EMGD0811p Preimplantační a prekoncepční genetické testování - přednáška

Lékařská fakulta
jaro 2024
Rozsah
2/0/0. 30. 4 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
doc. MVDr. Aleš Hampl, CSc. (přednášející)
Mgr. David Kubíček, Ph.D. (přednášející)
Drahomíra Kyjovská (pomocník)
MUDr. Eva Mecová (pomocník)
Garance
doc. MVDr. Aleš Hampl, CSc.
Ústav histologie a embryologie – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Ústav histologie a embryologie – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Rozvrh
Čt 22. 2. až Čt 9. 5. Čt 11:30–13:10 F01B1/126, Čt 23. 5. až Čt 30. 5. Čt 11:30–13:10 F01B1/126
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit studenty s významem, metodami a možnostmi preimplantačního genetického vyšetření.
Výstupy z učení
Student bude po absolvování předmětu:
- znát principy používaných technik genetického vyšetření
- schopen určit, ve kterých případech použít jednotlivé metody genetického testování
- znát genetické poruchy a choroby, které lze genetickým testováním vyloučit.
Osnova
  • -Historie preimplantačního genetického testování (PGT)
  • -Indikace a klinické aspekty PGT
  • -Technické aspekty provádění biopsie (biopsie polárního tělíska, blastomer, trofoektodermu)
  • -Metody genetické analýzy (FISH, PCR,WGA, aCGH, NGS, Karyomapping)
  • -Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A)
  • -Preimplantační genetické testování strukturních aberací (PGT-SR)
  • -Preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M)
  • -Preimplantační genetické testování predispozic k závažným nemocem
  • -Preimplantační genetická haplotypizace
  • -Testování geneticko-reprodukční kompatibility páru
  • -Interpretace výsledků genetického vyšetření, těhotenství po PGT Význam genetického testování (eliminace genetických chorob, mosaicismus, deselekce a rating embryí pro transfer)
  • -Etická pravidla a legislativa, psychologický faktor
Literatura
    doporučená literatura
  • Harper JC: Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd ed, Cambridge 2009.
Výukové metody
přednáška
Metody hodnocení
Zkouška formou testu.
Další komentáře
Studijní materiály
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2024/EMGD0811p