věda o *dědičnosti, zkoumá podobnost a rozmanitost živých organismů. Přestože základní *zákonitosti genetiky byly zformulovány až ve druhé polovině 19. století a jako vědní obor se genetika zformovala teprve na začátku 20. století, její podstata byla využívána již od *pravěku. Genetika byla aplikována intuitivně, bez znalosti podstaty jevů v období nástupu a rozvoje *zemědělství, kdy člověk začal záměrně vyhledávat rostliny s většími a chutnějšími plody nebo vyššími výnosy. Prováděl tak vlastně umělou *selekci a záměrně vybíral jedince s nejlepším *genotypem v požadovaných vlastnostech. Bylo zajištěno, že potomstvo těchto jedinců mělo podobné či stejné žádoucí vlastnosti. Obdobný princip se úspěšně uplatnil také u živočichů, které člověk postupně *domestikoval. V pravěku a ve *starověku se zřejmě praktikovalo i záměrné křížení rostlin, o čemž svědčí například asyrský reliéf z 9. století př. n. l., na němž je zachyceno umělé opylování *palmy datlové. Původ dnešních kulturních plodin a hospodářských zvířat a také prvopočátky genetiky spadají tedy do období mladšího pravěku a starověku (viz též hesla *domestikace, zemědělství).$Prvotní vědeckou teorií o podstatě dědičnosti byla teorie dědičnosti získaných vlastností, která vycházela z konfrontace názorů o vzniku života řeckého lékaře a filozofa *Hippokrata (kolem 460–kolem 375 př. n. l.) a řeckého filozofa a polyhistora *Aristotela (384–322 př. n. l.). Hippokratés zastával teorii, kterou později rozpracoval britský přírodovědec Charles Robert *Darwin (1809–1882) jako teorii *pangeneze. Podle ní jsou za přenos znaků odpovědné mikroskopické částice – *gemmule, jejichž prostřednictvím reprodukuje každá jednotlivá část organismu sama sebe. To znamená, že vajíčka, *spermie, pylová zrna a pupeny obsahují množství zárodků oddělených z každé jednotlivé části, která pak dává u nového jedince vzniknout právě těmto částem s vlastnostmi rodičů, jež se navzájem smísí. Aristotelés s Hippokratovou představou pangeneze úplně nesouhlasil, a naopak poukazoval na to, že potomci jsou někdy více podobní nebo podobnější některému vzdálenému předku než svým rodičům. Předpokládal, jako později mnozí další, že se nedědí přímo hotové znaky rodičů, ale pouze jisté předpoklady pro ně. Například také věřil, že řada zvířat je, podobně jako mula, *hybridem (křížencem) mezi různými druhy, například žirafa je podle něho hybridem velblouda a levharta. Přestože byla jeho představa mylná, lze z jeho úvah usoudit, že hybridy považoval za zdroj nové *variability.$Až do začátku 18. století nebyla podstata dědičnosti významněji zkoumána, přestože křížení bylo stále praktikováno jak u živočichů, tak zejména u rostlin. Rostlinné hybridy podrobně studoval v letech 1761 až 1766 německý botanik Joseph Gottlieb Kölreuter (1733–1806), který provedl stovky křížení, studoval proces opylení, popsal rozmanitost pylových zrn a rozpoznal význam hmyzu v procesu přirozeného opylování. V případě hybridů soudil, že jejich znaky jsou většinou průměrem znaků jejich rodičů. Sledoval také větší variabilitu v potomstvu hybridů, avšak tato pozorování nijak dál nerozpracoval.$Problematikou hybridů se zabýval také Charles Darwin, zejména ve vztahu k variabilitě, kterou považoval za zdroj *evoluce. Domníval se, že vegetativní rozmnožování pouze udržuje vlastnosti a variabilitu nijak nemění. Větší význam z tohoto pohledu má pohlavní rozmnožování a s ním spojené procesy selekce a křížení. Selekci Darwin popsal jako proces, který vede k postupné změně variability (přírodní selekci považoval za hlavní evoluční sílu). Křížení vnímal jako proces, který vede v první generaci hybridů k průměru vzhledem ke znakům u rodičů a udržuje tak populace uniformní. Všiml si však, že variabilita vzrůstá ve druhé a dalších generacích křížení, kde se objevují znovu i znaky původních rodičů. Zdroj variability spatřoval v měnících se podmínkách a jako příklad uváděl domestikaci, která tuto variabilitu zvyšuje společně s procesy vedoucími k selekci určitého znaku a křížení mezi jedinci s různými znaky.$Pokud jde o dědičnost znaků, rozpracoval Darwin teorii pangeneze. V případě pohlavního rozmnožování uvažoval o spojování gemmulí. Podrobněji však podstatu dědičnosti a ani materiální podstatu gemmulí neřešil. Předpokládal pouze, že hybrid obsahuje ve svých buňkách jakési hybridní gemmule, takže hybrid je směsicí znaků rodičů. Tato domněnka mohla být do jisté míry ovlivněna tím, že nebyl obeznámen s procesem oplození, který již byl v té době popsán a z něhož vyplývalo, že *embryo vzniká splynutím pouze jedné pylové buňky s jednou buňkou vaječnou. Darwin se domníval, že pro oplodnění vajíčka je zapotřebí více než jedna spermie, a to jak u rostlin, tak i u živočichů. Sám podstatu dědičnosti nedokázal uspokojivě vysvětlit, což byl jistý nedostatek jeho evoluční teorie. Bohužel se ani nezabýval poznatky o dědičnosti získané jeho současníkem, brněnským přírodovědcem Gregorem Johannem *Mendelem (1822–1884).$Gregor Johann Mendel při formulování závěrů naopak vycházel z předpokladu, že k oplodnění vajíčka dochází jedinou spermií, a na základě svých pozorování zformuloval tehdy unikátní teorii dědičnosti. Nejvýznamnější podněty k této teorii vzešly z jeho *experimentů s křížením *hrachu, které zahájil v roce 1854 v prostorách augustiniánského kláštera v Brně. Mendel si zvolil velmi vhodný pokusný objekt, u něhož bylo k dispozici velké množství různých variant znaků, které mohl studovat jednotlivě a rostliny s různými znaky mezi sebou křížit. Po křížení dvou rodičů, kteří se lišili ve sledovaném znaku, získal první generaci, v níž všichni jedinci vykazovali stejný znak (uniformní generace). Ve většině případů se jednalo o znak jednoho z rodičů. Ve druhé generaci (po křížení jedinců první generace) sledoval vedle znaku z první generace také znak druhého z rodičů, který se v první generaci neprojevil. Tento znak se ve druhé generaci objevil u 25 % jedinců a Mendel jej nazval recesivním znakem. Naopak 75 % jedinců neslo znak, který nazval znakem dominantním (*dominance). Křížením rostlin druhé generace mezi sebou zjistil, že jedinci s dominantním znakem dávají po samooplození buď pouze potomky se stejným znakem, nebo mají, podobně jako jedinci první generace, potomstvo ze 3/4 s dominantním znakem a z 1/4 se znakem recesivním. Na základě těchto pozorování a jedinečného způsobu matematického vyhodnocení pokusů zformuloval základní principy dědičnosti, které přednesl v roce 1865 na zasedání Přírodovědného spolku v Brně; v roce 1866 byly tyto přednášky publikovány ve spolkové ročence.$Mendel dospěl k těmto závěrům: 1) Jednotky dědičnosti jsou materiální povahy, párové a dědí se odděleně, nemísí se. 2) Jednotky, které se projevují v každé generaci, jsou dominantní a ty, které se přenášejí skrytě a objevují se až ve druhé generaci, jsou recesivní. 3) Dědičné jednotky se přenášejí do další generace prostřednictvím *gamet. 4) Distribuce dědičných jednotek v gametách probíhá na základě *principu segregace a *principu nezávislé kombinace vloh.$Mendelova práce zůstala ve své době nepovšimnuta. Darwinova teorie pangeneze nebyla všeobecně přijímána a později ji nakonec vyvrátil britský přírodovědec sir Francis *Galton (1822–1911), který prováděl pokusy s transfuzí krve u králíků a prokázal, že mezi nimi tímto způsobem nedochází k přenosu jejich odlišných znaků. Teorie o dědičném přenosu znaků prostřednictvím gemmulí, které se vytvářejí kdekoliv v organismu, tak byla zavržena.$V této době dominovaly teorie dědičnosti, které formulovali německý evoluční biolog August Weismann (1834–1914) a nizozemský botanik a genetik Hugo Maria de Vries (1848–1935). V 80. letech 19. století byla uznávána také teorie, že dědičná substance musí být obsažena v jádře *buněk, které poprvé (již v roce 1831) pozoroval britský botanik Robert Brown (1773–1858). Weismann si při studiu dvoukřídlého hmyzu všiml, že se odděleně od somatických buněk vyvíjí určitá linie buněk, které jsou předurčeny k tomu, aby z nich vzniklo potomstvo. Tyto buňky nazval zárodečné buňky a dědičnou hmotu zárodečnou plazmou, kterou umístil do jádra těchto buněk. Rozmnožování je tedy zajištěno izolovanou a specializovanou linií buněk.$Podle de Vriese jsou individuální dědičné kvality reprezentovány v každé zárodečné buňce určitými materiálními částicemi, které nazval pangeny (každý pangen reprezentuje jednu dědičnou vlastnost). Pangeny jsou obsaženy v buněčném jádře, množí se dělením a při buněčném dělení jsou předávány dceřiným buňkám. Pangeny plynou také do zárodečných buněk, čímž jsou tyto vlastnosti předávány potomkům z generace na generaci. Každá jednotka dědičnosti je spojena s konkrétními vlastnostmi, které se pak v potomstvu mohou různě kombinovat.$Ve všech uvedených případech se objevila myšlenka existence materiálních nositelů dědičnosti. Příčiny lze hledat v roce 1810, kdy bylo publikováno učení britského chemika a fyzika Johna Daltona (1766–1844) o atomech. V průběhu 19. století se na hmotu začalo pohlížet jako na chemickou sloučeninu atomů a molekul. Toto *paradigma jako by inspirovalo ostatní vědce k hledání dalších jednotek, z nichž se hmota skládá. Buněčná teorie německého botanika Matthiase Jakoba Schleidena (1804–1881) a německého fyziologa, histologa a cytologa Theodora Schwanna (1810–1882), formulovaná v roce 1839, pak poskytla určitou strukturní paralelu pro složení tkání, orgánů a organismů. V 60. letech se tato obecnější představa skládání celku z velkého počtu jasně oddělených částeček (základních stavebních prvků) projevila v podobě jednotek dědičnosti. Mendel sice také psal o jednotkách dědičnosti, avšak na rozdíl od Darwina na ně pohlížel jako na oddělené: rodičovské jednotky se nijak nemísí, a mohou se tak znovu objevit (oddělit) v další generaci.$Po znovuobjevení Mendelovy práce v roce 1900 byly dědičné jednotky známy jako „faktory“. Postupem času s objevováním *alel, jejich vazeb a interakcí začalo být toto označení nevhodné a v roce 1909 dánský botanik, rostlinný fyziolog a genetik Wilhelm Johannsen (1857–1927) navrhl užívání nového pojmu *gen, a to pro jednotku bez jakýchkoliv implikací o jejím složení, velikosti či struktuře. Johannsenův gen je tedy pouhou jednotkou genetické analýzy. Dnes pojem gen chápeme spíše v tzv. Morganově pojetí genu, v němž gen odpovídá hmotné části *chromozomu. Chromozomy jako struktury nesoucí dědičnou informaci popsali už v letech 1882–1885 německý biolog a cytogenetik Walther Flemming (1843–1905) a německý botanik Eduard Adolf Strasburger (1844–1912). Belgický embryolog a cytolog Edouard Van Beneden (1846–1910) navíc pozoroval rozchod chromozomů k opačným pólům buňky v průběhu *mitózy a dále zjistil, že produkty meiotického dělení (*meióza) mají jen poloviční počet chromozomů oproti oplodněnému vajíčku. Poprvé tak bylo doloženo, že *embryo je tvořeno genetickou informací dvou různých zárodečných buněk. Roku 1883 německý zoolog Wilhelm Roux (1850–1924) uvedl, že lineární struktura chromozomů zajišťuje jejich správné rozdělení do dceřiných buněk. Jeho pozorování potvrdila, že chromozomy jsou nositeli jednotek dědičnosti, a vedla k položení základů chromozomové teorie dědičnosti.$V roce 1899 britský genetik William *Bateson (1861–1926) postuloval, že potomstvo rodičů, kteří se lišili v nějakém znaku, musí být vyhodnoceno statisticky. O rok později nizozemský botanik a genetik Hugo Maria de Vries, německý botanik a genetik Carl Erich Correns (1864–1933) a rakouský botanik a genetik Erich von Tschermak (1871–1962) znovuobjevili Mendelovu práci, která tento přístup prezentovala před více než 30 lety. Hugo de Vries uvedl, že štěpný poměr 3:1 odvozený Mendelem (po křížení hybridů mezi sebou) a 1:1 (po křížení hybrida s recesivním rodičem) je obecně platný pro dědičnost znaků s diskontinuální proměnlivostí. Carl Correns potvrdil platnost Mendelových závěrů také například u jednoděložné kukuřice; oproti de Vrieseovi však tvrdil, že existují znaky, které se vymykají Mendelovu schématu, kdy hybridi nejsou podobní ani jednomu z rodičů. Následně byla prokázána platnost Mendelových principů i pro tyto případy, kdy je znak podmíněn geny (později alelami) s neúplnou dominancí. Erich von Tschermak prováděl vlastní křížení hrachu (jako Mendel) a dospěl ke stejným poměrům 3:1 a 1:1, nicméně prvenství tohoto objevu přiznal Mendelovi.$Mendelovy principy byly tehdy obecně uznány a Gregor Johann Mendel je považován za zakladatele genetiky jako oboru zabývajícího se dědičností. Vlastní termín genetika zavedl William Bateson a doplnil jej dalšími dnes již běžně používanými termíny (*heterozygot, *homozygot, *zygota) a také označením pro první a druhou generaci po křížení rodičovských linií – F1 a F2. Batesona lze považovat rovněž za nepřímého autora termínu alela, který byl odvozen zkrácením jeho termínu alelomorfa. Pro Mendelovu jednotku dědičnosti použil Bateson termín „faktor“, který Wilhelm Johannsen nahradil od roku 1909 termínem gen.$ V následujícím období byla zkoumána především univerzální platnost Mendelových principů a hledána podstata Mendelových jednotek dědičnosti. Z Mendelovy práce vyplývá důležitý poznatek, že znaky jsou založeny párově. Na začátku 20. století byly již jednotky dědičnosti spojovány s chromozomy a bylo známo, že jejich počet po mitotickém dělení zůstane v dceřiných buňkách stejný, a naopak po meióze se jejich počet zmenší na polovinu. V roce 1901 britský zoolog a embryolog Thomas Harrison Montgomery (1873–1912) a v roce 1902 americký genetik Walter Stanborough Sutton (1877–1916) na základě morfologie chromozomů doložili, že chromozomy jsou párové a že vždy jeden z páru je mateřského a druhý otcovského původu (*chromozomy, homologické). Tím byla Mendelova teorie propojena s chromozomovou teorií dědičnosti a Mendelovy jednotky dědičnosti takto dostaly fyzickou podobu. Německý biolog Theodor Heinrich *Boveri (1862–1915) v roce 1902 pozoroval, že chromozomy mohou při meiotickém dělení „přejít“ do dceřiných buněk chybně, a že tak vzniknou buňky s abnormálními počty chromozomů. Správný vývoj embrya je však zajištěn pouze tehdy, pokud gamety obsahují kompletní sestavu chromozomů – haploidní sadu. Z toho vyplývá, že jednotlivé chromozomy se od sebe navzájem liší a mají různou funkci. Carl Erich Correns v roce 1902 správně odhadl, že Mendelův proces segregace probíhá právě při tvorbě gamet rozchodem mateřských a otcovských chromozomů do dceřiných buněk (v roce 1903 tuto teorii upřesnil Hugo Maria de Vries). Geny přímo spojil s chromozomy, na nichž jsou geny podle něho umístěny za sebou jako korálky na niti. Tato názorná představa také umožnila vysvětlit důsledky *crossing-overu, kdy si mohou homologické chromozomy některé „korálky“ mezi sebou vyměnit, čímž byl doplněn i Mendelův princip nezávislé kombinace. Později (v roce 1940) publikoval americký genetik Clarence Paul Oliver (1898–1991) první důkazy o tom, že ke crossing-overu dochází i uvnitř genů, takže se na gen začalo pohlížet spíše jako na lineární strukturu (sekvenci). O rok později americký genetik George Wells Beadle (1903–1989) a americký biochemik Edward Lawrie Tatum (1909–1975) rozpoznali, že gen má regulační funkci v *biochemii buněk a zformulovali tezi, že jeden gen kóduje jeden enzym.$V roce 1901 americký biolog Clarence Erwin McClung (1870–1946) jako první vyslovil tezi, že *pohlaví je určeno přítomností pohlavních chromozomů (*gonozomů), čímž byly položeny základy teorie chromozomového určení pohlaví. Již v roce 1891 německý evoluční biolog a zoolog Hermann Paul August Otto Henking (1858–1942) pozoroval u samečků ruměnice //(Pyrrhocoris)// tělísko, které se předávalo jen do poloviny spermií. Clarence McClung a jiní toto tělísko pak zjistili i u dalších zástupců hmyzu. McClung je označil za původce samčího pohlaví. V roce 1905 americký genetik Nettie Maria Stevens (1861–1912) identifikoval u potemníka //(Tenebrio)// i druhý typ pohlavního chromozomu a tyto chromozomy začaly být označovány jako *X chromozom a menší jako *Y chromozom. Bylo současně prokázáno, že samice mají XX chromozomy a samci XY chromozomy. Tato zjištění potvrdil v roce 1910 americký genetik Thomas Hunt *Morgan (1866–1945) u mouchy //*Drosophila melanogaster// (dále drozofila) a o rok později také u *člověka. Samčí pohlaví je tedy určeno přítomností chromozomu Y a hovoříme o tzv. chromozomovém určení pohlaví typu drozofila (nebo též typ savčí). Naopak biologové Leonard Doncaster a Gilbert H. Raynor v roce 1906 při svých pokusech mimo jiné zjistili, že u píďalky mají samičky dva různé pohlavní chromozomy a samečci dva stejné. Totéž potvrdili v roce 1908 také u ptáků Florence Margaret Durhamová (1869–1948) a Dorothea Charlotte Edith Marryatová (1880–1928). V tomto případě se jedná o druhý typ chromozomového určení pohlaví – //Abraxas// (nebo též ptačí). V roce 1921 americký genetik Calvin Blackman Bridges (1889–1938) zjistil, že u drozofily je pohlaví určeno také vzájemným poměrem mezi počtem chromozomů X a počtem sad *autozomů. Má-li například jedinec dva chromozomy X, avšak tři sady autozomů, pak vzniká tzv. *intersex. V opačném případě (tři chromozomy X a dvě sady autozomů) vzniká zase tzv. supersamička. Normální samička vzniká pouze při vyrovnaném stavu chromozomu X a sad autozomů, tedy například dva chromozomy X a dvě sady autozomů. Americký genetik a evoluční biolog ruského původu Theodosius *Dobzhansky (1900–1975) a americký genetik Jack Schultz (1904–1971) pak potvrdili (v roce 1931 a 1934), že důležitý v této determinaci není celý chromozom X, ale jen jeho určitá část. Primárním faktorem určujícím pohlaví není tedy u drozofily chromozom Y, ale část chromozomu X, nicméně Y je nezbytný pro samčí plodnost (jedinci X0 jsou neplodní samečci). Existují však i další systémy determinace pohlaví, například polský kněz, včelař a výzkumník Jan Dzierżoń (1811–1906) již v roce 1845 doložil, že samečci včel se líhnou z neoplozených vajíček, zatímco královny a dělnice z vajíček oplozených. Samičky jsou tedy z hlediska počtu chromozomů diploidní a samečci haploidní. Haplo-diploidii cytologicky poprvé prokázal v roce 1920 americký zoolog německého původu Franz Schrader (1891–1962) u molice //(Aleyrodes)//.$V souvislosti s pohlavními chromozomy popsal v roce 1910 Thomas Hunt Morgan u drozofily tzv. *dědičnost vázanou na pohlaví, tedy dědičnost znaků, jejichž geny jsou lokalizovány na pohlavním chromozomu X. Studium tohoto typu dědičnosti, který představuje odchylku od Mendelových principů, bylo umožněno objevem drozofil s bílýma očima //(white)// v chovu, který pěstoval Morgan na Columbijské univerzitě v USA v tzv. „Fly room“.$Mendelovy principy mohly však být zpochybněny také na základě pozorování vazby mezi geny na autozomech. Například Carl Erich Correns v roce 1900 pozoroval u fialy //(Matthiola)// dědičnost tří znaků. V generaci F2 získal nikoli velký počet různých kombinací, jak by se na základě Mendelova principu nezávislé segregace dalo očekávat, ale pouze dvě původní rodičovské kombinace. Podobná pozorování popsali také například Erich von Tschermak a britská botanička a genetička Edith Rebecca Saundersová (1865–1945). Tato pozorování byla dokladem tzv. úplné vazby genů, kdy nevznikají žádné nové kombinace znaků (tzv. rekombinanti). Při neúplné vazbě, kdy je četnost rekombinace pouze snížena, vznikají všechny možné kombinace, avšak v počtech odlišných od Mendelových předpokladů. Neúplnou vazbu poprvé popsal v roce 1905 William Bateson a britský genetik Reginald Crundall Punnett (1875–1967) u hrachu. Britský botanik Robert Heath Lock (1879–1915) v roce 1906 uvedl, že vazbu je možné sledovat jen mezi geny ležícími na stejném chromozomu – vycházel přitom z de Vriesova poznatku, že homologické chromozomy si mohou vyměnit genetický materiál.$Vazbu studoval také Thomas Morgan, který využil dvou znaků u drozofily, //white// a //rudimentary//, jejichž geny se nalézají na chromozomu X. Na základě výsledků potvrdil, že vazba nastává pouze mezi geny ležícími na stejném chromozomovém páru. Zavedl proto termín crossing-over a usoudil, že těsně vázané geny leží blíže sobě než méně vázané geny, které jsou od sebe vzdáleny více.$Chromozomová podstata dědičnosti byla tedy vysvětlena a od roku 1911 došlo k bouřlivému rozvoji genetického výzkumu. Hlavní úlohu v něm hrála drozofila jakožto jednoduchý a velmi výhodný genetický objekt studia. Skupina vědců kolem Thomase Morgana zachytila a popsala ve velké populaci řadu mutací, které se staly základním nástrojem studia v následujících letech. Křížením jedinců s takto identifikovanými odchylkami (mutacemi) byly potvrzeny: 1) správnost chromozomové podstaty dědičnosti a 2) existence pohlavních chromozomů. Na základě detekované vazby mezi mutacemi na chromozomu X zkonstruoval roku 1913 americký genetik Alfred Henry Sturtevant (1891–1970) první genetickou mapu. V roce 1912 Thomas Morgan a Clara Lynchová poprvé zachytili vazbu mezi geny na autozomech drozofily po křížení mutantů //black// a //vestigial//. Téhož roku Morgan uskutečnil jedinečný objev: u samečků neprobíhá crossing-over; čehož bylo v pozdějších letech mnohokrát využito. V roce 1919 a 1923 Thomas Morgan a Calvin Blackman Bridges společně publikovali výsledky vazebných analýz u 2. a 3. chromozomu drozofily.$V tomtéž období objevili Thomas Morgan (1911), Alfred Sturtevant (1912) a v roce 1915 americký genetik Clarence Cook Little (1888–1971) existenci tzv. mnohonásobného alelismu, kdy jeden znak může být podmíněn více alelami jednoho genu (například alely genů pro zbarvení srsti u myší //agouti, black// a //yelow//).$Vážnější zpochybnění platnosti Mendelových principů vzniklo v oblasti *biometrie, kde byly zkoumány měřitelné znaky. Už na konci 19. století se zabýval studiem měřitelných znaků britský přírodovědec Francis *Galton (pokusil se například vytvořit kvantitativní stupnici krásy). Galton si všiml korelace mezi hodnotami měřitelných znaků rodičů a jejich potomků. Při studiu zbarvení jezevčíků například odhalil, že jedinec zdědí v průměru asi 1/4 charakteristických rysů po svých rodičích, 1/16 od svých prarodičů a asi 1/64 od praprarodičů atd. V roce 1904 poukázal britský matematik, statistik, biolog a filozof Karl *Pearson (1857–1936) na to, že u řady znaků v běžných populacích je jejich distribuce v rozporu s Mendelovými předpoklady a má kontinuální charakter. V roce 1906 však britský matematik George Udny Yule (1871–1951) zjistil, že se to týká pouze znaků s úplnou dominancí, v případě neúplné dominance je distribuce znaků v souladu s Mendelovými předpoklady. Wilhelm Johannsen v roce 1909 rozdělil tuto variabilitu na složku dědičnou, podmíněnou geneticky (*genotyp), a složku prostředí, podmíněnou negenetickými vlivy (*fenotyp). V projevu znaku pak může mít genetická složka menší vliv oproti mnohem většímu vlivu prostředí, které znak nějakým způsobem modifikuje. Vliv prostředí se uplatňuje právě zejména u znaků, které jsou měřitelné (kvantifikovatelné) jako například velikost, váha nebo délka, tedy u tzv. kvantitativních znaků; ty je možné studovat také prostřednictvím procesu selekce, kdy jsou vybíráni a kříženi konkrétní jedinci. Snahou selekce je získat pro určitou hodnotu znaku uniformní potomstvo. V případě znaků, na jejichž projev má významný vliv prostředí, bývá selekce málo účinná, protože se změnou prostředí se fenotyp vyselektovaných jedinců změní (Johannsen, 1909). Účinnost selekce u takových znaků klesá s rostoucím vlivem prostředí na projev znaku. Tato pozorování představují důležitý poznatek v aplikované genetice při šlechtění rostlin i zvířat.$Z hlediska studia dědičnosti jakéhokoliv znaku je důležité mít k dispozici jeho varianty. Zákonitě vznikla otázka, zda zdrojem variability je pouze rekombinace existujících genů, nebo zda zdrojem (i zcela nových variant genů) je ještě i něco jiného. Pro tento zdroj nové variability použil termín *mutace jako první Hugo Maria de Vries v roce 1901, kdy zformuloval také svou mutační teorii vycházející ze studia zbarvení květů hledíku //(Antirrhinum)//. Podobné pokusy se stejnými závěry provedl v letech 1909 a 1910 Carl Erich Correns. Ani v jednom z obou případů se sice nejednalo o somatické mutace ve stejném smyslu, jak je známe nyní, ale byly to první práce, které se o mutacích a mutabilitě zmiňovaly. Americký genetik Rollins Adams Emerson (1873–1947) v roce 1914 na základě těchto pozorování dospěl k závěru, že mutace pravidelně nastávají jen v jednom ze dvou genů v jedné homozygotní buňce. To, že mutace vznikají jen s velmi malou četností, bylo později potvrzeno a prokázáno na skutečných mutacích, které pozoroval na počátku 20. století u drozofily zejména Calvin Blackman Bridges. Je logické, že nejlépe a také nejvíce byly studovány dominantní a recesivní mutace genů na chromozomu X, neboť takové změny byly ihned dobře identifikovatelné. Byly potvrzeny závěry, že mutace nastává pouze v jednom genu a jedné buňce v jakémkoliv stadiu vývoje organismu. Aby bylo možno četnost vzniku mutací nějak kvantifikovat, zavedl americký genetik Hermann Joseph Muller (1890–1967) se svým blízkým spolupracovníkem Edgarem Altenburgem v roce 1919 testovací systém u drozofily založený na detekci letálních mutací vázaných na chromozom X, jejichž výskyt bylo možné sledovat na změnách v poměru pohlaví v potomstvu po křížení. Tento první test mutagenity Muller dále rozpracoval; dnes je znám jako tzv. ClB test.$Hlavní rozvoj studia mutací však nastal až ve chvíli, kdy bylo možné získat mutanty uměle, tedy použitím *mutagenů. Hermann Joseph Muller v roce 1927 využil testovacího kmene ClB u drozofily pro důkaz, že paprsky X (viz *Röntgen, Wilhelm Conrad) mají mutagenní účinek. O paprscích X bylo již z počátku století známo, že ve velkých dávkách mají na živý organismus smrtící účinky (William Herbert Rollins, 1901). V roce 1904 německý lékař Georg Clemens Perthes (1869–1927) a roku 1905 německý botanik Max Koernicke (1874–1955) ukázali, že chromozomy se po ozáření rozpadají jak u živočichů, tak i u rostlin. Stejně tak o mutagenní aktivitě paprsků X se uvažovalo už dříve (například Morgan, 1911), avšak chyběly jasné důkazy, že mutanti vznikají skutečně v důsledku jejich účinku. Mullerovy výsledky potvrdil v roce 1928 také americký genetik Lewis John Stadler (1896–1954), který studoval účinky paprsků X u ječmene. V roce 1928 Muller objevil, že vztah mezi dávkou záření a mutační rychlostí je lineární, a že tedy zdvojnásobení dávky vede k zdvojnásobení rychlosti vzniku mutací. V roce 1930 Clarence Paul Oliver potvrdil také lineární závislost mezi mutační rychlostí a délkou působení mutagenu. Těmito poznatky začalo období, kdy byly testovány různé chemické látky a fyzikální faktory na mutagenitu (mutagenní účinek) a kdy byla zjišťována četnost vzniku mutací a jejich dopady. Nastalo tzv. „období *mutageneze“, které přineslo nové indukované mutace (nové varianty genů), což umožnilo další posun ve výzkumu dědičnosti znaků, pro něž nebyly k dispozici přirozené varianty nebo se vyskytovaly jen vzácně.$V první polovině 20. století bylo velké úsilí věnováno také studiu samotných chromozomů, zejména změnám v jejich struktuře a jejich genetickému dopadu. Změny ve struktuře chromozomů zkoumali (zejména u drozofily) mnozí badatelé; například ztráty části chromozomů (*deficience), zdvojení (*duplikace) nebo výměny (*translokace) pozoroval Calvin Blackman Bridges (1917, 1919 a 1923), *inverzi (otočení části chromozomu) sledoval Alfred Henry Sturtevant (1926). V roce 1923 německý chemik Robert Feulgen (1884–1955) a Heinrich Rossenbeck (1895–1945) vyvinuli metodiku, pomocí níž lze mikroskopicky lépe pozorovat chromozomy. Jako první studovali v roce 1924 jednotlivé části chromozomů britský cytogenetik John Belling (1866–1933) a americký botanik Albert Francis Blakeslee (1874–1954) u durmanu //(Datura)//. Změny ve stavbě chromozomů byly zkoumány také u kukuřice nebo drozofily. Významný byl rovněž objev Hermanna Mullera z roku 1927: zjistil, že paprsky X způsobují velké množství změn ve struktuře chromozomů. V roce 1929 americký zoolog Theophilus Shickel Painter (1889–1969) a Hermann Muller pozorovali u drozofily rozsáhlé ztráty (delece) části chromozomu X. Theodosius Dobzhansky v letech 1929 a 1930 studoval translokace (výměny) mezi chromozomy drozofily indukované paprsky X. V tomto období americký botanička a genetička Harriet Baldwin Creightonová (1909–2004) a americká cytogenetička Barbara McClintocková (1902–1992) podaly cytologický důkaz crossing-overu se zjištěním, že crossing-over je doprovázen výměnami částí chromozomů mezi sebou. V letech 1926 až 1931 byl cytologickými přístupy studován crossing-over podrobněji v průběhu meiózy přímo na chromozomech. V té době vznikla řada hypotéz o jeho mechanismu, z nichž je dodnes považována za správnou hypotéza, podle níž dojde na nesesterských *chromatidách homologických chromozomů ke dvěma zlomům, následné výměně odlomeného úseku mezi nimi a nakonec k opětovnému spojení vyměněného úseku se zbytkem chromatid.$Další pokrok v poznání chromozomů byl spjat s výzkumem polytenních chromozomů, zejména ze slinných žláz drozofily (Painter, 1933). Specifikem těchto velkých chromozomů byla možnost pozorovat světleji a tmavěji barvitelné oblasti. Ty začaly být popisovány a spojovány s geny a vznikaly první cytologické mapy (Bridges, 1935, 1938, 1939). Bližší charakteristika chromozomů byla do této doby omezena na tři „markery“, jimiž byly konce chromozomu a *centromera. Významná změna v identifikaci chromozomů nastala až ve druhé polovině 20. století.$Mechanismus dědičnosti, jak již bylo uvedeno, a s tím spojená variabilita představují také základ evoluce a jejího pochopení. Vztah evoluce a genetiky se uvědomovali již Charles Darwin, Francis Galton i August Weismann. *Evoluční biologie přitom do značné míry čerpá z *genetiky populací. Počátky populační genetiky lze opět spojit s Gregorem Johannem Mendelem, jehož principy platí v populacích obecně. Když se biometrici (například Charles Pearson) snažili jejich platnost v populacích vyvrátit (argumentovali, že znaky se v populacích nevyskytují v Mendelových podílech), tak britský matematik Godfrey Harold *Hardy (1877–1947) a německý lékař Wilhelm Robert *Weinberg (1862–1937) nezávisle na sobě v roce 1908 prokázali, že Mendelovy principy jsou všeobecně platné i v populacích a že četnost zastoupení jednotlivých znaků (fenotypů) závisí na četnosti alel v populaci, a nikoliv na dominanci a recesivitě alel. Britský genetik, teoretický biolog a statistik Ronald Aylmer *Fisher (1890–1962) v roce 1918 vysvětlil dědičnost zmiňovaných znaků na základě toho, že tyto znaky jsou řízeny velkým počtem mendelovských faktorů (polygenů).$Základní tezí populační biologie je tedy tzv. *Hardyho-Weinbergův princip, podle něhož můžeme v jakékoliv populaci vypočítat z četností jednotlivých alel četnosti jednotlivých fenotypů a genotypů a naopak z genotypových četností jsme schopni vypočítat četnosti alel. Tímto způsobem je možné popsat genetickou strukturu populací.$Alelové četnosti jsou však v populacích ovlivňovány procesy, jako je selekce, mutační tlak (*mutace), genový posun (*drift) nebo *genový tok. Jako první (v roce 1916) popsal vliv selekce na genetickou strukturu populací americký zoolog, genetik a eugenik Herbert Spencer Jennings (1868–1947), na něj pak navázali v roce 1922 Ronald Aylmer Fisher a o dva roky později britský evoluční biolog a genetik John Burdon Sanderson Haldane (1892–1964). Fisher zformuloval základní zákonitosti *přirozeného výběru založeného na tzv. *fitness. Tato teorie je dnes známa jako tzv. Fisherův teorém přirozeného výběru. Působení genového posunu jakožto nejrychleji působícího evolučního faktoru v malých populacích popsal v roce 1923 americký genetik Sewall Green Wright (1889–1988), který také významně přispěl k poznatkům a praktickým aplikacím inbridingu (*křížení, příbuzenské). Poznatky Fishera a Wrighta propojily Darwinovu teorii s genetikou a položily tak základ *neodarwinismu.$Teoretické, často na matematice a statistice založené předpoklady začaly být postupně ověřovány na reálných populacích. Nejvýznamnější bylo zřejmě studium různých přírodních populací drozofily, jemuž se věnovali například Theodosius Dobzhansky (1937), ruský biolog a genetik Sergej Sergejevič Četverikov ([1880–1959]; 1926) a ruský biolog Nikolaj Petrovič Dubinin ([1907–1998]; 1934, 1936), který také zjistil, že v populacích je v heterozygotním stavu ukryto velké množství recesivně *letálních alel. Tyto a další jiné *recesivní alely se pak staly vhodným zdrojem k popisu genetické struktury populací.$Ve druhé polovině 20. století došlo k intenzivnímu genetickému výzkumu, který byl podpořen i objevem molekulární podstaty dědičnosti a vznikem *molekulární genetiky. K prvním z nejvýznamnějších objevů té doby ještě před molekulární érou patří stanovení přesného počtu chromozomů člověka, které bylo umožněno pokrokem mikroskopických technik a metod. Cytogenetik Joe Hin Tjio (1916–2001) a švédský botanik a genetik Albert Levan (1905–1998) v roce 1956 objevili, že člověk má celkem 46 chromozomů, tedy 23 párů. Toto zjištění vedlo následně k rozpoznání příčin řady genetických onemocnění člověka, které jsou způsobeny změnami v počtu jednotlivých chromozomů. V roce 1959 tak byly popsány příčiny *Downova syndromu, který je způsoben nadbytečným chromozomem 21, tzv. trizomií (jak zjistil francouzský lékař a genetik Jérôme Jean Louis Marie Lejeune [1926–1994] se spolupracovníky), *Turnerova syndromu, popsaného britským cytogenetikem Charlesem Fordem (1912–1999) a jeho spolupracovníky; syndrom je způsoben monozomií X (chybí druhý pohlavní chromozom) a *Klinefelterova syndromu, který je trizomií XXY a byl zjištěn britskou genetičkou Patricií Jacobsovou (narozena 1934) a britským lékařem Johnem Alexanderem Strongem (narozen 1915). S přibývajícím počtem takto ověřených příčin onemocnění vznikla potřeba jejich katalogizace, a proto v roce 1966 americký genetik Victor Almon McKusick (1921–2008) vydal katalog 1487 genetických chorob člověka, který je od roku 1987 v on-line aktualizované podobě na internetu (*OMIM, {{http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/|http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/}}).$Dalším důležitým milníkem genetiky bylo pochopení podstaty dědičnosti na molekulární úrovni. V roce 1944, kdy už bylo známo spojení dědičné informace s chromozomy, podali americký lékař a molekulární biolog Oswald Theodore Avery (1877–1955), kanadsko-americký genetik Colin Munro MacLeod (1909–1972) a americký genetik Maclyn McCarty (1911–2005) na základě svých pokusů se stafylokokovou DNA první důkaz, že nositelkou dědičnosti je z chemického hlediska *DNA, a nikoliv proteiny. Později (v roce 1957) prokázal americký biochemik německého původu Heinz Ludwig Fraenkel-Conrat (1910–1999), že nositelkou dědičné informace může být také *RNA, konkrétně u celé řady virů. Výjimku představují *priony, které v roce 1982 objevil americký biochemik a neurolog Stanley Ben Prusiner (narozen 1942). Priony jsou schopny přenášet informaci o struktuře proteinu i bez nukleové kyseliny. Gen je tedy úsek na molekule DNA, jejíž dvoušroubovicovou strukturu jako první odhalili americký molekulární biolog James Dewey *Watson (narozen 1928) a britský molekulární biolog, fyzik a neurobiolog Francis Harry Compton *Crick (1916–2004) roku 1953. Gen je tvořen sekvencí čtyř druhů *nukleotidů (adenin, tymin, cytosin a guanin), jejichž pořadí určuje pořadí aminokyselin proteinu, který gen kóduje. Crick v roce 1961 zjistil, že tento *genetický kód je třípísmenový a že každá aminokyselina je určena pořadím trojice určitých nukleotidů. Tento vztah mezi sekvencí nukleotidových párů a sekvencí aminokyselin v polypeptidu prokázal americký genetik Charles Yanofsky (narozen 1925) se spolupracovníky v roce 1964.$Rozvoj molekulární biologie v dalších letech přinesl celou řadu genetických aplikací. Pomocí molekulárních metod byla od té doby odhalena podstata celé řady genetických chorob člověka, jejichž příčina je ve změně nukleotidové sekvence, a na jednotlivé chromozomy člověka byly lokalizovány příslušné geny. Tyto techniky umožnily také analyzovat, zda je jedinec nositelem dané mutace, a rozšířily se tak možnosti současného *genetického poradenství. V této souvislosti je třeba zmínit dva nejvýznamnější objevy: 1) Objev metody *sekvencování, která umožňovala přímo nahlédnout do sekvence nukleové kyseliny a odhalit změnu (britský biochemik Frederick Sanger [narozen 1918], *Sangerova metoda z roku 1970; americký biochemik, fyzik a molekulární biolog Walter Gilbert [narozen 1932], metoda z roku 1976). 2) Zavedení metody *polymerázové řetězové reakce; PCR (americký biochemik Kary Banks *Mullis [narozen 1944]) v roce 1983, jež umožňuje cíleně namnožit konkrétní úsek DNA, který pak může být dalšími molekulárními přístupy analyzován.$Aplikace genetiky byly rozšířeny i objevem tzv. DNA fingerprintingu, který poprvé (v roce 1985) popsal britský genetik sir Alec John *Jeffreys (narozen 1950). Jeho objev sekvenčních rozdílů mezi jedinci vedl k dnes hojně využívané identifikaci pomocí *profilu DNA, například v *kriminalistice při identifikaci pachatele nebo oběti zločinu, obětí přírodních *katastrof, teroristických činů (*terorismus), v paternitních sporech u člověka (viz *nepaternita, *paternita) i zvířat apod. Masové využití této metodiky umožnila právě metoda PCR.$Rutinní zavedení technik sekvencování podnítilo vznik nového směru genetiky – *genomiky. Termín genomika poprvé použil v roce 1986 americký genetik Thomas Roderick pro označení odvětví genetiky zabývající se mapováním, sekvencováním a analýzou funkcí celých genomů. Kořeny genomiky tak lze hledat u prvního úspěšně kompletně osekvencovaného genomu bakteriofága Ф-X174 (Sanger, 1977). V této oblasti patří k nejznámějším zjištěním odhalení sekvence genomu člověka, jehož první verze byla zveřejněna v roce 2001. Na základě těchto prvních analýz genomu člověka dnes odhadujeme, že člověk má ve svém genomu asi 20 000 až 25 000 genů, u většiny z nich však dosud neznáme jejich funkci. To je cílem *proteomiky (australský molekulární biolog Marc Wilkins, 1994), která tak přímo navazuje na výsledky genomických studií.$Významným mezníkem byl také zrod technik umožňujících *klonování, jímž rozumíme jednak přenos genů z jednoho organismu do jiného (často odlišného druhu) a také (později provedený) přenos jader, například ze somatické buňky do oplozeného vajíčka. Tyto techniky vycházejí z molekulární genetiky a představují její nový směr označovaný jako *genetické inženýrství. Genetické inženýrství vzniklo koncem 60. a v průběhu 70. let 20. století, kdy byly zavedeny metodiky izolace jednotlivých genů a jejich přenesení do buněk jiného organismu (tzv. klonování genů). Jako první dokázali v roce 1973 americký biochemik Herbert Boyer (narozen 1936) a americký genetik Stanley Norman Cohen (narozen 1935) úspěšně přenést gen pro ribozomální RNA původem z žáby do *bakterie, v níž byl gen zcela funkční. Tento objev umožnil od roku 1982 produkovat lidský inzulín v kulturách bakteriálních buněk. Jiným známým příkladem je tzv. zlatá rýže, kterou vyvinul v roce 2000 německý genetik Ingo Potrykus (narozen 1933). Výsledkem téměř desetiletého výzkumu byla rýže, do níž se podařilo úspěšně přenést gen pro ß-karoten. Vznikly tak první organismy s novými vlastnostmi, které jsou označovány jako geneticky modifikované (*GMO). Dnes je tento přístup nejpoužívanější právě u rostlin, běžně se již v některých zemích pěstuje geneticky modifikovaná kukuřice s odolností vůči škůdcům nebo sója odolná k herbicidům. Byly zkvalitněny i některé užitné vlastnosti; od roku 1990 se geneticky modifikované plodiny a produkty objevují i v obchodech, například rajčata se zpomaleným dozráváním jsou v obchodní síti od roku 1994. Vzhledem k dalším možnostem, jako je příprava rostlin odolných například k extrémním podmínkám prostředí, představují geneticky modifikované rostliny další posun ve využití genetických přístupů v zemědělství.$Technika přenosu genů byla vyzkoušena také u člověka, poprvé v roce 1990, kdy americký molekulární biolog a genetik William French Anderson (narozen 1936) se svým týmem provedl první *genovou terapii. Do tělních buněk nemocného pacienta přenesl funkční gen pro adenozindeaminázu, jehož porucha způsobuje těžkou imunodeficienci. Zmíněná léčba i další, které následovaly, však nebyly zcela úspěšné; stále se proto intenzivně pracuje na zlepšení těchto postupů, jež představují nadějný způsob léčby genetických onemocnění.$Vedle možnosti přenosu jednotlivých genů se v 90. letech 20. století objevily snahy o možnosti přenosu celých jader tělních buněk pro získání genetické kopie příslušného jedince – tzv. jaderné klonování. Přínos by tento přístup mohl znamenat zejména v chovu hospodářských zvířat, kdy by výhodné znaky získané selekcí nebo genetickou modifikací byly udrženy, neboť by touto cestou vznikly identické kopie jedince, *klony. První úspěšný pokus provedli členové týmu britského embryologa Iana Wilmuta (narozen 1944), kteří v roce 1996 získali genetickou modifikací ovci Dolly, která byla kopií jedince, jehož jádro tělní buňky bylo přeneseno do vajíčka zbaveného vlastního jádra. Dolly sice po několika letech zemřela, ale experiment ukázal, že klonování je v principu možné.$Rozvoj molekulární genetiky měl významné dopady také na populační genetiku. Až do té doby byla například struktura populací člověka charakterizována zejména pomocí fenotypových, měřitelných znaků, což souviselo s rozvojem *antropometrie. Později byly využívány jednoduché mendelistické znaky, jejichž geny existovaly v populacích ve více formách, byly tzv. polymorfní (*polymorfismus). Nejvíce byly takto po dlouhou dobu využívány zejména *krevní skupiny. Významný posun nastal s objevením elektroforézy ve druhé polovině 20. století; v roce 1966 americký evoluční biolog a genetik Richard Charles Lewontin (narozen 1929) a americký genetik John Lee Hubby (1932–1996) využili proteinového polymorfismu k popisu struktury přírodních populací drozofily. Nejefektivnějšího popisu genetické struktury populací však bylo dosaženo prostřednictvím sekvenčního polymorfismu přímo na úrovni DNA pomocí tzv. molekulárních markerů (založených zejména na PCR) a přímého sekvencování.$K dalším významným milníkům populační genetiky druhé poloviny 20. století lze ještě přiřadit propojení molekulární genetiky s populační genetikou, které učinili japonský evoluční genetik Motoo *Kimura (1924–1994) a Richard Lewontin, čímž započala tzv. molekulární evoluce. Nelze opomenout praktické aplikace studia genetické struktury populací na molekulární úrovni, které prováděl italský populační genetik Luigi Luca Cavalli-Sforza (narozen 1922), jehož výsledky vedly například k odmítnutí konceptu lidských *ras z genetického hlediska. V současné době se přístupy molekulární genetiky a genetiky populací využívají jak při studiu současných žijících populací, tak i při studiu již vymřelých archaických populací, které jsou cílem studia *paleogenetiky. K nejvýznamnější osobnosti v této oblasti patří švédský molekulární a evoluční genetik a antropolog Svante *Pääbo (narozen 1955). Jeho metodiky pro získání *aDNA z archeologického a paleontologického materiálu a nové postupy pro sekvencování jak částí, tak i celých *genomů již vymřelých organismů umožnily úspěšné sekvencování genomů, například jeskynního mědvěda nebo vyhynulého lenochoda. V roce 2009 Svante Pääbo oznámil úplné přečtení genomu člověka neandertálského //(*Homo neanderthalensis)//, což je v této oblasti mimořádný počin. K pozoruhodným poznatkům patří rovněž závěry o historii populací moderního a archaického člověka na základě srovnání sekvencí člověka s jeho nejbližšími příbuznými (*šimpanze, *gorily a *orangutana) a také zjištění rozdílů v některých konkrétních sekvencích moderního a neandertálského člověka. Například studium sekvence genu FOXP2, který z anatomického hlediska souvisí s rozvojem řeči a *jazyka, odhalilo dva rozdíly (pozice 911 a 977 v exonu 7) mezi DNA sekvencemi současného moderního člověka a šimpanze. Toto zjištění se zdálo být jasným a logickým, avšak význam těchto studií se se projevil až v souvislosti se zcela neočekávaným výsledkem porovnání sekvence genu FOXP2 moderního člověka se sekvencí neandertálce, který tyto dvě změny ve svém genomu nesl již také, přestože se u něj řeč z anatomických důvodů zřejmě ještě nevyvinula. Bylo tak zjištěno, že dvě evoluční změny v genu FOXP2 umožňující vznik řeči a jazyka jakožto typického znaku moderního člověka, se objevily už před evolučním oddělením populací neandertálského a moderního člověka (srov. *antropogeneze, *člověk – morfologie rodu Homo, člověk – mozek, vnímání, spánek a sny, jazyk a řeč, paměť a učení, tvořivé myšlení). Ve studiu těchto a řady dalších poznatků pokračuje Svante Pääbo se svými spolupracovníky na proteomické úrovni především studiem rozdílů v expresi mezi různými druhy *primátů.$Genetika a zejména molekulární genetika pronikla a bude pronikat do dalších oblastí lidské činnosti i vědních disciplín. V souvislosti s *antropologií nalézá uplatnění zejména v analýze DNA z kosterních pozůstatků člověka (tzv. aDNA), která umožňuje blíže identifikovat jedince například z hlediska příbuzenských vztahů v rámci *lokality nebo jeho bližší charakteristiku jako stanovení pohlaví, krevní skupiny, případně zatížení genetickými chorobami a jejich výskyt v minulosti. Získané výsledky pak poskytují komplexnější i detailnější pohled na historii populací člověka. (Pavel Lízal)