VLKG7X1p Clinical Genetics - lecture

Faculty of Medicine
Autumn 2002
Extent and Intensity
1/0. 1 credit(s). Type of Completion: k (colloquium).
Teacher(s)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (lecturer)
MUDr. Věra Hořínová (lecturer)
RNDr. Alexandra Oltová (lecturer)
doc. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (lecturer)
RNDr. Barbora Ravčuková (lecturer)
Guaranteed by
prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc.
Department of Biology - Theoretical Departments - Faculty of Medicine
Course Enrolment Limitations
The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives (in Czech)
Základy klinické cytogenetiky: normální a patologický karyotyp, indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu, metody prenatální cytogenetické diagnostiky, prenatální screeningová vyšetření, klinické příznaky vrozených chromosomálních aberací, získané chromosomální aberace, syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů. Základy DNA diagnostiky: současné možnosti vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění, prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky, současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu. Základy onkogenetiky. Vrozené poruchy metabolismu: vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, základní klinické příznaky, nejčastější onemocnění, postnatální screening, léčba. Klinická genetika: indikace k vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, příklady častějších dědičných chorob a vrozených vývojových vad, jejich dědičnost, prevence primární a sekundární, známé teratogeny v graviditě, příklady monogenně dědičných chorob, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky, genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační diagnostika. Etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
Syllabus (in Czech)
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice. Prenatální diagnostika, možnosti, indikace. Klinická cytogenetika, onkocytogenetika, molekulární cytogenetika. Prenatální diagnostika - invazívní a neinvazívní metody. Vrozené chromosomální aberace autosomů - klinické příznaky. Vrozené chromosomální aberace gonosomů - klinické příznaky, mikrodeleční syndromy. Reprodukční genetika, preimplantační genetická diagnostika - FISH. Dědičné poruchy metabolismu. Monogenně podmíněná onemocnění - klinické vyšetření, DNA diagnostika. Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni. Molekulární genetika a terapie. RNA diagnostika. Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii. Genová terapie, projekt HUGO, etické problémy vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
Literature
  • SRŠEŇ, Štefan and Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 8021704772. info
  • THOMPSON, James S. and Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988. 437 s. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů [Kučerová, 1988]. Praha: Avicenum, 1988. info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 8070132817. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci) (Man in the stream of heredity). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 pp. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
Language of instruction
Czech
Further Comments
The course can also be completed outside the examination period.
The course is also listed under the following terms Spring 2000, Autumn 2000, Spring 2001, Autumn 2001, Spring 2002, Spring 2003, Autumn 2003, Spring 2004, Autumn 2004, Spring 2005, Autumn 2005, Spring 2006, Autumn 2006, Spring 2007, Autumn 2007, Spring 2008, Autumn 2008, Spring 2009, Autumn 2009, Spring 2010, Autumn 2010, Spring 2011, Autumn 2011, Spring 2012, Autumn 2012, Spring 2013, Autumn 2013, Spring 2014, Autumn 2014, Spring 2015, Autumn 2015, Spring 2016, Autumn 2016, Spring 2017, Autumn 2017, Spring 2018, autumn 2018, spring 2019, autumn 2019, spring 2020, autumn 2020.
  • Enrolment Statistics (Autumn 2002, recent)
  • Permalink: https://is.muni.cz/course/med/autumn2002/VLKG7X1p