MBLG071c Lékařská genetika - cvičení

Lékařská fakulta
podzim 2020
Rozsah
0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
MUDr. Rastislav Beharka (přednášející)
Mgr. Iva Synková, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Garance
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Rozvrh
Pá 9. 10. 9:00–11:30 342, Pá 16. 10. 9:00–11:30 342, Pá 23. 10. 9:00–11:30 342, Pá 30. 10. 9:00–11:30 342, Pá 6. 11. 9:00–11:30 342, Pá 13. 11. 9:00–11:30 342, Pá 20. 11. 9:00–11:30 342, Pá 27. 11. 9:00–11:30 342, Pá 4. 12. 9:00–11:30 342, Pá 11. 12. 9:00–11:30 342, Pá 15. 1. 9:00–11:30 342, Pá 22. 1. 9:00–11:30 342
Předpoklady
ukončené VŠ studium - bakalář (obory: biologie, molekulární biologie, biochemie a podobné)
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky. Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně. Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky. Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
Výstupy z učení
Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Osnova
  • Příprava a hodnocení cytogenetických preparátů pro prenatální cytogenetickou diagnostiku, zpracování choria, amniové tekutiny Příprava a hodnocení preparátů pro postnatální cytogenetickou diagnostiku – lymfocyty periferní a fetální krve Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické cytogenetice ( FISH, M-FISH, array-CGH) Dlouhodobá kultivace pro cytogenetické vyšetření Izolace, zpracování a uchování DNA/RNA v diagnostice dědičných onemocnění Přímá a nepřímá DNA analýza PCR, elektroforéza, screenovací metody v DNA diagnostice, fragmentační analýza, sekvenování lidské DNA v diagnostice dědičných onemocnění Využití DNA analýzy v prenatální diagnostice závažných dědičných onemocnění
Literatura
  • Dopl.
Výukové metody
Provedení, zápis a vyhodnocení laboratorního úkolu. Konzultace dosažených výsledků s lektorem.
Metody hodnocení
Zápočet se udílí za aktivní přístup, účast ve výuce a vypracování kvalitních protokolů z jednotlivých úloh.
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.