Neuromuskulární onemocnění v ortopedii MUDr.Martin Komzák, Ph.D. •Onemocnění vzniklá na podkladě poruchy centrálního nebo periferního nervového systému • •Onemocnění svalová v jehož důsledku je omezená lokomoce • • •Dělení: •- centrální………periferní • •- neprogresivní………progresivní Úvod •Neprogresivní: • •Dětská mozková obrana •Spina bifida •Porodní paréza plexus brachialis •Poliomyelitis anterior acuta,… • • •Progresivní: •Svalové dystrofie •Spinální svalová atrofie •Friedrichova ataxie,… Úvod •Hlavním příznakem je obrna, tj. postižení svalů úplné (obrna) nebo částečné (plegie) Úvod •Neprogresivní neuromuskulární onemocnění •Jedná se o skupinu stálých poškození vývoje hybnosti a rovnováhy, které omezují aktivitu a jsou způsobeny neprogresivním poškozením vyvíjejícího se fetálního nebo infantilního mozku (Rosenbaum, 2007) •Littleova choroba (William Little, 1862), cerebrální paréza, statická encefalopatie Dětská mozková obrana - incidence 1-7/1000 narozených dětí (závislá na porodní hmotnosti, <2500g) - vzniká postižením nezralého mozku /pre-, peri-, postnatálně -do 2 let věku/ - - příčina: TORCHES, drogy, alkohol, Rh-inkompatibilita, chorioamnionitida, perinatálně asfyxie plodu, operace srdce do 1 roku věku, infekce novorozence, meningoencefalitida, trauma,...neznámá příčina až 35% - postižení je stacionární - - projevy na periferii mohou být proměnlivé (poruchy čití, vnímání, komunikace, chování, záchvaty křečí,…) Úvod Klasifikace 1.) fyziologická: - spasticita: porucha kortikobulbospinálních drah projevující se hyperreflexií, klony, změna svalového tonu při změně rychlosti pohybu a tím omezení pohybu v kloubech při dysfunkci inhibice motoneuronů předních rohů míšních - dystonie: postižení extrapyramidových drah a bazálních ganglií projevující se zvýšeným svalovým tonusem bez reakce na rychlost pohybu; zahrnuje atetózu, choreu, balismus, rigiditu - ataxie: porucha mozečkového systému, tj. porucha rovnováhy a cílených pohybů - hypotonie: snížení svalového napětí, většinou počáteční stav onemocnění přecházející do spasticity - smíšené formy: nejčastěji spasticko-dyskinetické Tato klasifikace má zásadní význam pro posouzení léčby a její možnosti! Klasifikace 2.) anatomická: - hemiparéza, diparéza, triparéza, tetraparéza, monoparéza 3.) funkční - nechodící vs. chodící (samostatně, nesamostatně) - klasifikace základních hrubých motorických funkcí (GMFCS) - posouzení pohybů, které je pacient sám schopen vykonávat Klinické projevy - od lehkých forem až po „total body involvement“ - porucha spánku, bolesti, epi záchvaty, poruchy dechových funkcí, poruchy příjmu potravy,... Klinické vyšetření - po narození neurokineziologické vyšetření dle „ motorických milníků“ - ve 2.roce věku se již projeví typ postižení (spasticita, dystonie, ataxie,…) - nejprve je vyšetřován tonus svaloviny v klidovém stavu, poté při pohybu - ortoped vyšetřuje rozsah pohybů v kloubech a kontraktury svaloviny (Duncan-Elyův test, Thomasův test, Silverskiold) - je nutné určit, zda jde o formu dynamickou nebo fixovanou Klinické projevy: - kontraktury zevních a vnitřních rotátorů kyčle - addukční, flekční a vnitřně rotační postavení v kyčelních kloubech - flekční kontraktura kolenou při zkrácení flexorů kolena - pes equinus při zkrácení m.triceps surae Klinické projevy - bederní hyperlordóza, skolióza - - HKK v addukci v GH kloubu, loket ve flexi a v pronaci, prsty ohnuty do dlaně ruky Klinické projevy: - z toho pramení skolióza, šikmé postavení pánve, subluxace až luxace kyčelního kloubu, vysoké postavení pately, spastická plochá noha VŽDY je postižení DKK spojeno s postižením HKK (pokud je postižení jen DKK, musí se pátrat po jiném onemocnění) Paraklinické vyšetření: - MRI, CT mozku, EEG, evokované potenciály, rhb vyšetření, analýza chůze, EMG Cíl: - rozeznat typ poruchy, rozsah postižení, stanovit realistický léčebný postup Prognóza: - pokud dítě nechodí do 7 let věku, nejspíše nebude chodit nikdy 1.) mezioborová týmová spolupráce (neurolog, rehabilitační lékař, fyzioterapeut, ortoped - od 2 let věku) 2.) základem je zabránit rozvoji fixovaných kontraktur a to jejich uvolňováním 3.) cílem je dosáhnout samostatné chůze, samostatné obsluhování HKK, prevence sekundárních deformit, zlepšit polohu trupu a kontraktur končetin pro komfortní sezení Terapie Terapie 1.) Konzervativní terapie a)rehabilitace (první krok v léčbě) - specifické metody: do 6.let věku na podkladě vývojově- neurologických podkladů (např. dle manželů Bobathových) nebo na podkladě vývojově-kineziologických postupech (např. dle Vojty) - je zde snaha o zablokování patologických pohybových vzorců (inhibice) a vytvoření nového pohybového vzorce (facilitace) - tyto metody nevedou k trvalému snížení spasticity - nespecifické rehabilitační programy: rozvoj svalové síly, udržení rozsahu pohybu v kloubech po operacích - využívá se pasivních cvičení, posilování, sádrování, ortézy, terapeut.stimulace - do 2-3 let je cílem dosáhnout základních pohybových mezníků (držení hlavy, lezení, sezení) - v předškolním věku je snahou dítě vertikalizovat a naučit chodit - ve školním věku je nutné dítě připravit na běžné tělesné dovednosti - rehabilitace ve školním věku ale nezlepší pohyb v kloubech - měla by být ukončena, pokud nedochází k progresi - nejčastěji dochází ke kombinaci obou forem rhb Terapie b) sádrování - cílem je pasivně prodloužit délku svalu a zvýšit rozsah pohybu - jen u dětí do 4 let věku - max 6 týdnů - často v kombinaci v používání botulotoxinu nebo jiných nervosvalových bloků - po operaci k udržení polohy končetiny Terapie c) ortézy - využití pro zlepšení chůze, udržení požadované polohy kloubů po operaci, ke stabilizaci páteře u nechodících pacientů, skolióz u chodících - statické ortézy = udržují určité postavení v kloubu - dynamické = systémem pružných tahů a tlaků korigují postavení v kloubu - korzety, plastové odlitky pro kvadruplegiky - parapodium = stavěcí pohyblivý rám - AFO (ankle-foot orthosis) – dlouhodobé použití při chůzi při dynamickém pes equinus, jako prevence genu recurvatum, při přepadávání špičky nohy - KAOF (knee- ankle- foot orthosis), HKAFO (hip-knee-ankle-foot orthosis) • • Terapie d) nechirurgické ovlivnění spasticity - ovlivnění na centrální i periferní úrovni Perorální léčení: potencování (benzodiazepiny) nebo stejné působení (baklofen) neurotransmiteru kyseliny gama-aminomáselné (GABA), blokátor kalciových kanálů (dantrolen), alfa2-adrenergní agonista (tizanidin) = omezené použití Intratékální aplikace baklofenu: katetr zavedený do páteřního kanálu v dolní L páteři, pumpa je na břiše; u spastiků s dynamickými kontrakturami od školního věku bez poruchy držení trupu a hlavy, kde výrazná spasticita znemožňuje polohování a pohyb končetin; lze ovlivnit pouze dynamické kontraktury; až 20% komplikací Terapie Neuromuskulární blokády: blokují přenos impulzů do svalů ovlivněním nervu nebo nervosvalové ploténky - lokální anestetika: pouze ke krátkodobé blokádě nervů k diagnostickým účelům - neurolytika: alkohol a fenol nahrazeny botulotoxinem A, B Botox: - aplikace do svalů k největší koncentraci motorických plotének (sono, EMG) - blokáda uvolňování acetylcholinu v presynaptické části motorické ploténky, sníží se svalový tonus, ploténka zaniká, ale pučením axonů z pahýlu vzniká ploténka nová - využití na DKK (+sádra, ortéza) v předškolím věku u dynamických kontraktur (m.triceps surae, hamstringy, adduktory kyčlí) - blokáda trvá 3-6 měsíců, výrazné nežádoucí účinky, ekonomika léčby Terapie 2.) Chirurgické výkony a) neurochirurgické výkony - selektivní dorzální rizotomie: po dorsální laminektomii L2-S1 jsou protínána některá vlákna zadních kořenů, která jsou aferentními vlákny od spastických svalů - protínání je pod EMG kontrolou - indikace: spasticita a zvýšení svalového tomu, dobrá motorická kontrola a síla, věk 3-8 let, inteligentní pacienti - často závažné komplikace (nestabilita páteře, inkontinence, dysestezie,...) Terapie Terapie 2.) Chirurgické výkony b) ORTOPEDICKÁ operační léčba: - indikace: - malý nebo nepokračující efekt konzervativní léčby - fixované svalové kontraktury - hrozící nebo přítomná luxace kyčelního kloubu - pacient a rodiče musí spolupracovat - operuje se na všech místech v jedné době - od 7 let věku, výjimka je subluxace a luxace kyč.kloubů (zde od 2 let) a při menších deformitách, které znesnadňují chůzi (5let) - léčba začíná vždy na kyčelním kloubu, kdy se uvolňují kontraktury addukční, flekční a vnitřně-rotační (repozice luxace kyč.kloubu), dále se řeší flekční kontraktura kolenního kloubu a jako poslední postavení nohy Terapie Terapie Typy výkonů: Tenomyotomie: prodloužení kontrahovaných svalů a šlach v tzv.myotendinózním spojení Uvolnění šlach a svalů u úponu (adduktory kyčle) Šlachové a svalové přenosy Osteotomie Artroereizy: dočasné blokády nadměrného pohybu kloubu Artrodézy • Páteř •Rigidní skoliózy omezující i polykání, trávení, časté respirační infekty •Cílem je zastavit progresi a korigovat křivku ke zlepšení sezení •Komplikace až 20% •Zadní, přední, kombinovaný výkon Kyčelní kloub •Nejčastěji u spastické diplegie a kvadruplegie •Kloub je ve flexi, addukci a vnitřní rotaci •Skrčenecká chůze s DKK v nůžkovitém postavení •Subluxace kyč.kloubu tahem adduktorů •První potíže kolem 2.- 4. roku, luxace kolem 7. roku věku •Acetabulum je dysplastické, přetrvává valgozita a anteverze krčku, malý trochanter je prodloužen tahem m.illiopsoas, hlavice femuru je oploštělá (typicky pro svalovou spasticitu okolních svalů) •„riziková kyčel“ = klinicky omezená abdukce (30º), flekční kontraktura (45º), zmenšení zevní rotace Kyčelní kloub • Dysplastické kyčle: - více jak 2/3 hlavice je kryto acetabulem - uvolnění kontraktury flexorů a adduktorů •Flexory: m.sartorius, m.rectus femoris, m.illiopsoas, m.tensor fasciae latae, ventrální část m.gluteus medius + protětí kontrahovaného kloubního pouzdra •Adduktory (perkutánně): m.adductor longus (kompletně), m.adductor brevis a m.gracilis (částečně v aponeurózách), m.adductor magnus se neprotíná •Po operaci se přikládá sádrová spika nebo ortéza •Recidiva až 37% Kyčelní kloub •Subluxované kyčle: - méně jak 2/3 hlavice je kryto acetabulem - mírnější varianty pouze výkony na měkkých tkáních a to do 5let věku - doplnění kostních výkonů: - femorální osteotomie (varizační a derotační intertrochanterické) - nad 6 let věku v kombinaci s pánevní osteotomií dle Saltera či acetabuloplastiky do 11 let věku - nad 11 let věku trojí osteotomie pánve (Steel, plastika stříšky, …) •Luxované kyčle: -stejný princip léčby + otevřená repozice -bifurkační intertrochanterická osteotomie s centrací malého trochanteru do acetabula Kyčelní kloub U starších pacientů implantace TEP s následnou sádrovou spikou na 4 týdny Artrodézy se neosvědčily Kolenní kloub - nejčastěji flekční kontraktura pro spasticitu hamstringů - skrčenecká chůze - zkrácení stojné fáze kroku, m.quadriceps femoris je přetížený jak protitah flexorů a přetěžuje se femoropatelární kloub - nejprve rhb, sádra, ortézy, následně protětí hamstringů v podkolenní jámě + ev. dorzální kapsulotomie nebo extenční suprakondylická osteotomie •m.biceps, semimebranosus a gracilis jsou prodlužovány příčným dvouetážovým protětím aponeurózy, m.semitendinosus ve šlaše •při patella baja se prodlužuje lig.patellae nebo dělá přenos tub.tibie •při výrazné aktivitě m.quadriceps femoris se přenáší distální úpon m.rectus femoris do oblasti hamstringů a tím se změní jeho funkce natahovače kolena na ohýbač Noha •Velmi časté deformity •pes equinus při zkrácení m.triceps surae •pas equinovarus, equinocavovarus (kontraktura m.tib.ant., m.tib.post.), pes valgus (mm.peroneum) •hallux valgus, flexus, drápovité postavení prstů Noha Pes equinus - do 3.let věku ortézy, fyzioterapie, poté botulotoxin, sádra, ortézy, po 6.roku věku chirurgické prodloužení Pes equinovarus - operační korekce: prodloužení šlach m.tibialis anterior a m.triceps surae u dynamické vady; pokud je rigidní typ, poté osteotomie patní kosti nebo trojí déza subtalo Pes valgus: - prodloužení laterálního sloupce nohy prodlužovací osteotomií patní kosti (Evans), dočasná stabilizace subtalárního kloubu (artroereiza), klínovitá osteotomie patní kosti (Dwyer), trojí déza subtalo Noha Artroereiza dle Crawforda: - šroub zavedený přes krček talu a sinus tarzi do patní kosti -snaha o vyzrání a zvýšení pevnosti vazů držící klouby -extrakce ze 3-4 roky Noha Prodlužovací osteotomie patní kosti dle Evanse: - často spojeno s prodloužení Achilovy šlachy - kostní štěp z pánve se vloží do osteotomie patní kosti na laterální straně přední části kalkanea - jako prevence elevace mediálního pilíře nohy se zároveň prolonguje komplex m.triceps surae, m.peroneus brevis, osteotomie os cuneiforme s vytnutím klínu plantárně Klínovitá osteotomie zadní části patní kosti dle Dwyera: - posunutí zadní části patní kosti mediálně Noha Další výkony na noze u DMO: Tenomyotomie: - nejčastěji prolongace m.triceps surae - protíná se aponeuróza m.triceps surae ve tvaru obráceného V mediánní septum m.soleus (Vulpiova operace) - prodloužení Achilovy šlachy dle Whitea (skluzná tenotomie) - po operaci SD nad koleno 4-6týdnů, poté AFO ortéza a na noc KAFO - prodloužení m.tibialis posterior, plantární fasciotomie, krátké flexory nohy Noha Šlachové transpozice: - přenos m.tibialis posterior přes membrána interosea dorsálně do os cuneiforme II k posílení dorsální flexe hlezna - přenos celé nebo části šlachy m.tibilias anterior do os cuboideum nebo do báze V.MTT k posílení everze nohy Osteotomie kostí tarzu: - korekce zadní částí nohy – OT kalkanea - korekce pes cavus – OT dle Japase (V osteotomie předních tarzálních kostí) Artrodézy: - po ukončení kostního růstu - subtalární kloub, trojí déza subtalo Horní končetina •Rameno je addukci a vnitřní rotaci •Loketní kloub ve flexi •Předloktí v pronaci •Zápěstí a prsty ve flexi, stočeny ulnárně, palec přitažen do dlaně •Cílem je zlepšit sebeobsluhu •Konzervativní léčba je stejná jako u DKK •Operační léčba po 5.roku věku: - prodlužování kontrahovaných svalů - posílení funkce antagonistů šlachovými přenosy - artrodézy Horní končetina Ramenní kloub: - operační terapie zřídka - prodlužování m.pectoralis maior, transfer m.latissimus dorsi Loketní kloub: - uvolnění flekční kontraktury, Z plastikou flexorů Předloktí: - uvolnění dist.úponu m.pronator teres, přenos m.pronator teres do místa m.supinator Horní končetina Zápěstí a prsty: - uvolnění flexorů a posílení extenzorů zápěstí a ruky - přenos m.flexor carpi ulnaris do šlachy m.extensor carpi radialis brevis nebo do šlach extenzorů prstů (Greenova-Banksova operace) - využití m.flexor carpi radialis, palmaris longus, brachioradialis - prodloužení flexorů v myotendinózním přechodu - palec je uvolněn kožní Z plastikou meziprstní komisury, uvolnění m.adductor a m.opponens pollicis, posílení abduktorů a extenzorů palce ruky Závěr DMO - celosvětově závažný zdravotní a socioekonomický problém - existují multidisciplinární programy, které sledují další vývoj jedinců (např. Americká akademie pro dětskou mozkovou obrnu a vývojovou medicínu) - léčba možná, ale složitá a s nejistým výsledkem Děkuji za pozornost