LF:MBLG071p Lékařská genetika - př. - Course Information

MBLG071p Lékařská genetika - přednáška

Extent and Intensity

2/0. 4 credit(s). Type of Completion: zk (examination).

Teacher(s)

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (lecturer)
MUDr. Jana Šoukalová (lecturer)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (lecturer)
Michaela Gregorovičová (assistant)
Mgr. Marta Navaříková (assistant)
Ing. Lucia Ráheľová (assistant)

Guaranteed by

doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA
Department of Laboratory Methods – Departments of Non-medical Branches – Faculty of Medicine
Contact Person: Michaela Gregorovičová
Supplier department: Department of Laboratory Methods – Departments of Non-medical Branches – Faculty of Medicine

Timetable

Wed 10:00–12:50 Kontaktujte učitele

Course Enrolment Limitations

The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.

fields of study / plans the course is directly associated with

• Bioanalyst - Specialist in Laboratory Methods (programme PřF, N-BCH)

Course objectives (in Czech)

Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky
Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně.
Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky
Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.

Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky.
Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.

Syllabus (in Czech)

• Teoretická část obecná, speciální
• Úvod do genetiky, obecná genetika, historie
• Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden,
• Mendelovská dědičnost
• Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků
• RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie
• Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni
• Monogenně podmíněná onemocnění
• Postnatální cytogenetika
• Prenatální cytogenetika
• Molekulární cytogenetika
• Vrozené chromosomové aberace autosomů
• Vrozené chromosomové aberace gonosomů
• Prenatální diagnostika, reprodukční genetika
• Syndrom, symptom
• Polygenní a multifaktoriální (komplexní) dědičnost, vrozené vývojové vady
• Dědičné poruchy metabolismu
• Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické a prediktivní testování
• Etika, právní normy v lékařské genetice
• Teoretická část metodická
• Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření
• Základy molekulárně cytogenetických metod
• Zpracování cytogenetických preparátů pro prenatální, postnatální cytogenetickou diagnostiku
• Zpracování cytogenetických preparátů pro molekulárně-cytogenetická vyšetření
• Dlouhodobá kultivace v cytogenetice
• Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH, array-CGH
• Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři
• Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky
• Zásady správné laboratorní práce
• Systém interní a exkterní kontroly kvality
• DNA banka
• Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky

Literature

• Nussbaum, Mc Illnes :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
• D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007
• Hájek, Z., Kulovaný.E., Macek.M. : Základy prenatální diagnostiky, GRADA Publishing, spol.s.r.o., 2000
• SRŠEŇ, Štefan and Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info

Teaching methods (in Czech)

přednáška s využitím audiovizuálních učebních opor (pp-prezentace, komentovaná videa) včetně interaktivních vstupů;

Assessment methods (in Czech)

ústní zkouška

Language of instruction

Czech

Further Comments

Study Materials

• Enrolment Statistics (Autumn 2016, recent)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/course/med/autumn2016/MBLG071p