Plán výuky Lékařská genetika LF – ošetřovatelství – všeobecná sestra Kombinovaná forma - jarní semestr 2015 20.02.2015-pátek 08.00 – 08.50 hod. Odborná oš. praxe I KAM doc. PhDr. Miroslava Kyasová, Ph.D. 09.00 – 10.40 hod. Mikrobiologie a imunologie KAM MUDr. O. Zahradníček 10.50 -12.30 hod. Ošetřovatelské postupy KAM Mgr. P. Juřeníková, Ph.D. 12.40 - 14.20 hod. Klinická propedeutika KAM prof. MUDr. H. Matějovská Kubešová CSc. 14.30 - 16.10 hod. Informační systémy ve zdrav.sk.A VYP Mgr.D. Vlk, CSc. 14.30 - 16.10 hod. Ošetřovatelské postupy sk. B OU Mgr. P. Juřeníková, Ph.D. 06.03.2015-pátek 08.00 – 09.40 hod. Lékařská genetika KAM MUDr. R. Gaillyová, Ph.D. 09.50 -11.30 hod. Teorie ošetřovatelství II KAM PhDr. M. Schneiderová 11.40 - 13.20 hod. Informační systémy ve zdrav.sk.A VYP Mgr.D. Vlk, CSc. 11.40 - 13.20 hod. Ošetřovatelské postupy sk.B OU Mgr. P. Juřeníková, Ph.D. 13.30 - 15.10 hod. Mikrobiologie a imunologie KAM MUDr. O. Zahradníček 20.03.2015-pátek 08.00 – 09.40 hod. Lékařská genetika KAM MUDr. R. Gaillyová, Ph.D. 09.50 -11.30 hod. Klinická propedeutika KAM prof. MUDr. H. Matějovská Kubešová CSc. 11.40 - 13.20 hod. Teorie ošetřovatelství II KAM PhDr. M. Schneiderová 13.30 - 15.10 hod. Informační systémy ve zdrav.sk.B VYP Mgr.D. Vlk, CSc. 13.30 - 15.10 hod. Ošetřovatelské postupy sk. A OU Mgr. P. Juřeníková, Ph.D. 03.04.2015-pátek 08.00 – 09.40 hod. Lékařská genetika KAM MUDr. R. Gaillyová, Ph.D. 09.50 -12.20 hod. Klinická propedeutika KAM prof. MUDr. H. Matějovská Kubešová CSc. 12.30 - 14.10 hod. Mikrobiologie a imunologie KAM MUDr. O. Zahradníček 14.20 - 16.00 hod. Informační systémy ve zdrav.sk.B VYP Mgr. D. Vlk, CSc. 14.20 - 16.00 hod. Ošetřovatelské postupy sk. A OU Mgr. P. Juřeníková, Ph.D. 17.04.2015-pátek 08.00 – 10.30 hod. Teorie ošetřovatelství II KAM PhDr. M. Schneiderová 10.40 - 13.10 hod. Klinická propedeutika KAM prof. MUDr. H. Matějovská Kubešová CSc. 13.20 - 15.00 hod. Ošetřovatelské postupy sk. B OU Mgr. P. Juřeníková, Ph.D. 13.30 - 15.10 hod. Klinická proped.-odb.praxe.sk.A G prof. MUDr. H. Matějovská Kubešová CSc. 15.05.2015-pátek 08.00 – 10.30 hod. Mikrobiologie a imunologie KAM MUDr. O. Zahradníček 10.40 - 12.10 hod. Klinická propedeutika KAM prof. MUDr. H. Matějovská Kubešová CSc. 12.20 - 14.00 hod. Teorie ošetřovatelství II KAM PhDr. M. Schneiderová 14.10 - 15.50 hod. Ošetřovatelské postupy sk. A OU Mgr. P. Juřeníková, Ph.D. 14.20 - 16.00 hod. Klinická proped.-odb.praxe.sk.B G prof. MUDr. H. Matějovská Kubešová CSc. 29.05.2015-pátek 08.00 – 09.40 hod. Psychologie a zdrav.psych. KUK doc. MUDr. T. Kašpárek, Ph.D. 09.50 -12.20 hod. Teorie ošetřovatelství II A11/211 PhDr. M. Schneiderová 12.30 - 15.00 hod. Mikrobiologie a imunologie A11/211 MUDr. O. Zahradníček Odborná ošetřovatelská praxe II (v rozsahu 346 hod.) bude probíhat u studentů, kteří nedoložili Osvědčení k výkonu povolání bez odborného dohledu v období 16.2.2015-29.05.2015 každý týden v tyto dny: středa 6,00-12,00 hod., čtvrtek 13,00-18,00 hod., pátek 6,00-12,00 hod.ve FN Brno. Rozpis praxe bude zveřejněn na vývěsce Katedry ošetřovatelství, UKB, A/1, 2. poschodí Posluchárny KAM - A/1, 2. poschodí, posluchárna 209, LF MU Kamenice 3 OU - odborná učebna 213, A/1, 2. poschodí, LF MU Kamenice 3 VYP - učebna výpočetní techniky, 2. poschodí, Kamenice 3 G - geriatrické odd. KIGPL FNB - Bohunice, plášť, fonendoskop, jmenovku KUK A9/324 - seminární místnost Kamenice 5, pavilon A knihovna A11/211 - učebna Kamenice 5, pavilon A11, 2. nadzemní podlaží Lékařská genetika – přednáška KAM – A/1, 2. poschodí, posluchárna 209, LF MU Kamenice 3 Pátek 6.3.2015, 8.00 - 9.40 Klinická genetika – základy MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Pátek 20.3.2015, 8.00 - 9.40 Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy Mgr. Marta Hanáková Pátek 3.4.2014, 8.00 - 9.40 DNA/RNA diagnostika – základy RNDr. Iveta Valášková Literatura Základem studia je látka přednášená na přednáškách D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007 Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004 E. Kočárek a kol.: Klinická cytogenetika I, UK Praha, 2010, ISBN 978-80-246-1880-7 J. Fendrychová, I. Borek a kol.: Intenzivní péče o novorozence, Kapitola: Genetika v perinatologii, str. 111-126, NCO NZO 2007, 2012 Miluše Vacušková a kolektiv: Vybrané kapitoly z ošetřovatelské péče v pediatrii 1. část, kapitola 6: Genetické vyšetření, str. 113-125, NCO NZO, Brno 2009 Š. Sršeň, K. Sršňová: Základy klinickej genetiky, Osveta, 2005 ISBN 80- 217-0477-2. Hyánek a kol.: Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch Michalová K.: Úvod do lidské cytogenetiky, IDVPZ Brno, 1999 Šmarda J.: Člověk v proudu dědičnosti, Grada, 1999 Kapras J.: Pokroky v lékařské genetice, Avicenum 1992 Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací,1994 E. Kočárek, Biologie člověka 1, Scientia, 2010, ISBN: 978-80-86960-47-0 E. Kočárek, Genetika, Scientia, 2005, ISBN: 978-80-86960-36-4 M. Souček a kol., Vnitřní lékařství, Grada 2011, ISBN: 978-80-247-2110-1 http://www.slg.cz/stitky/doporuceni http://telemedicina.med.muni.cz/pdm/genetika/ OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?cmd=search&db=omim ORPHANET: http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease.php EUROGENTEST: http://www.eurogentest.org (Patiens,public, policy) http://www.novorozeneckyscreening.cz/ Podmínkou absolvování předmětu je účast na přednáškách a úspěšné zodpovězení písemného testu. Okruhy otázek pro bakaláře – ošetřovatelství, porodní asistentka, zdravotní záchranář 2015 Klinická genetika Čím se zabývá obor lékařská genetika – základní skupiny onemocnění, skupiny pacientů a druhy laboratorních vyšetření, která se používají v lékařské genetice. Vrozené chromosomové aberace autonomů, rozdělení, základní klinické příznaky u nejčastějších VCA autosomů, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Vrozené chromosomové aberace gonosomů rozdělení, základní klinické příznaky u nejčastějších VCA gonosomů, diagnostická vyšetření prenatální a postnatální. Primární a sekundární genetická prevence (charakteristika, příklady) Autosomálně dominantní dědičnost, základní charakteristika AD dědičnosti , specifika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Autosomálně recesivní dědičnost, základní charakteristika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Genetické poradenství u příbuzenských vztahů, možnosti vyšetření. X-recesivní dědičnost, X-dominantní dědičnost , základní charakteristika, genetická rizika pro příbuzné, příklady onemocnění, možnost genetických vyšetření. Genetické poradenství v rodinách s výskytem onkologických onemocnění. Kdy je podezření na hereditární (dědičnou) dispozici k onkologickému onemocnění v rodině. Uveďte některé příklady malignit s hereditární dispozicí. Prediktivní testování u hereditárních malignit, možnosti, podmínky a problémy (etické, psychologické, sociální). Reprodukční genetika – jaké potíže mají páry s poruchou reprodukce, jaká genetická vyšetření můžeme těmto pacientům nabídnout. Multifaktoriální (komplexní) dědičnost, charakteristika, příklady nemocí a vývojových vad, genetické poradenství, určení výše genetického rizika, možnosti prenatální diagnostiky pro tato onemocnění. Lidské teratogeny, charakteristika, rozdělení do skupin, na čem závisí účinek teratogenu, kritická období ve vývoji plodu Která infekční onemocnění matky v graviditě mají prokázaný teratogenní vliv na plod Která onemocnění matky event. metabolické disbalance mají teratogenní vliv na plod. Co je to FAS? Cytogenetika Chromosom, stavba chromosomu, vztah mezi pojmy chromatida a chromosom. Mitóza, meióza. Karyotyp, třídění chromosomů. Odběr materiálu, kultivace a zpracování v klasické cytogenetice - postnatální, prenatální onkocytogenetice , metody pruhování a barvení chromosomů. Vrozené chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Získané chromosomové aberace, dělení, vznik, laboratorní vyšetření používané k jejich stanovení, indikace k vyšetření. Molekulárně cytogenetické metody, typy sond, princip značení DNA, modifikace metody FISH, principy a využití metod. Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické a nádorové cytogenetice a reprodukční medicíně, příklady detekce genetických změn a onemocnění. Význam a využití cytogenetiky při vyšetřování onkologických pacientů, materiál, metody včetně molekulárně cytogenetických. DNA diagnostika DNA – definice, její struktura, nukleotid, nukleozid, nukleové báze, typy vazeb Gen – definice, funkce, struktura Alela – dominantní, recesivní, kodominance Genotyp, fenotyp, homozygot, heterozygot Lidský genom - Projekt HUGO Přenos genetické informace Ústřední dogma molekulární biologie RNA - typy, funkce Transkripce, posttranskripční úpravy, translace Genetický kód Mutace – definice, rozdělení, typy mutací, klasifikace mutací z hlediska efektu na genový produkt DNA diagnostika – definice, cíle, přímá a nepřímá DNA diagnostika, metody detekce známých mutací, metody vyhledávání neznámých mutací Gen CFTR, nejčastější CF mutace a metody jejich detekce