Zkušební otázky z Úvodu do molekulární medicíny 2019 1 Co je molekulární medicína? 2 Integrace diagnózy a terapie, dogma jedna nemoc=jedna léčba 3 Jaké jsou důvody a následky individualizace léčby? 4 Milníky v historii molekulární medicíny 5 Human genome project 6 Epidemiologie zhoubných nádorů v České republice 7 Etiologie nádorových onemocnění a prevence, příklady 8 Základní pojmy a klasifikace nádorových onemocnění 9 Histopatologická klasifikace nádorů 10 Proces kancerogeneze, klonalita 11 Histologická skladba nádoru – nádor je komplexní tkáň 12 Šest získaných vlastností maligního nádoru 13 Onkogeny a nádorové supresory 14 Genetická nestabilita nádorů 15 Poruchy regulace buněčného cyklu 16 Regulace a průběh apoptózy, antiapoptotické strategie nádorů 17 Telomery -neomezený replikační potenciál nádorové buňky 18 Význam angiogeneze v rozvoji nádorového onemocnění 19 Metastatická kaskáda 20 Metastasis-related genes 21 Interdisciplinární charakter biomedicínského výzkumu 22 Biologický materiál užívaný pro účely molekulární medicíny 23 Odběr klinického materiálu (stabilita, archivace) 24 Laserová mikrodisekce 25 Izolace nukleových kyselin 26 Kvantifikace a stanovení kvality nukleových kyselin 27 Real-Time PCR (definice, způsoby detekce, absolutní a relativní kvantifikace) 28 Real-Time PCR arrays 29 DNA čipy (definice a základní členění) 30 cDNA čipy 31 oligonukleotidové čipy 32 Faktory ovlivňující čipové analýzy 33 Analýza čipových dat – pozadí, normalizace 34 Analýza čipových dat - identifikace biologicky významných genů 35 Analýza čipových dat -ukázky multidemenzionálních metod analýzy čipových dat Shlukovací analýzy 36 Analýza čipových dat – klasifikační metody 37 Molekulární klasifikace nádorových onemocnění – ukázky 38 Aplikace čipových technologií do klinické praxe – studie MINDACT, Agendia, Roche AmpliChip CYP450 39 mikroRNA: nová úroveň regulace genové exprese 40 mikroRNA čipy 41 SNP čipy 42 Komparativní genomová hybridizace (CGH) 43 Genomová array CGH (aCGH) 44 SNP čipy 45 ChIP-on-chip technologie 46 Technologie čipů k detekci methylace CpG oblastí 47 Sekvenování nové generace - zakladní charakteristika (hloubka, šíře čtení) 48 Sekvenování nové generace - detailní popis jedne z dostupných technologií 49 Celoexomové sekvenování versus cílené panelové sekvenování 50 Aplikace NGS do precizní onkologie 51 Klasifikace genetických variant z hlediska klinické genetiky a terapeutického plánování 52 Proteomika 53 Obecné schéma klasického proteomického experimentu 54 Dvojrozměrná gelová elektroforéza (2D-ELFO) 55 Hmotnostní spektrometrie (Mass Spectometry – MS, ISE, MALDI, SELDI, TOF, tandemová MS) 56 Epidemiologie, základní pojmy, kauzalita 57 Bradford Hillova kriteria kauzality 58 Faktory ovlivňující určení kauzality 59 Epidemiologické studie – dělení, přehled 60 Studie průřezové +příklad 61 Studie případ-kontrola + příklad 62 Studie kohortové +příklad 63 Síla vztahu (asociace), statistické testování hypotéz 64 Definice molekulární epidemiologie (interakce molekulárních faktorů a prostředí) 65 Molekulární epidemiologie nádorových onemocnění (kategorie markerů) 66 Základní pojmy ve farmakologii 67 Farmakokinetika 68 Farmakodynamika - nespecifické, fyzikálně chemické působení léčiv 69 Farmakodynamika - specifické působení léčiv 70 Farmakodynamika - receptory 71 Receptory spojené s G proteiny 72 Receptory spojené s iontovými kanály 73 Receptory s enzymovou aktivitou 74 Jaderné receptory 75 Farmakodynamika – iontové kanály, enzymy, a další 76 Vývoj nových léčiv – přehled 77 Vývoj nových léčiv – identifikace nových terapeutických cílů 78 Vývoj nových léčiv – identifikace nových chemických/molekulárních sloučenin, jejich optimalizace a preklinické zkoušení 79 Fáze klinického hodnocení léčiv 80 Randomizace, zaslepení, interim analýza, metanalýzy 81 Monoklonální protilátky - typy 82 Příprava monoklonálních protilátek 83 Biologické účinky monoklonálních protilátek 84 Cílená léčba protinádorových onemocnění: obecná strategie 85 Cílená léčba protinádorových onemocnění: inhibice RTK 86 Cílená léčba protinádorových onemocnění: inhibice angiogenze 87 Cílená léčba protinádorových onemocnění: léčba kostních metastáz 88 Individualizace léčby: příklad anti-EGFR terapie 89 Moderní transportní systémy 90 Moderní transportní systémy-lipozomy 91 Moderní transportní systémy-nanočástice 92 Genová terapie – definice, obecné strategie 93 Ex vivo a in vivo genová terapie 94 Metody doručení genu do tkáně 95 Příklady genová terapie u monogenních dědičných chorob ADA, X-SCID 96 Principy genové terapie nádorových onemocnění 97 Preimplantační genetická diagnostika 98 Kmenové buňky – dělení, charakteristika 99 Kmenové buňky – možné aplikace 100 Nádorová imunoterapie – základní principy 101 Vakcinace peptidovými antigeny 102 Vakcíny založené na dendritických buňkách 103 Tumor-infiltrující lymfocyty 104 Základní problémové okruhy bioetiky