Progresivní svalová dystrofie Duchennova typu (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) choroba je charakterizována destrukcí svalových vláken, v pozdějších stadiích postihující i dýchací svaly a srdeční sval vede k těžkému postižení jedince a jeho předčasnému úmrtí DMD patří do skupiny svalových onemocnění jedná se tedy o dědičné onemocnění svalů kosterních a svalu srdečního postihuje téměř výlučně chlapce, výjimečně se může objevit i u děvčat Průběh, příznaky a prognóza * vyznačuje se rychlou progresí * rozvoj choroby trvá přibližně deset let * první klinické projevy DMD se začnou objevovat kolem 3. a 4. roku života - poruchy chůze (zejména při chůzi ze schodů, obtíže při vstávání z podlahy, neschopnost skákat či abnormální běh) * chůze je nestabilní, kolébavá * objevuje se myopatická chůze s bederní hyperlordózou (nadměrné prohnutí v oblasti bederní páteře) * následuje postižení stehenního a trupového svalstva * vede ke vzniku myopatického šplhu * dítě obtížně vstává a pomáhá si tak, že šplhá rukama po stehnech * brzy se objevuje i charakteristická pseudohypertrofie (zvětšení) lýtek * kontraktury Achillovy šlachy způsobují chůzi po špičkách a dítě potřebuje oporu * přestává chodit do schodů, což těžce omezuje jeho život * obvykle po 10. roce věku dochází k rozšíření svalové slabosti i na horní končetiny, dýchací a šíjové svaly * kolem 13. roku věku jsou chlapci s DMD upoutání na invalidní vozík a později na lůžko * je ohrožen rozvojem skoliózy (vyskytuje se u 75 – 90 % nechodících DMD pacientů) * skolióza způsobuje deformity hrudního koše s následným snižováním funkční kapacity plic a rozvojem respirační insuficience (dechové nedostatečnosti) Léčba a rehabilitace zatím neexistuje účinná terapie DMD , léčba je zaměřena na pravidelnou rehabilitaci, ortopedické pomůcky včetně ortéz, cílené chirurgické zákroky (např. prolongace Achillovy šlachy) prodlužují možnost chůze až o dva roky, operační korekce skoliózy medikamentózní léčba: je možné podpůrné podávání kortikoidů, případně anabolických steroidů a imunosupresívní léčby, které mohou průběh nemoci lehce zpomalit, ani přes intenzívní terapeutické úsilí se prognózu nemocných nepodařilo výrazně zlepšit. Psychosociální a pedagogická hlediska nedostatek bílkoviny dystrofinu má vliv na vývoj svalů i mozku (nedokonalý přenos informací) to má negativní dopad na kognitivní funkce: - jedinci s DMD nedokáží zpracovávat informace správným způsobem a dostatečně rychle - opožděný vývoj řeči - problémy s učením - problémy s poruchami chování - kognitivní funkce se při DMD nezhoršují - prokázána horší sluchová percepce - snížená krátkodobá sluchová i vizuální paměť Důsledky: narušená schopnost čtení, správného pravopisu a matematických dovedností, snížené pracovní tempo, u 40 % chlapců s DMD byla diagnostikována dyslexie Přednosti: výborná mechanická paměť, schopnost zrakové diferenciace (puzzle), abstraktní myšlení , velmi bohatá slovní zásoba. Vývoj řeči a poruchy učení problémy s vývojem řeči se při DMD mnohdy objevují již v raném věku důsledky začnou být limitující ve věku kolem 3 až 4 let, opožděn vývoj expresivní složky řeči, porozumění řeči i užití jazyka obtíže s vývojem řeči se mohou projevovat i sníženou schopností rozlišovat hlásky ve slovech problémy při přesném opakování slyšených slov porozumění komplexnějším slovním instrukcím (dlouhá souvětí) Problémy s učením vyskytují problémy se čtením, hláskováním a pravopisem při čtení bývá nejčastěji největším problémem rozklad slova na hlásky rychlost a správnost čtení jednotlivých slov porozumění čtenému textu chlapci s DMD dosahují lepších výsledků při čtení potichu než při hlasitém čtení Poruchy chování a pozornosti 34-40 % rodičů uvádí, že jejich děti trpí výraznějšími problémy v oblasti sociálních vztahů a chování děti charakterizují jako nezralé výskyt poruch pozornosti (12-24 % chlapců byly zaznamenány projevy poruchy pozornosti s hyperaktivitou – ADHD) snížená schopnosti soustředit se je spojená i s hyperaktivitou (ADHD), vede často i k impulzivnímu chování dítě není schopno pozorně poslouchat, zorganizovat si práci, pracovat podle pokynů, spolupracovat při sportech a hrách děti jednají dříve než myslí, což jim způsobuje mnoho konfliktů s rodiči, učiteli a kamarády S DMD jsou spojeny poruchy emocí a nálad deprese a/nebo úzkostné stavy impulzivní chování snížená schopnost kontrolovat své emoce Praktická doporučení pro pedagogickou praxi - Hovořit k žákovi s DMD v krátkých větách a vyžadovat po něm, aby instrukce zopakoval vlastními slovy nebo aby úkol přímo provedl. - Dávat si pozor na časovou souslednost při zadávání pokynů žákovi s DMD. Špatná formulace: „Až si uklidíš učebnici matematiky a pouzdro do aktovky a uklidíš pracovní sešit na své místo, můžeš si vybrat nějakou knížku ke čtení.“ Správná formulace: „Za prvé dej si pouzdro a učebnici matematiky do tašky. Za druhé ukliď si pracovní sešit na své místo. Pak si můžeš vybrat nějakou knížku ke čtení“. Asistent pedagoga žáka s DMD by měl: být vyškolen v technice párového čtení, čtení ve dvojici a poučen o problematice poruch chování, dávat jasné instrukce a ověřit si, že žák pochopil, co učitel od žáků v dané chvíli očekává, ujistit se, že žák rozumí významu klíčových slov v probíraném učivu (např. je-li třeba vyhláskuje slovo fotosyntéza v přírodopise) učit žáka formulovat otázky, podporovat žákovu samostatnost (orientace v rozvrhu, příprava pomůcek k vyučování, jídlo, osobní hygiena apod.). Obecná doporučení pro rodiče - Dohlédnout, aby se jejich syn při dávání instrukcí na rodiče díval. - Nedávat více instrukcí najednou. - Neznámé situace: je nutné vysvětlit mu, co se bude dít, co se od něj očekává (např. školní výlet, ale i nákupu v supermarketu nebo návštěvy příbuzných…) - Vymezit synovi jasné hranice a limity, sdělit mu jasně, co od něj očekávají. Pokud tyto limity dodržuje, hodně ho chválit! - Vysvětlit, proč rodiče řekli NE.