Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF – ošetřovatelství, porodní asistentka – presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 – sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická genetika – genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 2. 6.3.2012 Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy Mgr. Marta Hanáková 3. 20.3.2012 Vrozené chromosomové aberace, klinické projevy MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 4. 3.4.2012 DNA/RNA diagnostika – základy RNDr. Iveta Valášková 5. 14.4.2012 Monogenně dědičná onemocnění – klinické projevy MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 6. 1.5.2012 - STATNÍ SVÁTEK 7. 15.5.2012 Primární s sekundární genetická prevence, prenatální diagnostika Novorozenecký screening Etické a právní aspekty, MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 8. 29. 5. 2012 Multifaktoriálně dědičná onemocnění, farmakogenetika, teratogeny MUDr. Šárka Prášilová LF – ošetřovatelství + porodní asistentka – kombinovaná forma Posluchárna KAM, Kamenice 3, 2. patro 1. 24.2.2012, 8:00-9:40 Klinická genetika – základy MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 2. 9.3.2012, 8:00 – 9:40 Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy Mgr. Marta Hanáková 3. 23.3.2012, 8:00 – 9:40 DNA/RNA diagnostika – základy RNDr. Iveta Valášková Harmonogram studijního roku – jarní semestr 2011/2012 Výuka pro I. - III. ročník 20. února 2012 do 01. června 2012 Výuka pro IV. - V. ročník 20. února 2012 do 08. června 2012^* Zkouškové období 04. června 2012 do 13. července 2012 Prodloužené zkouškové období 27. srpna 2012 do 07. září 2012 Hlavní prázdniny 14. července 2012 do 26. srpna 2012 Literatura Přednášky z lékařské genetiky D.J.Pritchard, B.R. Korf: Základy klinické genetiky, Galén 2007 Nussbaum, Mc Illnes :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004 Michalová K.: Úvod do lidské cytogenetiky, IDVPZ Brno, 1999 Šmarda J.: Člověk v proudu dědičnosti, Grada, 1999 Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací, 1994 J. Fendrychová, I. Borek a kol.: Intenzivní péče o novorozence, Kapitola: Genetika v perinatologii, str. 111-126, NCO NZO 2007 Miluše Vacušková a kolektiv: Vybrané kapitoly z ošetřovatelské péče v pediatrii 1. část, kapitola 6: Genetické vyšetření, str. 113-125, NCO NZO, Brno 2009 Š. Sršeň, K. Sršňová: Základy klinickej genetiky, Osveta, 2005 Okruhy otázek pro bakaláře – ošetřovatelství, porodní asistentka - 2008 Podmínkou absolvování předmětu je účast na přednáškách a úspěšné zodpovězení testu. Klinická genetika Čím se zabývá obor lékařská genetika – základní skupiny onemocnění, skupiny pacientů a druhy laboratorních vyšetření, která se používají v lékařské genetice. Vrozené chromosomové aberace autonomů, rozdělení, základní klinické příznaky u nejčastějších VCA autosomů, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Vrozené chromosomové aberace gonosomů rozdělení, základní klinické příznaky u nejčastějších VCA gonosomů, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Primární a sekundární genetická prevence (charakteristika, příklady) Autosomálně dominantní dědičnost, základní charakteristika AD dědičnosti , specifika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Autosomálně recesivní dědičnost, základní charakteristika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Genetické poradenství u příbuzenských vztahů, možnosti vyšetření. X-recesivní dědičnost, X-dominantní dědičnost , základní charakteristika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Genetické poradenství v rodinách s výskytem onkologických onemocnění. Kdy je podezření na hereditární (dědičnou) dispozici k onkologickému onemocnění v rodině. Uveďte některé příklady malignit s hereditární dispozicí. Prediktivní testování u hereditárních malignit, možnosti, podmínky a problémy (etické, psychologické, sociální). Reprodukční genetika – jaké potíže mají páry s poruchou reprodukce, jaká genetická vyšetření můžeme těmto pacientům nabídnout. Multifaktoriální dědičnost, charakteristika, příklady nemocí a vývojových vad, genetické poradenství, určení výše genetického rizika. Lidské teratogeny, charakteristika, rozdělení do skupin, na čem závisí účinek teratogenu, kritická období ve vývoji plodu Která infekční onemocnění matky v graviditě mají prokázaný teratogenní vliv na plod Která onemocnění matky event. metabolické disbalance mají teratogenní vliv na plod. Co je to FAS? Cytogenetika Chromosom, stavba chromosomu, vztah mezi pojmy chromatida a chromosom. Mitóza, meióza. Karyotyp, třídění chromosomů. Odběr materiálu, kultivace a zpracování v klasické cytogenetice - postnatální, prenatální onkocytogenetice , metody pruhování a barvení chromosomů. Vrozené chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Získané chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Molekulárně cytogenetické metody, typy sond, princip značení DNA, modifikace metody FISH, principy a využití metod. Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické a nádorové cytogenetice a reprodukční medicíně, příklady detekce genetických změn a onemocnění. Význam a využití cytogenetiky při vyšetřování onkologických pacientů, materiál, metody včetně molekulárně cytogenetických. DNA diagnostika DNA – definice, její struktura, nukleotid, nukleozid, nukleové báze, typy vazeb Gen – definice, funkce, struktura Alela – dominantní, recesivní, kodominance Genotyp, fenotyp, homozygot, heterozygot Lidský genom Projekt HUGO Přenos genetické informace Ústřední dogma molekulární biologie RNA - typy, funkce Transkripce, posttranskripční úpravy, translace Genetický kód Mutace – definice, rozdělení, typy mutací, klasifikace mutací z hlediska efektu na genový produkt DNA diagnostika – definice, cíle, přímá a nepřímá DNA diagnostika, metody detekce známých mutací, metody vyhledávání neznámých mutací Gen CFTR, nejčastější CF mutace a metody jejich detekce