Fenylketonurie

                                                PKU

                         Fenylketonurie (PKU) -- hyperfenylalaninémie typ I

*       Výskyt 1:10 000

*       Porucha aktivity fenylalaninhydroxylázy (PAH) v játrech -- blokuje přeměnu fenylalaninu ->
tyrosin => hromadění fenylalaninu a jeho metabolitů v krvi, -vc tyrosinu



*       Dg.

  --     4-6.den po narození krev z patičky -- každý novorozenec

  

*       Léčba

  --     Celoživotní dieta -- nízkofenylalaninová výživa se -v příjmem B (o 80%)

  --     Individuální omezení

  --     Tolerance  fenylalaninu 12 -- 24 mg/kg

  --     Suplementace AMK  bez fenylalaninu + ionty + stopové prvky + vitaminy

  

*       Prognóza

  --     Včas dg. -- dobrá

  --     Pozdě dg. a bez diety -  psychomotorická retardace, oligofrenie, epilepsie, ekzémy, zápach
  moči a potu po myšině, riziko poškození plodu v těhotenství s růst. Retardací a mikrocefalií a VV
  srdce



                                  Obsah fenylalaninu v potravinách

                                Vhodné a nevhodné potraviny pro PKU

*       Zakázané potraviny

      Maso, masné výrobky, vejce, mléko a mléčné výrobky, pečivo, cukrovinky (čokoláda a žel.
bomb.), ořechy, mák, sušené ovoce, obiloviny, luštěniny, nápoje (light, slazené aspartamem)



*       Potraviny vhodné v omezeném množství 
Brambory a bramborové výrobky, rýže, ovoce, zelenina, kečup, hořčice, majonéza



*       Potraviny vhodné, lze podávat bez omezení 
Cukr a cukrovinky (med, džemy, ovocné  želé, fondán, tvrdé kyselé bonbóny, ovocné lipo), tuky,
nízkobíl. pečivo (tmavý i světlý chléb PKU, křehký chléb Protam, sladké pečivo - ovocný chlebíček,
linecké pečivo, sladké keksy, medovníčky ), kompoty, zeleninový bujón, obiloviny (těstoviny PKU
(polévkové nudle, hvězdičky, mušle, kolínka, fleky), mouka Apromix, Vitaprotam, na zahuštění -
Maizena, Solamyl, pudinkový prášek





                            Příklady potravin pro nízkobílkovinnou dietu