LF:VLKG7X1 Klinická genetika - Course Information
VLKG7X1 Klinická genetika
Faculty of MedicineSpring 2006
- Extent and Intensity
- 1/1/0. Type of Completion: k (colloquium).
- Teacher(s)
- MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (lecturer)
MUDr. Věra Hořínová (lecturer)
RNDr. Alexandra Oltová (lecturer)
prof. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (lecturer)
RNDr. Barbora Ravčuková (lecturer) - Guaranteed by
- prof. MUDr. Marie Kopecká, CSc.
Department of Biology – Theoretical Departments – Faculty of Medicine - Course Enrolment Limitations
- The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
- fields of study / plans the course is directly associated with
- General Medicine (programme LF, M-VL)
- Course objectives (in Czech)
- Základy klinické cytogenetiky: normální a patologický karyotyp, indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu, metody prenatální cytogenetické diagnostiky, prenatální screeningová vyšetření, klinické příznaky vrozených chromosomálních aberací, získané chromosomální aberace, syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů. Základy DNA diagnostiky: současné možnosti vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění, prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky, současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu. Základy onkogenetiky. Vrozené poruchy metabolismu: vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, základní klinické příznaky, nejčastější onemocnění, postnatální screening, léčba. Klinická genetika: indikace k vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, příklady častějších dědičných chorob a vrozených vývojových vad, jejich dědičnost, prevence primární a sekundární, známé teratogeny v graviditě, příklady monogenně dědičných chorob, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky, genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační diagnostika. Etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
- Syllabus (in Czech)
- Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Prenatální diagnostika, možnosti, indikace. Klinická cytogenetika, onkocytogenetika, molekulární cytogenetika. Prenatální diagnostika - invazívní a neinvazívní metody. Vrozené chromosomální aberace autosomů - klinické příznaky. Vrozené chromosomální aberace gonosomů - klinické příznaky, mikrodeleční syndromy. Reprodukční genetika, preimplantační genetická diagnostika - FISH. Dědičné poruchy metabolismu. Monogenně podmíněná onemocnění - klinické vyšetření, DNA diagnostika. Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni. Molekulární genetika a terapie. RNA diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Genová terapie, projekt HUGO, etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
- Literature
- SRŠEŇ, Štefan and Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. Online. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 8021704772. [citováno 2024-04-23] info
- THOMPSON, James S. and Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Online. Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988. 437 s. [citováno 2024-04-23] info
- KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. Online. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988. 177 s. [citováno 2024-04-23] URL info
- HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. Online. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. [citováno 2024-04-23] info
- MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Online. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 8070132817. [citováno 2024-04-23] info
- ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci) (Man in the stream of heredity). Online. Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 pp. ISBN 80-7169-768-0. [citováno 2024-04-23] info
- Pokroky v lékařské genetice. Online. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. [citováno 2024-04-23] info
- ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. Online. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. [citováno 2024-04-23] info
- Practical genetic counselling. Online. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. [citováno 2024-04-23] info
- Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Online. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. [citováno 2024-04-23] info
- Language of instruction
- Czech
- Enrolment Statistics (recent)
- Permalink: https://is.muni.cz/course/med/spring2006/VLKG7X1