MBLG071p Lékařská genetika - přednáška

Lékařská fakulta
podzim 2016
Rozsah
2/0. 4 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
Michaela Gregorovičová (pomocník)
Mgr. Marta Navaříková (pomocník)
Ing. Lucia Ráheľová (pomocník)
Garance
doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Michaela Gregorovičová
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Rozvrh
St 10:00–12:50 Kontaktujte učitele
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky
Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně.
Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky
Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
Získat základní přehled o možnostech genetického poradenství.

Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky.
Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Osnova
  • Teoretická část obecná, speciální
  • Úvod do genetiky, obecná genetika, historie
  • Primární a sekundární genetická prevence, možnosti genetických vyšetření, spektrum pacientů genetických poraden,
  • Mendelovská dědičnost
  • Struktura genu, genetický kód, poruchy v genech, typy mutací, genová vazba, mapa, asociace znaků
  • RNA diagnostika, molekulární genetika a terapie
  • Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativnost rodin, prenatální diagnostika na molekulární úrovni
  • Monogenně podmíněná onemocnění
  • Postnatální cytogenetika
  • Prenatální cytogenetika
  • Molekulární cytogenetika
  • Vrozené chromosomové aberace autosomů
  • Vrozené chromosomové aberace gonosomů
  • Prenatální diagnostika, reprodukční genetika
  • Syndrom, symptom
  • Polygenní a multifaktoriální (komplexní) dědičnost, vrozené vývojové vady
  • Dědičné poruchy metabolismu
  • Klinická genetika – genetické poradenství, genetická prognostika, presymptomatické a prediktivní testování
  • Etika, právní normy v lékařské genetice
  • Teoretická část metodická
  • Základy laboratorní práce v cytogenetické laboratoři, biologický materiál pro cytogenetické vyšetření
  • Základy molekulárně cytogenetických metod
  • Zpracování cytogenetických preparátů pro prenatální, postnatální cytogenetickou diagnostiku
  • Zpracování cytogenetických preparátů pro molekulárně-cytogenetická vyšetření
  • Dlouhodobá kultivace v cytogenetice
  • Metody CGH, SKY, FISH, M-FISH, array-CGH
  • Základy laboratorní práce v DNA diagnostické laboratoři
  • Základní metody používané v laboratoři DNA diagnostiky
  • Zásady správné laboratorní práce
  • Systém interní a exkterní kontroly kvality
  • DNA banka
  • Registry pacientů na oddělení lékařské genetiky
Literatura
  • Nussbaum, Mc Illnes :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007
  • Hájek, Z., Kulovaný.E., Macek.M. : Základy prenatální diagnostiky, GRADA Publishing, spol.s.r.o., 2000
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
Výukové metody
přednáška s využitím audiovizuálních učebních opor (pp-prezentace, komentovaná videa) včetně interaktivních vstupů;
Metody hodnocení
ústní zkouška
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2015, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023.