Licenci Mendelovu muzeu a Přírodovědecké fakultě Masarykovy univerzity poskytlo Cold Spring Harbor Laboratory
Mendelovy zákony platí i u člověka
Ačkoli byly Mendelovy zákony poprvé testovány na rostlinách hrachu a ovocných muškách, rychle se množily doklady o jejich aplikaci na všechny živé organismy. Stejně jako mutace poskytly klíč k porozumění genetiky u ovocných mušek, první příklady mendelovské dědičnosti u člověka poskytly rodokmeny rodin postižených různými onemocněními v důsledku takových mutací.
Recesivní dědičnost byla poprvé popsána pro poruchu alkaptonurii (1902) a albinismus (1903). Mezi prvními popsanými dominantními poruchami u člověka byly brachydaktylie (krátké prsty, 1905), vrozený šedý zákal (1906) a Huntingtonova chorea (1913). Duchennova svalová dystrofie (1913), barvoslepost pro červenou a zelenou barvu (1914) a hemofilie (1916) byly prvními popsanými chorobami vázanými na pohlaví. Jednoduché pojetí dědičnosti barvy očí – hnědá je dominantní, modrá je recesivní – bylo publikováno v roce 1907, nicméně dnes se vědci domnívají, že se na této dědičnosti podílí několik genů.
Galerie
Věděli jste, že?
Další recesivní choroba, která trápila britskou královskou rodinu, byla porfyrie. Onemocnění, které končí až fází šílenství. Král Jiří III. (1760–1820), který přišel o americké kolonie, trpěl porfyrií. Jiří III. byl tak labilní, že jeho syn Jiří IV. vládl místo něj jako regent, což vedlo k období regentství.
Hmm…
Mnoho dědičných onemocnění je více rozšířeno v určitých konkrétních populacích. Například afro-americká populace trpí mnohem častěji srpkovitou anémií, židé Aškenazy zase Tay-Sachsovou chorobou. Proč tomu tak je?
Video
Videa v této kapitole jsou v původním anglickém znění.
 |
Garland AllenGarland Allen je profesorem Programu Evoluční a populační biologie na univerzitě ve Washingtonu (Washington University) v St. Louis. Je autorem publikace Thomas Hunt Morgan: The Man & His Science a několika textů, jako např. Matter, Energy and Life a The Study of Biology. |
Archibald Garrod byl první, kdo poukázal na spojení lidských poruch s Mendelovými zákony. Také navrhnul myšlenku, že původ nemocí se ukrývá v metabolických drahách, které jsou nějak spojeny s molekulární podstatou dědičnosti.
Sir Archibald Edward Garrod (1857–1936)
Archibald Garrod byl synem lékaře Alfreda Baringa Garroda, který diagnostikoval a studoval revmatoidní artritidu. Ačkoli jeho otec měl původně v úmyslu, aby Archibald studoval ekonomii, jeho učitelé poznali Archibaldův zájem o vědu a medicínu a podporovali jej v něm. Garrod studoval medicínu na univerzitě v Oxfordu a stal se lékařem.
Garrod studoval lidské onemocnění alkaptonurii. Od svých pacientů sesbíral informace o rodinné anamnéze (stejně jako vzorky moči). Na základě diskuzí s Mendelovým zastáncem Williamem Batesonem vyvodil Garrod, že alkaptonurie je recesivní poruchou. V roce 1902 publikoval Garrod knihu The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality (Incidence alkaptonurie: studium chemie jedince). Kniha je první publikační zmínkou o recesivní dědičnosti u lidí.
Garrod byl také prvním, kdo představil myšlenku, že choroby jsou „vrozenými metabolickými chybami“. Věřil, že tyto choroby jsou výsledkem chybějícího nebo chybného kroku v chemických drahách organismu. V roce 1923 byly jeho studie o alkaptonurii, cystinurii, pentosurii a albinismu publikovány v knize: Inborn Errors of Metabolism (Vrozené poruchy metabolismu). Garrod přisuzoval genům funkci v biochemii organismu a položil tak základ pro další vlnu objevů – molekulární podstaty dědičnosti.
Garrod byl více vědcem než lékařem. U lůžka nemocných se zajímal především o získání vzorků moči. Garrod měl silný smysl pro povinnost, za I. světové války sloužil jako plukovník na Maltě. V roce 1918 byl povýšen do rytířského stavu. V dalších letech jeho života ho postihlo několik smutných ran osudu, když mu zemřeli dva synové ve válce a třetí syn (poslední) v poválečné chřipkové epidemii.
Věděli jste, že?
William Bateson byl tím, kdo přivedl Garroda k Mendelovu dílu, a tím ho ovlivnil při studiu alkaptonurie.
Hmmm…
Thomas Hunt Morgan se svými spolupracovníky mohli sestavit genotypy drozofil pro testování vazby genů. Toto však není možné u lidí. Jak tedy mohou vědci stanovit genovou vazbu u lidí?
Odkazy a literatura
Národní institut pro výzkum lidského genomu – National Human Genome Research Institute (NHGRI)http://www.nhgri.nih.gov/
Institut byl založen v roce 1989, aby řídil projekt mapování lidského genomu pod Národním institutem zdraví (National Institute of Health). Součástí je rejstřík pro vyhledávání genetických pojmů a sekce novinek v tématech souvisejících s molekulární genetikou a projekty sekvenování genomů.
Žhavá genetická stopa (Blazing a Genetic Trail)http://www.hhmi.org/genetictrail/
Toto je stránka Lékařského institutu Howarda Hughese (The Howard Hughes Medical Institute) o genetice a molekulární biologii. Je zde umístěna sekce pojednávající o genetice Huntingtonovy choroby a cystické fibrózy.
- Bearn, Alexander G., 1993, Archilbald Garrod and the Individuality of Man, Clarendon Press, Oxford.
- Knox, W., Eugene, 1967, Sir Archibald: a Biography, Genetics, 56: 1-6, Genetics Society of America.
- Rushton, Alan R., 1994, Genetics and Medicine in the United States 1800 to 1922, Johns Hopkins University Press, Baltimore.
ÚEB, Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita |
Mendelovo muzeum, Masarykova univerzita |
Návrat na úvodní stránku webu, přístupnost |
| Servisní středisko pro e-learning na MU
| Fakulta informatiky Masarykovy univerzity, 2013
Centrum interaktivních a multimediálních studijních opor pro inovaci výuky a efektivní učení | CZ.1.07/2.2.00/28.0041
