Molekulární biologie pro informatiky - 2 Struktura genomu a genetická informace Vlastnosti genetického materiálu Genetický materiál se musí vyznačovat: • schopností uchovat velké množství biologických informací ve stabilní formě, tyto informace musí mít možnost se mezi jedinci a druhy různit • schopností přesně se replikovat, v rámci mnohobuněčného organismu i při přenosu genetické informace do potomstva • schopností kódovat fenotyp jedince, přítomen mechanismus překládající genetickou informaci do struktury proteinů • schopností změny (možnost evoluce) http://vesmir.cz/2015/10/07/nobelova-cena-chemii-naradi-jimz-bunky-opravuji-svou-dna/ Homologní chromozomy Interfáze Meióza I Meióza II Zdroje změn v genetický materiálu Mutace • změna informace přenášené z rodičů na potomky (mateřské buňky na dceřiné) • radikální zásah zavádějící rozmanitost Rekombinace • kombinace genetických informací rodičů při pohlavním rozmnožování • vznikají nové kombinace genů zděděné potomky • mírnější zdroj rozmanitosti http://www.vce.bioninja.com.au/aos-3-heredity/molecular-genetics/mutations.html http://creationwiki.org/Genetic_recombination Vzájemná podmíněnost NK a proteinů • funkce DNA - nositelka genetické informace (GI) - přenos GI na potomstvo - přenos GI na proteiny • funkce proteinů - stavební a katalytické - dány jejich primární strukturou • syntéza DNA a proteinů je závislá na DNA jako nositelce GI, proteinech jako enzymech DNA RNA proteinenzymy stavební složky buněk replikace transkripce translace DNA Genetická informace Genetická informace se zapisuje ve formě sekvence nukleotidů v DNA (prokaryota, eukaryota, DNA viry) pomocí A, T, G, C v RNA (RNA viry) pomocí A, U, G, C Přenos genetické informace • zformulován v ústředním dogmatu molekulární biologie • přenos možný z NK do NK nebo z NK do proteinu • zpětný přenos z proteinu do NK možný není • replikace transkripce translace Replikace Během replikace se tvoří kopie (repliky) nukleových kyselin zajišťující přenos GI. Semikonzervativní způsob replikace dsDNA: po rozpletení dvoušroubovice slouží oba řetězce jako předloha pro syntézu komplementárních řetězců. Ve výsledných molekulách dsDNA je vždy zachován jeden řetězec původní molekuly dsDNA. Replikace ssRNA: u RNA-virů, dočasná dsRNA, která se následně rozpojí a obě molekuly mohou tvořit nový templát. Chromozom Původní dsDNA Replikační vidlice DNA-polymeráza Původní řetězec DNA Helikáza DNA-polymerázaVolné nukleotidy http://philschatz.com/anatomy-book/contents/m46073.html Transkripce • přepis genetické informace z DNA do RNA • přepis genetické informace z RNA do DNA - zpětná transkripce • probíhá vazbou komplementárních ribonukleotidů k přepisovanému úseku DNA • tvorbu fosfodiesterových vazeb katalyzuje RNA-polymeráza • výsledkem je transkript www.thinglink.com DNA je svinována DNA je odvíjena Připojování komplementárních nukleotidů Oblast hybridní DNA/RNA Vytvořený řetězec RNA RNA-polymeráza Kódující řetězec Negativní řetězec Transkripce • bezprostředním produktem transkripce je primární RNA-transkript, který může podléhat posttranskripčním úpravám (nejčastěji štěpení transkriptu) • mRNA - podléhá translaci - u prokaryot je primárním transkriptem, u eukaryot podléhá sestřihu • tRNA, rRNA - funkční RNA, nepodléhají translaci - prodělávají sestřih u prokaryot i eukaryot Rosypal, Úvod do molekulární biologie, upraveno hnRNA pre-tRNA pre-rRNAmRNA mRNA tRNA rRNA prokaryota prokaryota eukaryota eukaryota primární transkript 5´ 3´ posttranskripční štěpení translace Translace • překlad genetické informace z mRNA do primární struktury proteinu • genetická informace zapsaná v jednom jazyku se překládá podle určitého kódu do jiného jazyku http://hyperphysics.phy-astr.gsu.edu/hbase/organic/translation.html „prázdné“ tRNA tRNA uvolněné po odstranění AK rostoucí polypeptidový řetězec AK antikodon tRNA cytosolu nesoucí AK Genetický kód • genetickým kódováním se označuje určení primární struktury proteinu sekvencí DNA podle pravidel genetického kódu, uskutečňuje se translací • každá AK proteinu je v DNA kódována trojicí nukleotidů, tzv. tripletem • základní jednotkou genetického kódu je kodon = pořadí tří nukleotidů kódujících v proteinu určitou AK • genetický kód je systém pravidel, podle kterých jednotlivé kodony určují zařazení standardních AK do proteinu http://informasitips.com/sintesis-protein-peran-dna-dan-rna gen dsDNA Templátový řetězec DNA mRNA Transkripce TripletTripletTriplet KodonKodon Kodon Čtení genetického kódu • jednosměrné rozeznání kodonů v mRNA antikodony tRNA • antikodon je triplet, pomocí kterého se tRNA přechodě váže ke komplementárnímu kodonu v mRNA • každá tRNA je obsazena konkrétní aminokyselinou http://ndla.no/nb/node/47143 • 3 možnosti způsobu čtení tripletů 1. ATG CAA TGG GGA AAT GTT ACC AGG TCC GAA CTT ATT GAG GTA AGA CAG ATT TAA 2. A TGC AAT GGG GAA ATG TTA CCA GGT CCG AAC TTA TTG AGG TAA GAC AGA TTT AA 3. AT GCA ATG GGG AAA TGT TAC CAG GTC CGA ACT TAT TGA GGT AAG ACA GAT TTA A • způsob čtení tripletů založený na daném začátku se nazývá čtecí rámec - otevřený čtecí rámec (ORF): vymezen iniciačním a terminačním kodonem může kódovat souvislý a dostatečně dlouhý polypeptid - uzavřený čtecí rámec: přerušovaný terminačními kodony Strukturní gen Základní funkční jednotkou genetické informace je gen. Rozlišují se následující formy genu: strukturní geny, geny pro funkční RNA, regulační oblasti DNA Strukturní gen 1. jednoduchý strukturní gen: primární transkript nepodléhá sestřihu, neobsahuje introny Exon 1 Intron 1 Exon 2 Intron 2 Exon 3 Transkripce Sestřih Translace Exon 1 Intron 1 Exon 2 Intron 2 Exon 3 Exon 1 Exon 2 Exon 3 DNA pre-mRNA mRNA Protein 2. Složený strukturní gen • primární transkript podléhá posttranskripční úpravě sestřihem • složen z exonů a intronů • intron je část genu, jejíž přepis se při sestřihu vyštěpí a nepřechází do výsledné mRNA • exon se při sestřihu nevyštěpuje, jednotlivé exony se spojují a tvoří výslednou mRNA Strukturní gen Sestřih strukturních genů: 1. konstitutivní sestřih - výsledkem je molekula mRNA vždy o stejné primární struktuře 2. alternativní sestřih - exon konstitutivní: vždy působí během sestřihu jako exon - exon potenciální: při některém sestřihu působí jako exon, při jiném jako intron - izoformy jsou funkčně příbuzné proteiny, které se více či méně liší ve své struktuře Chromozomová DNA Primární transkript Molekuly mRNA Transkripce Alternativní sestřih Translace Translace Translace Konstitutivní exony: 1, 5, 6 Potenciální exony: 2, 3, 4 Ostatní formy genu Gen pro funkční RNA • transkripce do primární struktury RNA, které nejsou určeny k translaci, např. tRNA, rRNA • několik genů pro tRNA a rRNA se přepisuje do jedné molekuly primárního transkriptu, které se post-transkripčně štěpí na jednotlivé funkční typy RNA • nevyskytují se u virů Gen jako regulační oblast • rozeznávány proteiny signalizujícími zahájení nebo zastavení transkripce, nemají produkt Transkripční jednotka • vymezena startovacím nukleotidem a posledním nukleotidem v terminátoru • od startovacího nukleotidu (+1) začíná přepis transkripční jednotky • nukleotidy po směru transkripce jsou +2, 3, +4, …, proti směru transkripce jsou -1, -2, -3, -4, … • promotor není součástí transkripční jednotky, váže se na něj RNA-polymeráza • terminátor je regulační oblast transkripční jednotky, na které končí její přepis • obsahuje jeden gen (eukaryota) či více genů (prokaryota) • přepisuje se do primárního transkriptu, který obsahuje přepis všech přítomných genů Promotor Gen (y) Terminátor +1 Transkripční jednotka RNA- polymeráza Po směru transkripce (kladné číslování) Proti směru transkripce (záporné číslování) Transkripce Primární transkript Transkripční jednotka Pozitvní a negativní řetězce DNA • negativní řetězec (antikódující, antisense) - řetězec v dsDNA, který se přepisuje, slouží jako templát • pozitivní řetězec (kódující, sense) - nepřepisuje se, má stejnou sekvenci nukleotidů jako RNA, která vzniká na negativním řetězci (T/U) • negativní řetězec se přepisuje ve směru od 3´ k 5´ konci, RNA se z dsDNA odvíjí 5´ koncem • v rámci chromozomu se střídají úseky negativních a pozitivních řetězců Genofor, genom Genofor • struktura, která nese geny a je schopná replikace • genofory obsažené v jádře buňky se nazývají chromozomy • každý genofor obsahuje soubor genů, vazbová skupina • homologické genofory se vyznačují stejnými vazbovými skupinami - např. chromozomy stejného páru v diploidní eukaryotické buňce Genom • souhrn všech genů buňky • rozlišen do různých organel - jaderná, mitochondriální, chloroplastová složka genomu • genotyp = genetická sestava alel v organizmu, vztahuje se na jedince daného druhu • fenotyp = soubor znaků a vlastností jedince, jeho utváření je dáno genotypem, závisí také na podmínkách prostředí https://wikis.engrade.com/year10science/genetics Alela • každý gen má jednu či více alel, které se navzájem liší v nukleotidové sekvenci • vztah mezi alelami dominance - projev dominantní alely (A) převládá a potlačuje projev recesivní alely recesivita - recesivní alela (a) se v kombinaci s dominantní alelou neprojevuje kodominance - žádná z alel není dominantní, ve fenotypu se projeví funkce obou alel • v somatických buňkách je každý gen zastoupen dvěma alelami homozygotní sestava alel: obě alely genu stejné (AA, aa) heterozygotní sestava alel: obě alely genu rozdílné (Aa) A B C alela pro hnědé oči (B, dominantní) alela pro modré oči (b, recesivní) A - heterozygot Bb, hnědé oči B - dominantní homozygot BB, hnědé oči C - recesivní homozygot bb, modré oči http://www.abpischools.org.uk/page/modules/genome/dna2.cfm Tok genetické informace v živých soustavách http://www.slideshare.net/kindarspirit/17-from-gene-to-protein-22899119 http://hsezoology.blogspot.cz/2014/07/transcription-in-prokaryotes-eukaryotes.html http://highered.mheducation.com/olc/dl/120077/bio25.swf Negativní řetězec DNA TRANSKRIPCE mRNA Protein Aminokyseliny Kodon Gen 3 Molekula DNA Gen 2 Gen 1 TRANSLACE PROKARYOTA EUKARYOTA Jádro Transkripce Cytoplazma mRNA Rostoucí polypeptid mRNA Sestřih Transport Živé soustavy 1. Buněčné živé soustavy (jednobuněčné a mnohobuněčné organismy) - všechny základní životní funkce, autonomní překlad GI do primární struktury proteinů - typy buněk: prokaryotická, eukaryotická 2. Nebuněčné živé soustavy (viry a viroidy) - intracelulární parazitizmus: přenos GI závislý na hostitelské buňce - nukleoproteinové částice schopné infikovat hostitelské buňky a v nich se reprodukovat v závislosti na jejich translačním systému - v genomu nejsou geny pro rRNA, tRNA a strukturní geny pro ribozomové proteiny bio1151.nicerweb.com http://www.open.edu/openlearn/body-mind/health/health-sciences/what-does-hiv-do Buněčné živé soustavy Buněčné živé soustavy děleny do 3 domén: bakteria, archea, eukarya Univerzální fylogenetický strom • 16/18S-rRNA: jedna z nejstarších biologických molekul, funkčně konstantní výskyt u všech organizmů, faktor spjatý s evolucí translace • ukazuje vývoj všech živých soustav z univerzálního společného předka • tomu předcházel progenot: jednoduchá živá soustava, vznik 3,8 - 4,2 x 109 let před současností PROKARYOTA EUKARYOTA • dělení živých soustav na prokaryota a eukaryota dle fenotypu buněk (struktura a organizace buňky) • dělení živých soustav do domén na základě evoluční příbuznosti jejich zástupců • archea jsou podle molekulárně biologických vlastností evolučně blíže eukaryím Prokaryota Struktura buňky rozlišena na jádro, cytoplazmu a buněčné obaly Jádro (nukleoid) • prokaryotického typu • není proti cytoplazmě ohraničeno membránou • nedělí se mitoticky • vždy obsahuje jednu molekulu dsDNA (chromozom prokaryotické buňky), která je většinou kružnicová Dochází ke všem přenosům genetické informace (replikace a transkripce DNA, translace mRNA) Nepohlavní rozmnožování Ribozomy • typ 70S • rRNA molekuly 5S, 16S, 23S Prokaryota Bakteria (bakterie a sinice) • buněčná stěna tvořena mureinem, glycerol-esterlipidy v cytoplazmatické membráně • geny neobsahují introny, značná část je jich organizována do operonů • při translaci se jako první řadí N-formylmetionin • metabolismus foto- i chemo- hetero- i autotrofové Archea (archebakterie) • v buněčné stěně je pseudomurein či jiné složky, glycerol-etherlipidy v cytoplazmatické membráně • geny přepisované do tRNA a rRNA obsahují introny, sestřih podobný eukaryotům • přenos genetické informace se vyznačuje prvky bakteriální i eukaryotní translace • metabolismus chemoautotrofní, chemoheterotrofní https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Archaea_membrane.svg Fosfolipidová dvojvrstva u bakterií a eukaryot Fosfolipidová jednovrstva u archeí Jednobuněčné i mnohobuněčné organizmy. Buněčná stěna tvořena z celulózy u rostlin, z chitinu u hub, u živočichů chybí Diferenciace buněk během ontogeneze mnohobuněčných organizmů Rozmnožování nepohlavní u jednobuněčných druhů, pohlavní u mnohobuněčných druhů Metabolismus fotoautorofní u rostlin, chemoheterotrofní u živočichů a hub Dělení do říší: prvoci, rostliny, houby, živočichové Eukaryota Jádro • eukaryotického typu, zřetelně ohraničeno jadernou membránou • obsahuje chromatin složený z DNA, histonů a proteinů nehistonové povahy • lineární molekuly dsDNA, chromozomy • mitotické dělení, které zajišťuje rozdělení chromozomů do dceřiných buněk http://micro.magnet.fsu.edu/cells/plants/nucleus.html Jadérko Jaderná membrána Chromozomy Chromatin Jaderné póry Řada organel, které nejsou přítomny v prokaryotické buňce: • mitochondrie a chloroplasty • ribozomy (80S; 5.8S, 18S, 28S) • endoplazmatické retikulum • Golgiho aparát • lyzozom • peroxizom • cytoskelet • vakuola Eukaryota Ribozomy Peroxizom Cytoskelet Lysozom Transportní váček Golgiho aparát Hladké endoplazmatické retikulum Jádro Ribozomy Cytoskelet Golgiho aparát Jadérko Hrubé ER Jaderná membrána Mitochondrie Plazmatická membrána Chloroplast Granum Tylakoidy Buněčná stěna Buněčná stěna sousední buňky Vakuola Plazmodezma http://www.oskole.sk/wap/index.php?id_cat=55&new=4606 Všechny mechanismy přenosu genetické informace vyjádřené ústředním dogmatem molekulární biologie zachovány jako u prokaryot. Modifikace těchto mechanismů za účelem diferenciace buněk. Složené geny s introny. Při translaci se jako první řadí metionin. Struktura prokaryotického genomu Prokaryotický genom se soustřeďuje do prokaryotického jádra, nukleoidu U řady druhů plazmidy, genom rozdělen na více genoforů Nukleoid • funkční ekvivalent eukaryotického jádra • geny nepostradatelné pro životní funkce a činnost prokaryotické buňky • prokaryotická buňka je haploidní (1 alela od každého genu) • nedělí se mitoticky, pouhou replikací • hmota tvořená proteiny a DNA • prokaryotický chromozom - jediná molekula dsDNA, většinou kružnicová - E.coli: 4,6 x 106 bp, délka 1,36 mm zhruba 4300 kódujících sekvencí, 1800 známých proteinů nadšroubovice rozdělená do 50-100 smyček, struktura dohromady držena proteiny Struktura prokaryotického genomu RNA-polymeráza Nadšroubovice DNA http://molbiol.ru/pictures/80886.html http://civi.cmbi.ru.nl/ www.genomebiology.com Plazmidy • u řady bakteriálních druhů, dva až několik set v jedné buňce • izolovaná kružnicová molekula dsDNA • počátek replikace (ori), místo pro připojení k membráně buňky (Inc) • geny nejsou nezbytné pro životní funkce buňky, ale poskytují jí selekční výhodu (rezistence vůči antibiotikům, syntéza vlastních antibiotik, fixace N2) Struktura prokaryotického genomu Konjugativní plazmidy • přenos z donorové buňky do recipientní procesem konjugace • kontakt buněk pomocí pilusů, vytvoření „mostu“, kterým plazmid prochází • současně s přenosem dochází k replikaci plazmidu • např. F-plazmid navozuje konjugaci u E.coli K12 • F+ buňka obsahuje F-plazmid, F- buňka neobsahuje egtheory.wordpress.com Chromatin • hmota v eukaryotickém jádře složena z dsDNA, histonů a poteinů nehistonové povahy (i) euchromatin - dekondenzovaný, přístupný transkripci (ii) heterochromatin - kondenzovaný, transkripčně inaktivní - konstitutivní: trvale ve stavu heterochromatinu - fakultativní: přechází do stavu euchromatinu • interfázní chromatin (A) - silně dekondenzovaný, 10-30 nm chromatinová vlákna • mitotické chromozomy (B) - nejvyšší forma kondenzace chromatinu Struktura eukaryotického genomu Geny jsou u eukaryot rozděleny do 2-3 organel: jádra, mitochondrií, chloroplastů (rostlinná buňka) • jaderná DNA: nDNA, většina genů, lineární dsDNA • mitochondriová / chloroplastová DNA: mt / ct DNA, malá část genů, kružnicová dsDNA • jen u mála eukaryot zjištěny plazmidy, např. Saccharomyces cerevisiae A B v v www.rrnursingschool.biz http://www.mechanobio.info/figure/1389942033388.jpg.html lookfordiagnosis.com Chromatin Histony • globulární střed molekuly, vláknité flexibilní konce s vysokým obsahem argininu a lysinu • jaderné histony H2A, H2B, H3, H4 linkerový histon H1 Proteiny nehistonové povahy • proteiny transkripčního aparátu, hlavně RNA-polymerázy • HMG-proteiny - vazba na neobvyklé struktury DNA, na jádro nukleozomu v místech syntézy RNA https://lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=nucleosomes&lang=1 oregonstate.edu Nukleozom • základní jednotka chromatinu • oktamer histonů - tetramer (H3)2 - (H4)2 - dva dimery H2A - H2B • úsek DNA o délce 146 bp (1,75 otáčky) • šířka 10-11 nm, výška 6 nm • molekula H1 není součástí oktameru, spojuje sousední nukleozomy v řetězci Chromatin Nukleozomový řetězec (10-nm chromatinové vlákno) • jádra nukleozomů spojená lineární molekulou dsDNA • plně dekondenzovaný euchromatin během interfáze 30-nm chromatinové vlákno • H1 se globulární částí váže na nukleozom, vláknité konce váže na sousední nukleozomy v místě vstupu a výstupu DNA z nukleozomu • spiralizace nukleozomového řetězce do solenoidové struktury • vlákno s průměrnou tloušťkou 30 nm, jeden závit tvořen 6 nukleozomy http://oregonstate.edu/instruction/bi314/fall12/chromosome.html https://www.mun.ca/biology/scarr/Histone_Protein_Structure.html Chromatin 30-nm chromatinové vlákno je dále uspořádáno do smyček, tzv. chromatinových domén • vazba k proteinovému lešení 60-150 kb, nezávislý replikon https://www.mun.ca/biology/scarr/Histone_Protein_Structure.html https://lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=nucleosomes&lang=1# 600-nm chromatinové vlákno • 30-nm chromatinové vlákno navázané na proteinové lešení spiralizací dále kondenzuje v 600-nm vlákno • struktur metafázních chromozomů • viditelné pomocí světelného mikroskopu • nejvyšší stupeň kondenzace chromatinu, transkripčně inaktivní Chromozom Mitotické chromozomy • v metafázi rozděleny na sesterské chromatidy obsahující molekuly DNA vzniklé v S-fázi b. cyklu • krátké rameno (p), dlouhé rameno (q), centromera (+kinetochory), telomery Pruhování chromozomů • G pruhy: tmavé oblasti GC párů Q pruhy, R pruhy : přednostní barvení AT párů • číslování pruhů v p- a q-raménku směrem od centromery, umístění genu na chromozomu v určitém místě (lokus), např. gen OCA-2 15q11.2-q12 sesterské chromatidy rameno p rameno q centromera telomera chromozom 3 3p2 3p21 3p22 3p22.1 www.passmyexams.co.uk http://slideplayer.com/slide/1389571/ Chromozom Centromera • zajišťuje během buněčného dělení segregaci chromozomů do dceřiných buněk Telomera • ochrana konců lineárních molekul dsDNA u eukaryotických chromozomů • při replikaci DNA řídí dokončení syntézy dceřiných řetězců • telomerické sekvence - tandemové repetice se sekvencí bohatou na G) - netvoří se replikací ale syntetizovány telomerázou • telomeráza - u rychle se dělících buněk jednobuněčných organizmů - u savců není přítomna v somatických buňkách (ztráta repetic) - u savců přítomna v pohlavních, embryonálních, nádorových buňkách TTAGGG člověk, myš TGGG Saccharomyces cerevisiae TTTAGGG Arabidopsis thaliana TTTTGGGG Oxytricha nova www.wholehealthinsider.com www.asianhealthsecrets.com Jaderná DNA Velikost jaderného genomu • hodnota C = velikost jaderné složky haploidního genomu daného druhu • paradox hodnoty C = neexistuje vztah mezi velikostí genomu a biologickou komplexitou organismu • jednotky Mb - stovky Gb Druh Velikost genomu (bp) Počet chromozomů v haploidním genomu Počet genů S. cerevisiae 1,2 x 107 16 5.770 C. elegans 1,0 x 108 4 21.700 D. melanogaster 1,2 x 108 4 17.000 Xenopus laevis 3,1 x 109 18 Mus musculus 2,8 x 109 20 23.000 Homo sapiens 3,3 x 109 23 21.000 Zea mays 5,0 x 109 10 50.000 Allium cepa 1,5 x 1010 8 18.000 Genové repetice • u mnohobuněčných organismů se 50 - 75 % strukturních genů vyskytuje ve dvou nebo více kopiích 1. tandemové genové repetice - geny či skupiny genů které se opakují bezprostředně za sebou (odděleny mezerníky) - např. geny přepisované do 5S rRNA (250x), tRNA (10-100x) geny kódující histony (20x skupina genů kódující všech pět histonů) 2. rozptýlené genové repetice - gen nebo skupina genů s kopiemi na různých místech haploidního genomu - např. některé geny pro tRNA, snRNA, aj. Jaderná DNA Genové repetice 3. genové rodiny - skupina sekvenčně příbuzných genů - společný evoluční původ a biologická funkce genů - často se geny v rámci rodiny nevyjadřují současně ve stejném vývojovém stádiu organizmu - např. geny kódující polypeptidové řetězce hemoglobinu, ve dvou genových rodinách pseudogeny = nepřesné kopie strukturních genů (inaktivní) ε Ebryonální hemoglobin: ζ2ε2 Fetální hemoglobin: α2γ2 Hemoglobin u dospělého jedince: α2β2, α2δ2 Lidský genom Celková velikost ̴3.200.000.000 bp Počet genů ̴ 20.500 (odhad před sekvenací 150.000) Odlišnosti v rámci druhu Homo sapiens ̴ 0,1 % Homologie s ostatními primáty 96 % (celkem), 99 % v genech 26 % z celkové sekvence genomu přepisováno do RNA 1,5 % sekvencí kóduje proteiny nebo funkční RNA Lidský karyotyp • 23 párů chromozomů • 22 párů autozomů (homologní chomozomy) • 1 pár gonozomů (pohlavní chromozomy X a Y) • dělení do 7 skupin podle makrostavby chromozomu A – 1, 2, 3 velké metacentrické B – 4, 5 velké submetacentrické C – 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X střední submetacentrické D – 13, 14, 15 střední akrocentrické E – 16, 17, 18 malé submetacentrické F – 19, 20 malé metacentrické G – 21, 22, Y malé akrocentrické Rozptýlené repetice (44%) Alu sekvence (10%) Tandemové repetice (15%) Jedinečná nekódující DNA (15%) Introny strukturních a funkčních genů (24%) Exony strukturních a funkčních genů (1,5%) Zvídavé otázky • Seřaďte následující položky od nejméně po nejvíce složitou strukturu: chromatin, nukleozom, DNA, chromozom • Jakými čtyřmi základními vlastnostmi se musí vyznačovat genetický materiál? • Jaký je přibližný počet genů v lidském genomu? • Co je to chromatin a jaké jsou jeho hlavní složky? • Co je to nukleozom a jaké jsou jeho hlavní složky? • Co je to heterochromatin? • Popište postupné úrovně zhušťování, které musí podstoupit molekula jaderné DNA, aby vytvořila kondenzovanou strukturu mitotického chromozomu. • Kolik se nachází chromozomů ve většině buněk lidského těla? • Co se myslí tím, když je alela popsaná jako dominantní? • Jaký termín se používá pro označení genu, pokud jsou obě jeho alely identické?