Pediatrie screening Novorozenecký screening oSystematické,cílené vyhledávání určité choroby před její klinickou manifestací se snahou předejít včas jejím možným následkům oPrvní novorozenecký screening v USA v 60.letech 20.století-prevence oligofrenie u dětí s fenylketonurií oRobert Guethri-metoda suché kapky ke stanovení fenylalaninu oOdběr krve po narození z paty Celoplošný a selektívní screening oCeloplošný oProvádí se u celé populace oCeloplošný screening je součástí preventívních prohlídek novorozence a kojence oSelektívní oVyhledávání konkrétní poruchy v rodinách probandů Novorozenecký screening oČasná identifikace novorozenců,kteří trpí závažnou chorobou v době,kdy není klinický korelát oVrozené vývojové vady srdce prenatálně,včetně koarktace aorty i postnatálně oVrozená dysplazie kyčelních kloubů-ortoped,2xsono ,ortopéd oKatarakta-červený reflex oVyšetření sluchu oUZ ledvin oVrozené metabolické a endokrinní poruchy v laboratoři novorozeneckého screeningu,cystická fibroza Odběr krve na screening o novorozenec odběr screening Laboratoř novorozeneckého screeningu oSuchá kapka krve odebraná po 24.hodině života-vyhledávání dětí trpících hyperfenylalaninemií a další vady metabolizmu,provádí se od roku 1975 oVyhledávání dětí s kongenitální hypotyreozou-provádí se od roku 1985 oVyhledávání dětí s kongenitální adrenální hyperplazií-pilotní studie v roce 2001 oCystická fibroza oSelektívní screening k vyloučení jiných vad Splnění podmínek k zavedení celoplošného screeningu oVyhledávání poruch je klinicky diagnostikovatelné obvykle v době,kdy došlo k nevratnému poškození dítěte(nejčastěji CNS), neboje dítě ohroženo na životě oPorucha má v populaci dostatečnou incidenci-nutno ověření pilotní studií oJe k dispozici efektívní léčba oScreeningový test má vysokou citlivost,je levný a lehce proveditelný oJsou zdůvodněné etické výstupy a ekonomické náklady Screening hyperfenylalaninemie oPatologické nahromadění fenylalaninu v krvi a tělních tekutinách. oPůsobením na CNS-závažné postižení oNejtěžší forma-fenylketonurie oČasné zavedení eliminační diety o Pozitívní screening-klasická fenylketonurie oHladina fenylalaninu nad 20 mg/dl(nad 1,2mmol/l) oNormální nebo snížená hladina tyrosinu kyselina pyrohroznová v moči-metabolit oNormální koncentrace kofaktoru hydroxylace fenylalaninu na tyrozin Fenylketonurie oIncidence v ČR: 1:10 000 živě narozených dětí o97% deficit fenylalaninhydroxylazy oLéčbu nutno zahájit do 21 dnů po narození oEliminační dieta Screening kongenitální hypotyreozy oRůst a vývoj mozku oNeléčená hypotyreoza-kretenizmus oIncidence:v ČR 1:4700 oCeloživotní léčba L-tyroxinem Screening vrozené adrenální hyperplazie oChybění 21-hydroxylázy oIncidence: 1: 8000 oZavedení substituční léčby Screening cystické fibrozy oUmožní včasnou diagnostiku oMetoda imunoreaktívní trypsin Selektívní screening oJiné vrozené poruchy metabolizmu aminokyselin,tuků,cukrů,vrozených hemoglobinopathií,chromozomálních aberací Novinky screeningu oByly zavedeny metody tandemových programů-zde z jednoho vzorku je možné vyšetřit více poruch oVývoj molekulárně genetických metod