Onemocnění z poruch metabolizmu II Poruchy metabolizmu lipidů Porfyrie, hemochromatóza, Wilsonova choroba Metabolické poruchy kostí – osteoporóza, osteomalácie Amyloidóza Poruchy metabolizmu lipidů I •triglyceridy – hlavní dodavatel energie v lidském organizmu – estery glycerolu a mastných kyselin •lipoproteiny ØHDL – high density lipoproteins – transportuje cholesterol alfa – ochranný ØLDL – low density lipoproteins – transportuje cholesterol beta – rizikový •VLDL, chylomikra Poruchy metabolizmu lipidů II •TG – normální rozpětí – 0.7-2,0 mmol/l, hladina roste při požívání živočišných tuků a jednoduchých cukrů •cholesterol celkový – normální rozpětí 3,5-5,2mmol/l •HDL cholesterol – norma nad 1,7mmol/l •LDL cholesterol – pod 3,5 mmol/l Poruchy metabolizmu lipidů III •primární hyperlipoproteinémie – geneticky podmíněné, obvykle spojeno s DM, HT, hyperurikémií – urychlení AS •dělení dle Fredericksona •typ I – chol v normě, TG zvýšené – dědičné onemocnění, hepatomegalie, abdominální krize s břišními kolikami, akutní pankreatitidy, není rizikové pro ICHS, léčba dietou •typ IIa – chol zvýšen, TG v normě – familiární hypercholesterolémie, arcus lipoides corneae, xantelasmata, rizikové pro ICHS Poruchy metabolizmu lipidů IV •typ IIb – chol zvýšen, Tg zvýšeny, často s obezitou, diabetem, hypertenzí, častý výskyt AIM, AS končetinových tepen •typ III – chol až velmi zvýšen, TG až velmi zvýšeny, pestré kožní projevy na kolenou a hýždích, časté postižení koronárních tepen a tepen DKK, i akutní pankreatitidy •typ IV – chol lehce zvýšen, TG středně zvýšeny, zhoršuje zevní přívod alkoholu, zvláště u pijáků piva, možnost akutní pankreatitidy, ICHS, HT, dna •typ V – chol lehce zvýšen, TG velmi zvýšeny, u obézních mužů, kteří konzumují nadbytek tuků a sacharidů, steatóza jater, diabetes, hepatomegalie, xatomatóza Poruchy metabolizmu lipidů V •v současné době důraz na reálné hladiny HDL, LDL cholesterolu, TG v séru, výpočet aterogenních indexů (Klimov a další) •cíle léčby Øcelkový cholesterol pod 5,2 mmol/l, u rizikových pod 5,0 mmol/l ØLDL cholesterol pod 3,5mmol/l •dieta s omezením živočišných tuků, zvýšení podílu vlákniny, zvýšení pohybové aktivity vytrvalostního charakteru •medikamenty – fibráty (Lipanthyl, Gevilon,Lipanor), statiny – lovastatin, simvastatin, atorvastatin (Lescol, Simgal, Zocor) Porfyrie I •vrozená nebo získaná porucha biosyntézy hemu •výrazná fotosenzitivita – až puchýřky a defekty, rozsáhlé jizvení až ztráty konečků prstů •hepatální porfyrie – spojená s poškozením jaterního parenchymu •objevují se akutní ataky – kolikovité bolesti břicha, zmatenost – provokovány léky (barbituráty, kontraceptiva, sulfonamidy), alkoholem Porfyrie II •diagnostika – z klinického průběhu – fotosenzitivita, detekce vylučování porfyrinů močí a stolicí •léčba – kauzální není známa, při akutních atakách symptomatická s úpravou metabolických poruch Hemochromatóza •vrozený defekt metabolizmu železa •postupné hromadění Fe ve tkáních, ženy chráněny menstruačními ztrátami •příznaky – kožní hyperpigmentace, bronzový diabetes, hepatomegalie •diagnostika – triáda hyperpigmentace, hepatomegalie, diabetes, biopsie •féčba – cheláty vyvazující Fe – Desferal •hemosideróza – při nadměrném přívodu Fe - opakované transfúze Wilsonova choroba •dědičná porucha metabolizmu mědi – ukládání mědi do orgánů •hepatální formy až do stadia cirrhózy •neuropsychické postižení •Kayser-Fleischerův prstenec •diagnóza – snížená hladina mědi a ceruloplazminu, zvýšena vazba mědi na albumin •léčba – vyvarovat se potravin bohatých na měď – čokoláda, kakao, mořské ryby, ořechy, podávání chelátů Metabolické poruchy kostí •kostní tkáň – buněčné složky – osteoblasty, osteokolasty, organická matrix, kostní minerály •osteogeneza – odbourávání i tvorba současně - cyklus asi 3 měsíce, přizpůsobeno mechanickým nárokům •osteolýza – porušení struktury kosti patologickým procesem – nádor, zánět •kalcifikace - zavápnění Osteoporóza I •úbytek kostní tkáně na jednotku objemu kosti •75% žen po umělé menopauze, 50% žen a 33% mužů při běžném stárnutí •příčiny – nedostatečný přívod Ca, poruchy rezorpce ze střeva, zvýšené vylučování, nedostatečný přívod vit D, hormonální příčiny, imobilizace •dlouho skrytý průběh – pouze necharakteristické bolesti v zádech a dlouhých kostech Osteoporóza II •osteoporóza postmenopauzální – postihuje trabekulární kost – kompresivní fraktury obratlů •osteoporóza senilní – postihuje kompaktní kost – zlomenina krčku kosti stehenní •diagnóza – RTG, ale až při úbytku 30% kostní hmoty – již ohrožení frakturou, na snímku kosti „bledé“, rybí obratle •nejpřesnější – denzitometrie, stanoví úbytek kostní hmoty v SD, riziko zlömeniny Změny obratlů při osteoporóze RTG obraz osteoporózy Změny držení těla při osteoporóze Osteoporóza III •léčba ØA – anabolika ØB – bílkoviny, body movement ØC – Ca – ionizovaný!! ØD – D vitamin ØE – estrogeny ØF – fluorid •kalcitonin (Miacalcic), bisfosfonáty (Aredia, Clodronat, Fosamax) Osteomalácie •hromadění velkého množství osteoidu, který vůbec nebo jen velmi pomalu osifikuje, vzniká z chronického nedostatku Ca nebo P nebo neschopnosti vázat •příčiny – nedostatek vitaminu D, nedostatek P, acidóza •příznaky – svalová bolest, slabost, kachní chůze, obtížné vstávání z lůžka, deformace hrudníku, tibií, únavové zlomeniny •diagnóza – zvýšení aktivity ALP, RTG změny •léčba – vit D, cvičení Únavové zlomeniny Místa nejčastějších únavových zlomenin Amyloidóza •ukládání amyloidu – proteinu s polysacharidovou složkou - do tkání •příčiny nejasné – možná dlouhodobá stimulace imunitního systému •formy – primární, sekundární, paraneo, heredofamiliární, senilní •příznaky – podle ukládání – makroglossie, postižení ledvin, hypertenze, hepatomegalie, kardiální postižení •diagnóza – biopticky z rekta nebo postiženého orgánu •léčba – není známa, při sekundární léčba základní choroby, při primární - jako mnohočetný myelom