BLKG051p Klinická genetika - přednáška

Lékařská fakulta
podzim 2008
Rozsah
0/0. 3 kr. Ukončení: z.
Vyučující
Mgr. Alexandra Bittnerová (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D. (přednášející)
MVDr. Vlasta Linková (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
RNDr. Alexandra Oltová (přednášející)
MUDr. Šárka Prášilová (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
prof. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (přednášející)
Michaela Gregorovičová (pomocník)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Rozvrh
Po 22. 9. 15:00–17:30 KOM 257
Předpoklady
BLKG0311 Klinická genetika
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje ze základními poznatky v oblasti klinické genetiky Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní providla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění. Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.
Osnova
  • Teoretická část obecná, speciální; Úvod do genetiky, obecná genetika, historie; Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden, mendelovská dědičnos; Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků; RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie; Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni; Monogenně podmíněná onemocnění; Postnatální cytogenetika ; Prenatální cytogenetika; Onkocytogenetika; Vrozené chromosomální aberace autonomů; Vrozené chromosomální aberace gonosomů; Prenatální diagnostika, reprodukční genetika; Syndromologie, symptomatologie, polygenní a multifaktorální dědičnost, vrozené vývojové vady; Dědičné poruchy metabolismu; Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické testování, genetické poradenství v onkologii, etika, právní normy; Teoretická část metodická; Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření; Základy molekulárně cytogenetických metod; Zpracování cytogenetikých preparátů pro prenatální, postnatální a onkologickou cytogenetickou diagnostiku; Zpracovánání cytogenetických preparátů pro molekulárně cytogenetická vyšetření; Dlouhodobá kultivace v cytogenetice; Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH; Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři; Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky; Správná laboratorní praxe; Systém interní a exkterní kontroly kvality; DNA banka; Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky;
Literatura
  • FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA, Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008. URL URL info
  • FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment. In 26th Collegium Internationale Neuro-Psychopharmacologicum Congress (CINP). 2008. ISSN 1461-1457. info
  • KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 1. vyd. Praha: Scientia, 2004, 211 s. ISBN 8071833266. info
  • JONES, Steve. Genetika. Translated by Martin Kalous, Illustrated by Borin van Loon. Vyd. 1. Praha: Portál, 2003, 184 s. ISBN 80-7178-708-6. info
  • RELICHOVÁ, Jiřina. Genetika populací. Brno: MU v Brně, 2001, 175 s. ISBN 80-210-1542-X. info
  • VOJTÍŠKOVÁ, Marie, J. KADLECOVÁ, T. NOVOTNÝ, Renata GAILLYOVÁ, Hana KONEČNÁ, Jana KLÁNOVÁ a B. SEMRÁD. Molekulární diagnostika pacientů se syndromem prodlouženého QT intervalu. In Biochemie a molekulární biologie na prahu nového tisíciletí. 2000. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2000, s. 83-84. ISBN 80-210-2266-3. info
Metody hodnocení
zápočet
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2007.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2008/BLKG051p