Hejmalová Michaela
http://depts.washington.edu/pku/images/food_bullseye.jpg


Co je to?
•Föllingova nemoc
•
•vrozená (dědičná) metabolická porucha přeměny fyenlalaninu na tyrosin
•
•porucha jaterního multienzymového (fenylalninhydroxylaza) – enzmym zcela chybí nebo má velmi
nízkou aktivitu
•
•1:10 000, 1:6000, 1:9000
•

Fenylalanin
—
fenylalanin.png tyrosin.gif

Klasifikace PKU
1.Klasická PKU – deficit aktivity enzymu
2.
2.Variantní PKU
•tranzientní (pomíjivá, přechodná) -
•perzistující – redukovaná funkční kapacita        2 -35% normy
1.
—3. Maligní PKU – 3% všech případů
1.
—4. Maternální PKU
1.
•
•

Jak se PKU projevuje?
•dítě se rodí bez příznaků
•
•mentální retardace
•
•ekzémy vyrážky
•
•bledá pleť, světlé vlasy, modré oči
•
—
•
•
•
•

Jak to lze zjistit?
•novorozenecký screening
•
•120 - 240µmol/l
•
•180 - 480 µmol/l – bezpečné rozmezí
•
•↑ 480 µmol/l – PKU
•
•↑ 900 480 µmol/l
screening.jpg

Léčba
•individuální dieta – každému dítěti je stanovena energetická potřeba, dávka bílkovin a Phe
•
•podílí se průměrně 5 % na složení proteinů v potravinách:
-hovězí maso – 3,9 %
-vejce – 5,6 %
-mléčný kasein – 5,4 %
-
•Vitaprotam, Sinfemix, Lofenalac
—
•
•
•
pku3.jpg

Děkuji za pozornost
Phenylketonuria (PKU).jpg