Neurotraumatologie, neuroinfekce, degenerativní a metabolická postižení CNS Jan Kolčava Neurologická klinika FN Brno Traumata mozku Jan Kolčava Neurologická klinika FN Brno Traumata mozku • Traumata mozku • Primární poranění • Poranění fokální (Mozková kontuze, Hematomy) • Poranění difuzní (Mozková komoce, Difuzní axonální poranění) • Sekundární poranění Epidemiologie • Úrazy obecně: ve vyspělých zemích nejčastější příčinou smrti u osob do 45 let. • Úrazy hlavy a mozku = 40 % smrtelných úrazů. • Výskyt mozkových poranění je přibližně 150/100 tis./rok • Nejrizikovější skupiny: • Mladí lidé mezi 15-25 lety • Muži • Osoby závislé na alkoholu a jiných návykových látkách • Z hlediska mechanismu: • nejčastější dopravní úrazy • ve vyšších věkových skupinách pády Glasgow coma scale (GCS) • Pro posouzení stavu vědomí a stupně hloubky postižení vědomí. • Hodnotí stav vědomí pacienta a změny, ke kterým dochází v průběhu hospitalizace. • Výsledné skóre vzniká součtem tří hodnot, kde každá číselná hodnota odpovídá nejvyššímu dosaženému stupni odpovědi pacienta na daný podnět. • U pacienta s ložiskovým neurologickým nálezem (afázie) nemusí odrážet hloubku poruchy vědomí. • Stupně vědomí: • 15 - plné vědomí • 14 - 13 bodů - lehká porucha vědomí • 12 - 9 bodů - střední porucha vědomí • 8 - 3 body - závažná porucha vědomí Traumata mozku • Traumata mozku • Primární poranění • Poranění fokální (Mozková kontuze, Hematomy) • Poranění difuzní (Mozková komoce, Difuzní axonální poranění) • Sekundární poranění Mechanismus poranění • K poranění mozku může dojít: • kontaktním mechanismem (s pohybujícím se nebo pevnou překážkou) i poranění lebky • pulzním mechanismem na základě zrychlení a zpomalení (při prudkém pohybu v krční páteři) bez poranění lebky Mechanismus poranění • Ložiskové (fokální) • zhmoždění (kontuze) mozku • krvácení do mozku (intracerebrální hematomy) • krvácení mimo mozek (extracerebrálně) • epidurální krvácení (mezi lebku a tvrdou plenu mozkovou) • subdurální krvácení (mezi tvrdou a měkkou plenu mozkovou) • Ložiskovým poraněním je i zlomenina (fraktura) lebky. • Difúzní • Rozsáhlejší postižení axonů mozkových neuronů – tzv. difúzní axonální poranění - otřes (komocí) mozku, jehož klinické projevy jsou obvykle přechodné (reverzibilní). Traumata mozku • Traumata mozku • Primární poranění • Poranění fokální (Mozková kontuze, Hematomy) • Poranění difuzní (Mozková komoce, Difuzní axonální poranění) • Sekundární poranění Zhmoždění mozku (kontuze mozková) • Ložiskové zhmoždění mozkové tkáně, obvykle s prokrvácením a vznikem edému okolní tkáně. • Závažná, potenciálně letální komplikace hlavně v důsledku edému. • Různá lokalizace a rozsah - dle toho ložiskové neurologické symptomy • parézy • poruchy citlivosti • poruchy řeči • možná i porucha vědomí při zhmoždění mozkového kmene a mezimozku či rozsáhlejších zhmoždění hemisfér • Příčiny vzniku: • při otevřených poraněních spojených s frakturou lebky • při uzavřených poraněních (při prudkém pohybu mozku uvnitř lebky dojde ke zhmoždění pólů čelních, týlních a spánkových laloků) Treumatické nitrolební krvácení • krvácení do mozku (intracerebrální hematomy) – vzácné, hlavně antikoagulovaní, spíše spontánní • krvácení mimo mozek (extracerebrálně) • epidurální krvácení (mezi lebku a tvrdou plenu mozkovou) • subdurální krvácení (mezi tvrdou a měkkou plenu mozkovou) • Subarachnoidální krvácení (mezi měkké pleny): vzácné, častěji spontánní Epidurální krvácení • Krvácení mezi lebku a tvrdou plenu v důsledku natržení meningeálních arterií při současné fraktuře lebky, nejčastěji ve spánkové oblasti (arteria meningea media). • První příznaky obvykle do 6 hodin, max. do 24 hodin od úrazu - akutní rozvoj! • Mydriáza na straně hematomu v důsledku útlaku n. oculomotorius. • Hemiparéza kontralaterálně. • Narůstající porucha vědomí (možný tzv. lucidní interval). • Diagnostika: • CT vyšetření - hematom tvaru čočky. • Terapie: • Okamžitá neurochirurgická intervence (odsátí hematomu). • Prognóza • U nekomplikovaného epidurálního krvácení je při včasném chirurgickém zákroku dobrá. Subdurální krvácení • Krvácení mezi tvrdou a měkkou mozkovou plenu. • Zdrojem krvácení je natržení přemosťujících vén. • akutní x chronická forma • Lokalizováno nad mozkovými hemisférami, méně často mezi hemisférami nebo v zadní jámě lební • Akutní subdurální krvácení: • rozvoj do 3 dnů od úrazu • většinou doprovází těžší úrazy mozku s kontuzí • klinika podobná jako u epidurálního hematomu, jenom s pozvolnější rozvoj • CT prokáže srpkovitou až plášťovou kolekci čerstvé krve (hyperdenzní na CT) • rozsáhlejší hematomy vyžadují neurochirurgickou evakuaci Chronické subdurální krvácení • manifestuje po více než 3 týdnech od úrazu • úraz obvykle lehčí povahy (souvislost s úrazem nemusí být zřejmá a je třeba o ní pátrat) • zejména starší jedinci nad 50 let věku • riziko při poruchách hemokoagulace či alkoholismu • klinicky jsou přítomny narůstající bolesti hlavy a další příznaky nitrolební hypertenze, ložiskové příznaky a epileptické záchvaty – připomíná spíše tumor • CT: lem různé tloušťky, denzita odpovídá stáří hematomu (hyperedenyní ->hypodenzní) • větší hematomy je třeba neurochirurgicky evakuovat Traumata mozku • Traumata mozku • Primární poranění • Poranění fokální (Mozková kontuze, Hematomy) • Poranění difuzní (Mozková komoce, Difuzní axonální poranění) • Sekundární poranění Otřes mozku (komoce mozková) • až 90 % všech mozkových úrazů • diagnóza dle klinických příznaků • přechodné bezvědomí (obvykle do 5 minut, maximálně 30) • přechodná ztráta paměti (amnézie) • na časový úsek před úrazem (retrográdní) • a/nebo zejména na úsek po úraze (anterográdní, posttraumatická amnézie). • trvá obvykle do 1 hodiny, výjimečně 24 hodin • vznik v přímé návaznosti na úrazový děj • Neurologický nález je bez ložiskové symptomatiky! Otřes mozku (komoce mozková) • asi v 10 % případů může být komoce komplikovaná dalším typem poranění (zejm. epidurálního nebo subdurálního krvácení) • dle klinických známek indikace k CT vzšetření a/nebo sledování 24 hodin za hospitalizace • Prognóza je ve většině případů dobrá Otřes mozku – postkomoční syndrom • Většina postižených by měla být během několika týdnů až 3 měsíců bez obtíží. • „postkomoční syndrom“ - Mluví se o něm tehdy, když příznaky přetrvávají delší než „očekávanou“ dobu, která není ale přesně definována. • Mezi symptomy patří:bolest hlavy; závrať; únava; podrážděnost; nespavost; poruchy koncentrace; poruchy paměti; snížená tolerance stresu, emočního vzrušení, alkoholu. • Postkomoční příznaky nejsou zcela specifické pro mozkové poranění a mohou být také ovlivněny i řadou pre- a perimorbidních faktorů, jako jsou osobnost, očekávání, úzkost, deprese a emoční distres . Otřes mozku – prevence a terapie • Jako prevence rozvoje postkomočního syndromu je v návaznosti na komoci vhodný krátkodobý klidový režim (úplný klid nejméně 3 dny) a vyřazení jedince ze sportovních, pracovních nebo školních aktivit. • Po odeznění akutních příznaků komoce se doporučuje postupný a stupňovitý návrat k předchozím aktivitám a aerobnímu cvičení tak, aby nedošlo ke znovuobjevení postkomočních symptomů. • Důležitá je spánková hygiena. Pokud se objeví bolesti hlavy migrenózního nebo tenzního typu, které patří mezi nejčastější postkomoční obtíže, v jejich akutní terapii se používají odpovídající léčiva. • Při výskytu úzkostných a depresivních symptomů se uplatňuje jak adekvátní farmakoterapie, tak kognitivně-behaviorální terapie. Difuzní axonální poranění • Vysokoenergetické poranění mozku (trakční či střižné poranění axonů) • Například při autonehodách • Chudý CT nález x těžká porucha vědomí • Lehčí formy - komoce • Prognóza je špatná (často persistentní vegetativní stav) Pozdní následky traumat mozku • Potraumatická epilepsie • měsíce až roky po inzultu • Psychiatrické obtíže • poruchy nálady, emoční nestabilita, snížená tolerance zátěže, nekoncentrovanost, zvýšená únava • Potraumatický hydrocefalus • Autonomní dysregulace • Vegetativní stav • perzistentní (> 1 m.) x permanentní (> 12 m.) Traumata mozku • Traumata mozku • Primární poranění • Poranění fokální (Mozková kontuze, Hematomy) • Poranění difuzní (Mozková komoce, Difuzní axonální poranění) • Sekundární poranění Sekundární poranění • Vzniká postupně v primárně nepoškozené mozkové tkáni, ale jeho přítomnost je u těžkých poranění mozku téměř pravidlem. • Na základě primárního poškození mozku dochází k poruše cévní reaktivity a poruše hematoencefalické bariéry. • Tyto mechanismy vedou ke vzniku edému, který vede ke zvýšení nitrolebního tlaku a ke snížení mozkové perfúze. • Hrozí až herniace mozkové tkáně do míst nejmenšího odporu. • Transtentoriální herniace vede k útlaku n. oculomotorius a k mydriase obvykle na straně hematomu. • Později dojde k útlaku samotného mozkového kmene a ke smrti na základě selhání vitálních funkcí. Neurodegenerativní onemocnění Základní rozdělení a charakteristika • Různorodá skupina onemocnění • Společným znakem je tzv. neurodegenerace = řízený zánik/odumírání nervových buněk apoptózou a jejich nahrazení „jizvou“ (tzv. gliózou) • Různé mechanismy – zejména vrozené/hereditární a metabolické Všeobecný přehled • Obecně lze neurodegenerativní onemocnění dělit na hereditární a získaná. • Demence (onemocnění s převahou postižení kognitivních funkcí) • ALZHEIMEROVA DEMENCE (AD/AHD) • FRONTO-TEMPORÁLNÍ DEMENCE (FTD) • SEKUNDÁRNÍ DEMENCE • Extrapyramidová onemocnění (onem. s převahou motorického post.) • PARKINSONOVA NEMOC (PD) • PROGRESIVNÍ SUPRANUKLEÁRNÍ PARALÝZA (PSP) • MULTISYSTÉMOVÁ ATROFIE (MSA) • HUNTINGTOVONA CHOREA (HD) • Cerebelární degenerace = tzv. hereditární ataxie • SPINOCEREBELLÁRNÍ ATAXIE (SCA) • OLIVO-PONTO-CEREBELÁRNÍ ATAXIE (PCA) • FRIEDREICHOVA ATAXIE • Onemocnění čistě motoneronů • Primární a amyotrofická laterální skleróza (ALS), Jak je onemocnění časté? • Alzheimerova choroba 1000 /100 000 (každý 100. Čech) • Parkinsonova choroba 250 /100 000 (každý 400. Čech) • Fronto-temp. demence (Pick) 10 /100 000 • Huntingtonova choroba 8 /100 000 • Amyotrofická laterální skleróza 6 /100 000 • Progresivní supranukleální paralýza 4 /100 000 • Spinocerebellární ataxie 3 /100 000 • Pickova choroba 1,3 /100 000 DEMENCE = získaná generalizovaná + obvykle progresivní (postupující) GLOBÁLNÍ PORUCHA PAMĚTI A DALŠÍCH KOGNITIVNÍCH FUNKCÍ (poznávací funkce – člověk vnímá, jedná, reaguje, zvládá úkoly a pamatuje si) = narušení socio-ekonomické • bez poruchy vědomí • incidence VZRŮSTÁ S VĚKEM, • celkově 1% populace • až 8-10% lidí nad 65 let • až 25-30% lidí nad 80 let • Multioborová spolupráce (neurolog + psychiatr + geriatr + PL?) • není součástí fyziol. stárnutí, ale vždy odráží patologický proces v korových či podkorových oblastech KLASIFIKACE DEMENCÍ PRIMÁRNÍ DEGENERATIVNÍ DEMENCE VASKULÁRNÍ DEMENCE SEKUNDÁRNÍ DEMENCE (částečně OVLIVNITELNÉ!!!) • Normotenzní hydrocefalus • Metabolické poruchy (hypotyreóza, Wilsonova choroba, při chronické dialýze apod.) • Poruchy výživy, karence (vit. B12, B1, B6, E) • Intoxikace (alkohol, CO, léky, organofosfáty, některé drogy opakovaně) • Záněty CNS (neurosyfilis, neuroborelióza, AIDS, priony, roztroušená skleróza) • Nádory (vč. paraneoplastických meningitid) • Traumata (chronický SDH, dementia pugilistica – opak. traumata – boxeři, americký fotbal) KLASIFIKACE DEMECÍ • Alzheimerova (P-T), Pickova (F-T) • SOUČASNĚ AAA: apraxie, afázie, agnózie • dlouhá doba do vzniku poruchy exekutivních funkcí • (⇒ dlouho jsou schopni prakticky fungovat) KORTIKÁLNÍ DEMENCE • Huntingtonova chorea, demence při Parkinsonově chorobě a Parkinsonských syndromech, nemoc s difuzními Lewyho tělísky • součástí obrazu není AAA • časná PORUCHA EXEKUTIVNÍCH FUNKCÍ (plánování, organizace, schopnost flexibilní reakce na novou situaci, efektivní třídění věcí...) SUBKORTIKÁLNÍ DEMENCE DEMENCE – klinické projevy • PORUCHA PAMĚTI, bez poruchy vědomí • + jeden z DALŠÍCH PŘÍZNAKŮ (AAA): • AFÁZIE (porucha řeči) • APRAXIE (porucha ztráta schopnosti vykonávat koordinované, účelné a naučené pohyby) • AGNÓZIE (ztráta schopnosti rozpoznat předměty, osoby, zvuky, tvary či vůně) • Porucha exekutivních funkcí (F-lalok, klinicky snížená schopnost plánování a organizace a abstraktního myšlení, snížená pozornost) • SNÍŽENÍ ÚROVNĚ výkonnosti (oproti předchozímu stavu) • NARUŠENÍ PRACOVNÍCH A SOCIÁLNÍCH AKTIVIT • Je potřeba vždy vyšetřovat sekundární příčinu obtíží (dif. dg. delirium, pseudodemence při depresi) ONEMOCNĚNÍ S PŘEVAHOU DEMENCE PRIMÁRNÍ DEMENCE – KORTIKÁLNÍ ALZHEIMEROVA CHOROBA (AD) • nejčastější příčina demence, ztráta neuronů zejména v mozkovém kortexu (s maximem parieto-temporálně) • Dlouhodobý a pozvolný rozvoj. • PORUCHA KOGNICE + (APRAXIE + AFÁZIE + AGNÓZIE) • Příčina? Beta-amyloidóza – nejspíše vadné odbourávání proteinu APP (membránový enzym), není možné jej rozpustit ve vodě a tak se hromadí a lepí do takzvaných amyloidových plak – ty pak brání přesunu vzruchů neuron-neuron, ale i trofice neuronů (amyloidní angiopatie – zvyšují i pravděpod. krvácení do mozku) • Druhým problémem je tubulární protein tau, který z dosud ne plně vyjasněných příčin nedrží struktury tubulů v neuronech a sráží se, tubuly tak správně „nedrží“ cytoskelet, buňka tak podstoupí programovanou smrt. ONEMOCNĚNÍ S PŘEVAHOU DEMENCE PRIMÁRNÍ DEMENCE – KORTIKÁLNÍ ALZHEIMEROVA CHOROBA (AD) • Dochází k mozkové atrofii a vyhlazení gyrů. • Stádia: časné (1 - 4 roky), střední (2 - 10 let) a pozdní stádium • Neurologický nález může být normální nebo mohou být přítomny pyramidové případně extrapyramidové příznaky. Diagnostika: • Kognitivní testování/baterie testů • Anamnestické údaje + nejlépe v přítomnosti rodiny • EEG (snížení aktivity, vyloučení epilepsie) • PET/PET-MRI/fMRI (tzv. amyloidový PET, specifická zobrazení na prokrvení a aktivitu) • Mozkomíšní mok (tzv. triplet) ONEMOCNĚNÍ S PŘEVAHOU DEMENCE PRIMÁRNÍ DEMENCE – KORTIKÁLNÍ FRONTOTEMPRÁLNÍ DEMENCE (FTD) • Typický začátek je dříve než u AD (45 – 65 let) • Pacienti mají jiný typ kognitivní poruchy (poruchu logického myšlení, jazykové poruchy, spíše než poruchy paměti a řeči) • Dominuje porucha chování (desinhibice, ztráta sociálního cítění, společenská faux pas, impulzivita) • Mohou se asociovat s Parkinsonským syndromem • Diagnostika je podobná jako u AD (je výraznější asymetrie na zobrazovacích metodách) • Oproti AD, většinou neúčinkují kognitiva (naopak mohou zhoršovat poruchy chování), viz dále. ONEMOCNĚNÍ S PŘEVAHOU DEMENCE PRIMÁRNÍ DEMENCE – SUBKORTIKÁLNÍ DEMENCE S LEWYHO TĚLÍSKY (PARKINSONOVA NEMOC S DEMENCÍ) • Druhá nejčastější demence. • Hromadí se patologický protein synuklein a vytváří tzv. Lewyho tělíska a Lewyho neurity. • Má agresivnější průběh (než u běžné PN). • Kolísá pozornost, příznaky parkinsonismu (viz dále), neklid ve spánku, zrakové halucinace, kolísání krevního tlaku a pády. LÉČBA (PRIMÁRNÍCH) DEMENCÍ • Multidisciplinární (neurolog, geriatr, psychiatr a psycholog) • U sekundárních se snažíme odstranit vyvolávající příčinu. • U primárních neexistuje kauzální léčba. • Alzheimerovu demenci, Parkinsonovu nemoc a demenci s Lewyho tělísky lze kompenzovat tzv. KOGNITIVY. • Léky mění hladiny některých neurotransmiterů (zejména Ach a glutamát) a mohou zpomalit tempo úbytku kongnitivních funkcí. • INHIBITORY ACETYLCHOLINESTRÁZY (donepezil, galantamin, rivastigmin) • BLOKÁTORY NMDA glutamátergních receptorů (MEMANTIN) • ATIDEPRESIVA A ANTIPSYCHOTIKA • KOGNITIVNÍ TRÉNING (PSYCHOTERAPIE) a AKTIVIZACE PACIENTA (zdravý životní styl, pohyb, relaxace, stabilní sociální zázemí, neměnit rychle prostředí a zvyky pacienta) ONEMOCNĚNÍ S PŘEVAHOU DEMENCE PRIONÓZY (z angl. Proteinaceous infectious particles) • Infekční částice tvořené jen molekulou bílkoviny • Protein PrP (gen PRNP), přirozený protein mozku, má jiné konformační uspořádání. • Vznik těchto proteinů není plně objasněn, infekční je oko, mozková a míšní tkáň. • Vznikají tzv. SPONGIFORMNÍ ENCEFALOPATIE (mozek nabývá houbovitého vzhledu v důsledku tvorby ostrůvků proteinu) CREUTZFELDT-JAKOBOVA NEMOC (CJD) • Vzácná, velmi rychle postupující demence/degenerace (přežití max. 1 rok od rozvoje příznaků). • Bývá často přítomný i tzv. MYOKLONUS (rychlé svalové záškuby), ATAXIE, ale i další různorodá neurologická symptomatika. • Diagnostika: EEG („EEG se mění na EKG“), specifické odběry z likvoru, stanovení post mortem. • Neexistuje žádná účinná léčba, pouze prevence. ONEMOCNĚNÍ S PŘEVAHOU DEMENCE SEKUNDÁRNÍ DEMENCE VASKULÁRNÍ DEMENCE • Vzniká na podkladě cévních lézí mozku (nedokrvení i krvácení) – může být v rámci malého/lokálního výpadku krevního zásobení nebo častěji difuzního poškození v rámci chronického nedostatečného cévního zásobení. • RIZIKOVÉ FAKTORY • HYPERTENZE • HYPERGLYKÉMIE (vysoká hladina cukru v krvi) • HYPERLIPIDÉMIE (vysoká hladina tuků/cholesterolu v krvi) • OBEZITA • KOUŘENÍ • MALÁ KOGNITIVNÍ REZERVA • Často se kombinuje s Alzheimerovou demencí (cévní rizikové faktory jsou platné i pro tento typ demence) • Klinika záleží na lokalizaci léze/místě horšího cévního zásobení, může být i náhlý, skokovitý (např. do jednoho roku po proběhlé cévní mozkové příhodě). • V diagnostice pomáhá zejména MR. • Léčba spočívá v maximální eliminaci jednotlivých rizikových faktorů. ONEMOCNĚNÍ S PŘEVAHOU DEMENCE SEKUNDÁRNÍ DEMENCE OSTATNÍ SEKUNDÁRNÍ DEMENCE • METABOLICKÉ (jaterní encefalopatie, ledvinné selhání, hypotyreóza, nedostatek vitamínu (B12, B1, B6, folát, vit. E)) • TOXICKÉ (alkohol, návykové látky, CO, NU některých léků) • TRAUMATICKÉ (opakované úrazy hlavy – dementia pugilistica, kontaktní sporty, box) • NITROLEBNÍ EXPANZE (nádory, hydrocefalus) • SYSTÉMOVÁ A AUTOIMUNITNÍ ONEMOCNĚNÍ (např. roztroušená skleróza) • PARANEOPLASTICKÉ (autoimunitní encefalitidy/limbické encefalitidy) • INFEKCE (neuroinfekce, HIV, Syfilis) CEREBELÁRNÍ DEGENERACE MOZEČEK • ZADNÍ JÁMA lební • 2 HEMISFÉRY + VERMIS • na povrchu kůra (šedá) • uvnitř bílá hmota • FUNKCE: • ovlivnění SVALOVÉHO TONU • řízení SVALOVÉ SOUHRY (synegie) • řízení provádění CÍLENÝCH POHYBŮ • udržování VZPŘÍMENÉ polohy těla • ➔ organizace a koordinace pohybu jednotlivých svalů během pohybu • ➔ rychlá korekce směru a rozsahu pohybu • ➔ význam v udržování rovnováhy (v klidu i při pohybu) CEREBELÁRNÍ DEGENERACE = neurodegenerace predilekčně postihuje mozeček a jeho dráhy (+ většinou kmen, míchu či periferní NS) • klinicky horšící se porucha volní hybnosti = HEREDITÁRNÍ ATAXIE • řada různých klasifikací • dle genomu SCA (Spinocerebellární ataxie) 1-7 + další metabolické příčiny • mezi nejčastější: FRIEDREICHOVA ATAXIE (Friedreichova spinocerebellární ataxie, FA/FRDA) - Dědičné (AR), 1:50 000, frataxin (mitochondrie), od 10 roku života (prům. 20 let), degenerace zadních míšních provazců a mozečku (i kořeny a periferní nervy) = ataxie, poruchy stoje a chůze z propriocepce i mozečkové koordinace, horší sluch i zrak, poruchy řeči. - 50% má zvýšenou klenbu nohy. Nemoc nemá vliv na inteligenci jedince. Přidruženy bývají poruchy srdce (kardiomyopatie) nebo DM II - Diagnostika: klinika + EMG + genetické testování + MRI - Terapie: kauzální terapie neexistuje = neurodegenerace predilekčně postihuje mozeček a jeho dráhy (+ většinou kmen, míchu či periferní NS) OLIVO-PONTO-CEREBELLÁRNÍ ATAXIE (OPCA) = Postižení mozečku (kortex + jádra) + pontu (jádra) + spinocerebel. Traktů + Varolova mostu. Méně mozková kůra a BG. • PROGRESIVNÍ ATAXIE CHŮZE A KONČETIN + DYSARTRIE (ev. i jiná extrapyramidová symptomatika) • Dědičné (AD), dlouhé raménko na chromozomu 6, více typů OPCA 1-5, začátek většinou v dospělosti, progrese pomalá dlouhodobá • Diagnostika je obtížná: založena znova na EMG vyšetření + klinice + genetickém vyšetření + MRI • Terapie: kauzální neexistuje, snaha o tréning chůze, prevence atrofií. CEREBELÁRNÍ DEGENERACE EXTRAPYRAMIDOVÁ ONEMOCNĚNÍ ŘÍZENÍ MOTORIKY – pyramidová dráha • 1. (centrální) motoneuron: GYRUS PRECENTRALIS • ➔ PYRAMIDOVÁ DRÁHA • odbočky k jádrům hlav.nervů • KŘÍŽÍ SE v obl. přechodu prodloužené a krční míchy • LEVÁ POLOVINA TĚLA ZÁSOBENA Z PRAVÉHO KORTEXU A NAOPAK • dále probíhá míchou kontralaterálně • 2. (periferní) motoneuron: PŘEDNÍHO ROHY MÍŠNÍ • ➔ periferní nerv ➔ sval EXTRAPYRAMIDOVÝ SYSTÉM • = MOTORICKÉ OKRUHY, KTERÉ NEPROBÍHAJÍ CESTOU PYRAM. DRÁHY • struktury, účastnící se na ŘÍZENÍ MOTORIKY (mimo primárního motor.kortexu, pyramidové dráhy a morečku) • nemá samostatnou úlohu, zodpovídající za specifické motorické funkce ➔ součást celkového systému řízení motoriky ⚫ BAZÁLNÍ GANGLIA: = jádra šedé hmoty v hloubce hemisfér ncl. caudatus + putamen (dohromady striatum), pallidum, nucleus subthalamicus, substantia nigra ⚫ s nimi propojené kmenové struktury a kortikální oblasti EXTRAPYRAMIDOVÝ SYSTÉM 2 • řada NEUROTRANSMITERŮ - ovlivnění (↑/↓) – běžná SOUČÁST TERAPIE • dopamin – nigrostriatální dráha • acetylcholin – striátum • GABA – malé inhibiční neurony striáta • glutamát – propojení s kortexem) • u jednotlivých struktur NEJSOU ZNÁMY KONKRETNÍ FUNKCE • FUNKCE CELÉHO SYSTÉMU V SOUHRNU: • řízení SVALOVÉHO TONU (napětí) – aby délka svalu odpovídala vzdálenosti mezi začátkem a úponem svalu • vytváření SOUHYBŮ (synkinéz) – zejm. souhyb horních končetin při chůzi apod. • vytváření a řízení AUTOMATICKÝCH A ZAUTOMATIZOVANÝCH POHYBŮ (chůze, mrkání…) • řízení MIMIKY Extrapyramidová onemocnění = onemocnění s poruchou hybnosti, která jsou způsobena lézí jinde, než v hlavní motorické pyramidové dráze (angl. Movement disorders) • Porucha zejména bazálních ganglií (v hloubce a mezi bílou hmotou uložená jádra šedé hmoty) a jejich spojů - tyto centra ovlivňují hybnost, spíše než sílu. • HYPOkinetické poruchy (PN, P+) • HYPERkinetické poruchy (třes, dystonie, chorea) Extrapyramidová onemocnění Onemocnění dělíme na hypokinetické (např. PN, P+) a hyperkinetické poruchy (třesy, dystonie či chorea) HYPOKINETICKÉ PORUCHY • Parkinsonova choroba • II. nejčastější neurodegenerativní choroba po AD • 1% osob na 60 let (adult-onset), 10% onemocnění i před 40. rokem • Příčinou je postupný zánik neuronů v oblasti BG substantia nigra (pars compacta) v rámci středního mozku (mesencephala) a tím dochází k úbytku dopaminu (neurotransmiteru), který je v této tváři buňkami produkován. • Příčina se plně neví, ale předpokládá se zejména genetická porucha (mutace genu PINK1, PARKIN, ALPHA SYNUCLEIN), ale i vnějších vlivů (mezi rizikovými faktory je zatím prokázán vliv pesticidů a variace v LRRK2 genu) • Průběh je individuální, chronický a progresivní Zajímavost: Droga MPPP (RO 2-0718), opioidní analgetikum z roku 1940 (Hoffmann-La Roche), které se původně zkoušelo místo Morfinu má neurotoxický meziprodukt MPTP, který specificky a ireverzibilně cílí dopamin produkující neurony. Extrapyramidová onemocnění • Parkinsonova choroba • Klinické projevy (tzv. HYPOKINETICKO-RIGIDNÍ SYNDROM) 1) Hypokinéza – celkové zpomalení a snížení rozsahu pohybů. Často asymetricky. • BRADYKINEZE = pomalé pohyby, může být i pomalé polykání (dysfagie) • AKINEZE = absence pohybů (pokročilé stádium), ztížený start • HYPOMIMIE (POKER-FACE syndrom, masked face) = ochuzení mimiky, snížená frekvence mrkání • HYPOFONIE = tichá a monotónní řeč (může být přechodně i tzv. drmolení, překotně zrychlená (TACHYFEMIE). • MIKROGRAFIE = zmenšené písmo, pomalé psaní 2) Rigidita – patologické zvýšení napětí (tonu) kosterního svalstva (ztuhlost) 1) FENOMÉN OZUBENÉHO KOLA, převažují flexory (často asymetricky) 2) SKLONĚNÉ DRŽENÍ TĚLA (STOOPED POSTURE). 3) Statický tremor – klidový mimovolní třes (vymizí při spánku a pohybu) 1) PILL-ROLLING TREMOR - jako by někdo válel tabletku mezi ukazovákem a palcem), připomíná počítání peněz. 4) Posturální nestabilita – poruchy stoje a chůze (kombinuje předchozí) 1) ŠOURAVÁ CHŮZE (tzv. SHUFFLING GAIT) 2) CHYBÍ SYNKINÉZY HKK (souhyby končetin), současně dva pohyby 3) FREEZING (zárazy, přešlapování na místě a nemožnost vykročit) NEMOTORICKÉ PŘÍZNAKY Zejména pokročilé stádium vede k depresi, demenci, poruchám spánku (živé sny) či poruše čichu (toto je dáno poruchou i jiných dopaminergních částí mozku, např. pre-frontálního kortexu) - nelze vyloučit dysfunkci i jiných transmiterů (jako acetylcholinu) Extrapyramidová onemocnění • Parkinsonova choroba • Diagnostika: • Typický klinický obraz • Nukleární medicína (značený dopamin, DATScan) – zobrazujeme úbytek dopaminergních neuronů. • Reakce na léčbu Extrapyramidová onemocnění Onemocnění dělíme na hypokinetické (např. PN, P+) a hyperkinetické poruchy (třesy, dystonie či chorea) HYPOKINETICKÉ PORUCHY • Ostatní parkinsonské syndromy (Parkinsonismus a „Parkinson+ choroby“, atypický parkinsonismus) • Onemocnění nebo stavy, které mají podobné příznaky jako PN. • Bývají však symetrické (hl. svaly hlavy a trupu – tzv. axiální svalstvo a daleko častěji je postižena řeč, polykání a stabilita). Při terapii levodopou nedochází k výraznému zlepšení (může být jen částečné v úvodu), mají rychlejší progresi a často lze diagnózu plně stanovit až při pitvě (post mortem) MULTISYSTÉMOVÁ ATROFIE (MSA) – Dříve Shy-Dragerův syndrom • Vzácné (2-5/100000), postihuje výrazněji i autonomní systém (častěji poruchy močení, zácpa, závratě při stoji, pocity celkové slabosti), příčina je neznámá (snad shlukování alfa-synukleinu v různých typech buněk (teorie viz AN) • Forma MSA-C (20%) má spíše poruchy autonomní, MSA-P (80%) má spíše projevy PN. • Diagnostika je založena na klinických projevech, měření krevního tlaku (např. HUT test) a urodynamickém vyšetření či EMG (anální, uretrální). Může pomoci MRI. • Doposud neexistuje léčba, která by kauzálně chorobu vyléčila, ale i zpomalila. Můžeme jen mírnit příznaky (prevence hypotenze). Asi 30-70% pacientů může mít benefit z levodopy. Všichni pacienti profitují z rehabilitaci. Extrapyramidová onemocnění Onemocnění dělíme na hypokinetické (např. PN, P+) a hyperkinetické poruchy (třesy, dystonie či chorea) HYPOKINETICKÉ PORUCHY • Ostatní parkinsonské syndromy (Parkinsonismus a „Parkinson+ choroby“, atypický parkinsonismus) MULTISYSTÉMOVÁ ATROFIE (MSA) – Dříve Shy-Dragerův syndrom PROGRESIVNÍ SUPRANUKLEÁRNÍ PARALÝZA/PARÉZA (PSP) • Také vzácná (5/100000), mimo hypokineticko-rigidní syndrom jsou i poruchy hybnosti očních bulbů (okulomotoriky) = supranukleární paréza vertikálního pohledu (pohled nahoru a hlavně dolů), poruchy konvergence, blefarospazmus, retrakce víček), časná posturální instabilita, těžká dysartrie a rychlá progrese demence. • PSP-Parkinsonismus – částečně reaguje na levodopu, PSP-Klasik (SteeleRichardson-Olszewski) – nereaguje a rychle progreduje • Diagnóza je dle kliniky. Pomoci může MRI. Kauzální léčba v součastnosti neexistuje. Lze také velmi málo zpomalit průběh choroby. Extrapyramidová onemocnění Onemocnění dělíme na hypokinetické (např. PN, P+) a hyperkinetické poruchy (třesy, dystonie či chorea) HYPOKINETICKÉ PORUCHY • Ostatní parkinsonské syndromy (Parkinsonismus a „Parkinson+ choroby“, atypický parkinsonismus) MULTISYSTÉMOVÁ ATROFIE (MSA) – Dříve Shy-Dragerův syndrom PROGRESIVNÍ SUPRANUKLEÁRNÍ PARALÝZA (PSP) KORTIKOBAZÁLNÍ DEGENERACE (CBGD) • velmi vzácné, bývá dystonie, myoklonus + kortikální izolovaný příznak (apraxie, neglect sy., alien-limb sy. atp.), kognitivní deficit. Pomáhá MRI, kde je jednostranná asymetrická kortikální atrofie. Onemocnění je současnou terapii neléčitelné. Extrapyramidová onemocnění Onemocnění dělíme na hypokinetické (např. PN, P+) a hyperkinetické poruchy (třesy, dystonie či chorea) HYPOKINETICKÉ PORUCHY • Ostatní parkinsonské syndromy (Parkinsonismus a „Parkinson+ choroby“, atypický parkinsonismus) MULTISYSTÉMOVÁ ATROFIE (MSA) – Dříve Shy-Dragerův syndrom PROGRESIVNÍ SUPRANUKLEÁRNÍ PARALÝZA (PSP) KORTIKOBAZÁLNÍ DEGENERACE (CBGD) SEKUNDÁRNÍ VASKULÁRNÍ PARKINSONISMUS - Velmi vzácný, je způsoben cévním onemocnění mozku POLÉKOVÝ SEKUNDÁRNÍ PARKINSONISMUS - zejména antipsychotika (neuroleptika) – např. haloperidol = blokuje dopaminové receptory, dále např. metoclopramid (dopaminový antagonista, lék proti zvracení), setrony (např. ondansetron) TOXICKÝ SEKUNDÁRNÍ PARKINSONISMUS - např. otravy oxidem uhelnatým (CO) Extrapyramidová onemocnění Onemocnění dělíme na hypokinetické (např. PN, P+) a hyperkinetické poruchy (třesy, dystonie či chorea) HYPERKINETICKÉ PORUCHY (ABNORMÁLNÍ POHYBY, DISKINÉZY) DYSTONIE CHOREA a BALISMY TREMOR (TŘES) • Mimovolní, rytmický a oscilační pohyb jedné nebo více částí těla • Nejčastější extrapyramidový syndrom • Lze dělit dle závažnosti: • FYZIOLOGICKÝ (končetiny, hlava + často jen při únavě a stresu) • PATOLOGICKÝ (trvalý, porucha koordinace) • Dle typu: • KLIDOVÝ (STATICKÝ) – typicky PN, P+ (Pill-rolling, počítání peněz) • AKČNÍ (DYNAMICKÝ) – vázán na nějakou činnost • KINETICKÝ (vázán na pohyb) • POSTURÁLNÍ (vázán na polohu – typicky esenciální třes) • INTENČNÍ (zesiluje se při přibližování k cíli – typicky léze mozečku) • Příčin je celá řada. Mimo jiná neurologická onemocnění (PN, P+ apod.) : • Metabolické poruchy (jaterní a ledvinné selhání, poruchy štítné žlázy, nedostatek některých vitamánů, Wilsonova nemoc) • Polékové třesy (amiodaronový třes, antiepileptika, bronchodilatancia) • Toxické třesy (alkohol, návykové látky – kokain) Neuroinfekce Neuroinfekce = zánětlivé postižení centrálního a periferního nervového systému • Mozku = encefalitida • Mozečku = cerebelitida • Mozkových obalů = meningitida • Míchy = myelitida • Nervů = neuritida • Míšních kořenů = radikulitida Neuroinfekce – klinické dělení DIFUZNÍ PROCESY • Meningitida • Encefalitida • Myelitida • Polyradikulitida a polyneuritida • často dochází k překrývání a sdružování (meningoencefalitida, encefalomyelitida) LOŽISKOVÉ PROCESY • Ložiskové encefalitidy (např. herpetická) • mozkový absces a empyém (bakteriální, parazitární) • Granulom (např. toxoplasmový či tuberkulózní) INFEKCE CNS – dle infekčního agens VIRY BAKTERIE HOUBY PARAZITI PRIONY Rozdělení dle vzniku: • AKUTNÍ • SUBAKUTNÍ • CHRONICKÉ TOXINYAUTOIMUNITA INFEKCE CNS – dle zánětlivého infiltrátu TOXINY HNISAVÝ NEHNISAVÝ SPECIFICKÝ • Purulentní • Způsobené nejčastěji bakteriemi (Neisseria, Haemophilus, Streptococcus) • Serózní • Způsobené nejčastěji neurotropními viry • Mohou být způsobené i bakteriemi (spirochéty - např. borelioza, mykoplazmata, ev. další (rickettsie, ehrlichie, bartonelly) • Často také purulentní • Nejtypičtějším zástupcem je tuberkulóza a mykotické infekce. MENINGITIDA = zánět mozkových obalů • Typicky rozlišujeme na hnisavé (purulentní) a nehnisavé (serózní) (rozliší mozkomíšní mok) HNISAVÁ MENINGITIDA (bakteriální) • Etiologie záleží na věku pacienta. • NOVOROZENEC = Streptokoky a G- enterobakterie (např. E. coli) • KOJENEC/BATOLE/PŘEŠKOLÁK = Haemofilus (influenzae), Pneumokok (Streptococcus pneumoniae), meningokok (Neisseria meningitidis). • ŠKOLÁCI/ADOLESCENTI/DOSPĚLÍ = Pneumokok, meningokok. • Patogeny se dostanou do CNS: • Krevní cestou (bakterie často kolonizují respirační trakt, bakterémie, virémie) • Per continuitatem (přímo) z VND, středouší, mozkové trauma, defekty kostí • Novorozenec většinou vdechne s plodovou vodou. Klinický obraz infekcí CNS • Celkové známky běžného infekčního onemocnění • Horečka/teplota, třesavka, malátnost/únava, bolest hlavy/zad • Laboratorní (změny krevního obrazu, C-reaktivní protein, zvýšená sedimentace ERY) • Meningeální syndrom (možná kombinace se syndromem nitrolební hypertenze) • vzniká drážděním mozkomíšních plen zánětem • bolesti hlavy, zvracení, přecitlivělost na vnější podněty (světlo, hluk – tzv. fotofobie a fonofobie), spazmus šíjových a zádových svalů • Obvykle pozitivní jsou meningeální příznaky (např. opozice šíje, viz dále) a zvýšená dráždivost. • Příznaky postižení CNS • Celkové (kvalitativní alterace vědomí (amentně-delirantní syndrom), kvantitativní alterace vědomí (somnolence až kóma) • Ložiskové (parézy, poruchy cítivosti, mozečkový syndrom, okohybné poruchy), epileptické příznaky. • Specificky u některých meningitid lze pozorovat kožní projevy – tzv. makulopapulózní nebo petechiální exantém (prokrvácená vyrážka, po zatlačení dnem sklenice nemizí), erytém (zarudnutí), purpura (mapovitá ložiska prokrvácení kůže) • Zejména u meningokokové meningitidy (může začít i průjmy, i krvácivé) • Nitrolební hypertenze způsobuje také otok papil zrakového nervu a je možné ji poznat při běžném očním vyšetření. Diagnostika infekcí CNS • Klinický obraz • Odběr mozkomíšního moku (lumbální punkce) • vyšetření cytologické (zjištění počtu a typu buněčných elementů) • U zánětů bývá zvýšený počet buněk v likvoru – tzv. pleocytóza • biochemické vyšetření – zejména vyšetření proteinů v likvoru (celková hodnota bílkovin, změny ve spektru likvorových bílkovin) • U zánětů je typická kombinace zvýšené celkové bílkoviny v mozkomíšním moku (hyperproteinorhachie) a zvýšení počtu buněk (hovoříme o tzv. proteinocytologické asociaci). • Některé kvality MMM lze hodnotit již při punkci (např. tlak, ale i vzhled) • Zobrazovací vyšetření – CT, MR – ložiska zánětu • Mikrobiologické, virologické a serologické metody z krve (protilátky), likvoru nebo jiných sekretů – zjištění etiologického agens (barvení a PCR) Lumbální punkce • Punkce nejlépe atraumatickou jehlou (minimalizace punkčního otvoru v tvrdé pleně a prosakování likvoru = minimalizace postpunkčních obtíží) zavedenou do likvorových prostory pod spojnicí hřebenů kostí kyčelních (meziobratlový prostor L3/4 event. L4/5). • Punkce u dospělých pod úrovní obratle L2, u novorozenců a malých dětí až L4/5 • Na boku vleže nebo vsedě • Hodnocení tlaku lze manometrem (vsedě 250-400 mm H20, vleže 70-200 mm H20) • Odběr 5-10 ml likvoru (dospělý má cca 140 ml likvoru) • Následně alespoň 2 hodiny leh, případně 24 hodin při punkci traumatickou jehlou. Pitný režim. Prevence postpunkčního syndromu (rozvoj do 48 hodin po LP, u 80% odezní do 5 dní). • Opatrně provádět (nutnost CT/MRI), pakliže je zvýšený intrakraniální tlak (riziko okcipitálního a temporálního konu), zánět v místě punkce, patologická krevní srážlivost, deformity páteře. Léčba meningitid (zejména hnisavých) • ANTIBIOTICKÁ TERAPIE (ATB) a izolace na 24 hodin • Zahajována vždy intravenózně a tzv. empiricky (bez známého agens, pouze předpokládáme, volíme širokospektrá) • Úprava terapie dle průkazu a citlivosti zjištěného agens. • KORTIKOIDNÍ TERAPIE (dexametazon) • Lze přidat ke zmírnění otoku mozku v začátku onemocnění (podává se současně nebo krátce před ATB). Může ochránit rozvoj trvalé hluchoty u dětí. • Symptomatická terapie • Tlumíme teplotu (antipyretika), analgetiky, hlídáme životní funkce (zejména poruchu hemokoagulace), někdy je nutné přidat antiepileptika, tlumit zvracení. • Neurochirurgická intervence • Někdy nutná k evakuaci hnisu (mozkového abscesu). Komplikace purulentních meningitid • SUBDURÁLNÍ EFUZE = tekutina v subdurálním prostoru (pod drua mater) • Častá hlavně po hemofilové meningitidě. • Může zvyšovat nitrolební tlak a vyžaduje terapii (punkce, drenáž) • HYDROCEFALUS = zvýšená akumulace tekutin (mozkomíšního moku) v dutinách mozku - mozkových komorách • Taktéž může zvyšovat nitrolební tlak • PERCEPČNÍ HLUCHOTA (postižení sluchu) • Nejčastější a velmi závažná (až u 9% dětí) • „Post-meningitický syndrom“ • Přetrvávající neurologické postižení se může projevit jako poruchy chování, mentální retardace nebo jako symptomatická epilepsie. HNISAVÁ LOŽISKOVÁ POSTIŽENÍ Absces mozku • bakteriální hnisavý proces v mozkové tkáni (většinou přímé šíření, sinusitidy, záněty kostí, ale i hematogenní rozsev). • Převážně stafylokoky a streptokoky. • Příznaky – známky celkové infekce (horečka, třesavka, leukocytóza), bolesti hlavy, zvracení, ložiskové příznaky – hemiparéza, afázie, zmatenost, epi záchvaty. Vždy záleží na velikosti a umístění. • Vyšetření – CT či MRI, lumbální punkce ne!! • 10-50% končí smrtí. • Léčba – antibiotika (kombinace 2-3 ATB, 4-8 týdnů), chirurgický zákrok (excize, drenáž), léčba mozkového edému. EPIDURÁLNÍ ABSCES A SUBDURÁLNÍ EMPYÉM EPIDURÁLNÍ ABSCES = nahromadění hnisu mezi kostí a tvrdou mozkovou plenou • Často při zánětech kosti (osteomyelitida), může být i krevním rozsevem. Nejčastěji stafylokok, hemofilus nebo streptokok. • Utlačuje přiléhající část mozku (ložiskové příznaky dle lokalizace). • Pomáhají zobrazovací metody (CT a MR). • Léčba – opakované punkce a drenáž + ATB terapie SUBDURÁLNÍ EMPYÉM = nahromadění hnisu mezi tvrdou plenou a arachnoideou (pavoučnicí), hnis tak má možnost se rozlévat do větší plochy. • Zdrojem opět záněty paranazálních dutin nebo otevřené poranění lebky. I mozkový absces se může provalit do subdurální dutiny. • Léčba obdobná, jako výše. SEPTICKÁ TROMBOFLEBITIDA MOZKOVÝCH ŽILNÍCH SPLAVŮ • Žilní trombóza + infekční zánět. • Obvykle z paranazálních dutin, středního ucha či nosohltanu. Vzácně krví ze vzdáleného ložiska. • Klinický projev záleží na splavu, který je postižen. • TROMBÓZA KAVERNÓZNÍHO SINU (záněty vedlejších nosních dutin) – zde bývá typicky periorbitální otok jednoho oka a poruchy okohybných nervů (III., IV. a VI. hlavový nerv.) • TROMBÓZA LATERÁLNÍHO SINU (bývá hlavně bolest hlavy a může být zvracení) • TROMBÓZA SINUS SAGITALIS SUPERIOR (bývá zmatenost, parézy zejména DKK a častěji epileptické záchvaty) • Léčba: ATB i antikoagulace. MENINGITIDA = zánět mozkových obalů • Typicky rozlišujeme na hnisavé (purulentní) a nehnisavé (serózní) (rozliší mozkomíšní mok) NEHNISAVÁ (aseptická) MENINGITIDA • Mohou být způsobeny viry nebo některými skup. bakterií (zejména spirochéty = Lymeská borelióza nebo syfilis), výjimečně leptospiry, mykoplazma nebo rickettsie). • Viry působí přímo na nervovou tkáň (neurotropní) • Klinický obraz: • Záleží na věku a stavu imunity jedince (od bezpříznakového průběhu až po závažné neurologické postižení). • Typická je horečka, nechutenství, nevolnost a zvracení. • Bývá vyjádřen meningeální syndrom a bolesti hlavy. MENINGITIDA NEHNISAVÁ (aseptická) MENINGITIDA VIROVÉ NEHNISAVÉ MENINGITIDY • ENTEROVIROVÁ MENINGITIDA • Dvoufázová (nespecifické stádium, obvykle chřipkové a průjmy, následně meningeální dráždění s bolestmi hlavy, foto a fonofobií, zvracením, až s poruchou vědomí). • Mimo zánět obalů může postihnout oči, hrtan či průdušnici či plíce. • I jiné virové meningitidy (např. HSV, VZV, apod.). Vhodné je PCR. BAKTERIÁLNÍ NEHNISAVÉ MENINGITIDY • LYMESKÁ NEMOC (NEUROBORRELIÓZA) • způsobená spirochétou (baktérií) Borrelia burgdorferi. • Stádia onemocnění: • časné lokalizované – erythemna chronicum migrans (do 5 týdnů od přisátí klíštěte (v Evropě). • časné diseminované – postižení různých systémů – kardiální, nervové postižení (meningopolyradikuloneuritida, meningoencefalitida), myalgie, artralgie. Obvykle do 2 – 12 týdnů od EM. Nemusí vůbec vzniknout. • pozdní stádium – chronická encefalomyelitida, chronická artritida, chronické kožní změny • Léčba – cefalosporiny III. generace, event. PNC MENINGITIDA NEHNISAVÁ (aseptická) MENINGITIDA BAKTERIÁLNÍ NEHNISAVÉ MENINGITIDY • LYMESKÁ NEMOC (NEUROBORRELIÓZA) • Klinickým projevem je tzv. BANNWARTHŮV SYNDROM • RADIKULITIDA (radikulární bolesti) – hlavně dospělí, neuropatická bolest, hypestezie a parestezie. Obvykle asymetrické (převážně na straně přisátí klíštěte). • ASEPTICKÁ MENINGITIDA – hlavně děti, akutně až subakutně, bolest hlavy a celkové projevy onemocnění. Meningeální projevy jsou minimální. • KRANIÁLNÍ NEURITIDA – zánět některých/některého z hlavových nervů (zejména n. VI, III a IV.) • Pro diagnózu je nutný mozkomíšní vzorek (bývá lymfocytární pleocytóza), lze prokázat tzv. intrathékální produkci specifických protilátek. Neurolues/Syfilis/Příjice • Původce je pohlavně přenosná spirochéta Treponema pallidum • Onemocnění má 4 stadia, postižení CNS při syfilitidě je od II. stadia • Akutní/časná syfilitická meningitida (II. stadium) (první 2 roky po infekci) – meningeální syndrom, obvykle afebrilní, postižení sluchu • Cerebrovaskulární neurosyfilis (III. stadium) (až 12 let po infekci) – fokální ischemie z endarteritidy • Progresivní paralýza – (IV. stadium) (3-30 let po infekci) – difuzní chronická meningoencefalitida – rozvoj demence, třes, dysartrie, epileptické záchvaty, časté jsou psychiatrické projevy • Tabes dorsalis (IV. stadium) (5-50 let po infekci) – tzv. syfilitická myelopatie, kořenové bolesti, zornicové abnormality, ataxie dolních končetin, porucha chůze • Diagnostika – specifické serologické testy, vyšetření likvoru • Léčba – krystalický penicilin, cefalosporiny III. generace. • V těhotenství se nemoc z matky na plod přenáší přes placentu a nebo v průběhu porodu porodním kanálem. Každá rodička je vyšetřena před porodem. ENCEFALITIDY ENCEFALITIDY = zánětlivé postižení mozkové tkáně • Obvykle meningoencefalitida. • Postižení může být difuzní (celý mozek) nebo fokální (ložiskové). • Může probíhat, jako akutní infekční (nejčastěji virová) anebo jako postinfekční/postvakcinační encefalitida/encefalomyelitida. • Klinicky jsou častější poruchy vědomí a ložiskové příznaky, spíše než známky meningeálního dráždění. ENCEFALITIDY AKUTNÍ INFEKČNÍ ENCEFALITIDY (obvykle virové) • Akutní začátek, může přecházet horečnaté onemocnění. • Projevy se mohou kombinovat s akutní meningitidou. • Klinicky: bolest hlavy, únava, zvýšená dráždivost/naopak letargie. Následuje nevolnost, zvracení, bolestivost šíje a fotofobie. Současně porucha vědomí (kvalitativní i kvantitativní). Mohou být epileptické záchvaty, parézy či porucha řeči. • Mezi encefalitidy také patří prionová onemocnění (viz předchozí přednášky) Klíšťová encefalitida • Původcem je tick-borne encefalitis virus, TBEV, flaviviridae, přenášené klíštětem obecným. • Dvoufázový průběh (mezi nimi asymptomatický interval cca. 1 týden) • I. Fáze (3-14 dní) po nakažení horečkou, chřipkové příznaky • II. Fáze – neurologické příznaky (postižení CNS) + zvracení, horečka, meningeální příznaky - Meningitida u dětí (aseptický zánět v likvoru) - Meningoencefalitida (v dospělosti) - Encefalomyelitida (zejména postižení HKK, pletence pažního, mohou být až trvalé), existuje i tzv. bulbární forma, kdy je postižena prodloužená mícha (poruchy dechu a polykání) • Diagnostika: ve II. Fázi jsou detekovány protilátky (IgM antiKME v séru i mozkomíšní moku, při virémii lze provést i PCR.) • Léčba – klid na lůžku, antiedémová terapie, kauzální léčba t.č. neexistuje • Prevence - očkování Herpetická encefalitida • Způsobují viry herpes simplex typ 1 (90 %) nebo 2 (HSV 1 a 2) • Nejzávažnější virový mozkový zánět. • Vzniká tzv. nekrotizující hemoragická encefalitida s lokalizací na spodině čelních a spánkových laloků (může být primární infekce a nebo aktivace již latentní infekce (gl. n. trigemini). • Prudký začátek s vysokými teplotami, bolesti hlavy, psychické změny. Následně se objeví i ložiskové změny: alterace vědomí, poruchy řeči, centrální hemiparézy, epi paroxysmy, poruchy kraniálních nervů či zraku. • Diagnostika – MRI mozku, lumbální punkce – zánět (pleocytóza), průkaz virové DNA v likvoru (PCR) • Prognóza záleží na rozsahu onemocnění, stavu imunity a zahájení antivirotické terapie. Encefalitida se i po terapii může objevit znova. • Léčba – acyklovir co nejdříve, entiedémová léčba Herpetická encefalitida • Může být způsobena i jinými herpetickými viry, jako je např. varicella zoster virus (VZV). A to buď v rámci primoinfekce (tzv. plané neštovice) nebo při reaktivaci (tzv. pásový opar). • Klinicky bývá zejména cerebelární ataxie, třes, zvracení. Projevy se objevují za 1 až 3 týdny po výsevu neštovic. Velmi vzácně bez kožního projevu (pak často jako myelitida). • I jiné viry, jako cytomegalovirus, virus Epsteina a Bárrové či lidský herpesvirus typ 6 mohou způsobovat encefalitidu (zejména u pacientů bez správně fungující imunity) MYELITIDY = zánětlivé postižení míchy • Obvykle s postižením mozku (encefalomyelitida), vzácněji samostatně • Klinicky se projevují míšním syndromem (paraparézou, monoparézou, případně kvadruparézou). Symptomatologie vychází z lokalizace postižení. Virové myelitidy • Postižení míchy virovou infekcí - parézy, poruchy čití, sfinkterové potíže. POLIOMYELITIS ANTERIOR ACUTA (DĚTSKÁ OBRNA) • Původce je poliovirus (I, II, III), Picornaviridae, enterovirus. • Výhradně lidská infekce primárně postihující nervovou tkáň – konkrétně šedou hmotu předních rohů míšních (motoneurony). • 5% se projeví jako tzv. paralytická forma onemocnění • u nás díky očkování eradikována/se nevyskytuje AKUTNÍ TRANSVERZÁLNÍ MYELITIDA = závažné postižení bílé hmoty míšní Dělí se na formu: • IDIOPATICKOU (bez známé příčiny) • SEKUNDÁRNÍ (parainfekční (častá), postvakcinační, spojené s autoimunitními onemocněními (např. roztroušená skleróza, neuromyelitis optica, systémový lupus erythematosus, apod.) Klinicky: rychlý rozvoj (hodiny až dny) – centrální paraparéza nebo kvadruparéza až dechové obtíže, poruchy citlivosti pod místem postižení, mikční a defekační poruchy, bolesti zad. Diagnostika: magnetická rezonance je první volbou (vhodná i magnetická rezonance mozku). Odběr mozkomíšního moku, PCR na neuroviry, virově specifické IgM protilátky. Bakteriální PCR a protilátky. Anamnestické údaje o očkování a předchozí nemoci. Léčba: záleží na vyvolávající příčině (od antibiotik pro vysoké dávky kortikosteroidů) Tetanus • onemocnění způsobené toxinem, který produkuje baktérie Clostridium tetani v ráně. Nebezpečná jsou zejména drobná uzavřená poranění. • Dochází k rozvoji svalových spazmů. • TRISMUS (žvýkací svaly) • spazmus paravert. svalů, svalů končetin, tonické křeče celého těla, spazmus laryngu a dýchacích svalů • Vysoká mortalita, důležité je správné ošetření každé rány a očkování. V léčbě se uplatňují ATB + anatoxin Botulismus • Otrava jedem, který produkuje baktérie Clostridium botulini (neúčinnější známý jed, klobásový jed) • Blokáda uvolňování acetylcholinu na nervosvalové ploténce • Potravinový botulismus – toxin pacient pozře v nesprávně upravené stravě – oslabení svalů – okulobulbární, parézy končetin, respirační selhání, autonomní příznaky (sucho v ústech, zácpa, porucha zornic) • Kojenecký botulismus – nejčastější forma, tvorba jedu v kolonizovaném střevě (většinou před 6. měsícem věku), rizikovou potravinou je med – nepodávat dětem do 1 roku – zácpa, bulbární slabost, hypotonie • Léčba – kvalitní resuscitační péče (respirační selhání), event. botulinový antitoxin Metabolická postižení CNS Metabolická postižení CNS • Postižení šedé hmoty: • Neuronální ceroidní lipofuscinóza • autozomálně recesivní se projeví již u dětí, dominantní se projeví až u dospělých s pomalejším průběhem • epilepsie, myoklonické záškuby, progredující demence • celková atrofie mozková u dětí nad 14 let, u mladších jsou změny méně zřetelné • Alpersův syndrom • epilepsie, mentální retardace, spasticita, celková atrofie mozková Metabolická postižení CNS • Postižení bazálních ganglií • Huntingtonova choroba • většinou až u dospělých, smrt do 8 let, epilepsie, hypomimie, rigidita dilatace komor atrofie - nejvýraznější v oblasti nucleus caudatus • Fahrova choroba • porucha růstu, depozita kalcia ve stěnách drobných cév, v bazálních ggl. a nc. dentatus, mentální poruchy vysoký T2 signál periventrikulárně, způsobený bílkovinami či mukopolysacharidy, navázanými na kalcium • Wilsonova choroba • snížená hladina ceruloplazminu ( bílkovina ,která váže měď) Metabolická postižení CNS • Postižení mozečku, mozkového kmene a míchy • Friedreichova ataxie • autozomálně recesivní, axonální degenerace, glióza a demyelinizace podél dlouhých ascendentních a descendentních míšních dráhách ataxie je výraznější na dolních končetinách, atrofie nc. dentatus, vzácněji atrofie mozečku a vermis • Olivopontocerebelární atrofie • progresivní cerebelární ataxie třes, poruchy řeči, obrny hlavových nervů, projevy nejčastěji mezi 17.-30. rokem, zvláštní typ s projevy již v 1. roce atrofie středního cerebelárního pedunkulu, jader v pontu zvětšení IV. komory a cerebelopontinních cisteren Děkuji vám za pozornost