LF:VLKG7X1p Klinická genetika -přednáška - Informace o předmětu

VLKG7X1p Klinická genetika - přednáška

Rozsah

1/0. 1 kr. Ukončení: k.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Šárka Prášilová (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Silvie Dudová (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
Mgr. Kateřina Kašíková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Kateřina Vopěnková, Ph.D. (pomocník)

Garance

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta

Předpoklady

VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && ( VSBC041p Biochemie II - předn. || VSBC0422p Biochemie II -p ) && VSIP0622c Interní propedeutika II -cvič.

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• Všeobecné lékařství (angl.) (program LF, M-VL)
• Všeobecné lékařství (program LF, M-VL)

Cíle předmětu

Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.

Osnova

• Současný stav a perspektivy lékařské genetiky -Etické a právní aspekty v lékařské genetice -Indikace ke genetickému vyšetření -Dědičné choroby -Postup při vyšetření v genetické poradně -Klinické projevy a diagnostika nejčastějších vrozených chromosomových aberací -Mikrodeleční syndromy -Prenatální a preimplantační screening a preimplantační genetická diagnostika vrozených chromosomových aberací -Klinická cytogenetika -Onkocytogenetika, molekulární cytogenetika -Multifaktoriální dědičnost, významné vrozené vývojové vady -Teratogeny v graviditě -Biochemická genetika -Farmakogenetika -DNA diagnostika / RNA diagnostika -Monogenně podmíněná onemocnění -Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni, detekce DNA plodu v krvi matky -Genetické vyšetření otcovství -Reprodukční genetika -Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii, hereditární nádorová nemocnění.

Literatura

• Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
• D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
• Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
• Sršeň, Sršňová: Základy klinickej genetiky, Martin 2000
• KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum. 177 s. 1988. URL info
• HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum. 280 s. 1980. info
• MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně. 172 s. ISBN 8070132817. 1999. info
• Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
• ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. 1999. info
• Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. 1992. info
• ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. 1994. info

Výukové metody

přednáška

Metody hodnocení

kolokvium formou ústní zkoušky

Další komentáře

Studijní materiály

• Statistika zápisu (jaro 2014, nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2014/VLKG7X1p