Poruchy
metabolismu
MUDR. KATEŘINA KAPOUNKOVÁ, PH.D.
Metabolizmus - poruchy
Metabolismus = soubor chemických přeměn:
1. zajišťujících přísun energie a nezbytných živin k výstavbě a
udržení funkce celého organizmu
2. správný výdej nepotřebných produktů
Základní živiny: cukry, tuky ,bílkoviny
Nezbytné látky : vitamíny, stopové prvky
Koordinace : žlázy s vnitřní sekrecí ( T3,T4, TSH, inzulin, STH, glukagon,
pohlavní h., kortizol)
ATP
Doporučené dávky ( denní příjem)
Makronutrienty :
Cukry : 55-60%
Tuky: 30%
Bílkoviny : 10 - 15%
0,5 g/kg = bílkovinné minimum
negativní dusíková bilance
( převaha metabolizování bílkovin)
Mikronutrienty: vitamíny, stopové prvky
Makronutrienty:
cukry
tuky
Bílkoviny
Mikronutrienty:
Vitamíny
Stopové prvky
příjem živin metabolismus
meziprodukty enzymy
využití živin výdej
odpadních
produktů
kvantitativní
kvalitativní
Schéma metabolických
poruch
Metabolické poruchy: ovlivnění
 Trávicí systém ( játra - ikterus, střevo – syndrom krátkého
střeva)
 Respirační systém ( O2- obstrukční i restrikční
onemocnění )
 Kardiovaskulární systém ( transport – ateroskleróza,
anémie)
 Vylučovací systém ( ledviny- chronická renální
insuficience)
 Tkáně ( svaly, kosti, kůže, tuková tkáň)
 CNS a hormonální systém-regulace příjmu a tělesné
hmotnosti ( nádory)
Porucha metabolismu může souviset i s nedostatečnou nebo narušenou
funkcí orgánů, které se na metabolismu podílí
Úloha CNS
Kontrola regulace příjmu :
- nervová (hypotalamus,periferie nervová GIT)
- humorální (cholecystokinin,neuropeptid Y)
Signalizace z periferie - glykemie, inzulin, leptin impulzy z GIT navozují
pocity hladu, sytosti v hypotalamu a odtud do vyšších oblastí CNS
které pak volní příjem potravy
Individuální nastavení pro dosažení zásob tuku- adipostat
Reakce centra sytosti
– aktivace : glykémií, inzulinem a proteiny, rozpětím žaludku a
vyplavením leptinu z tukové tkáně ( nereaguje na přijímané tuky)
- inhibice : horečka , menstruace
Poruchy příjmu obecně-nechutenství(anorexie) a nepřiměřená chuť
k jídlu.
Úloha smyslového poznání-zrak, chuť, čich
pořadí důležitosti pudů : rozmnožovací, sebezáchovný, potrava
Poruchy výživy
Projevy v krátkém a delším časovém úseku, nebo ve spojitosti s
jiným onemocněním
1. Nedostatek, či nevyváženost složek
- malnutrice, kachexie, avitaminózy
2. Nadměrný příjem složek
- obezita, hypervitaminózy (vit A- játra)
3. Příjem nevhodných komponent ( aditivní látky)
- barviva, konzervační látky
Absolutní hladovění
 Člověk vydrží 100 dní zcela hladovět
Zásoby glykogenu – stačí cca na 1 den ( pokud není vysoká fyzická
aktivita)
tuk
Z tukové tkáně
do jater
glukózaZvýšená
utilizace tuku
Zvýšená tvorba
ketolátek
Snížené pH ( acidóza), hyperventilace, změny na složení moče
Pokles hmotnosti až kachexie,
slabost,
pokles BM, SF a TK
Absolutní hladovění
 Člověk vydrží 100 dní zcela hladovět
Zásoby glykogenu – stačí cca na 1 den ( pokud není vysoká fyzická
aktivita)
bílkoviny
Tkáňové bílkoviny
odbourávány na AMK
glukózaV játrech z nich
Zvýšení
desaminace AMK
Zvýšení močoviny
Snížený transport bílkovin, snížené
novotvoření vlastních bílkovin
Nedostatečný příjem složekchronická
podvýživa
 Malnutrice
- nevyváženost složek, nedostatek
 Malabsorbce
- nedostatek, poruchy vstřebání
 Hladovění - záměrné x vynucené
 Stavy karence vitamínů(kurděje,beri-beri)
kachexie, marazmus, kwaschiorkor
Psychogenní poruchy výživy
Mentální anorexie
-multifaktorální podklad (adolescence,sociální
vztahy,hormonální nerovnováha,psychické
alterace),obava z nadváhy, patologický náhled na
vlastní vzhled
- projevy : opakované zvracení,užívání diuretik,projimadel
- důsledek- malnutrice,rozvrat hormonální a metabolický
Bulimie
- podklad: psychická porucha ( larvovaná deprese)
- projevy :epizody přejídání a úporné snahy o redukci
nadváhy
- důsledek: poruchy srdečního rytmu, únava
výrazné snížení tělesné hmotnosti až do kachexie
velké výkyvy váhy nejsou ( normální
hmotnost, lehká nadváha)
Nadměrný příjem složek- obezita
= zvýšená tělesná hmotnost s nadměrnou tvorbou depotního tuku
Posuzované parametry: BMI, biopsie, …
Faktory podílející se na obezitě: genetické, hypotalamické, zvýšený
příjem potravy, psychické problémy, civilizační ( sociální) zvyklosti,
endokrinní ( DM II, hypothyreóza, Cushingův sy) poruchy metabolismu,
nedostatek pohybu
Metabolismus cukrů
Poruchy metabolizmu cukrů
 Potřeba cukru pro metabolické procesy je stálá, přísun ne
 Regulace glykemie : 3,3-5,5mmol/l
inzulín snižuje, ostatní zvyšují
 Vstup do buněk pomoci nosičů, skladování formou glykogenu
 Tkáně na inzulín :
citlivé- ( svalová, tuková, jaterní buňka)
necitlivé- ostatní ( erytrocyty, neuron)
 Metabolizace glukózy na ATP je enzymaticky řízena, glukóza je v
buňkách fosforylovaná a mimo játra, ledviny a střevo je tedy ihned
nenávratně zpracována pro energetickou potřebu buněk nebo
uložena ve formě glykogenu
 Metabolizmus:
- fáze katabolická – rozkladná – vzniká energie (využití glykogenu a
mastných kyselin)- zatížení
- fáze anabolická - ukládání ( glykogen, tuková tkáň)- regenerace
Sledované parametry
metabolismu cukrů
 Glykemie
A, hyperglykemie ( glykemie nad 6,6 mmol/l)
Příčina: zvýšený příjem G, urychlená glykogenolýza či
glukoneogeneze, zvýšení glukagonu, zvýšení adrenalinu a aktivity
SAS, zvýšení glukokortikoidů, zvýšení TSH, snížení inzulínu
B, hypoglykemie ( glykemie pod 3,3 mmol/l)
Příčina: zvýšená glykogeneze, zvýšení inzulínu, výrazná glykosurie
 Glykosurie ( G v definitivní moči)
Příčina: hyperglykemie, porucha aktivního transportu G v ledvinách
 Zvýšená tvorba kyseliny mléčné
Příčina: zvýšená anaerobní glykolýza ( fyzická zátěž, hypoxie)
Poruchy trávení a vstřebávání cukrů
Nemoci GIT ( záněty, nádory)
Disacharidy zůstávají ve střevě
Osmoticky zadržují vodu
průjem
Břišní křeče, průjem, stolice kysele zapáchá
V tlustém střevě se metabolizují
bakteriemi, hromadí se mastné
kyseliny a kyselina mléčná
Poruchy utilizace a regulace glukózy
Hyperglykemie
Příčina: alimentární, hormonálně podmíněná- zvýšená produkce
glukagonu, glukokortikoidů, STH
hyperglykemie
glykosurie
polyurie, dehydratace, žízeň
Poruchy utilizace a regulace glukózy
Hypoglykemie
Příčina: velké fyzické zatížení, zvýšení inzulínu, snížená
glukoneogeneze
hypoglykemie
Aktivace SAS
Tachykardie, bledost, třes, zvýšená dráždivost, zvýšený pocit hladu,
poruchy vědomí až bezvědomí
Hormonální
změny jako
u stresu
Poruchy utilizace a regulace glukózy
Hyperglykemie s poruchou utilizace glukózy
Příčina: snížení inzulínu, snížená citlivost receptorů na inzulín
Snížená utilizace glukózy
zvýšený
katabolismus
bílkovin
hyperglykemie snížená lipogeneze
glukosurie mobilizace
depotního tuku
glukoneogeneze
tvorba vlastních
bílkovin
polyurie
dehydratace zvýšení ketolátek
MA ketonurie
hyperpnoe
zahuštění krve
Oběhové poruchy
Snížení průtoku ledvinami – oligurie, anurie
Ostatní poruchy metabolizmu cukrů - vzácné
 Glykogenóza-porucha štěpení glykogenu
(enzymatická porucha)
projevy: hypoglykémie
typ jaterní (zvětšení jater) a svalový (nedostatek
energie)
 Intolerance fruktózy (enzymatická porucha) vedoucí
k jaterní projevy: hypoglykémie a hepatomegalie
(nutná dieta bez fruktózy)
 Galaktosemie (defekt enzymů štěpících laktózu ve
střevě)
projevy : porucha jaterních funkcí (pozor již od kojení)
Metabolismus lipidů
Poruchy metabolizmu lipidů
 Důležitý zdroj energie a stavební materiál řady enzymů
a buněčných membrán
 Emulgace v zažívacím traktu pomoci žlučových kyselin,
natrávení lipázami vstupují ve formě směsných micel do
buněk střeva a odtud jako chylomikrony do lymfy a krve
 Dvě cesty lipidů :
TG jako chylomikrony a zdroj MK pro tkáně
CH cestou apolipoproteinů při klíčové úloze LDL směrem
k buňkám a HDL do jater, kde dochází k uvolnění CH a
vyloučení do žluči
Rizikové pro aterosklerózu jsou vysoké hladiny CH a LDL a nízké hladiny HDL v
krvi
Poruchy metabolismu tuků
 Poruchy trávení tuků ve střevech
- Poruchy emulgace ( po odstranění žaludku, poruchy tvorby žluče a
pankreatické šťávy) – je tuková stolice
- Poruchy lipolýzy ( poruchy pankreatu)- je tuková stolice
 Poruchy vstřebávání tuků do střevní sliznice
- Poruchy střevní – je tuková stolice, pokles hmotnosti, křeče v břiše,
poruchy vyvolané nedostatečným vstřebáváním živin, vitamínů,
minerálů a vody
 Poruchy metabolismu mastných kyselin
- Zvýšená tvorba ketolátek a následná ketonurie ( provází DM,
nedostatečný přívod sacharidů, zvýšení inzulínu, STH či glukokortikoidů
a stavy spojené se zvýšeným katabolismem – tedy horečku, zvýšenou
funkci štítné žlázy)
 Poruchy metabolismu cholesterolu ( hlavní aterogenní faktor)
Metabolismus aminokyselin a proteinů
Poruchy metabolizmu bílkovin
 dusíková bilance-poměr příjmu a výdeje ( urea)
- pozitivní – menší ztráty než příjem ( růst, těhotenství, po
hladovění, zvýšený STH, androgeny nebo inzulínu,
rekonvalescence)
- negativní (popálení, crasch sy, hladovění, nemoci GIT,
katabolismus př horečce, infekci, nádorech, zvýšení
tyroxinu nebo kortizolu)
Poruchy metabolizmu bílkovin
 Kvantitativní
Příčina: snížený příjem nebo zvýšené ztráty bílkovin, poruchy
proteosyntézy
 Kvalitativní
Příčina: poruchy des- a transaminace, dekarboxylace AMK, snížené
odbourávání NH3
Etiologie:
- hladovění, nevhodná bilance potravy, poruchy trávení a vstřebávání
( snížení HCL, snížená tvorba pankreatické a střevní šťávy,poruchy
motoriky žaludku a střev, záněty, nádory
- nadbytečná nebo nedostatečná syntéza bílkovin
( genetické poruchy, nedostatek esenciálních AMK)
- nedostatek vitamínu B6 a další hypovitaminózy, hypoxie, ztráty AMK
močí
Vrozené poruchy metabolizmu : fenylketonurie (fenylalanin) alkaptonurie (fenylalanin a tyrozin),albinizmus
(tyrozin),homocystinurie (cystein,methionin) vedoucí ke zvýšenému riziku aterosklerózy vyššími hladinami homocysteinu
Poruchy metabolismu vitamínů
Vitamín A
Nedostatek: šeroslepost, atrofie sliznic, vysušená rohovka,
keratinizace bronchů, kůže, útlum růstu kostí a zubů ) popřípadě
deformace), bolesti hlavy
Nadbytek: zvracení, zvýšení nitrolebního tlaku ( děti), ospalost nebo
zvýšená dráždivost, cefalea, odlupování kůže, ztráta chuti k jídlu,
dekalcifikace
Vitamín D ( D2- ergokalciferol, D3- cholekalciferol)
Nedostatek: rachitis u dětí( zlomeniny,
deformity),osteomalacie u dospělých
Nadbytek: kalcifikace v ledvinách, srdci,
plících, cévách
Poruchy metabolismu vitamínů
Vitamín E ( skupina tokoferolů)
Nedostatek: poruchy erytrocytů?
Vitamín K
Nedostatek: sklon ke krvácení
Vitamín C ( kys. askorbová)
Nedostatek: kurděje
Nadbytek: průjem, kyselost moči ( kameny)
Vitamín B1( thiamin)
Nedostatek: beri-beri
Poruchy metabolismu vitamínů
Vitamín B2 ( riboflavin)
Nedostatek: ragády koutků úst, bolesti v krku, seboroická kůže v
obličeji), anémie, neurologické potíže
Vitamín B5 ( kys. pantotenová)
Nedostatek: vypadávání vlasů, záněty kůže a střev ( průjem),
nedostatečnost ledvin
Vitamín B6 ( pyridoxin)
Nedostatek: u dětí porucha růstu, otoky vazivových vrstev kůže,
záchvaty křečí a svalová ochablost ( B6 je významně spojen s
metabolismem mozku)- stav podobný epilepsii
Vitamín B12 ( kobalamin)
Nedostatek: porušení tvorby DNA s rozvojem megaloblastické
anémie, demyelinizace nervových vláken, degenerace axonů, zánik
neuronů- parestezie, svalová slabost, ataxie, poruchy sfinkterů,
zpomalení reflexů, demence či psychóza
Poruchy metabolismu železa
U sportovců je větší riziko nedostatku železa
ve srovnání s běžnou populací
Funkce železa v organismu
- transport a dodávka kyslíku
- výroba energie na úrovni mitochondrií
- je také klíčem pro kognitivní i imunitní funkce
Železo je pro sportovce nesmírně důležitým minerálem, ale jeho nedostatky
nejsou neobvyklé, zejména u vytrvalostních sportovců.
deplece železa
existuje také potenciálně zvýšená
ztráta Fe v důsledku hemolýzy (ničení
červených krvinek), pocení a
gastrointestinálního krvácení
Sportovci až 35%
Hlavně atletky
Běžná populace
5%
pravidelné cvičení -nedostatku železa
(zvýšená zánětlivá reakce v těle po cvičení) může
snížit schopnost těla absorbovat železo
po dobu 3 až 6 hodin po cvičení
zánět zvyšuje hladinu
hormonu hepcidinu (
játra)– regulace
železa
Zvýšený hepcidin –
snížení absorpce
transportu železa
Příznaky při nedostatku železa?
Známky a příznaky nedostatku železa zahrnují:
 únavu
 letargii, únavu,
 bledost
 dušnost
 U sportovců nedostatek železa naznačuje výskyt výše uvedených příznaků
během tréninku nebo během fáze zotavení.
 V ideálním případě by snížené zásoby železa měly být detekovány dříve,
než dojde k jejich vyčerpání, aby se snížila pravděpodobnost možných
účinků na výkon a/nebo zdraví.
 Včasná detekce umožňuje zavedení okamžitých zásahů (dieta /
suplementace), aby se zabránilo dalšímu poklesu zásob železa směrem k
anemii (IDA).
Diagnostika deplece FE
 Testování železa se provádí z krve
 je vhodnější denní doba - ráno
• hydratace - sportovci by měli být dobře hydratovaní
• předchozí cvičení - 12-24 hodin odpočinku před cvičením před vzorkem
krve je vhodnější. Pokud je cvičení nutné, pak by mělo být dokončeno
pouze cvičení s nízkou až střední intenzitou do 24 hodin před. Cvičení
poškozující svaly (např. vysoce intenzivní) by nemělo být dokončeno 2-3
dny před, protože to zvyšuje zánět. Některé z proteinů měřených k
identifikaci nedostatku železa jsou takzvané „proteiny akutní fáze“, které
reagují na stres a zánět. Měření proto může odrážet stres nebo zánět,
nikoli nedostatek železa.
nemoc - sportovec by neměl vykazovat žádné známky nemoci nebo infekce
Sérový
feritin
transferin
hemoglobin