Sylabus zkušební látky z předmětu TECHNIKY MOLEKULARNÍ BIOLOGIE A GENETIKY 2005-2006 Meióza versus mitóza. Genetické důsledky meiózy.. Vztah mezi geny a znaky. Genotyp a fenotyp. Alely a mnohotná alelie Homozygot a heterozygot. Dědičnost monogenních znaků. Dominance a recesivita. Dědičnost autosomální. Dědičnost gonosomální.. Genová vazba. Dědičnost polygenních znaků. Pleiotropie. Polysomie. Charakteristika lidského karyotypu. Mapy lidských chromosomů Dědičnost krevních skupin Příklady hemoglobinopatií. Hemofilie. Příklady dědičných metabolických vad. Strukturální a numerické aberace lidských chromosomů Genová diagnostika. Genová terapie -- strategie, vektory, kandidátní choroby, současná praxe Rizika a etické problémy genové terapie Základní cíle a metody projektu sekvenace lidského genomu. Struktura lidského genomu. Izolace DNA a RNA z biologického materiálu,nakládáni s biologickým materiálem, skladováni. Uchovávání biologického materiálu pro stanovení mRNA Molekulové hmotnosti - bp, Da -- co vyjadřují. Elektroforesa - princip, druhy, použití. Principy denzitometrie. Jaké informace může poskytnout denzitometrické měření. Základy techniky PCR. Vizualizace DNA na agarosových gelech Příprava polyakrylamidového gelu. Princip dělení molekul technikou PAGE,význam "stacking a running gel" Sekvenování nukleových kyselin. Hybridizace nukleových kyselin. Genetická transformace. Využití metod genového inženýrství v lékařství Technologie rekombinantní DNA. Klonování a transfer genů. Vektory genů. DNA knihovny. Transgenní organismy. Geneticky modifikované organismy Genové sondy. Restrikční endonukleázy. Restrikční mapování Principy DNA diagnostiky. DNA čipy. Nádorová transformace buňky Znaky nádorových buněk. Onkogeny a tumor supresorové geny. Mechanizmy aktivace onkogenů. Onkogenní viry. Definice a základní vlastnosti kmenových buněk. Embryonální kmenové buňky versus kmenové buňky v dospělém organismu -- rozdíly a podobnosti. Molekulární znaky kmenových buněk ve vztahu k jejich vlastnostem. Využití kmenových buněk ve vědě a medicíně -- příklady Hodnocení variability: medián, modus a aritmetický průměr. Interval "normálních hodnot" při měření biologických parametrů. Zdroje a hodnocení vědeckých informací. Impakt faktor Základy práce s optickým mikroskopem Principy metod analýzy obrazu