Vrozené vývojové neurologické poruchy Iva Tomášková Vyšetření novorozence a kojence • •Anamnéza •Vyšetření pediatrické •Vlastní neurologické vyšetření (hybná a tonusová porucha, ložiskový nález) •Vyšetření vývojové - vývojový věk, event. dg. psychomotorické retardace • • Na co se zaměří vyšetření •Vývoj vzpřimování (vertikalizace) •Vývoj lokomoce •Vývoj psychický, smyslový •Obvod hlavy •Velikost velké fontanely • Vývojové reflexy •Vycházejí z nižších etáží CNS (kmene a míchy) •Každý vývojový reflex se objevuje v přesně stanovém období ontogeneze, se zráním mizí nebo je zavzat do hybných stereotypů a překryt inhibičním vlivem kůry •abnormní je jejich asymetrie •přítomnost v době, kdy již mají být vyhaslé •nepřítomnost v období, kdy by měly být výbavné • Novorozenec - projevy neurolog. postižení jsou nespecifické • •Zvýšená dráždivost, křeče •Apatie, hypotonie •Poruchy okulomotoriky •Změna rytmus spánku a bdění •Poruchy respirace a termoregulace •Poruchy příjmu potravy • • Patologické nálezy kojeneckého věku • • Centrální tonusová a koordinační porucha •Opoždění psychomotorického vývoje •Odchylný vývoj hybnosti •Změny svalového napětí- hypotonie, hypertonie •Abnormní pohyby a držení - ruce v pěst, opistotonus, extenze DK •Prosté opoždění PM(psycho-motorického) vývoje • Patologické nálezy v kojeneckém věku • Syndrom hypotonický •centrální •periferní (nervosvalová onemocnění – kongenit.myopatie, spinální svalová atrofie, neuropatie, myotonická dystrofie) • • Syndrom hypertonický •Přecházejí ve spasticitu, syndrom mozečkový nebo extrapyramidový • • Extrapyramidový sy se rozvíjí až v batolecím věku!! •tj. dysregulaci svalového napětí tonu a pohybu kineze • Příznaky hypotonie u kojenců a batolat •Příznak šálový – můžeme omotat horní končetiny kolen krku •Příznak kružítka – můžeme natažené končetiny přitáhnout až stehny k břichu •Příznak pásovce - dítě je možné stočit do klubka • Patologické nálezy v kojeneckém věku • Syndrom hypotonický •snížená spontánní hybnost (pohybová chudost), snížená reaktivita, chabá žabí postura, slabé reflexní úchopy, snížené reflexy • Syndrom hypertonický •hyperexcitabilita, opistotonus, tremor, přetrvávají •primitivní rr., ruce v pěst, extenze DK •vývoj do spasticity nebo extrapyramid. syndromu • • • Syndrom hypertonický •Kvadruparesa, diparesa, hemiparesa • Apgar skóre ( AS ) •Nízké Apgar skóre (AS, skóre Apgarové, podle anestezioložky Virginie Apgarové). •Skóre číselně vyjadřuje stav novorozence. •K výpočtu AS lékaři sledují opakovaně v předem stanovených intervalech v prvních minutách po narození novorozencovu srdeční frekvenci, dýchání, svalové napětí, reflexy a barvu kůže. Jednotlivým nálezům se přiřadí odpovídající bodové hodnoty, které se sečtou. •Čím je takto získané skóre vyšší, tím je stav dítěte blíže k normě. Normální skóre je 10 (bezprostředně po narození) •Nízká hodnota AS po 10-20 minutách po narození je zpravidla důležitou známkou hrozících problémů. Dětská mozková obrna (DMO) perinatální encefalopatie • •Chronické neprogredující postižení vyvíjejícího se mozku vzniklé prenatálně/perinatálně/časně postnatálně •Postižení mozku je stacionární, ale klinický obraz se mění podle toho, jak CNS vyzrává •Výskyt u 2-5 dětí z 1000 •Postižení hybnosti, psychiky, smyslů, sekundární epilepsie • • DMO •dítě s těžkou formou DMO je mnohdy zcela neschopné chůze a potřebuje velmi náročnou, komplexní a celoživotní péči •dítě s lehkou formou postižení může být jen lehce nemotorné a obejde se bez speciální pomoci •DMO není nakažlivá (narozdíl od poliomyelitidy, známé též jako dětská obrna) ani dědičná. Přes veškerý dosavadní výzkum není toto onemocnění vyléčitelné, ani neexistuje jeho spolehlivá prevence. •Současná medicína přesto nabízí nemocným s DMO pomoc alespoň částečným mírněním některých projevů nemoci vedoucím ke zlepšení jejich kvality života. DMO •Nejčastější příčina je nedonošenost, periventrikulární leukomalacie, intrakraniální krvácení (hypoxicko-ischemická encefalopatie) • •Klinický obraz se mění v závislosti na věku •Opoždění psychomotorického vývoje (sed 6.-8. měs., stoj 10. měs., chůze 12.-15. měs) •Centrální tonusová a koordinační porucha (max. do 1 roku) - hypotonie, hypertonie • Formy DMO • • Spastická (60%) •diparetická (obrna DK), nejčastější •hemiparetická •kvadruparetická • Extrapyramidová - dyskineticko-dystonická (20%) • Mozečková (5%) • Smíšená forma • DMO •Postižení psychiky- různý stupeň mentální retardace •Epileptické záchvaty •Poruchy zraku (strabismus), sluchu •Poruchy vývoje řeči, dysarthrie • Vyšetření: • mozku, vyšetření zraku, sluchu, EEG DMO •Diparetická forma •Kvadruparetická forma - Anamnéza riziková jen u 1/3 nemocných V případě dg pochybností vylučovat metabolické onem.! Vojtova metoda •Co nejdříve zahájit reflexní lokomoci dle Vojty. • Neurofyziologickým podkladem tak výrazné redukce incidence DMO při časné indikaci terapie je zjevně velmi vysoká plasticita mozku ve věku do 5 měsíců. V té době ještě nejsou procesem sekundární degenerace destruována (zničena) motorická řídící centra v centrálním nervovém systému (CNS); jsou zatím poškozena jen centra senzorická. •Experimentální důkazy k této hypotéze poskytly výzkumy Windleho v šedesátých letech 20. století na mláďatech opic Maccacus Rhessus Princip Vojtovy metody •V každém mozku jsou zakódovány pohybové vzorce •aktivace spoušťových zón, tedy bodů, jejichž místo je měnné a pomocí kterých aktivujete správné vzorce, které dítě, buďto více nebo méně postižené, normálně nevyužívá Vojtova metoda • spoušťových zón je na těle celkem devět • aktivací zón a nastavením cvičícího do adekvátní polohy, kterou jeho stav vyžaduje, docílíme toho, že se na okamžik správný vzorec objeví •člověk je tak schopen něčeho, co by za jiných okolností, tedy bez této metody nedokázal • Aktivační systém CNS •obsahuje 3 základní složky: • •automatické řízení polohy těla •vzpřimovací mechanismy •fázickou hybnost Reflexní lokomoce •aktivuje oslabené a nepoužívané svaly a umožnuje souhru protilehlých svalových skupin tzv. koaktivaci. •Využívá k tomu vrozeného pohybového programu CNS, který je při poruše funkce blokován. Aktivace se provádí v modelech reflexní otáčení a reflexní plazení, drážděním spouštových zon. •Oslovuje svalové skupiny a jejich řazení tak, aby nedocházelo k sekundárním změnám a nabízí CNS nové, kineziologicky ideální pohybové uspořádání •Jedinečná je v tom, že se s léčbou pohybového systému (při včasné diagnostice) může začít již v novorozeneckém období Vojtova metoda nejen pro děti •U dětí se terapii pod odborným vedením fyzioterapeuta učí rodiče a doma ji několikrát denně provádějí. Délka jedné cvičební jednotky se pohybuje kolem pěti až dvaceti minut, záleží na věku dítěte. •U dospělých jedinců s ICP je cílem terapie zmírnění obtíží a udržení stávajích pohybových funkcí. Obnova funkčních dovedností není, podle možností, vyloučena. Záleží na věku, typu postižení a vitalitě. Při lehčím onemocnění (např. vertebrogenní potíže) je možné obtíže minimalizovat. K vlastní terapii je zapotřebí druhé osoby, která je rovněž pro domácí vedení aktivace instruována fyzioterapeutem. Dávkování je zcela individuální. •Vojtova metoda je v České republice rozšířená a známá, ale přesto péče o dospělé pacienty je někdy a ambulancích nedostupná. Zaznívají nezasvěcené hlasy, i z řad odborné veřejnosti, že Vojtova metoda je jen pro děti. • Indikace k reflexní lokomoci • •ICP (=infantilní cerebelární paréza) - je též známá pod zkratkou DMO (= dětská mozková obrna), což je nesprávně neboť nejde o úplnou obrnu •CKP (=centrální koordinační porucha) •dysplazie kyčelní •stav po CMP - mozkové mrtvici •roztroušená skleroza •poúrazové stavy, včetně stavu po úrazu páteře a míchy •rozštěp páteře •fixované asymetrické držení hlavy (=tortikolis) •periferní parézy •jiná neurologická onemocnění •syndrom zmrzlého ramene (periartritida) •artrogrypoza •pes eguinovarus congenitus •skolioza •vadné držení těla dětí i dospělých •vertebrogenní obtíže - bolesti, blokády •bolesti hlavy - způsobené neideálním postavením krční páteře • Včasná diagnostika DMO •význam má včasná diagnostika a terapie hybného postižení pro vertikalizaci a lokomoci: • U 2/3 hybnou poruchou ohrožených dětí se díky včasnému a správnému postupu DMO nakonec vůbec nerozvine - jde o zdravé jedince! •I u zbývající 1/3 včas a správně léčených dětí jsou alespoň větší předpoklady k dosažení co nejlepší kvality života - limitem u nich je potom především tíže mentální retardace. DMO - léčba •Rehabilitace (reflexní stimulace, Vojtova metoda), rhb pomůcky •Podpůrná léčba - nootropika, pyridoxin •Léčba epilepsie •Ortopedické operace (prodloužení Achil.šlach) •Léčba spasticity botulotoxinem, operačně- selektivní zadní rhizotomie •Léčba zrak. poruch •Odhalit co nejdříve poruchu sluchu! • Příčiny psychomotorické retardace •Dětská mozková obrna (hypoxicko-ischemická encefalopatie) •Vrozené vývojové vady CNS •Chromozomální vady •Dědičné poruchy metabolismu, degenerativní choroby nervového systému •Poruchy výživy, endokrinní poruchy, hypothyreosa •Autismus vyšetření •Zobrazovací vyš. CNS •Genetické vyšetření- karyotyp atp. •Screening metabolických vad •Vyšetření zraku, sluchu •Intrauterinní infekce •Psycholog. vyš. •EEG, event. EMG • VVV •Hydrocefalus •Meningomyelokély •Holoprosencefalie •Poruchy gyrifikace, neuronální migrace • Genetické příčiny •Syndrom fragilního X chromozomu- nejčastější příčina mentální retardace u chlapců (1: 3 000) •Downův syndrom •Angelmanův syndrom •Prader-Williho syndrom •Rettův syndrom • Syndrom fragilního X chromozomu • •Mentální retardace •Makroorchidismus •Široké oční štěrbiny, relativní makrocefalie, velké uši •Autistické rysy, agresivita, poruchy pozornosti •Epilepsie •Mutace genu FMR1 (Xq27.3), zmnožení repeatů CGG>200 • • Angelmanův syndrom- maternální delece 15q11-q13 • •Mikrobrachycefalie •Typická facies s pootevřenými • •velkými ústy, šťastný usměvavý •výraz, protruze jazyka •Těžká mentální retardace, • •řeč se nerozvine •Hypotonie, hyperreflexie •Chůze loutky, ataky neadekvátního smíchu •Epilepsie • • Angelmanův syndrom •tuhá, nemotorná chůze, absence řeči, nadměrně se smějí •Angelmanův syndrom není rozpoznatelný u novorozenců a raném dětství a určité vývojové problémy nejsou specifické. Rodiče jsou schopni příznaky rozeznat, až si o AS přečtou nebo se setkají s takto postiženým dítětem. Obvyklá doba na stanovení diagnózy je mezi 3 až 7 rokem dítěte, kdy se charakteristické chování a rysy stávají více evidentní Angelmanův syndrom •Fyzické parametry – zpomalení růstu lebky od 12. měsíce •Narušení spánku – nižší spotřeba spánku •Medicínské a vývojové problémy – epileptické záchvaty •Dospívání- asi o 1 - 3 roky později •Dospělost – strach z chůze, skolióza. Nejsou schopni samostatně žít, dožívají se až 70 let •Hypopigmentace •Strabismus a ocular albinismus •Struktura CNS -cortical atropie (zúžení mozkové kůry), mileniation (v centrální části mozku se vyskytne lehké oslabení bílé hmoty), nebo celebrální hypoplasie atd. •Mentální retardace a vývoj schopností -hyperaktivitou, neschopností mluvit a problémy s motorikou Obsah obrázku osoba, interiér, malé, dívka Popis byl vytvořen automaticky Prader-Willi syndrom - paternální delece 15q11-q13 náhodná delece • •Lehká až středně těžká retardace •Hypotonie •Hyperfagie, obezita ( touha po jídle ) •Malá postava, malé ruce a nohy •Hypogonadismus •Léčba růstovým hormonem a režimová opatření •http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/hormonalni-system/101-prader-willi-syndrom/ • • Obsah obrázku monitor, obrazovka, zelená, fotka Popis byl vytvořen automaticky Downův syndrom trizomie 21. chromozomu • Down_Syndrome_Karyotype Co je Downův syndrom •genetická anomálie s důsledky na celý život • typických příznaků v zjevu (šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk) • náchylnost k určitým nemocím (změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu) •vždy je přítomna mentální retardace různého stupně • Soubor vnějších znaků se nazývá fenotyp, je odrazem genotypu - souboru všech dědičných informací (genů) organizmu Známe příčinu Downova syndromu?(DS) •každá buňka jejich těla obsahuje jeden chromozóm navíc - tj. místo obvyklých 46 chromozómů (uspořádaných ve 23 párech) jich mají 47 (22 párů a jednu trojici) •Proč k takovému jevu dochází se dodnes nepodařilo uspokojivě vysvětlit. •Současné znalosti potvrzují, že k chybnému okopírování genetického materiálu dochází náhodně, není to způsobeno ničím, co rodiče před a v průběhu těhotenství udělali nebo neudělali. •Určitá souvislost se našla mezi četností výskytu DS a věkem rodičů - matky po 35 roku a otcové starší 50 let jsou narozením dítěte s DS víc ohroženi. Také je známo, že DS se vyskytuje rovnoměrně u obou pohlaví, u všech lidských ras, etnických skupin, sociálně-ekonomických tříd a národností Vývoj dítěte s DS •Vývoj dětí s DS probíhá vcelku normálně, ale je mnohem zdlouhavější, pomalejší, proto jejich výchova a učení vyžaduje specifický přístup. • Obecně je základní diagnózou míň ovlivněná emocionální a sociální stránka dítěte, motorický vývoj a vývoj řeči jsou poznamenány mnohem více. Nejčastější neurologické potíže u DS •Hypotonie - snížené svalové napětí je velmi časté u dětí s DS a je různého stupně - od mírné hypotonie po závažnou. Hypotonie se spontánně zlepšuje s věkem, ale výraznou úpravu symptomů sníženého svalového napětí je možné dosáhnout pomocí rehabilitačních programů, zaměřených na motorický vývoj dítěte a poskytovaných od 4.-6. týdne života dítěte. •Atlanto-axiální dislokace svědčí o oslabení krčních svalů, kterým trpí přibližně 10-20 % dětí s DS. Jako prevence poškození krční páteře, resp. míchy, slouží rentgen krční páteře v raném dětství (2. rok věku). Při potvrzení instability se v dalším životě omezují vysoce rizikové tělesné aktivity - skákání, potápění, apod. V těžších případech atlanto-axiální instability (s dalšími doprovodními symptomy- bolesti hlavy, snížená ohebnost šíje, inkontinence moči a stolice) se doporučuje chirurgický zákrok (umělý spoj mezi oběma obratlemi). •Epileptické záchvaty se u dětí s DS objevují přibližně ve stejné četnosti jako u ostatní populace stejného věku. Po dvacátém až třicátém roce věku se ale incidence k záchvatům u lidí s DS v porovnaní s ostatní populaci zvyšuje. •Alzheimerova nemoc, degenerativní neurologická porucha, postihuje osoby s DS v dospělosti 3-5 krát více • Výskyt DS v ČR •1 dítě s DS na 1000 živě narozených dětí •přes značné úspěchy prenatální diagnostiky, zejména vývojem nových screeningových vyšetření, je během těhotenství odhalena pouze necelá polovina případů této chromozomální aberace • v ČR se např. v roce 1995 narodilo 66 dětí s DS a ve 46 případech bylo na základě prenatálně diagnostikované anomálie Downova syndrom těhotenství ukončeno. •http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/83-downuv-syndrom/video/ Rettův syndrom •X dominantní dědičnost - Xq28, MeCP2 gen (metyl-CpG- binding protein 2) •výskyt 1: 10 000- 1: 20 000 děvčat •Základní charakteristiky: •normální pre- a perinatální období, normální vývoj do 6.-12. měsíce, pak vývojový regres • retardace růstu hlavičky mezi 6. měs. až 4. rokem - rozvoj mikrocefalie •ztráta účelného používání HK a komunikace mezi 6. měs. až 3. rokem, autistické rysy, stereotypní pohyby HK •ataxie mezi 1. a 4. rokem, později rozvoj těžké skoliosy, imobilita, kachexie, délka přežití do 3.- 4. dekády • • Rettův syndrom •rozvoj epileptických záchvatů •poruchy dýchání (hyperventilace/apnoe) •bruxismus, hypersalivace •záchvaty smíchu, křiku, snížená odpověď na bolest •Dg. na základě anamnestických údajů, klinického obrazu ( typické pohyby na HK) a v některých případech možné potvrzení molekulárně genetickým vyšetřením • Autismus, pervazivní vývojové poruchy •Neurovývojová porucha •Neschopnost porozumět sociálním kontextům chování druhých, porucha vytváření sociálních vazeb, repetitivní chování, stereotypie, bizarní chování, hypersenzitivita k určitým senzorickým podnětům •Zpočátku děti vyšetřovány pro PM retardaci, opožděný vývoj řeči •Rozvoj projevů kolem 2. roku •http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/dusevni-onemocneni/190-autismus/ •http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/dusevni-onemocneni/197-autismus-malych-deti / • ADHD- porucha koncentrace s hyperaktivitou (dříve lehká mozková dysfunkce) •Neurovývojová porucha začínající v časném věku, kulminující ve školním věku a trvající do adolescence či dospělosti (v 50- 60%) •Odchylná maturace CNS, porucha frontálního kortexu a bazálních ganglií •Genetické faktory + rizikové perinatální faktory •Odchylky neurotransmiterů (dopamin, noradrenalin) •Výskyt u 5-12% dětské populace školního věku, 3-8 x častější výskyt u chlapců •Hyperaktivita, nepozornost, impulzivita •Poruchy učení, emoční poruchy, poruchy chování • ADHD •Diagnostika na základě klinických kritérií •Léčba – psychostimulancia - methylfenidát (Ritalin), atomoxetin (Strattera) •Psychoterapie, péče spec. pedagoga •Nutnost včasné dg. a léčby pro prognózu – tendence k asociálnímu chování, delikventním činům, abusu drog •U dospělých se ADHD manifestuje jako porucha nálady (deprese, anxieta) nebo porucha osobnosti •http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/nervovy-system/172-lehka-mozkova-dysfunkce/ • Chronická tiková porucha -Touretteův syndrom  •Chronický výskyt (>1 rok) mnohočetných pohybových a zvukových tiků, začátek v dětství nebo dospívání (< 21 let) •Výskyt 1% populace, častěji u mužů (3:1), u 60% přetrvává do dospělosti •Pravděpodobně AD dědičné onem. •Desinhibice bazálních ganglií a limbického systému, hyperdopaminergní stav •Přidružený výskyt ADHD, obsedantně-kompulzivní poruchy, sebepoškozování •Edukace rodiny a školy, farmakoterapie v těžších případech – atypická neuroleptika (tiaprid, risperidon), benzodiazepiny, antidepresiva •http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/nervovy-system/81-tourettuv-syndrom/ Projevy •Prosté pohybové tiky obličeje a šíje •Komplexní pohybové tiky •Zvukové tiky • Svalová dystrofie •Svalová dystrofie je onemocnění způsobené genetickou vadou, spočívá v ochabování a ubývání svalové tkáně. zodpovědnost za onemocnění nese protein – dystrofin, nachází se v chromozomech X a podílí se tedy na tvorbě naší DNA a celkovém vzhledu těla i jeho stavbě. •Průběh dystrofií se liší podle typů tohoto onemocnění, jsou různě vážné, většinou ale nevyléčitelné. •Obecně se ovšem tato porucha projeví už v dětském věku, většinou do tří let. Častěji postihuje chlapce. V průběhu dospívání má postižení zhoršující se tendence – stále ubývá svalstva, to omezuje pohyb, již kolem šesti let věku začíná být nemoc velmi omezující. Typy svalových dystrofií •Nejčastějším typem svalové dystrofie je Duchennova svalová dystrofie, která podle průzkumů postihuje jednoho chlapce ze tří tisíc narozených •Beckerova svalová dystrofie, která postihuje jednoho z osmnácti tisíc a je mírnejší formou Duchennovy dystrofie. vyšetření •EMG, EEG. Z těchto vyšetření lze určit, zda je problém ve svalech nebo nervech. •Na počátku testů se také provádí speciální krevní vyšetření na hodnotu CK (kreatinkináza). Vysoká hladina této bílkoviny odhalí, že se jedná o problém svalový. •K určení přesné příčiny může lékař navrhnout svalovou biopsii, chirurgické odebrání malého vzorku svalové tkáně. •Může být provedena také magnetická rezonance a testy DNA. Sestry chlapců s DMD nebo BMD by také měly projít testy DNA, zda nejsou přenašečky Duchennova svalová dystrofie •Nemoci si lze všimnout od raného věku. Tyto děti se většinou začnou později aktivně pohybovat – později se začínají batolit, později chodí. Jsou nemotorné. V předškolním věku působí neohrabaně, obtížně vstávají ze země, mají problémy s během. •S postupujícím věkem se zhoršuje stabilita pohybu, ve školním věku se děti začnou kolébat a chodí po špičkách. Postupně se mění i stavba těla. Záda se prohnou dozadu, břichu se jakoby vystrčí vpřed. Chlapci začínají mít dříve potíže se zvedáním rukou nad hlavu. Většinou děti nejsou schopny samostatného pohybu bez pomoci. •Schopnost ztráty chůze se objeví mezí sedmým a dvanáctým rokem prognóza •Mezi osmým až 13. rokem přestává být schopné samostatného pohybu. •Vážnou komplikací je dechová nedostatečnost, která se projeví obvykle mezi 18. až 25. rokem a může být příčinou smrti. Pokud je takto nemocným chlapcům včas zajištěna podpůrná plicní ventilace, pak je velká šance, že se jejich život prodlouží o čtyři až sedm let. • Beckerova svalová dystrofie •Má mírnější a pomalejší průběh •Diagnóza bývá často stanovena až v dospívání nebo úplné dospělosti. Opět se nejprve objeví kolébavá chůze a lehké změny ve fyzické konstituci, jako je propadnutí zad, které se postupem času umocňují. •Postižení touto formou svalové dystrofie jsou většinou schopni se samostatně pohybovat, v dospělosti většinou postačí podpora při chůzi berlemi, ve vážných případech je doporučován pohyb pomocí elektrického vozíku •http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/tagy/svalova-dystrofie/ • • •Další zajímavé pořady na: Diagnóza na ČT1 , i vysílání.