BPLG021p Genetika - přednáška

Lékařská fakulta
jaro 2019
Rozsah
1.4/0/0. 20. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
MUDr. Šárka Prášilová (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště Nemocnice Bohunice a Porodnice – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Interní hematologická a onkologická klinika – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště Nemocnice Bohunice a Porodnice – Lékařská fakulta
Rozvrh
každé sudé úterý 11:00–12:40 KOM 200
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti lékařské genetiky, cílem je získat základní přehled o oboru, naučit se pravidla dědičnosti chorob a znaků, získat základní přehled o genetických chorobách, možnostech prevence v lékařské genetice, o laboratorních metodách v lékařské genetice, o základních postupech prenatálního screeningu a prenatální diagnostiky chromosomových aberací, dědičných chorob a vývojových vad. Získat základní přehled o genetickém poradenství, právních a etických aspektech v lékařské genetice.
Osnova
  • – současný stav a perspektivy lékařské genetiky – indikace ke genetickému vyšetření – dědičné choroby – etické a právní aspekty v lékařské genetice – Vyšetření pacienta v genetické poradně – Pacienti genetických poraden – Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy – Vrozené a získané chromosomové aberace – Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství – Mikrocytogenetika v genetickém poradenství – Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací – DNA/RNA diagnostika – základy – Monogenně dědičná onemocnění - klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika – Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika – Farmakogenetika, teratogeny – Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii – Reprodukční genetika
Literatura
    doporučená literatura
  • KOČÁREK, Eduard. Biologie člověka. 1. vydání. Praha: Scientia, 2010, 207 stran. ISBN 9788086960487. info
  • KOČÁREK, Eduard. Biologie člověka. 1. vydání. Praha: Scientia, 2010, 336 stran. ISBN 9788086960470. info
  • KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I. : úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum, 2010, 134 s. ISBN 9788024618807. info
  • KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
  • PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007, 182 stran. ISBN 9788072624492. info
  • KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I. : úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2006, 120 s. ISBN 8024610698. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
písemný test
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2020, jaro 2021.