Vrodené srdečné vady
 Karolína Bačová, Marcela Doubková, Daniela Dúbravová, Anna Ďuriníková, Miroslav Fedor, Renáta
Fišerová, Romana Dos Santos
Opravy a doplnění RG – nebyly zapracovány!
C:\Users\kyu\Desktop\18134.jpg C:\Users\kyu\Desktop\CongenitalHeartDefect.jpg
C:\Users\kyu\Desktop\images.jpg

Rozdelenie:
•Cyanotické: Fallotova tetralogie
•                      transpozice veľkých ciev
•                      atrézia trikuspidálnej chlopne
•                      jedna funkčná srdečná komora
•                      hypoplastické ľavé srdce
•Acyanotické - s ľavo-pravým skratom: defekt septa siení
•                                                       defekt septakomor
•                                                       otvorená Botallova dučej
•                                - bez skratu: stenóza pľúcnice
•                                       koarktace aorty
•                                       aortálna stenóza
•
•
•

Prejavy:
•Srdečný šelest
•Cyanóza
•Zrýchlené dýchanie, dýchavičnosť
•Únava
•Neprospievanie – málo jedia, nepriberajú, nerastú
•Častejšie respiračné infekcie
•
•

Vznik:
•Väčšinou etiologia nejasná, multifaktoriálna
oRizikové faktory u matiek: DM, fenylketonuria, infekcie(Rubella), lieky, drogy, fajčenie,
malnutricia
•Časť VVV v spojení s deleciou 22q11 – fenotyp najčastejšie ako Di George sy
•Chromosomové aberace:
oDownov sy 47, +21 (polovica prípadov defekt AV septa)
oEdwardsov sy 47,  +18 (najčastejšie defekt komorového septa)
oPatau sy 47, +13 (defekty komorového a sieňového septa, otvorený ductus arteriosus, dextrokardie)
oTurnerov sy 45, X (koarktace aorty alebo aortálna stenóza=20%)
•Monogénne dedičné choroby:
oNoonanovej sy – dve tretiny maju VVV srdce - AD
oHolt-Oram sy (mutácia génu TBX5 na chromozome 12q21) –AD, defekty komorového a sieňového septa
oMarfanov sy (mutácia génu pre fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) - AD, chlopne
o

Incidence:
•4-8 na1000 živo narodených
•              - defekt komorového septa: 1,7 na 1000
•              - defekt sieňového septa: 1 na 1000
•              - perzistujúci ductus arteriosus: 0, 5 na 1000
•              - stenóza aorty: 0,5 na 1000
•U súrodencov:
•              - defekt komorového septa: 4,3%
•              - defekt sieňového septa: 3,2%
•              - perzistujúci ductus arteriosus: 3,2%
•              - stenóza aorty: 2,6%
•

Vyšetrenia – zůstalo obecné, ne k tématu
•Prenatálny screening
oBiochémia: odber krvi – 1. trimester (PAPP-A, fß-hCG) a 2. trimester ( AFP, hCG,
   uE3)
o                          odber choriových klkov (10 – 13. týždeň)
o                          odber plodovej vody (16. – 22. týždeň)
o                          (chromozomálne aberace)
oUltrazvuk – najväčšia výpovedná hodnota: 18. – 21. týždeň
oGeneticky – PCR diagnostika DNA (monogénne choroby)
•Pro prenat dg. VCC je možno použít UZ vyšetření, nikoli BCH scr!!!
•Postnatálne – specializovaná péče, genetické poradesntví ....
oFyzikálne vyšetrenie – auskultace, angiografia, krvne testy, RTG, EKG, echo, Holter, Doppler
oPři UZ dg. VCC prenatálně doporučujeme vyloučit kombinaci s chrom.a berací či dalšími přidruženými
detkovatelnými vadami či zdravotními problémy !
oDoporučení – konzultace s kardiologiem ev. kardiochirurgem, porod směřovat na pracoviště s int. a
kardiol. či kardiochir. péčí...
o

Terapia:
•Nejčastějšie chirurgická s korekciou vady
•Uzáver defektu- protézy
•Chlopenní vady- umelé chlopne
•Umelé materiály- riziko komplikacií ( rozbíjanie erytrocytov, trombózy, bakterialne endokarditídy)
•