoří embryonální + fetální jádro a jen minimální kortex čočky [USEMAP] minispir minispir Kongenitální katarakta [USEMAP] minispir minispir Kongenitální katarakta [USEMAP] minispir minispir Kongenitální katarakta [USEMAP] minispir minispir Výživa čočky během vývoje •hyaloidní cévní sytém = a.hyaloidea ® větev a.ophthalmica • - po uzávěru optické štěrbiny lokalizována v centru • zrakového nervu •primární sklivec tvořen větvením hyaloidních cév, obkružuje čočku ® tunica vasculosa lentis • - síť cév+mesenchym překrývající přední pouzdro čočky • ® pupilární membrána •9. týden vývoje ® vrchol rozvoje hyaloidního systému • ® postupné mizení hyaloidního systému do 3.-4. měsíce vývoje [USEMAP] minispir minispir Poruchy zániku hyaloidního systému •Mittendorfův bod = malá oblast fibrózy na zadním pouzdře čočky ( Æ 2mm ) • ® inkompletní regrese a. hyaloidea •persistence primárního hyperplastického sklivce • ® závažná vrozená anomálie způsobená regresí hyaloidních cév •persistence pupilární membrány • ® inkompletní regrese tunica vasculosa lentis • [USEMAP] minispir minispir Mittendorfův bod [USEMAP] minispir minispir Mittendorfův bod [USEMAP] minispir minispir Persistence primárního hyperplastického sklivce •Jednostranná leukokorie • persistence hyaloidního systému •persistence primárního hyperplastického sklivce • ® závažná vrozená anomálie způsobená regresí hyaloidních cév •Hyperplazie reziduální embryonální pojivové tkáně •Rozvoj glaukomu a katarakty • [USEMAP] minispir minispir http://www.missionforvisionusa.org/anatomy/uploaded_images/wPHPVgr-743086.jpg [USEMAP] minispir minispir Persistence primárního hyperplastického sklivce [USEMAP] minispir minispir Vývoj sklivce •vývoj spojen s rozvojem a zánikem hyaloidních cév •primární sklivec • - 5.týden vývoje • - z mesenchymálních buněk neurálního hřebene těsně za čočkou a hyaloidních cév •sekundární sklivec • - tvoří se kolem primárního sklivce při uzávěru fetální • stěrbiny • - složen z primitivních hyalocytů, kolgenních vláken a kyseliny • hyaluronové • - zvětšování objemu produkcí kolagenních vláken hyalocyty [USEMAP] minispir minispir Vývoj sklivce •terciární sklivec • - vzniká u ekvátoru čočky v oblasti řasnatého • tělesa • - kondenzací kolagenních vláken • ® baze sklivce • ® primitivní vlákna závěsného aparátu v oblasti vzniku • processus ciliares • - tato primitivní vlákna = Drualtovy svazky z nich vzniknou • čočková zonula • [USEMAP] minispir minispir Vývoj sklivce •4. měsíc vývoje • - atrofuje primární sklivec a hyaloidní cévy •Cloquetův kanál • - klinicky zřetelný jako centrální průhledná zóna vycházející z TZN k zadnímu pouzdru čočky •Bergmeisterova papila • - zbytek hyaloidních cév s gliální fibrózou ve formě stonku vycházejícího z TZN několik milimetrů do sklivce • [USEMAP] minispir minispir Cloquetův kanál [USEMAP] minispir minispir Vývoj sklivce •zbytek přední části primárního sklivce •Wiegertovo ligamentum • - pevné spojení mezi sklivcem a zadním pouzdrem • čočky (kapsulohyaloidální ligamentum) • pomalu mizí postnatálně do 30 roku věku • ® u dětí kontraindikace extrakce celé čočky pro • nebezpečí ztráty sklivce •při narození sklivec tvořen sekundárním průhledným sklivcem, bazí sklivce a čočkovými vlákny (terciární sklivec) • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj rohovky, duhovky a komorového úhlu •7. týden vývoje • - uzavírání optické štěrbiny • - oddělení primitivní čočky od předního mesenchymu • ® primitivní přední komora • - z předního mesenchymu • ® stroma a endotel rohovky • ® stroma duhovky, ciliární sval a struktury duhovko- • rohovkového úhlu • [USEMAP] minispir minispir Vývoj rohovky, duhovky a komorového úhlu •epitel rohovky • ® z povrchového ektodermu •Bowmanova membrána • ® kondenzací z přední části stromatu rohovky • - z buněk neurálního hřebene • - není bazální membránou epitelu rohovky • •bb.neurálního hřebene ® prekurzory keratocytů ® sekrece kolagenu typu I a fibronektinu •4. měsíc vývoje ® vývoj zonulae occludentes endotelu • ® pevná spojení buněk, brání průniku tekutiny do • endotelu • • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj rohovky, duhovky a komorového úhlu •6. měsíc vývoje • ® Descemetova membrána • ( bazální membrána endotelu ) •intaktní epitel rohovky důležitý pro konstantní obsah vody ve stromatu •6. měsíc vývoje • ® rohovka je již relativně transparentní [USEMAP] minispir minispir Vývoj rohovky, duhovky a komorového úhlu •duhovka má 2 vrstvy • - stroma duhovky (přední vrstva ) • - epitel duhovky ( zadní vrstva ) •epitel duhovky a řasnatého tělesa • ® z neurálního ektodermu přední části optického pohárku •stroma duhovky ® z mesenchymu neurálního hřebene [USEMAP] minispir minispir Vývoj rohovky, duhovky a komorového úhlu •řasnaté těleso • ® z neurálního ektodermu přední části optického pohárku •- ciliární sval řasnatého tělesa • ® z mesenchymu •5. měsíc vývoje • ® váčky v epitelu řasnatého tělesa • ® zahájení produkce komorové vody [USEMAP] minispir minispir Vývoj rohovky, duhovky a komorového úhlu •duhovko-rohovkový úhel ( iridokorneální ) • ® z předního mesenchymu •- nekróza, fagocytóza a remodelace • ® rozštěp v oblasti úhlu ® vznik primitivní • trámčiny úhlu •různý stupeň růstu tkání v oblasti úhlu • ® posun duhovky a řasnatého tělesa dozadu • ® prohloubení přední komory • ® objevení ( vizualizace ) trámčiny v úhlu [USEMAP] minispir minispir Vývoj rohovky, duhovky a komorového úhlu •selhání vyzrávání tkání komorového úhlu • ® persistence mesenchymální tkáně v úhlu • - Barkanova membrána • ® selhání posunu duhovky a corpus ciliare dozadu • - kongenitální glaukom • [USEMAP] minispir minispir Dysgeneze komorového úhlu [USEMAP] minispir minispir Kongenitální glaukom [USEMAP] minispir minispir Dysgeneze předního segmentu •abnormality vývoje předního segmentu • - zadní embryotoxon ® posun Schwalbeho • linie dopředu • - Axenfeldova anomálie ® přední posun • Schwalbeho linie s pruhy duhovky • - Petersova anomálie ® centrální zákal rohovky • s chyběním Descemetovy membrány a • endotelu v místě zákalu rohovky [USEMAP] minispir minispir Embryotoxon posterior [USEMAP] minispir minispir Axenfeldova anomálie [USEMAP] minispir minispir http://www.missionforvisionusa.org/anatomy/uploaded_images/wcutGrPete-796932.jpg [USEMAP] minispir minispir Petersova anomálie [USEMAP] minispir minispir Petersova anomálie [USEMAP] minispir minispir Dysgeneze předního segmentu •abnormality vývoje předního segmentu • - Riegerova anomálie ® hypoplázie stromatu • duhovky s iridokorneálními fibrózními pruhy • - cornea plana ® vrozeně plochá rohovka • - sclerocornea ® nezřetelný korneosklerální • přechod s pokračováním skléry směrem • dopředu [USEMAP] minispir minispir Riegerova anomálie – komorový úhel [USEMAP] minispir minispir Riegerova anomálie [USEMAP] minispir minispir Riegerova anomálie – mírný stupeň [USEMAP] minispir minispir Riegerova anomálie – těžký stupeň [USEMAP] minispir minispir Kongenitální ektropium živnatky [USEMAP] minispir minispir Ectopia pupilae [USEMAP] minispir minispir Cornea plana [USEMAP] minispir minispir Sclerocornea [USEMAP] minispir minispir Vývoj cévnatky a skléry •skléra a cévnatky • ® z mesenchymu neurálního hřebene uloženého • periferně od optického pohárku •- skléra • ® kondenzací mesenchymu směrem k • ke ZN – 3. měsíc vývoje • bb. mesenchymu pronikají vzadu do ZN • ® lamina cribrosa • [USEMAP] minispir minispir Vývoj cévnatky a skléry •cévnatka • ® z mesenchymu neurálního hřebene a • z mesodermálního mesenchymu ® • cévní endotelie ® • embryonální choriokapilaris na zevním povrchu • pigmentového epitelu sítnice – 2. měsíc vývoje • 4. měsíc vývoje – spojení choriokapilaris • s aa. ciliares posteriores breves • připojení vortikózních žíl • [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •sítnice • ® vývoj z optického pohárku ( dvojitá vrstva • neurálního ektodermu ) •neurosensorická vrstva ® z vnitřní nepigmentované vrstvy •pigmentový epitel sítnice ( RPE ) ® ze zevní pigmentované vrstvy optického váčku • [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •pigmentový epitel sítnice ( RPE ) • primitivní bb.RPE sloupcovité ® bb. kuboidní • (s obsahem pigmentových granulí) •6. týden vývoje ® již přítomna Bruchova membrána (bazální membrána RPE) •4. měsíc vývoje ® bb. RPE hexagonální s mikroklky • [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •neurosensorická sítnice •1. měsíc vývoje • diferenciace na • - zevní jádrová vrstva • - vnitřní bezjaderná vrstva •proliferací a migrací bb. jádrové vrstvy ® • vnitřní a zevní vrstva neuroblastů •z vnitřní vrstvy neuroblastů ® vrstva nervových vláken • [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •diferenciace bb. • od vnitřní do zevní neurosensorické sítnice • nervová vlákna směřují ke zrakovému nervu •15. týden vývoje • dělení a mitózy bb.úplně vymizí • další vývoj jen diferenciací existujících bb. a • zdokonalením synaptických spojení • [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •bb. Müllerovy, amakrinní a horizontální • - z neuroblastické vrstvy •bb. bipolární a fotoreceptory • - vyzrávají jako poslední v zevní vrstvě sítnice • [USEMAP] minispir minispir Vývoj makuly •diferenciace makuly probíhá relativně pozdě •7.týden vývoje • - fovea tvořena gangliovými bb.+ nezralými • čípky • - objevuje se náznak foveolární deprese • - čípky se prodlužují, jsou orientovány horizontálně •změny ve foveální oblasti pokračují i po narození! • [USEMAP] minispir minispir Vývoj makuly •fovea při narození relativně dobře vyvinutá • - tvořena jednou řadou gangliových bb. • - řadou bb. bipolárních • - zevní plexiformní vrstvou Henleových • vláken •až několik měsíců po narození gangliové a bipolární bb. kompletně uprázdní foveu centralis [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •vývoj cév sítnice z větve fetální a.ophtalmica • - větev a. carotis interna •a.ophtalmica se větví do hyaloidních cév • ® větev a.hyaloidea v optickém stonku se mění na ® a. centralis retinae •4. měsíc vývoje – kompletní regrese hyaloidního • systému, a.c.retinae a její větve persistují [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •inkompletní regrese hyaloidních cév • ® persistence primárního hyperplastického • sklivce • ® Bergmeisterova papila ( mírnější forma ) • - malý stonek z TZN čnící do sklivce obalený • gliální fibrózou • [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •4. měsíc vývoje • ® mesenchymální bb. hyaloidní žíly • pronikají do vrstvy nervových • vláken •5. měsíc vývoje • ® pruhy mesenchymálních bb. v zevní vrstvě • sítnice kanalizují a obsahují erytrocyty • [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice [USEMAP] minispir minispir Vývoj sítnice •5. měsíc vývoje • ® cévní arkády dosahují k • ekvátoru oka • ® aa.ciliares dlouhé a krátké zadní ciliární • jsou již funkční •růst arterií do periferie • ® nejdřív dorůstají nasálně k orra serrata • ® nejpozdějí temporálně k orra serrata • [USEMAP] minispir minispir Retinopathie nedonošených (ROP) •etiologie • ® nezralé děti s nízkou porodní váhou mají • nezralou temporální část sítnice bez • cévní sítě • ® ROP závažnější v temporální části sítnice • ® růst endoteliálních bb. stimulován nízkým • parciálním tlakem kyslíku a inhibován • vysokým tlakem kyslíku • [USEMAP] minispir minispir Retinopathie nedonošených (ROP) •teorie • nezralé děti s nízkou porodní váhou • ® zvýšení pH kyslíku inhibuje vývoj • periferní cévní sítě • ® výsledkem je sítnicová hypoxie a abnormální • periferní cévní síť • ® sekundární růst cévních endotelií a • neovaskularizace • [USEMAP] minispir minispir Retinopathie nedonošených (ROP) [USEMAP] minispir minispir Retinopatie nedonošených (ROP) [USEMAP] minispir minispir Retinopatie nedonošených (ROP) [USEMAP] minispir minispir Retinopatie nedonošených (ROP) [USEMAP] minispir minispir Vývoj zrakového nervu ( ZN ) •z optického stonku ( z neurálního ektodermu ) • ® při uzavírání optic. váčku uvnitř a. hyaloidea • hyaloidní cévy rostou ze ZN k čočce • ® gliální bb. tvoří pochvu kolem cév • ® další gliální bb. migrují do ZN a tvoří terč ZN • jejich původ z vnitřní nepigmentované vrstvy • optického stonku [USEMAP] minispir minispir Vývoj zrakového nervu ( ZN ) •3. měsíc vývoje • ® mesenchymální bb. migrují do ZN • podílí se na vytvoření lamina cribrosa • ® ZN se posunuje nasálně rozšiřováním • temporální poloviny oka • ® Kuhntova tkáň • anatomická hranice mezi ZN a sítnicí • - gliální tkáň ( z neuroektodermu ) • - z mesenchymu ( z neurálního hřebene ) [USEMAP] minispir minispir Vývoj zrakového nervu ( ZN ) •7. měsíc vývoje • ® začátek myelinizace ZN • ( od chiasmatu směrem k oku ) • ® myelinizace ZN se zastaví na lamina cribrosa • asi měsíc po narození • ® myelinizace ZN pokračuje i po narození až do • pozdního dětství na ZN za okem a na zrakové • dráze • [USEMAP] minispir minispir Vývoj zrakového nervu ( ZN ) •vrozená abnormalita myelinizace ZN •fibrae medullares • ® myelinizace terče ZN a nervových vláken • sítnice • ® myelinizovaná nervová vlákna sítnice • - často spojeno s vysokou myopií a • amblyopií obvykle dobře léčitelnou • [USEMAP] minispir minispir Fibrae medullares [USEMAP] minispir minispir Kolobom ZN [USEMAP] minispir minispir Kolobom ZN [USEMAP] minispir minispir Vývoj okohybných svalů •6. týden vývoje • • ® původem z mesodermu somitů • • ® jejich růst a diferenciace společné • s růstem a diferenciací svalů obecně • [USEMAP] minispir minispir Vývoj víček •7. týden vývoje • ® z povrchového ektodermu • - epidermis, řasy a spojivkový epitel • ® z mesenchymu neurálního hřebene • - dermis a tarsus • ® m. orbicularis oculi z mesodermu • ® m. levator palp. super. z mesodermu • • [USEMAP] minispir minispir Vývoj víček •7. týden vývoje • ® z nahromadění mesenchymu • - nasální frontální výběžek • ( horní víčko) • - maxilární výběžek ( dolní víčko ) • •výběžky rostou společně a splývají • ® 12. týden vývoje [USEMAP] minispir minispir Vývoj víček •7. měsíc vývoje • ® rozvoj víčkových žlázek a řas •6. měsíc vývoje • ® víčka se postupně oddělují • • [USEMAP] minispir minispir Poruchy vývoje víček •Kryptoftalmus • ® selhání diferenciace a oddělení víček • •Ankyloblepharon • ® splynutí okrajů horního a dolního • víčka částečné nebo úplné • • [USEMAP] minispir minispir Kryptoftalmus [USEMAP] minispir minispir Kryptoftalmus [USEMAP] minispir minispir Poruchy vývoje víček •Euryblepharon • ® vrozená ochablost temp. části dolního víčka • časté u Downova syndromu • •Epiblepharon • ® nadbytečný záhyb dolního víčka s jeho • stočením proti oku • ® řasy v kontaktu s rohovkou • ® spontánní úprava obvykle ve věku 2 - 3 let • • • • [USEMAP] minispir minispir Poruchy vývoje víček •Kolobom víček • ® obvykle defekt horního víčka • ® úplné chybění víčka – zbytek srůstá s • s rohovkou • •Choristom dolního víčka • ® ektopické uložení povrchového ektodermu • v dolním víčku, které se diferencuje v čočku • • • • [USEMAP] minispir minispir Ankyloblepharon [USEMAP] minispir minispir Epiblepharon [USEMAP] minispir minispir Kolobom víčka [USEMAP] minispir minispir Kolobom víček [USEMAP] minispir minispir Dermoidální cysty •Dermoidy = Choristomy • ® zbytek epidermálních a dermálních tkání • v hlouběji uložených tkáních • ® cysty s obsahem tuku, vlasů, epitelu a • mazovitého sekretu •Výskyt • ® limbální dermoid (u Goldenharova syndromu) • ® dermolipom ( ve spojivce ) • ® subkutánní dermoid ( v očnici ) • • • • [USEMAP] minispir minispir Limbální dermoid [USEMAP] minispir minispir Limbální dermoid [USEMAP] minispir minispir Dermolipom [USEMAP] minispir minispir Ektodermální dysplazie • ® abnormální zuby, chlupy, nehty, snížené • pocení, chybění prstů (ectrodaktylie) • •oční nálezy • ® atresie slzných cest, hypertelorismus, • blefaritidy, suché oko, záněty rohovky • • ® dysfunkce meibomských žlaz • • • • [USEMAP] minispir minispir Dědičnost •nauka o dědičnosti = Genetika • ® základy moderní genetiky J.G.Mendel • • ® 10% - 15% dědičné choroby oka •historie • ® Hippokrates (4.stol.před Kristem) popsal • šilhání v rodokmenu • ® Dalton (1798) barvoslepost + hemofilie • ® retinoblastom (1983) popsána mitotická • buněčná porucha • • • • [USEMAP] minispir minispir Základní pojmy genetiky •hereditární • ® geneticky podmíněná choroba nebo znak • •kongenitální • ® znak nalezený při narození • •familiární výskyt • ® choroba nebo znak se vyskytuje u více • členů rodiny • • • • [USEMAP] minispir minispir Základní pojmy genetiky •gen • ® základní jednotka dědičnosti • ® segment DNK, nositel jednoduchého znaku •genotyp • ® znaky podmíněné dědičností •fenotyp • ® vnější individuální znaky, na základě interakce • mezi genotypem a vnějšími vlivy • • • • [USEMAP] minispir minispir Základní pojmy genetiky •peristáza • ® součet vlivů vnitřních i vnějších působících • na organismus v intra- i extrauterinním vývoji •peristatická variabilita • ® schopnost organismu reagovat na tyto vlivy • určitými změnami •peristatické faktory • ® 45% vrozených vad oka (intra- a extrauterinní • vlivy – anoftalmus, mikroftalmus, vrozená • katarakta, vrozený glaukom, nystagmus) • • [USEMAP] minispir minispir Základní pojmy genetiky •geny • ® uspořádány v chromozomech • ® 23 párů u člověka •autozomní chromozomy • ® 22 párů,kromě chromozomů X a Y •heterozomní chromozomy • ® 23. pár, pohlavní chromozomy • ® u muže X a Y • ® u ženy X a X • • • • [USEMAP] minispir minispir Základní pojmy genetiky •gamety • ® otcovské a mateřské zárodečné buňky •zygoty • ® splynutím gamet •alella • ® místo genového páru na chromozomu •homozygot • ® na jednom místě dvě stejné alelly •heterozygot • ® 2 nestejné alelly na jednom místě • chromozomu • • • • [USEMAP] minispir minispir Základní pojmy genetiky •dominantní gen • ® patologicky mutující gen v homo- • i heterozygotním postavení •recesivní gen • ® překryt normální alellou nebo • jsou obě alelly stejné u homozygota •dominantně dědičná choroba • ® vázána na dominantně heterozygotní genotyp •recesivně dědičná choroba • ® vázána na homozygotní genotyp • (heterozygoti obvykle normální) • • • [USEMAP] minispir minispir Mendelovy zákony dědičnosti •dominantní typ dědičnosti • ® zdravý x nemocní 1 : 1 • patologický znak přenášen přes generace • nemocný heterozygot + zdravý • ® 50% dětí heterozygotně nemocných • ® 50% dětí homozygotně zdravých • •recesivní typ dědičnosti • ® spojen s homozygoty • • • [USEMAP] minispir minispir Mendelovy zákony dědičnosti •konduktoři • ® fenotypicky normální heterozygoti • • ® při spojení 2 konduktorů = • 25% dětí nemocných • 25% dětí zdravých • 50 % dětí jsou konduktoři • • • [USEMAP] minispir minispir Mendelovy zákony dědičnosti •dědičnost vázaná na pohlaví • ® poměr potomků 50% na 50% • ® udržován poměr pohlaví v populaci •barvoslepost a hemofilie • gen z otce ® jen na dceru ® konduktorka • ® matky konduktorky • ® synové nemocní • otec postižen a matka nositelka genu ® • nemocná i dcera • postiženi oba rodiče ® postiženi všichni • potomci • • • [USEMAP] minispir minispir Heterogenie a polygenie •heterogenie • ® různě postižené geny vytvoří stejný znak • ® heterogenně podmíněné choroby: • - katarakta, pigmentová degenerace sítnice, • krátkozrakost •polygenie • ® jeden znak závisí na mnoha genech • ® typické pro normální znaky • ® patologické znaky jsou monogenní • • • [USEMAP] minispir minispir Základní pojmy genetiky •mutace • ® náhlá změna v buňce • ® mutace zárodečné buňky se dědí • ® vyvolaná zářením nebo chemickou látkou •chromozomové aberace • ® změny v počtu chromozomů • ® změny ve hmotě chromozomů • ® translokace chromozomů • ® 2% anomálií, např. Downův syndrom • • • • [USEMAP] minispir minispir Dědičné faktory chorob oka •20% očních vad podmíněno geneticky • ® refrakční vady založeny dědičně • ® výskyt refrakčních vad v populaci seřazen • do binominální Gaussovy křivky • ® vysoká myopie a hypermetropie recesivní • dědičnost •dědičné a vrozené oční choroby • ® v 65 – 85% příčinou slepoty u dětí • ® v 30% příčinou slepoty u dospělých • • [USEMAP] minispir minispir Dědičnost očních chorob •kolobomatózní anomálie • ® dominantní dědičnost • ® anoftalmus, mikroftalmus – recesivní •Marfanův + Marchesaniho syndrom • ® dominantní dědičnost •totální albinismus • ® recesivní dědičnost •degenerace rohovky a změny velikosti rohovky • ® recesivní i dominantní dědičnost •astigmatimus ® dominantní dědičnost • • • [USEMAP] minispir minispir Dědičnost očních chorob •Primární glaukom • ® recesivní dědičnost • •katarakta • ® dominantní dědičnost, součást dalších syndromů, 30% vrozených je hereditární • •barvoslepost • ® dědičnost vázaná na pohlaví • • • [USEMAP] minispir minispir Dědičnost očních chorob •Leberova atrofie optiku • ® recesivní dědičnost • •retinoblastom ( oboustranný) • ® nepravidelná dominantní dědičnost • ® jednostranný – somatická mutace (55%) • • • [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie postihující celé oko •anoftalmus • ® vrozeně malé oko v orbitě • ® spojeno s trisomií 13. chromozomu (následek • užívání thalidomidu v graviditě, dominantní d. •kyklopie • ® obě orbity spojeny do jediného otvoru ve • středu lebky se zbytkem rudimentárních očí • ® vrozená anomálie neslučitelná se životem • • • • • • [USEMAP] minispir minispir Kyklopie [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie postihující celé oko •mikroftalmus • ® vrozeně malá oční koule + další anomálie • ® zákaly rohovky, katarakta, mikrofakie, • sférofakie, vysoká hypermetropie • ® součást vroz. rubeolozního syndromu •kryptoftalmus • ® kůže čela překrývá oči, výskyt jedno- i • oboustranný, často syndaktylie, rozštěp • patra, anomálie moč. ústrojí, dominantní d. • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie oka- mikroftalmus [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie víček •kolobom víčka •Epikantus - dominantní d. •vrozené entropium a ektropium - dominantní d. •ankyloblefaron – dominantní d. •epiblefaron – dominantní d. •vrozená ptóza – dominantní d. •Marcus-Gunnův syndrom • ® zvednutí víčka a otevření oka při žvýkání, • spojeno s ptózou víčka, dominantní d. •distichiáza – růst řas ve více řadách • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vrozená ptóza [USEMAP] minispir minispir Marcus-Gunnův syndrom [USEMAP] minispir minispir Distichiáza [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie rohovky •microcornea – dominantní d. •megalocornea – průměr 12-15mm,spojeno • s Marfanovým syndromem, dědičnost vázaná • na X-chromozom •keratoconus – ektázie rohovky, častěji u žen, dominantní d. nebo recesivní d. •cornea plana – dominantní d. nebo recesivní d. • • • • [USEMAP] minispir minispir Mikrocornea a megalocornea [USEMAP] minispir minispir Keratoconus [USEMAP] minispir minispir Dystrofie rohovky •granulární dystrofie – dominantní d. •makulární dystrofie – recesivní d. •mřížkovitá dystrofie – dominantní d. •epiteliální dystrofie – dominantní d. •přední embryotoxon – recesivní d. • ® začátek ve 2. dekádě, snížení transparence • rohovky, léčba – transplantace • • • • [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie duhovky •kolobom – dominantní d. •polycoria - několik zornic,dominantní d. •korektopie – excentrické umístění zornice •aniridie – spojeno s kataraktou, makulární aplázií, nystagmem, dominantní d. •heterochromie duhovky – jedno-i oboustranná, spojena se Sturge-Weber syndromem, dominantní d. • • • • • [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie duhovky [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie čočky •microphakia(spherophakia) – recesivní d. •kolobom čočky - dominantní d. •lenticonus – kónické vyklenutí předního nebo zadního pólu čočky, dominantní nebo recesivní d. •kongenitální katarakta – dominantní d., recesivní d. •ektopie čočky – izolovaně nebo ve spojení se syndromy: Marfanův,Marchesaniho, Ehlers-Danlos, homocystinurie • • • • • [USEMAP] minispir minispir [USEMAP] minispir minispir [USEMAP] minispir minispir [USEMAP] minispir minispir Vrozené anomálie sklivce a hyaloidního systému •Mittendorfův bod • •persistence a. hyaloidea • •persistence primárního hyperplastického sklivce • • • • [USEMAP] minispir minispir Dědičné funkční postižení sítnice •kongenitální stacionární noční slepota (esenciální nyktalopie) – dominantní, recesivní a X- d. • snížení až vymizení skotopického ERG, častá myopie a amblyopie •Oguchiho choroba - recesivní d., šedobělavé zbarvení sítnice na světle, ve tmě nabývá sítnice normálního růžového zbarvení • ( Mizuův fenomén ) • [USEMAP] minispir minispir Dědičné funkční postižení sítnice •poruchy barvocitu – recesivní d. • • ® čípková monochromazie – dobré zrak. funkce • • ®tyčinková monochromazie – amblyopie, • nystagmus, totální absence barvocitu, noční • vidění normální, vysoké refrakční vady, • chybí čípkový ERG •® [USEMAP] minispir minispir Dědičné funkční postižení sítnice •poruchy barvocitu – d. vázaná na X • • ®dichromazie • • ® anomální trichromazie • • ®podle druhu postižené barvy • • ® protan-, deuteran-, tritan - •® [USEMAP] minispir minispir Dědičné funkční postižení sítnice •poruchy barvocitu – recesivní d. • • ® achromatopsie -– recesivní d. • amblyopie, nystagmus, světloplachost, • nizká zraková ostrost, • chybí fotopický ERG, • totální barvoslepost • • • [USEMAP] minispir minispir Vrozené postižení sítnice •juvenilní retinoschíza – X- d. • progresivní, degenerativní, oboustranné postižení, rozštěpení listů sítnice, lokalizace temporálně dole,komplikováno krvácením do sklivce •heredodegenerativní onemocnění sítnice • vrozená postižení periferie sítnice a makuly • dědičnost: r.d., d.d., X – d. [USEMAP] minispir minispir Juvenilní retinoschíza [USEMAP] minispir minispir Vrozené postižení sítnice •pigmentová degenerace sítnice – r.d., d.d. • příznaky: šeroslepost, omezení zorného pole, pokles vidění • klinicky: nevýbavný ERG, pigmentace tvaru kostních buněk na sítnici •pigmentová degenerace sine pigmento – r.d. • chybí pigmentace na sítnici, jinak stejné příznaky a nevýbavný ERG [USEMAP] minispir minispir Pigmentová degenerace sítnice [USEMAP] minispir minispir Vrozené postižení sítnice •pigmentová degenerace sítnice a systémové postižení • • Leberova vrozená amaurosa, Laurence-Moon-Biedl syndrom, Usherův syndrom, Friedreichova • ataxie, Refsumova choroba, cystinóza [USEMAP] minispir minispir Laurence-Bardet-Moon-Biedel syndrom [USEMAP] minispir minispir Vrozené postižení sítnice •retinitis punctata albescens - r.d. • příznaky podobné jako u pigmentové degenerace, na sítnici bělavé tečky •fundus albipunctatus – r.d. • noční slepota, šedobělavá ložiska na sítnici, • ERG fyziologické •fundus flavimaculatus – r.d. • běložlutá ložiska na zadním pólu oka, postupný • pokles vidění a abnormální ERG [USEMAP] minispir minispir Fundus albipunctatus [USEMAP] minispir minispir Fundus flavimaculatus [USEMAP] minispir minispir Vrozené postižení sítnice •retinoblastom - d.d. • maligní novotvar ( nádor) sítnice z jaderné vrstvy, ve 25% je postižení oboustranné, • amaurotické kočičí oko, leukokorie, extrabulbární růst a metastazování , • přežívání dobré, v dospělosti častější jiné nádory [USEMAP] minispir minispir Retinoblastom [USEMAP] minispir minispir Retinoblastom – extrabulbární růst [USEMAP] minispir minispir Vrozené postižení cévnatky •choroiderémie - X.d. • poruchy barvocitu a pigmentové změny až vymizení cévnatky, šeroslepost, defekty zorného pole, vymizelý ERG a ztráta zraku kolem 50. roku věku •atrophia gyrata – r.d., d.d. • noční slepota, progresívní úbytek zorného pole, pigmentové změny s bledým očním pozadím, ale normální makula a terč ZN [USEMAP] minispir minispir Choroiderémie [USEMAP] minispir minispir Atrophia gyrata [USEMAP] minispir minispir Makulární degenerace •vitelliformní degenerace (Bestova choroba)- d.d. • 1. stádium - žloutkovitá léze v makule,dobrý vizus • 2. stádium – pseudohypopyon (rozpůlená broskev), progrese poklesu vidění a porucha barvocitu • 3. stádium míchaných vajec – pigmentové změny v makule, další pokles vidění až k praktické slepotě • abnormální EOG [USEMAP] minispir minispir Vitelliformní degenerace [USEMAP] minispir minispir Makulární degenerace •Stargardtova degenerace- r.d., d.d. • rychlý pokles centrálního vidění, mezi 8-18 rokem věku • makula vzhledu tepaného bronzu, • „ with flecks“ nebo „without flecks“ • abnormální EOG [USEMAP] minispir minispir Dědičné onemocnění zrakového nervu •fibrae medullares- d.d.,obvykle jednostranné, • spojeno s myopií nebo neurofibromatosou •vrozená atrofie optiku – r.d., d.d., slabozrakost, nystagmus •aplázie nebo hypoplázie optiku – spojeno s mikroftalmem nebo kyklopií •kolobom zrakového nervu - spojeno se slabozrakostí •situs inversus – obrácení očního pozadí •abnormální EOG [USEMAP] minispir minispir Vrozená atrofie zrakového nervu Aplázie zrakového nervu [USEMAP] minispir minispir Kolobom zrakového nervu [USEMAP] minispir minispir Kolobom zrakového nervu [USEMAP] minispir minispir Kolobom zrakového nervu [USEMAP] minispir minispir Dědičné postižení očních svalů •vrozená ptóza- d.d., obvykle jednostranné, • může být spojeno s obrnou m.recti super. •Duanův syndrom – d.d., obvykle jednostranný a častěji postihuje levé oko, omezení abdukce a zúžení oční štěrbiny při addukci oka •syndrom Marcus - Gunn – jednostranná ptóza spojená se zvednutím víčka při otevření úst,d.d. •kongenitální esotropie – d.d., značné konvergentní šilhání bez přítomnosti refrakční vady •vrozený nystagmus – d.d., r.d., spojena s dalšími defekty CNS [USEMAP] minispir minispir Duanův syndrom [USEMAP] minispir minispir Kongenitální esotropie [USEMAP] minispir minispir Dědičné postižení očních svalů •akomodativní esotropie - d.d., obvykle hypermetropie, začátek ve 2-3 letech •progresivní svalová dystrofie • (chronická progresívní zevní oftalmoplegie) – d.d., oboustranná ptóza a zevní oftalmoplegie, spojeno s pigmentovou degenerací sítnice, abnormalitami srdce •strabismus fixus – konvergence očí, způsobeno nahrazením m. r. int. fibrózními pruhy [USEMAP] minispir minispir Akomodativní esotropie [USEMAP] minispir minispir Chronická progresivní zevní oftalmoplegie [USEMAP] minispir minispir Chronická progresivní zevní oftalmoplegie [USEMAP] minispir minispir Dědičné refrakční vady •vysoká hypermetropie - d.d. •vysoká myopie – d.d., r.d., progresívní, začátek v předškolním věku, může být i jednostranná, se strabismem a amblyopií •astigmatismus – d.d., r.d., X-d. [USEMAP] minispir minispir Bye bye J [USEMAP]