Neurofyziologie a neuropatologie Nejčastější diagnózy Nejčastější diagnózy • Cévní onemocnění mozku • Záněty • Epilepsie • Degenerativní onemocnění ( Parkinsonova choroba, demence) • Roztroušená skleróza • Trauma • Nádory • Úžinové syndromy • Diabetická neuropatie • Traumata • Vertebrogenní poruchy • Nádory CNS PNS Neurovývojová onemocnění Označují se onemocnění ( geneticky vázaná, získaná) v časných stádiích vývoje mozku • DMO • ADHD • Poruchy autistického spektra • také sem patří poruchy vývoje řeči ( vývojová afázie) Dětská mozková obrna • DMO je neurovývojové neprogresivní postižení hybnosti • Vzniká na podkladu proběhlého ( a ukončeného) prenatálního, perinatálního nebo časně postnatálního poškození mozku • 2-3 / 1 000 živě narozených dětí ( riziková skupina nedonošené děti s váhou pod 1 500 g) Etiologie • Intrauterinní infekce ( např toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovirus, herpes) • Vývojové anomálie • Alkohol, drogy ( matka) • Přímé trauma mozku během porodu ( klešťový porod) • Hypoxicko- ischemické postižení mozku Klinický obraz - DMO • 3 základní formy: • spastická ( di-, hemi-, kvadruparéza) – 60% • dyskinetická ( dystonie, choreoatetóza) • ataktická ( cerebelární) Tyto formy se mohou kombinovat Vývojová afázie • 5% dětské populace ( u nedonošených dětí až 40%) • Často se kombinuje s poruchou autistického spektra • Etiopatogeneze – opožděné dozrávání hlavních spojů mezi řečovými centry Vývojová porucha s narušením komunikačních schopností ve všech jazykových rovinách ( od počátku vývoje řeči) - Opožděný vývoj řeči ( ve 3 letech pouze asi 50 slov, netvoří věty, vlastní slovník) - Typy: expresivní vývojová dysfázie perceptivní vývojová dysfázie Poruchy autistického spektra (PAS) Společným jmenovatelem PAS -abnormality ve třech oblastech vývoje dítěte. tzv. „autistická triáda“: abnormality v chování, zájmech a hře narušená komunikace narušená sociální interakce Odchylky zachycené často už v 1.roce života, ale nejčastěji zachycené v 18. měsíci ( autistická regrese = ztráta dovedností) Výskyt 1-1,5 % Více chlapci V 60% případů + mentální retardace projevy • Nízký zájem o zrakový kontakt ( nereaguje na úsměv) • Deficit v oblasti sociální interakce • Nerozeznávají emoce Narušení v oblasti komunikace – řeč ( nemluví, vývoj řeči zpomalen, jen několik slov) Nebo: ve vývoji řeči nadstandardně rychlý postup – nadbytečné používání zdvořilostních frází, monology - Echolálie ( opakování slyšeného nebo přečteného) ale bez komunikačního záměru Narušena i neverbální komunikace Narušen vývoj zájmu, hry projevy charakteristické je lpění na neměnnosti prostředí Zachovávání rutiny v běžných denních činnostech Přecitlivělost na smyslové vjemy Pohybové zvláštnosti: mávání rukama, běhání dokola, chůze po špičkách ( není typické pro PAS, ale vyskytuje se) Dg před 3 rokem života. Příznaky nejvýraznější mezi 4.-5. rokem v pubertě + problémy s dospíváním Přidružené psychické poruchy • 80% + ADHD • 76% - afekty, agrese a sebepoškozování • Úzkostné stavy a deprese • Rituály, obscese ADHD („Attention Deficit Hyperactivity Disorder“) • hyperkinetická porucha • Dříve se používal název lehká dětská encefalopatie nebo lehká mozková dysfunkce • neurovývojová porucha ( porucha pozornosti s hyperaktivitou) • Projevy už od dětství, nejvíce ve školním věku ( 3-7% dětí). Ve 40-50% přetrvává až do dospělosti • 3x častěji diagnostikováno u chlapců, dědičnost 75%, přispívá těhotenství ( alkohol, kouření, předčasný porod, expozice olovu a poranění prefrontální kůry mozku po porodu) • ADHD je porucha typická neurovývojovým opožděním s odchylkami ve vývoji centrální nervové soustavy a porušenou regulací na úrovni neurotransmiterových systémů (noradrenergního a dopaminergního). ADHDProjevy: • Deficit pozornosti – krátké intervaly zaměření na jednu věc, chybí reflexe času, problém s opakovanými nebo nudnými (nutnými) úkony, poruchy motoriky (často se mluví o narušení „harmoničnosti“ pohybů – jemná i hrubá motorika) • Impulzivita– rychlé, neadekvátní reakce, špatné porozumění vlastním pocitům (často i neschopnost je verbalizovat), často také nižší sebehodnocení, vztahovačnost • Hyperaktivita – neúčelné, nadbytečné pohyby (často si hrají s věcmi a pohybují se bez ohledu na okolí a situaci), zvýšený řečový projev (jak hlasitost, tak množství, své činnosti často doprovázejí zvuky a komentují je) • Často pak může být ADHD doprovázena jevy, jako jsou noční děsy, deprese a úzkost nebo např. neuznávání autorit atd. ADHD nemá žádnou souvislost s inteligencí jedince Degenerativní choroby • Progredující zánik neuronů ( buněk i axonů) různých oblastí NS • Pomalý kvantitativní úbytek funkce určité populace neuronů • Postihuje : kůru, bazální ganglia, mozkový kmen, mozeček, míchu i periferní nervy • Podle symptomatologie se dělí na tyto skupiny: - progredující demence ( Alzheimerova nemoc) - extrapyramidové poruchy ( Parkinsonova choroba, dyskinézy, esenciální tremor) Komplex poznávacích funkcí včetně schopnosti abstrakce a úsudku = kognitivní funkce kognitivní porucha – široká škála projevů postižení korových funkcí : paměť, všeobecné zpracování informací, chápání souvislostí, abstraktní a logické myšlení, řešení problémů, schopnost učení, rozhodování, plánování a organizování činností, motivace, poznávání a používání předmětů, orientace v prostoru a čase DEMENCE demence • Získaná globální porucha intelektu, paměti a osobnosti, která narušuje běžné denní aktivity • Chybí porucha vědomí • Hlavní příznaky: poruchy paměti, abstraktního myšlení, rozhodování, zhoršená orientace v prostoru, apatie, snížená soběstačnost, schopnost řešit běžné problémy Mírná kognitivní porucha = nově diagnostikována klinická jednotka, nedosahuje hloubky demence , často jen poruchy paměti Patří mezi degenerativní choroby Alzheimerova choroba • Zahrnuje dříve rozlišovanou demenci presenilní a senilní • Začíná obvykle pomalu po 60 letech ( 20% je familiárního původu) • Patogeneze : snad porucha cholinergního systému a neurotransmiterů • Nejprve poruchy paměti ( pro čerstvé události), poruchy abstraktního myšlení, rozhodování, zhoršená orientace v prostoru, problémy při řeči a psaní • Typické pro počáteční období : zapomínání věcí ) klíče), obtížné hledání slov pro pojmenování běžných předmětů, změny osobnosti ( sklon k pasivitě), změny sociálního chování • Choroba může dojít do terminálního stádia - nemocný není schopen myslet, mluvit, pohybovat se • Na CT a NMR – atrofie • Odlišit od sekundární demence ( alkoholová, vaskulární, tumory, toxické léky, drogy,…) Kognitivní porucha široká škála projevů postižení korových funkcí : • paměť • všeobecné zpracování informací • chápání souvislostí • abstraktní a logické myšlení • řešení problémů • schopnost učení, rozhodování, plánování a organizování činností • motivace • poznávání a používání předmětů • orientace v prostoru a čase DEMENCE Mini mental state test ( MMS) Memory binding test MBT ADDENBROOKSKÝ KOGNITIVNÍ TEST Memory binding test - MBT Preklinické stádium Alzheimera Parkinsonova choroba • I přes výrazný posun ve vyšetřovacích metodách, u extrapyramidových poruch dg založena na tradičním postupu ( anamnéza, aspekce, neurologické vyšetření) • Jednotná stupnice pro hodnocení Parkinsonovy nemoci testy: stoj-chůze-sed zkouška kroky-vteřiny pronace-supinace Tapping test zkouška obratnosti prstů • 2 nejčastější degenerativní onemocnění ( do roku 2030 – se počet zdvojnásobí) • Příznaky motorické a non-motorické Motorické příznaky • TŘES (ruce i nohy)- klidový • SVALOVÁ ZTUHLOST - problém s otáčením se při chůzi, vstáváním ze židle, přetáčením se v posteli nebo s jemnými pohyby prstů - narušené vzpřímené držení těla - narušena mimika • ZPOMALENOST ( obtíže se zahájením pohybu) - což vede ke zhoršení jemné motoriky ( př. zapínání knoflíků, zavazování tkaniček nebo krájení jídla) - typické je zmenšování písma • PORUCHY ROVNOVÁHY - což vede k problémům s chůzí, otáčením, přetočením se v posteli, dále např. sedání či vstávání z křesla. • DALŠÍ PŘÍZNAKY - komunikační potíže( může být postižena řeč, mimika, řeč těla a rukopis ) - v pozdějších fázích nemoci může také docházet poruchám polykání Non- motorické příznaky GASTROINTESTINÁLNÍ PŘÍZNAKY - Zácpa, obstipace - Ukapávání slin/slintání - Dysfagie/dušení - Fekální inkontinence - Dysfunkce chuťových pohárků (ageuzie) - Nevolnost, reflux, zvracení MIMOVOLNÍ PŘÍZNAKY - Narušení funkce močového měchýře (frekvence, nucení na močení) - Vysychání očí (xeroftalmie) - Erektilní dysfunkce - Pády v důsledku ortostatické hypotenze - Hypersexualita (pravděpodobně vyvolaná užíváním léků) - Potřeba vstávat v noci (nokturie) - Pocení SMYSLOVÉ PŘÍZNAKY - Čichová a chuťová dysfunkce (čich a chuť) - Bolesti - Pocit brnění (parestezie) SPÁNKOVÉ PORUCHY - Nadměrná spavost v denních hodinách (ospalost) - Nespavost v noci - Neklid v nohou a periodické pohyby končetinami - Poruchy dýchání ve spánku - Živé sny NEUROPSYCHIATRICKÉ PŘÍZNAKY - Anhedonie - Apatie, úzkost - Deficit pozornosti - Zmatenost - Demence - Deprese, halucinace, iluze, mylné představy - Obsedantní chování - Panické ataky Specifické zkoušky- dg. Parkinsonovy nemoci • Stoj – chůze- sed - Co nejrychleji vstát, ujít 6m , otočit se a vrátit do sedu na židli • Kroky – vteřiny • Pronace- supinace - Střídavě se v sedu plácat dlaní a hřbetem na stehno ( 20x) • Tapping test - Dvě tlačítka 30 cm od sebe, střídavě stlačovat, měří se čas nutný pro 20 stisků ( každá ruka zvlášť) • Zkouška obratnosti prstů - ťukat palcem postupně na ostatní prsty ( čas na 10 cyklů) čas v s čas v s Vyšetření stoje Vyšetřovatel stojí za zády pacienta a prudce zatáhne za ramena – odečítáme schopnost ustát ( počet kroků dozadu) Vyšetřující zezadu – ruce položí na lopatky, pacient zatlačí na ruce ( nakloní se mírně za vertikálu)- následně vyšetřující povolí odpor PULL TEST PUSH TEST Norma: 2 kroky 1: 3 a více kroků 2: musí být zachycen 3: velmi nestabilní 4: není schopen stát sám Norma: 1 krok 1: 2- 3 kroky 2: 4 a více kroků 3: musí být zachycen 4: není schopen stát a padá