Urgentní genetika Renata Gaillyová OLG FN a LF MU Brno 2013 Inspirováno přednáškou Doc. MUDr. Ondrejčáka, CSc. Jak dlouho člověk vydrží … •… bez kyslíku •… bez vody •… bez jídla • Jak dlouho člověk vydrží… • •…bez lékařské genetiky? • Statimová vyšetření v medicíně Co je v genetice „statim“ Co je v genetice „statim“ •Genetické poradenství •Vyšetření v těhotenství •Prenatální diagnostika •Vyšetření novorozence •Pacient v ohrožení života v důsledku geneticky podmíněného onemocnění •Onkogenetika • Metody v lékařské genetice •Konzultace – je-li třeba – ihned, někdy opakovaně, za den, za týden, za rok.. • • Metody v lékařské genetice •Preimplantační diagnostika – 48 hodin • • Metody v lékařské genetice •Prenatální QF PCR – 24 hodin •Vyšetření nejčastějších početních změn chromosomů 13, 18, 21, X a Y • • Metody v lékařské genetice •Prenatální cytogenetická dg. – 5 dní-3 týdny • • Metody v lékařské genetice •Prenatální molekulárně-cytogenetická dg. 48 hodin – více dní • • Metody v lékařské genetice •Prenatální DNA analýza – dny až týdny • • Metody v lékařské genetice •Analýza DNA – hodiny-dny-týdny-měsíce-roky • • Časový limit •Kdy přijde pacient? • •Známe diagnosu? • •Jaké máme možnosti vyšetření? • •Kolik máme času na vyšetření? V těhotenství •Stresující je již doporučení genetického vyšetření • •Vyslovení rizika pro čekané dítě • •Čekání na výsledek vyšetření • •Sdělení výsledku • • Screeningová vyšetření v graviditě •Podezření na vrozenou vývojovou vadu • •Podezření na vrozenou chromosomovou aberaci (Downův syndrom event. Edwardsův syndrom) • •Podezření na monogenně dědičné onemocnění – většinou známé vzhledem k rodinné anamnese Novorozenec •Vyslovení rizika genetického onemocnění u novorozence • •Čekání na výsledek vyšetření • •Sdělení výsledku • Diagnostika VCA u novorozence •Akutní genetická konzultace na novorozeneckém oddělení •Odběr krve na laboratorní genetické vyšetření •Výsledek vyšetření – termín, způsob předání výsledku •Sdělení výsledku •Potvrzení onemocnění – konzultace •Psychologická podpora rodičů •Informace o podpůrných organizacích • Novorozenecký screening •Od 10/2009 rozšíření na vyšetřování 13 nemocí • •Aktivní celoplošné vyhledávání choroby v populaci všech novorozenců v jejím preklinickém stadiu NS ČR do 10/2009 •Fenylketonurie/hyperfenylalaninémie (PKU) •od r. 1975 – původně Guthrieho testem – semikvantitativní později enzymaticky, nyní MS/MS • •Kongenitální hypotyreóza (KH) •od r. 1985 – původně RIA metoda stanovovala koncentraci T4, později fluoroimunometoda stanovující koncentraci TSH • •Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) •od r. 2006 – fluoroimunometoda stanovující koncentraci 17 OH progesteronu • • Rozšíření NS v ČR od 1.10.2009 •PKU, CAH, KH •+ •Další dědičné poruchy metabolismu – metodou MS/MS • -Leucinóza • -Deficit acyl-CoA dehydrogenázy MK se středně dlouhým řetězcem • -Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy MK s dlouhým řetězcem • -Deficit acyl-CoA dehydrogenázy MK s velmi dlouhým řetězcem • -Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I a II • -Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy • -Glutarová acidurie typ I • -Izovalerová acidurie • •Cystická fibróza – fluoroimunometoda stanovující koncentraci imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) • Pacient v ohrožení života Podezření na dědičné onemocnění •Spolupráce s pracovištěm urgentní medicíny •Zajištění materiálu pro genetické laboratorní vyšetření •Diagnóza •Genetické poradenství pro rodinu •Genetická prevence – prenatální vyšetření, vyhledávání zdravých přenašečů, presymptomatické a prediktivní testování Onkogenetika •upřesnění diagnosy •upřesnění prognosy •stanovení léčebné strategie •monitorování úspěšnosti léčby •sledování vývoje onemocnění •monitorování minimální residuální choroby • Nové metody možnosti a limity v lékařské genetice •Rozvoj nových metod - rychlých a stále přesnějších •Interpretace výsledků??? •Novorozenecký screening a časná terapie •Prenatální diagnostika a časná terapie - neonatální chirurgie rozštěpu rtu a dalších vývojových vad… •Neinvazivní prenatální diagnostika •Ukončení těhotenství X pokračování těhotenství při patologickém prenatálním nálezu •Preimplantační genetická diagnsotika •Příslib genetické terapie závažných genetických vyšetření •Národní strategie pro vzácná onemocnění •Finanční náklady • •Etické, právní a sociální aspekty •Genetické poradenství