LF:BLKG051x Klinická genetika - praxe - Informace o předmětu

BLKG051x Klinická genetika - praxe

Rozsah

0/0. 3 kr. Ukončení: z.

Vyučující

doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA (přednášející)
Michaela Gregorovičová (pomocník)

Garance

doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Michaela Gregorovičová

Rozvrh

Po 8:00–14:00 N05079, Út 8:00–14:00 N05079, St 8:00–14:00 N05079, Čt 8:00–14:00 N05079

Předpoklady

BLKG0311 Klinická genetika

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.

Mateřské obory/plány

• Zdravotní laborant (program LF, B-SZ)

Cíle předmětu

Odborná praxe doplňuje praktickou část výuky v oboru Klinická biochenie, Klinická hematologie, Imunohematologie a transfuzní lékařství, Klinická mikrobiologie, Klinická imunologie, Klinická genetika a Patologická anatomie-histopatologické vyšetřovací metody. Studenti se seznámí s organizací provozu a základní dokumentací laboratorních pracovišť a prakticky provedou vybrané úkony a činnosti.

Osnova

• Odběr periferní krve pro kultivaci, uchování odebraných vzorků; Založení kultury pro hodnocení vrozených chromosomálních aberací; Založení kultury pro hodnocení získaných chromosomálních aberací; Zpracováni buněčné kultury; Příprava preparátů pro VCA, ZCA; Hodnocení mitotických preparátů v mikroskopu a s použitím počítačové analýzy obrazu; Ukázka výsledků interfázní a metafázní FISH; Ukázka spektrálního karyotypování; Prenatální cytogenetická diagnostika – specifika; Odběr periferní krve ,různé metody izolace DNA-„vysolovací“ metoda (prakticky); Kontrola kvality DNA (agarózová elektroforéza) a stanovení koncentrace DNA; (Izolace RNA z různých materiálů); Amplifikace metodou PCR; Detekce PCR produktu (elektroforéza v polyarylamidu); Metody detekce mutací v klinické genetice ( DGGE, SSCP, Real time PCR, fragmentační analýza, sekvenování);

Literatura

• FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA, Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008. URL URL info
• FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment. In 26th Collegium Internationale Neuro-Psychopharmacologicum Congress (CINP). 2008. ISSN 1461-1457. info
• VOJTÍŠKOVÁ, Marie, J. KADLECOVÁ, T. NOVOTNÝ, Renata GAILLYOVÁ, Hana KONEČNÁ, Jana KLÁNOVÁ a B. SEMRÁD. Molekulární diagnostika pacientů se syndromem prodlouženého QT intervalu. In Biochemie a molekulární biologie na prahu nového tisíciletí. 2000. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2000, s. 83-84. ISBN 80-210-2266-3. info
• JIČÍNSKÁ, H., J. MAREK, Věra BRYŠOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jiří LITZMAN, Petr KUGLÍK a Jiří NAVRÁTIL. Delece 22q11 chromozomu u vrozených srdečních vad (VSV). Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS, 1998, roč. 53, suppl. 1, s. 67. ISSN 0069-2328. info

Metody hodnocení

zápočet

• Statistika zápisu (podzim 2008, nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2008/BLKG051x