Nervosvalová onemocnění KAPITOLA PRVNÍ Neurologie II - FSpS Jan Kočica, David Kec Bc. Ošetřovatelství 16.4.2020 381200@mail.muni.cz Neurologická klinika FN Brno Nervosvalová onemocnění (úvodní rozdělení) • Jsou primárně onemocnění postihující: • Svaly = myopatie • Získané: myopatie zánětlivé, metabolické a toxické • Vrození: svalové dystrofie, spastické paralýzy a myotonie • Nervosvalový přenos • Myastenia gravis • Lambert-Eatonův myastenický syndrom • Motoneurony v míše a mozku • Amyotrofická laterální skleróza, spinální muskulární atrofie • Periferní nervy • Neuropatie Klinický obraz nervosvalových onemocnění • Řada onemocnění má podobný klinický obraz • Dominuje svalová slabost (paréza) a bez poruchy citlivosti (mimo onemocnění periferního nervového systému periferní poruchy a LEMS). • Elektromyografické vyšetření (EMG) Pamatujte! Centrální (spastická) obrna: léze motoneuronu CNS Typické: zvýšený klidový svalový tonus (spasticita), hyperrflexie (obecně), hypotrofie až atrofie svalů a tzv. iritační pyramidové jevy. Periferní (chabá) obrna: léze periferního motoneuronu (tj. od předního rohu míšního až po samotné periferní nervy). Typické: svalová atrofie, snížení svalového tonu, nejsou patologické iritační jevy, hyporeflexie až areflexie, ev. fascikulace ze svalové denervace (mohou být i u centrální) Onemocnění motoneuronu • Mohou být dědičné (např. spinální svalová atrofie) nebo získané (amyotrofická laterální skleróza) • Amyotrofická laterální skleróza • Postupný zánik I. i II. motoneuronu (vzniká tak tzv. smíšená paréza) • Příčina není plně známá (faktory zevního prostředí a gen. vlohy) • Častěji u starších pacientů (60-70let). Doba přežití je 2-4 roky. • Subakutní rozvoj • Klinika: SMÍŠENÁ PARÉZA + FASCIKULACE + SVALOVÉ ATROFIE + SPASTICITA (zpočátku asymetricky – např. 1 končetina a postupně se generalizuje), častá tzv. Bulbární symptomatika. • Diagnostika: Klinika, EMG, MEP • Terapie: Riluzol + symptomatická (PEG), RhB, logopedická péče • Primární laterální skleróza (I. motoneuron, není denervace a atrofie) Onemocnění motoneuronu • Mohou být dědičné (např. spinální svalová atrofie) nebo získané (amyotrofická laterální skleróza) • Nevyskytují se senzitivní příznaky • Spinální svalová atrofie (SMA I-IV) • Postupný zánik II. motoneuronu (vzniká tak tzv. periferní paréza) • Dědičná skupina onemocnění (AR onemocnění). • Častější a závaznější formy jsou u novorozenského či kojeneckého věku. Obecně platí „čím dříve, tím horší progrese“. Dítě se většinou neposadí, nebo nepostaví. Méně závažné jsou v dospělosti. • Klinika: PERIFERNÍ PARÉZA • Diagnostika: Klinika, MEP, EMG • Terapie: nusinersen + rehabilitační a logopedická péče Fascikulace: https://www.youtube.com/watch?v=iQ99xgrsjQI Onemocnění nervosvalového přenosu • Rozlišujeme poruchu na presynaptické (nervové) nebo postsynaptické (svalové) úrovni nervosvalové ploténky. • Myastenia gravis (MG) • Autoimunitní onemocnění, protilátky proti acetylcholinovému receptoru na postsynaptické membráně (vztah k brzlíku, thymom) • Klinicky: abnormální svalová únavnost (kolísá, zvyšuje se během dne a během svalové činnosti, lepší se po odpočinku) + není svalová atrofie + není porucha citlivosti • OKULÁRNÍ FORMA (ptosis/strabismus + diplopie) • GENERALIZOVANÁ FORMA (ptosis + diplopie + polykání + žvýkání + artikulace + asym. parézy + celk. sval. Slabost (např. padající šíje) • MYASTENICKÁ KRIZE (dojde i selhání dýchacích svalů) • Diagnóza: klinika (specifické testy, inhibitoryACHE, EMG (SF), specifické protilátky ze séra (antiACHR, antiMuSK) • Terapie: pyridostigmin + imunosupresiva + kortikoidy; při krizi se používá výměnná plazmaferéza a imunoglobuliny. Thymektomie. + RhB (fyzioterapeut a logoped) • Botulotoxin (botulismus, sestupná chabá paréza, suchost, bez teplot), Intoxikace (šípový a klobásový jed, organofosfáty – soman, sarin, iAChE, salivace, paralýza, kóma), autoimunitní Onemocnění nervosvalového přenosu • Rozlišujeme poruchu na presynaptické (nervové) nebo postsynaptické (svalové). • Lambert – Eatonův myastenický syndrom (LEMS) • Autoimunitní onemocnění, protilátky proti vápníkovému kanálu na presynaptické membráně (často tzv. paraneoplastický syndrom) • Klinicky: abnormální svalová únavnost (zejména stehen), hyporeflexie až areflexie, suchost v ústech, zácpy) • Diagnóza: klinika (specifické testy, narůstající síla při opakované kontrakci), specifické odběry ze séra, pátrání po nádorové příčině), EMG (repetitivní stimulace) • Terapie: imunosupresiva + kortikoidy + může pomoci i pyridostigmin Myopatie • Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická). • Hereditární svalová onemocnění • Svalové dystrofie (manifestace v dětství) • Manifestace v dětství, chybí/je porušen některý z proteinů svalové membrány (dystrofin, dystroglykany, sarkoglykany) • Postupně se zhoršuje paréza a svalová atrofie a záleží na svalových skupinách - postižení určitých svalových skupin je tak typické, že je vodítkem ke klasifikaci (např. facio-skapulo-humorální svalová dystrofie), senzitivita není postižena • Dystrofinopatie = vadný/chybějící protein dystrofin DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIE = úplně chybí dystrofin → destrukce svalových buněk Nejčastější smrtelné dědičné onemocnění, X-vázané onemocnění (pouze chlapci, 3-5 rok věku, do 10 let vede ke ztrátě chůze, porušena je i funkce dýchacích svalu a srdce - kardiomyopatie). Typické: chůze po špičkách, jsou flekční kontraktury, kyfoskolióza. Může být i equinovarózní postavení nohy, kladívkovité prsty. Myopatie • Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická). • Hereditární svalová onemocnění • Svalová dystrofie • Dystrofinopatie = vadný/chybějící protein dystrofin BECKEROVA SVALOVÁ DYSTROFIE = vadný dystrofin, Potíže vznikají a nastupují pozvolněji (5-15let), myopatický šplh = Gowersovo znamení, pseudohypertrofie lýtek, chůze po špičkách pro kontraktůry Achillovy šlachy. • Myotonická dystrofie (autosomálně dominantní) myotonie = porucha uvolnění svalu + svalová slabost a atrofie Mimo kosterní svalstvo bývá postiženo i srdce, kůže, oční čočka nebo žlázy s vnitřní sekrecí. Častá je i demence. Nejčastější u dospělých, postiženy hlavně distální svaly Kachní chůze: https://www.youtube.com/watch?v=t68SS5FQgbU „Nemůžu se učesat, nepověsím prádlo, nezvednu se ze dřepu“ • Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická). • Hereditární svalová onemocnění • Poruchy iontových kanálů („Kanálopatie“) • Vzácné genetické poruchy v rámci svalové buňky (sodíkové, vápníkové či draslíkové), zvýšená dráždivost svalstva. • Typickým projevem je opět myotonie, periodické paralýzy (záchvaty svalové slabosti při nedostatku i nadbytku draslíku), Thomasova a Beckerova forma. Diagnostika myopatií: Klinika (bývá podobná u těchto onemocnění) Odběry CK + Myoglobin + Genetika EMG Magnetická rezonance svalů Svalová biopsie (výjimečné) Terapie: rehabilitace + protetika + prenatální poradny Myopatie • Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická). • Získané svalové poruchy • Svalová slabost, bolesti svalů – zejména pletencové svaly (hýždě a stehna, ev. méně často ramena a paže) – neudělají dřep, nevystoupí na schody, kachní chůze ZÁNĚTLIVÉ (autoimunitní) Klinika: proximální svalová slabost, nepostižené mimické a okohybné svaly, svalové bolesti v polovině případů, subakutní rozvoj, nepostižená senzitivita a reflexy Diagnostika: EMG, CK, myoglobin, MR svalu Terapie: KS + imunosupresiva (azathioprin, cyklosporin, cyklofosfamid) připadně IVIG (imunoglobuliny) • Polymyozitida (někdy myokarditida a perikarditida, autoimunitní onemocnění, atrofie nebývají a taktéž cítivost je neporušená) • Dermatomyozitida (často paraneoplastické onemocnění, heliotropní exantém, šupinaté léze na extenzorových plochách interfalangeálních kloubů, multiorgánové postižení) • Myositida s inkluzními tělísky (postižení proximální ale i distální končetinové svaly, mimické i polykací) Myopatie • Svalová onemocnění, která jsou primárně hereditární (dědičně podmíněná) a nebo získaná (zánětlivá, metabolická nebo toxická). • Získané svalové poruchy • Svalová slabost, bolesti svalů – zejména pletencové svaly (hýždě a stehna) méně často (ramena a paže) – neudělají dřep, nevystoupí na schody, kachní chůze METABOLICKÉ A TOXICKÉ Diagnostika: anamnéza, jen mírná elevace CK, mohou být zvýšené jiné krevní parametry (hormony štítné žlázy), EMG většinou norma Poruchy štítné žlázy (např. thyreotoxická oftalmoplegie) Kortikosteroidní hormony (fluorované preparáty) Postižení následkem nadměrné konzumace alkoholu Statiny = léky na snížení hladiny cholesterolu Steroidy Amiodaron = lék na srdeční arytmie Cimetidin = lék na pálení žáhy Při poruchách metabolismu cukrů nebo tuků ve svalu (např. Pompeho nemoc při poruše metabolismu tuků) Myopatie Zajímavé odkazy: • SMA (Osmosis): https://www.youtube.com/watch?v=Ax89gbbC-4g • MG (Osmosis): https://www.youtube.com/watch?v=bYGxGdu9MsQ • LEMS (Osmosis): https://www.youtube.com/watch?v=0h4TcCSZ-EE • Dystrofinopatie (Osmosis): https://www.youtube.com/watch?v=DGOmN6rnsNk • Myotonický dystrofie: https://www.youtube.com/watch?v=6XOAYzfFHmE • http://portal.med.muni.cz/clanek-674-zaklady-obecne-neurologie-pro- studenty-bakalarskeho-studia-osetrovatelstvi-a-porodni-asistence.html • http://portal.med.muni.cz/clanek-675-zaklady-specialni-neurologie-pro- studenty-bakalarskeho-studia-osetrovatelstvi-a-porodni-asistence.html