Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
SYNDROMY
CHROMOSOMOVÉ
INSTABILITY (SCI) –
SYNDROMY LOMIVOSTI
CHROMOSOMŮ
SYNDROMY
CHROMOSOMOVÉ
INSTABILITY (SCI) –
SYNDROMY LOMIVOSTI
CHROMOSOMŮ
Mgr. Marta Hanáková
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
- Autosomálně recesivně dědičná onemocnění
- Podmíněné mutacemi v jednom nebo více genech
- Vysoký podíl heterozygotů v populaci
- Ataxia teleangiectasia (AT)
(Syndrom Louis – Barové)
- Nijmegen Breakage syndrom (NBS)
- Fanconiho anemie (FA)
- Bloomův syndrom (BS)
- Wernerův syndrom (WS)
- Xeroderma pigmentosum (XP)
- Syndrom ligázy IV (LIGIV)
- Ataxia teleangiectasia (AT)
(Syndrom Louis – Barové)
- Nijmegen Breakage syndrom (NBS)
- Fanconiho anemie (FA)
- Bloomův syndrom (BS)
- Wernerův syndrom (WS)
- Xeroderma pigmentosum (XP)
- Syndrom ligázy IV (LIGIV)
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
- Poruchy enzymů odpovídajících za reparaci DNA (ligáza I, II,
helikáza I, II, topoizomeráza I)
- Porucha genomové stability (vysoký počet chromosomových i
chromatidových zlomů i spontánně, dramaticky se zvyšující po
expozici mutagenům, zvýšená výměna sesterských chromatid u
Bloomova syndromu)
- Hypersenzitivita k některým genotoxickým látkám (alkylační látky),
UV a ionizujícímu záření
Klinické projevy a
laboratorní nálezy
Klinické projevy a
laboratorní nálezy
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
- Multisystémové poruchy (vrozené vady)
- Růstová retardace
- Poruchy imunity (opakující se infekce)
- Poruchy pohlavního vývoje a zrání
- Kožní pigmentace a depigmentace, které předcházejí nástupu
malignity
- Vysoké riziko vzniku malignit u homozygotů i heterozygotů
(léčba malignit s ohledem na hypersenzitivitu k mutagenům)
Klinické projevy a
laboratorní nálezy
Klinické projevy a
laboratorní nálezy
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Použitá literaturaPoužitá literatura
- Seemanová E. a kol. Význam syndronů chromozomální instability,
Časopis lékařů českých, 141, 2002, č.1, 16-22
- Seemanová E. Syndromy chromozomální instability Lékařské listy
10 – 19.5.2006, 10-12