SYNDROM PRODLOUŽENÉHO Q-T INTERVALU
Michal Hrubý, Ondřej Hrůza, Adéla Kleinová, Mária Moravská, Mária Štrbová


¢
¢
¢
¢
¢
¢
¢
¢Vrozená porucha - charakteristická prodloužením Q-T intervalu, se sklonem ke komorovým
tachyarytmiím.
¢
¢Získaná porucha - může vzniknout po některých lécích (antiarytmika amiodaron a sotalol, četné
psychiatrické léky),      při minerálové dysbalanci (hypokalémie a hypokalcémie),          u
endokrinologických poruch (hypothyreóza).
¢
Normální Q-T interval (350 - 450ms)
Prodloužený Q-T interval

KLINICKÉ PROJEVY
¢Součástí syndromu může být:
—Sluchová vada
—Skeletální abnormality (skolióza, nízký vzrůst)
—Vrozené vady srdce
—Kognitivní a behaviorální poruchy
—Poruchy imunity
Většinou se projeví během fyzické námahy, psychického vypětí nebo úleku.




GENETICKÁ PŘÍČINA A DĚDIČNOST
Syndrom vzniká v důsledku mutací genů kódujících jednotlivé podjednotky iontových membránových
kanálů srdečního svalu, má za následek poruchu repolarizace myokardu.
•Romanův-Wardův syndrom (RWS): AD dědičná forma
•Jervellův-Langeův-Nielsenův syndrom (JLNS): AR dědičná forma, spojená       s vrozenou hluchotou

RIZIKO PŘENOSU DO DALŠÍ GENERACE
¢Romanův-Wardův syndrom (AD)
¢Riziko postižení sourozence - 50%
¢Riziko přenosu na dítě:
§Pacient je heterozygot
•partner je dominantní homozygot - šance přenosu 100%
•partner je heterozygot - 75%
•partner je recesivní homozygot - 50%
—
§Pacient je dominantní homozygot – riziko přenosu je vždy 100%
§
¢Jervellův-Langeův-Nielsenův syndrom (AR)
¢Riziko postižení sourozence - 25%
¢Riziko přenosu na dítě:
•partner je dominantní homozygot - šance přenosu - 0%
•partner je heterozygot - 50%
•partner je recesivní homozygot - 100%
¢

PREVALENCE V POPULACI
¢1:7000 – 1:2000
¢Bez rozdílu pro různé etnické skupiny
¢V Norsku a Finsku se prevalence blíží 0,4% – 1,0%

MOŽNOSTI GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ
¢Diagnostické testování:
¢
§mutační analýza genů spojených s LQTs u pacienta
§Prevetnivní testování příbuzných v riziku, je-li známá kauzální mutace u pacienta
§
—V rodině, kde je známá kauzální mutace lze nabídnout:
§preimplantační genetická diagnostika (PGD)
§DNA analýza blastomery nebo blastocysty ( pólového tělíska)
§(pouze v souvislosti s IVF)
§prenatální diagnostika (invazivní vyšetření – analýza DNA plodu, CVS)

LÉČBA A PREVENCE OPAKOVANÉHO VÝSKYTU
¢Léčba
¢
§Režimová opatření
§Beta-blokátory
§Implantabilní kardioverter defibrilátor
§Sympatektomie levé hrudní aorty (pokud nezabírají beta-blokátory)
oPrevence
o
§Klinická a pokud lze genetická diagnostika asymptomatických příbuzných
§Dispenzarizace
§Léčba asymptomatických pacientů??
§Nepodáváme některé léky -  antiarytmika amiodaron a sotalol, četné psychiatrické léky
¢

ETICKÉ A PRÁVNÍ ASPEKTY
¢Možnost informovat příbuzné pacienta bez jeho souhlasu:
§pokud ještě žije a nechce je informovat o riziku pro ně?
•Podle platné legislativy je informovat nemůžeme.
§pokud pacient zemřel.
•Poskytli bychom informace o příčině smrti nejbližším příbuzným.
¢
¢Možnost prenatální či preimplantační diagnostiky při syndromu prodlouženého Q-T intervalu v
rodině?
§Je etické zasahovat do oplozeného vajíčka?
§Je etický výběr „zdravého“ oplozeného vajíčka?
§Je etické jít na potrat v případě zjištění přítomnosti mutace?
•Raději bychom podstoupili preimplantační vyšetření, než abychom museli přemýšlet, zda ukončit
těhotenství či nikoli.
¢
§

ZDROJE
¢http://my.clevelandclinic.org/services/heart/disorders/arrhythmia/long-qt-syndrome
¢http://emedicine.medscape.com/article/157826-workup
¢http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3338122/
¢http://www.qtsyndrome.ch/index.html
¢http://my.clevelandclinic.org/ccf/media/Images/heart/normalqt.jpg
¢http://my.clevelandclinic.org/ccf/media/Images/heart/prolongedqt.jpg
¢https://www.sads.org/images/stories/bcbstecadvisory.pdf
¢http://www.ushersyndrome.nih.gov/join/blood.html
¢https://www.sads.org/images/stories/bcbstecadvisory.pdf
¢http://cdn.theatlantic.com/static/mt/assets/science/shutterstock_77785531-615.jpg
¢https://is.muni.cz/th/45763/lf_d/PGS-text-uzsi.pdf
¢http://www.wikiskripta.eu/index.php/Preimplanta%C4%8Dn%C3%AD_genetick%C3%A1_diagnostika
¢
¢Poznámky RG