Mutace, migrace, selekce
Mutace
PŘIKLAD 48
U Drosophila mauritiana byl popsán genetický faktor, který způsobuje spontánní deleci transponovatelného elementu mariner s četností přibližně jedno procento na generaci pro každou kopii. Kolik generací bude v populaci, obsahující lokus na němž je inzerce mariner fixována (v homozygotnim stavu), zapotřebí k tomu, aby četnost jedinců homozygotních pro deleci byla větší než 5%? Předpokládáme, že populace je velká, oplození je náhodné, že faktor excize je fixován a že delece elementu neovlivňuje životnost a plodnost.
* = 1 - f ftStiif m«fié« MA***. M  twt&tm
/
[h<rf-*JL   ^    v*- *(y>-v
—-______________________________________________________________________*------------------------------------------------------------■

Pf. -   Ärn^>/r /A*<v,,WiJ J ftj/lwm     V fe#j    <.
f2i2,osi«ftf]
Minutej <*"   c, lrtľTh-1 razíte     @q
fo  '     ritfvtll t&lFK*í-r filtry      -f
řtr/^r

iMwte as

n
= o,m
>

ČT&ssn^Qf —
Mutace
PŘIKLAD 49

U bakterie Salmonella typhimurium existuje gen, který kontroluje bílkovinné komponenty buněčného bičíku. Tento gen má dvě alely, A a a. Mutační rychlost z A na a byla odhadnuta na <u> = 8,6 . 10"4 na generaci a pro zpětné mutace z a na A <v> = 4,7 . 10"3 na generaci. Důvodem této neobvykle vysoké hodnoty mutační rychlosti v obou směrech je to, že se nejedná o mutaci v pravém slova smyslu, nýbrž o intrachromozomovou rekombinaci. Formálně však můžeme považovat tento systém jako systém s reverzními mutacemi. V kulturách, ve kterých byla při založení četnost alely A p0-0, vzrostla po 30 generacích hodnota p na 0,16 a po 700 generacích na p=Qi85. V kulturách s počáteční Četností p0=\ klesla četnost po 388 generacích na 0,88 a po 700 generacích na 0,86. Porovnejte tyto údaje s výpočty podle rovnice 3.4 při použití odhadnutých mutačních rychlostí. Jaká je rovnovážná Četnost A?
Chyba v řešení
if^K	<ZA*i -   ^C/O^ l&f £W^
&^fi	<tr>^   ^y-fo^/U/*.
ß:  fo = 0	
i-3o	rorň
h ho	P~4fér
&<	
í^t<r	rJ<rf
é --Jíjb	f* 0$
ím^fr  jf	Wih^T fi'tOetf/ŕ) c)rr?^/r /

lir
m.'
3c

Aa-¥^(^
faů
"Ml
/-//Vf7
ibuhi.   Oftf
Hobte) Vn /ir 4 h ô p oV / f dftéafa if n f
J^y^il Y) f* čfsite fr*
a   Atr   *
'five
Mutace
■é ' fa>             j>- fyfá
Mutace
PŘIKLAD 50
Při elektroforetickém studiu karibských populací Drosophila wi l lis t oni bylo odhaleno pět alcl genu pro Ieucinaminopeptidázu-5 (Lap-5). V jedné ze studovaných populací byly alelové četnosti 0,494, 0,429, 0,057. 0,014 a 0,006, ve druhé 0,801, 0,177, 0,014, 0,004 a 0,004. Druhá populace obsahuje osm alel genu pro xantindehydrogenázu (Xdh) s četnostmi 0,446, 0,406,0,092, 0,034, 0,014, 0,004, 0,002 a 0,002 a čtyři aleíy genu pro adenylátkinázu-1 (Adk-J) s četnostmi 0,574, 0,309, 0,114 a 0,003. Odhadněte efektivní počet alel pro všechny případy.

3. fe/L^fCb--
■ 0%
Ml
ofitt
ßrHk
0,úôl
Ů}001
?
Šfthzurti flärjt&t
fy 30J

A^-   ""ty'*! X>&t3Sr
L
Up~š~
.,;>
K^j,  .     -=1,49
Efektivní počet alel je určován spíše uniformitou alelových četností než jejich aktuálním počtem.
Migrace
PŘIKLAD 52

Použijte údaje z příkladu 47 (str. 127) pro geny S/s a další a odhadněte velikost migrace z populace bělochů do černošské populace.
Chyba v řešení
PŘIKLAD 47
Příklad je založen na údajích o četnostech některých alel u tří lidských subpopulací. Jsou to většinou alely genů kontrolujících různé charakteristiky krevních skupin (kromě genu pro tvorbu enzymu glukózo-6-fosfátdehydrogenázy a genu pro beta-hemoglobin). Předpokládáme, že vždy dvě alely jednotlivých genů, které mají nejvyšší četnost, jsou zároveň jedinými alelami těchto genů. Proto je vždy uvedena pouze četnost jedné alely:
černoši           černoši             běloši
(záp. Afrika)     (Claxton)        (Claxton)
■T/a
			
M	0,474	0,484	0,507
S	0,172	0,157	0,279
Fy	0	0,045	0,422
.ne	0,693	0,743	0,536
Jŕ	0,117	0,123	0,002
G6PD- •	0,176	0,118	0
r	0.090	0.043	0
tie® —5 iřtfi^ij)            Ů*/L«7> (f<Ss?n*jJ


f - WW**/,    ô/jyj ■/t s fat****** r° n#ij& 0,4fe
](j-A \< - ň^-
~J      A-F
q tri- üi*w

Wo

p>Ť)b

= ^J
=>>*^ 4*"
PŘIKLAD 53
.,
Tay-Sachsova choroba je autozomálně recesivní onemocnění projevující se především degenerací mozku a vedoucí ke smrti v raném dětství. U židů Aškenazi se tato choroba vyskytuje s četností 1/6000 porodů, u ostatní nežidovské populace pak s četností 1/500 000 porodů. Jaký výskyt se očekává u potomků ze sňatku příslušníků těchto dvou populací? Jaký výskyt této choroby bychom očekávali u potomků z náhodných sňatků v další generaci?

Oko** X ?/W       f (W#**'"*>w
i = tmíce ==> *=4*«, v£?::e!'
Migrace
1/2pq + q^2                             ft -- ff,<K04K   => * « <WC^lť ]
ftW^fe-------------~------------:-------   f?. 0,006061   *fL **«>*>**%£$+

^
VJ
y Mrtvit («n,,

s
[ é-o&wivi«  t q    =) a~fR&sstf\
Selekce
M^ľôiyr     Air   A (   4		
MftA = -i		
Mr- Y       -£> /Wox^r^V ^		
rtA       /u	cZCk.	
f/<pO                         JöO	Coo	
•^            J>	J&Ô	I   M ď At Delíŕitč
Ar*? A**
f Ym&7   4^CJ^I  f\4fr   yjV&T (\f$*>U Mfů%/      ^ť- /fr///W, !/ ^
flť* 1        f h               č/3
A =0
Selekce
Př. 55 a 56 Hŕ'C&r  MíPTlV/j/ jt<3D/soľ?   /H"
*Mhrf«    *> ,   .                   Wl/W2 = 1 -0696
w2 = 0,935
*l
Pvi4Ttifi* Me   / fag*/}                              /    —-—------—---------------
Ar.            V
fiv\ 4Tt vw Me   / /#? *£<,//
Selekce
PŘÍKLAD 57
V evoluci průmyslového melanismu (viz př. 10, str, 49) můžeme považovat alelu podmiňující tmavé zbarvení za zvýhodněnou dominantní alelu. U Biston betidaria vzrostla četnost melanických jedinců z 1 procenta v roce 1848 na 95 procent v roce 1898. Tento druh má jednu generaci do roka. Odhadněte přibližnou hodnotu koeficientu výběru s proti nemelanickým fenotypům, která způsobila uvedenou změnu fenotypových četností. Kolik generací by bylo zapotřebí pro tutéž změnu četnosti melanických fenotypu v hypotetickém případě, kdyby alela pro melanismus byla recesivni a za předpokladu stejné hodnoty s proti nemelanickým jedincům?


z fa - 0/ ffj-
(fftr)

H
--4-0.9r- o,or
r
^JjWt
Selekce
éftf       Spí     tow«. >*&&
-f   ^     /•/.„ TtíTv'r?«wTo   rfop^tt}' ňenj/sťt. /íVnA'
/ŕ?^ f tet     ~>    é* ifá-f' Wf = Qjw^Z
l rí/t*w&^' fr pôn ,^4/^j 4c

* l («.) + ifo s mWfMfr >**
l&
X^S-j-%M'-A^/W>
í?, AK
f i w = - p/ž * p^ i
Selekce


^>4q*.
fár)
j     pif**') hc* t jfa
/. = Oi 1
i^fáj faw4*f ď>#>t*   ?*tä*J/<*?&* ^W^ &*& -M tun*   71>c4   toôfdwr*
Selekce