BLKKG051x Klinická genetika - praxe

Lékařská fakulta
jaro 2020
Rozsah
40. 5 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Michaela Gregorovičová
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Předpoklady
BLKKG0311 Klinická genetika
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Odborná praxe doplňuje praktickou část výuky v oboru Klinická biochenie, Klinická hematologie, Imunohematologie a transfuzní lékařství, Klinická mikrobiologie, Klinická imunologie, Klinická genetika a Patologická anatomie-histopatologické vyšetřovací metody. Studenti se seznámí s organizací provozu a základní dokumentací laboratorních pracovišť a prakticky provedou vybrané úkony a činnosti.; Cílem předmětu je seznámení studentů s provozem v genetických laboratořích, s přístrojovým vybavením a laboratorními postupy. Součástí výuky je i návštěva genetické ambulance a získání základních poznatků o postupech genetického vyšetření.
Výstupy z učení
student zná základní pojmy a diagnózy v lékařské genetice student bude schopen
- objasnit typ dědičnosti onemocnění
- určit biologický materiál ke genetickému vyšetření
- navrhnout vyšetřovací metodu pro genetickou analýzu
Osnova
  • Metody klasické cytogenetiky - Příprava preparátů pro analýzu vrozených a získaných chromosomových aberací.Příprava preparátů pro analýzu chromosomových aberací u onkologických pacientů.Hodnocení chromosomových preparátů ve světelném mikroskopu a pomocí počítačové analýzy obrazu.; Metody molekulární cytogenetiky - Metoda fluorescenční in situ hybridizace, hodnocení preparátů ve fluorescenčním mikroskopu. Ukázka výsledků interfázní a metafází FISH. Metody CGH, SKY. Metody molekulární genetiky - Odběr periferní krve, metody izolace DNA, kontrola kvality DNA, izolace RNA. Amplifikace metodou PCR. Detekce PCR produktu, elektroforéza v polyakrylamidovém gelu. Metody detekce mutací v klinické genetice (DGGE, SSCP, Real time PCR, fragmentační analýza, sekvenování).; Vyšetření pacientů v genetické ambulanci
Literatura
Výukové metody
stáž
Metody hodnocení
potvrzení o absolvování praxe
Další komentáře
Všechny formy kontaktní výuky předmětu vyjma přednášek jsou povinné.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2012, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2020/BLKKG051x