Speciální patologie Patologie pohybového aparátu, pigmentové kožní névy, melanom logo Poruchy vývoje skeletu •Jedná se rozsáhlou nehomogenní skupinu onemocnění •Někdy geneticky podmíněné, jindy se vyskytují sporadicky (náhodně) Achondroplázie •generalizovaná porucha enchondrální osifikace –kosti vznikající z vaziva se vyvinou normálně •autozomálně dominantní charakter •homozygotní forma -mrtvě narození •heterozygotní forma - trpaslictví •(normálně velká hlava a trup, krátké končetiny) •Nejčastější forma trpaslictví • Image062 Achondroplazie Osteogenesis imperfecta •dědičná porucha •vystupňovaná lomivost skeletu, poruchy kloubů, ligament, zubů, kůže, sklér (modré) •4 subtypy •subtypy I,III,IV - děti přežívají, zlomeniny vznikají i při minimálním traumatu, fraktury buď již při narození (III), nebo jakmile dítě začíná sedět, chodit (I, IV) . Kosti postupně zpevňují, zůstávají deformity. •subtyp II- mnohočetné zlomeniny intrauterinně - deformity, kosti kalvy vytvořeny rudimentárně. Rodí se mrtvé, nebo umírají záhy po narození. Osteogenesis imperfecta •Etiopatogeneticky se jedná o poruchu produkce prokolagenu I, sníženou sekreci kolagenu I do extraceulární matrix fibroblasty a osteoblasty •U III. A IV. Typu vlastní podstata defektu není známa Image063 Osteogenesis imperfekta Image064 Osteogenesis imperfekta Exostosis frontalis interna plana •Častá kostní afekce nejasné etiologie •Vyskytuje se u obézních menopauzálních žen •Jedná se o kostní výrůstky nebo nárůstky na vnitřní ploše frontální kosti •Nezávažná, asymptomatická kostní afekce •Náhodný nález při pitvě Image066 Exostosis frontalis interna plana Malformace páteře •Variace počtů obratlů – poměrně častá anomálie, až u 20% populace, nejčastěji sakralizace L5 nebo lumbalizace S1 •Vrozený srůst obratlů – vzniká při absenci meziobratlové ploténky •Rozštěpy obratlů – týkají se těl nebo oblouků obratlových •Spondylolisis – příčný rozštěp obratlového oblouku mezi horní a dolní kloubní ploškou vyskytující se na posledním bederním obratli • Malformace páteře •Spondylolisis – tělo obratlové, oddělěné od svojí zadní části sklouzává dopředu po kosti křížové a promontorium přečnívá přes kost křížovou – vzniká spondylolistéza •Hemivertebra – je obratel vytvořený pouze z jedné poloviny Malformace trupu •Fissura sterni – vzniká při nespojení párových základů sterna. Může být spojen s s výhřezem srdce (ectopia cordis) •Pectus carinatum – ptačí hrudník, sternum hřebenovitě ční dopředu •Pectus excavatum (infundibiliforme) – trychtýřovitý, vpáčený hrudník Pectus carinatum et infundibiliforme 2927_7949_5 9011_18308_5 Malformace končetin •Amélie – je defekt jedné či několika končetin, abrachia – chybění horních, apodia – chybění dolních končetin •Mikromélia – nápadně kratké končetiny vzhledem k trupu •Melomélie – zdvojení končetin •Polydoktýlie – zvýšený počet prstů na rukou a nohou, symetricky většinou Poly- syndaktilie Číňanko, ktorý mal 31 prstov o_cina_prsty Malformace končetin •Arachnodaktylie – dlouhé prsty u nemocných s marfanovým syndromem •Bradydaktylie – vrozené zkrácení prstů •Hyperfalangie palce – nadbytečné vytvoření třetí falangy •Hypofalangie – ztuhlost kloubů v důsledku dědičné aplázii interfalangelních kloubů Deformace pátěře •Skolióza •Funkční x strukturální • skolioza Deformace pátěře •Kyfóza •Kyfoskolióza •Hladká x angulární • 2 Marfanův syndrom •AD typ dědičnosti •Generalizovaná porucha pojivových tkání podmíněna kvantitativní poruchou mikrofibrilárních vláken, 15chromozom •Gracilní skelet s dlouhými končetinami s pavoukovitě dlouhými prsty (arachnodaktylie), dolichocefálie, kyfoskolióza a deformity hrudníku •Erdheimova cystická medionekróza aorty, prolaps mitrální chlopně, vazy kloubů jsou nadměrně volné • Marfanův syndrom 3 Marfan Rachitis •Křivice •Výskyt při hypo- či avitaminóze D •V prvních letech života nebo v prebupertálním období •Měknutí lebky (craniotabes rhachitis), jenž jenž je spojeno s opožděným uzavíráním švů a fontanel – vznikají deformity (caput quadratum, ptačí hrudník nebo nálevkovitý hrudník, coxa et genua vara at valga) Rachitis •Důsledek poruchy mineralizačního procesu v místech enchondrální, endostální a periostální osifikace •Kompletní dezorganizace enchondrální osifikace •Normální proliferace chondrocytů, chybí jejich sloupcovité uspořádání, nedochází k provizorní kalcifikaci základní chrupavčité hmoty, chrupavka zasahuje do míst kde měla být vytvořena kostní tkáň. Ta se tvoří v malé míře a má charakter nemirelizovaného osteoidu. Rachitis supplemente Rachitische Kinderbeine im Röntgenbild Mollerova – Barlowova choroba •Infantilní skorbut při nedostatku vitamínu C •Závažně změny skeletu pouze u dětí v období růstu •Hraje důležitou roli při hydroxylaci aminokyselin purinu a lyzinu, jenž jsou důležitou součástí prokolagenu -) vede ke snížené sekreci kolagenu fibroblasty a osteoblasty s následnou zvýšenou krvácivostí z cév a poruchou výstavby nově vznikající kostní tkáně •Krvácivé projevy a zlomeniny Osteoporóza •Nejčastější metabolická choroba kostí bílé rasy, postihuje především ženy nad 50 let •Postihuje skelet celý s různou intenzitou různých lokalit •Při sekci snadná lomivost kostí žeber •Přesný rozsah pouze z histologického vyšetření Osteoporóza •Histologie: úbytek v šířce kortexu a redukci počtu i objemu trámců spongiózní kosti, které nejsou vzájemně propojeny •Úprava kosti (struktura) je nezměněná (lamelární), mineralizace není snížena •Stupeň úbytku kostní tkáně může u pokročilých forem osteoporózy činit 30-50% z celkového objemu skeletu Osteoporóza •I. Typ primární osteoporózy u žen ve věku 51 – 65 let v souvislosti s menopauzou (postmenopauzální osteoporóza) – hormonální vlivy, sedavý způsob života, kouření, dieta chudá na kalcium a vit.D •II. Typ primární osteoporózy se týká obou pohlaví a přichází ve věku nad 75 let v souvislosti s fyziologickou involucí skeletu (stařecká osteoporóza) Osteoporóza •Sekundární osteoporóza – souvisí s jiným onemocněním nebo podáváním léků (kortikosteroidy, thyroxin, heparin, alkoholismus, opakované laktace) •Lokalizovaná osteoporóza – u pacientů s chronickou revmatoidní artritidou a je vázána na kosti v sousedství kloubů s ankylózou Zlomeniny •Kompletní nebo inkompletní porušení kontinuity kostní tkáně •Mechanické vlivy v souvislosti s úrazem – posttraumatické zlomeniny •Patologické zlomeniny vznikají v chorobně změněné kostní tkáni, aniž by vyvolávající mechanické vlivy překročily fyziologické meze (osteoporóza, osteomalácie, renální osteopatie, promární nádory kostí, kostní cysty, zánět,..) Zlomeniny •Dělení: •úplné (kompletní) či neúplné (infrakce) či subperiostální •otevřené, uzavřené •úplné fraktury dále – příčné, šikmé, podélné, spirální •dislokované, nedislokované (nedisociované) •dle směru vychýlení úlomků – dislocatio ad longitudinem, ad latus, ad axim, ad peripheriam • Zlomeniny •Hojení ovlivněno řadou okolností – lokalizace, věk, charakter zlomeniny, postavení úlomků,.. •I. Fáze je zánětlivá – tvorba krevní sraženiny při krvácení z natržených cév a zánětlivé prosáknutí •II. Fáze je reparativní – krevní koagulum je spolu s fragmenty nekrotické tkáně odstraněno makrofágy a postupně nahrazeno nespecifickou granulační tkání, jenž postupně fibrotizuje – vzniká vazivový svalek. Z pluripotentní mezenchymové buňky vznikají osteoblasty, jenž tvoří pletivovou kost Zlomeniny •III. Fáze remodelace – po uplynutí několika týdnů, kdy jsou oba konce spojeny provizorním kostním svalkem, kost pletivová je resorbována osteoklasty a nahrazena kostí lamelární [USEMAP] Fraktury fraktura_metatarzu_01 [USEMAP] Purulentní osteomyelitis •Stafylokoky, Escherichie, Neisserie,.. •Hematogenně, zevní cestou, z okolí •Akutní, subakutní, chronická fáze •Komplikace – sepse, záněty kloubů, amyloidóza, patologické fraktury, karcinom kůže Degenerativní změny kloubů •Deformující artróza •Nezánětlivý degenerativní proces •Nerovný povrch kloubní chrupavky, deformace kloubní hlavice, osteofyty a chondrofyty • • artroza-kolene Záněty kloubů •Revmatoidní artritida •HLA-DR1, HLA-DR4 •Zesílení synovie, proliferace vaziva, vazivová a kostěná ankylóza • bez názvu Nádory kostí •Jsou vzácnějšími tumory •Medicínský význam značný – některé z nich patří k nejzoubnějším nádorů, vůbec (osteosarkom, Ewingův sarkom), jenž se vyskytují u mladých jedinců •I benigní varianty jsou příčinou závažných změn pohybového aparátu Obrovskobuněčný kostní nádor •U jedinců starších 20 let •Působí osteolyticky •Chová se agresivně •Vazba na epifýzy dlouhých kostí •Často recidivuje, možnost malignizace •V 95% benigní chování Obrovskobuněčný kostní nádor •Makro měkká červenošedá značně cévnatá tkáň, která zcela destruuje původní strukturu kosti •Mikro komponován vícejadernými elementy s morfologickými rysy osteoklastů a vřetenitými stromálními buňkami (fibroblasty) Image067 Obrovskobuněčný kostní nádor Image068 Obrovskobuněčný kostní nádor Osteosarkom •maligní nádor z osteoblastů •75% osteosarkomů postihuje osoby do 20let •lokalizace: metafýzy dlouhých kostí(femur, tibie, humerus), zvláště v okolí kolena •sekundární osteosarkom může vzniknout na podkladě Pagetovy choroby, ozáření •Makro: neohraničený, rychle a destruktivně rostoucí tumor pestrého vzhledu, může být šedobělavé až žlutavé barvy i červený, prokrvácený •Mikro: nepravidelné atypické jednojaderné osteoblasty, výrazně dilatované cévní prostory, mohou být ele.chrupavky či vláknité kosti, vždy je přítomen osteoid=amorfní eosin.neprav.usp.mezibuněčná hmota Image072 Osteosarkom v RTG obraze Image069 Osteosarkom Image070 Osteosarkom Image071 Osteosarkom Image039 Pigmentový naevus - obvykle léze získaná v průb.života - benigní tumor, malignizuje vzácně - riz.faktory: jako u melanomu - Makro: větš.drobná ložiska tmavší než ok.kůže, plochá nebo vyvýšená s ostře ohraničeným okrajem (vrozené bývají větší-viz obr.) - Mikro: junkční névus - skupiny pig. buněk(= hnízda)proliferují v dolních vrstvách epidermis(junkční zóna) smíšený névus - popsaná lož. (hnízda) jsou jak v junkční zóně, tak v dermis, kde jsou i ve formě pruhů a jsou složeny z menších bb. intradermální névus - výše popsané změny jsou pouze v dermis Image040 Smíšený pigmentový naevus Image041 Pigmentový naevus - junkční aktivita Image042 Intradermální pigmentový naevus Dysplastický névus •Makro : Průměr nad 6 mm.,nesouměrnost, nepravidelnost tvaru, nerovnost okrajů, neostré ohraničení névu vzhledem k okolí, nepravidelnosti v barvě - různé odstíny růžové, červené, hnědé až černohnědé barvy •Vzhledem k riziku malignizace nutno sledovat (fotodokumentace, měření velikosti) či excidovat. Hlavním faktorem malignizace melanocytů je ultrafialové záření (nadměrné slunění, zejména se spálením pokožky, též u dětí). •Mikro: Architektonická atypie (přemosťování epidermálních čepů splývajícími melanocytárními hnízdy), jaderná atypie, mesenchymální reakce (lymfocyty, melanofágy, fibróza). Dysplastický névus DSCN1903 •maligní proliferace nádorových melanocytů – atypické pleomorfní epiteloidní resp. vřetenité.bb, hyperchromní jádra, mitózy. •vzniká malignizací névů, nebo de novo. •výskyt: kůže, sliznice, meningy •časná klonální diversifikace •i kompletně apigmentované formy Melanom Melanom - radiální růstová fáze (starší termín: "melanom povrchově se šířící„ - SSM): •Makro: jako dysplastické névy většinou černohnědé až černé barvy, průměr větší než 5mm, případně s bělošedavými či narůžovělými ložisky parciální regrese. • Mikro: růstová zóna je v epidermis či junkci. Pokud neproniká přes basální membránu, jedná se o radiální fázi in situ. Při invazi nádorových buněk do dermis jde o radiální invazivní fázi - nádorové melanocyty invadují do epidermis resp. dermis, jednotlivě nebo v malých skupinkách (netumorigenní). Nemetastázuje. Melanom –radiální růstová fáze DSCN1896 Image044 Melanom –radiální růstová fáze (SSM) Melanom – vertikální růstová fáze (nodulární melanom) •Koncové stádium nádorové progrese se vznikem nádorového klonu schopného metastazování. Růstová zóna je v dermis. •Makro : různě barevný, případně zcela apigmentovaný, nodulus, v pokročilejším stádiu jako objemný exofyt, většinou exulcerovaný a krvácející. • Mikro: Větší plak nebo sférický agregát nádorových melanocytů v dermis (tumorigenní melanom), cytologicky odlišných od radiální růstové komponenty (nový nádorový klon). •Metastázuje, v závislosti na prognostických faktorech, nejprve do uzlin, pak hematogenně do kteréhokoliv orgánu. Nutná radikální excise (na 1 mm. tloušťky 1 cm okolní nepostižené kůže až do 3 cm., hluboko k fascii). Image045 Nodulární melanom z epiteloidních bb. •tloušťka dle Breslowa, (hranice 1-2-4mm) •ulcerace •hloubka invaze dle Clarka (zahrnuty v TNM) • počet mitóz, • parciální regrese (zhoršuje prognózu), • lymfoidní infiltrát • delší přežití u žen •delší přežití při lokalizaci melanomu na končetinách, vyjma subungvální a plantární (zahrnuty v prognostických modelech) Melanom –prognostické faktory Image047 Maligní melanom – ulcerované metastázy . Image048 Maligní melanom - jaterní metastázy Image049 28 letý muž s dg SSM z kožní excize, 3roky nebyl sledován z neznámého důvodu, meta všude - plíce, srdce, střevo s mezenteriem, ledviny, slezina, páteř, hrudní orgány Image050 Amelanotický maligní melanom - plicní metastázy - detail Image053 Amelanotický maligní melanom - jaterní metastázy Přeji dobrou chuť! Tapeta aplikace Internet Explorer