Vrozené vady Z. Rozkydal P. Janíček Vrozené vady Jsou vady s nimiž se dítě narodí. 1. Typické - dědičné, většinou genová abnormalita, mají familiární výskyt 2. Atypické - vznikají během vývoje plodu, nejsou dědičné Vrozené vady 1. Porucha formace části končetiny 2. Chybná diferenciace a separace 3. Zdvojení 4. Gigantismus 5. Hypoplázie 6. Vrozená konstrikce 7. Generalizované vady 1.Poruchy formace 2. A. Defekty končetin transverzální - terminální (chybí distální část) - vmezeřené (chybí prostřední část) B. Defekty končetin longitudinální - terminální (chybí distální část) - vmezeřené (chybí prostřední část) Vrozené vady - cong defekty 2 Terminální defekty Vrozené vady - cong defekty1 Transverzální Longitudinální Obr. 1 Obr. 2 Vrozené vady - cong-defekty 3 Vmezeřené defekty Longitudinální Transverzální Obr. 3 Aplázie Např: fokomélie (ruka nasedá na rameno) většinou není dědičná hlavní roli hrají exogenní příčiny Vrozené vady - cong-defekty 3 Obr. 4 Vrozené vady- aplasie ruky Vrozená aplázie prstů a metakarpů Obr. 5 Osteo- apláztie klavikuly Osteo- aplázie klavikuly 2 Dysostosis cleidocranialis Chybění klavikuly Defekty kalvy Obr. 6 Vrozené vady-manus vara Kongenitální aplázie radia - manus vara Obr. 7 Vrozené vady-manus vara 2 Kongenitální aplázie radia - manus vara Obr. 8 Vrozené vady- rozštěp ruky Klepetovitá ruka Obr. 9 Osteo-aplázie femuru Osteo- aplázie femuru 2 Aplázie femuru Obr. 10 Obr. 11 Vrozené vady- cong defekt femoru Kongenitální aplázie femuru Obr. 12 Vrozené vady- coxa vara cong Coxa vara congenita Obr. 13 Vrozené vady- coxa vara cong Coxa vara congenita Obr. 14 Vrozené vady - kong pakloub tibie Kongenitální pakloub tibie Obr. 15 Osteo- aplázie pector Osteo- pektor Aplázie pektorálních svalů Obr. 16 2. Chybná diferenciace Syndactylia - srůst kůží až srůst kostní Kong. radioulnární synostóza Kong. synostózy karpálních kostí Synostózy obratlových těl Kong. synostóza tibiofibulární Tarzální koalice - vazivové, chrupavčité, kostní spojení tarzálních kostí . Syndaktylie Obr. 17 Osteo-synostoza radiouln Kongenitální radioulnární synostóza Obr. 18 Vrozené vady- koalice nohy Tarzální koalice nohy Obr. 19 malá lopatka vazivové, chrupavčité, kostní spojení s páteří -os omovertebrale - fixovaná rotace lopatky omezení pohybu Sprengelova deformita - vysoký stav lopatky Osteo- Sprengel Obr. 20 3. Zdvojení (duplikace) Přespočetný prst (palec, malík apod.) Polydactylia - rudimentární prst - gigantický prst Vrozené vady -nadpočetný prst Nadpočetný prst nohy Obr. 21 Polydaktylie Obr. 22 Polydaktylie Obr. 23 4. Gigantismus Zvýšená produkce růstového hormonu A- vysoká mohutná postava (nad 2 m) proporcionální gigantismus dysproporcionální gigantismus B- mohutná část těla H:\Výuka\somatotyp\Obrázek1.jpg Vrizené vady- gigantismus palce nohy Makrodaktylie Obr. 25 5. Hypoplázie Nedostatečný nebo chybný růst kostí Brachydaktylia Brachyphalangia Zkrácení metakarpů a metatarzů Hypoplázie palce Madelungova deformita Pes equinovarus congenitus Osteo-Madelung1 Osteo- Madelung2 Madelungova deformita Bajonetovitý tvar karpu Dist. část radia roste pomalu Sklon epifýzy radia volárně a ulnárně Přerůst ulny Omezení pohybu zápěstí Obr. 26 Obr. 27 Druhá nejčastější vada Výskyt 1/1000 2x častěji u chlapců 1. Equinozita 2. Varozita paty 3. Addukce přednoží 4. Supinace nohy 5. Exkavace střední části nohy Pes equinovarus congenitus Osteo- PEC Obr. 28 Polohový PEC Pravý, rigidní PEC Rigidní sdružený s dalšími vadami Pes equinovarus congenitus Obr. 28 Vrozeně vadný tvar talu Přední část talu prominuje laterálně Stočení nohy do kornoutu Chodidlo našlapuje na zevní okraj nohy Vrozené vady- PEC 1 Vrozené vady- PEC rtg Norma PEC Pes equinovarus congenitus RTG vyšetření Obr. 30 Vrozené vady- PEC cvičení Léčba Cvičení: malý význam Obr. 31 Vrozené vady - PEC sádrování První dny po porodu: Sádrový obvaz ob den měnit, později 2 x týdně, Po propuštění 1 x týdně celkem 10-16 týdnů (3-4 m.) Korigovat všechny složky současně. Subtalární derotace Léčba: redresní sádrová léčba Obr. 32 Vrozené vady - PEC sádrování Ponseti metoda: Korigovat sádrou všechny složky deformity současně. Po 4 týdnech Achilotomie a naložení sádrového obvazu na 6 týdnů Pak doléčení Denis- Brownovou dlahou. 60 % úspěch 40 % nutná operační léčba Léčba: redresní sádrová léčba Obr. 32 Operace prodloužení šlachy Achilovy zadní kapsulotomie op. sec Turco, Mc Kay, Dwyer, Heymann, Bermann + Gartland. Doléčení- sádry, korekční sandály Vrizené vady- PEC invet Pes equinovarus congenitus - inveter. Obr. 33 Vrozené vady- PEC resekce sub talo Resekce sub talo Obr. 34 Metatarsus varus congenitus Frustní forma PEC - addukce a supinace přednoží. Léčba konzervativní i operativní Vrozené vady - PEC metatarsus adductus Osteo- adductus Obr. 35 Obr. 36 vrozené vady- konstrikce 6. Vrozené konstrikce Jsou získány během intrauterinního vývoje Cirkulární zářezy končetin Obr. 37 Vrozené vady- pterygium colli Pterygium colli Obr. 38 Vrozené vady- torticolis musc Torticollis muscularis congenita Porodní trauma m. sternocleidomasteoideus Hematom, napnutí a jizevnaté zkrácení svalu Hlava je otočena ke zdravé straně Hlavu nelze sklonit na zdravou stranu Asymetrie obličeje, skolióza krční páteře Obr. 39 Torticolis musc Torticollis muscularis congenita Obr. 40 7. Generelizované skeletální vady A. Kostní vady B. B. Chrupavčité vady C. C. Mesenchymální vady A. Kostní vady Osteogenesis imperfecta Osteopetrosis - letalis (mnohočetné fraktury intrauterinně) - tarda (zvýšená lomivost kostí, zlomeniny, deformity, kyfóza, kyfoskolióza, modré skléry nedoslýchavost (otoskleróza) Osteo- ostreogenesis imp1 Osteo- osteogenesis imp 2 Osteogenesis imperfecta Obr. 41 Obr. 42 Osteo- osteogenesis imp3 Osteo-osteogenesis imp4 Osteogenesis imperfecta Mnohočetné zlomeniny Deformity končetin Kyfoskolióza Křehkost kostí Autosomálně dominantní Defektní kolagen typ I. Osteogenesis imperfecta Osteo-osteogeneiss imp5 Osteo-osteogensis imp5 Modré skléry Poruchy dentice Obr. 45 Obr. 46 Osteogenesis imperfecta I. typ modré skléry produkce kolagenu na 50 % hyperelasticita kloubů kyfoskolióza plochonoží porucha sluchu- projeví se později Osteogenesis imperfecta II. typ intrauterinní letalita - intrakraniální krvácení defektní hrudní koš sériové zlomeniny žeber deformace končetin modré skléry Osteogenesis imperfecta III. typ neletální typ vážná lomivost kostí progresivní deformity skeletu těžké deformity páteře a končetin autosomálně recesivní dědičnost Osteogenesis imperfecta IV. typ osteoporóza zvýšená lomivost kostí normální barva bělma dentinogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta V. typ podobný typu IV. nepodařilo se prokázat defekt kolagenu zlomeniny v dětsví i v dospělosti provázeny deformitami kostní svalek hypertrofický bělma normální Léčba Konzervativní léčba zlomenin Dlahování, ortézy Rehabilitace Léčba skoliózy- konzervativně, operace Protetika Sociální pomoc Léčba osteoporózy u V. typu Osteopetrosis Osteo-osteopetrosis Osteo- osteopetrosis Osteopetrosis Kost je sklerotická a křehká Osteopoikilosis Obr. 47 Obr. 48 B. Chrupavčité vady Achondroplázie Mnohočetná chondromatóza Mnohočetná epifyzární dysplázie Achondroplázie Osteo- achondroplasie Nedostatečná činnost růstových plotének Předčasný uzávěr epifýz dlouhých kostí Dysproporcionální trpaslík – dlouhý trup, krátké končetiny Duševní vývoj je normální Svalstvo nadměrně vyvinuté Léčba- prolongace dolních končetin Obr. 49 Osteo- spondyloepifys dysplasie osteo- spondyloepifys dyspl 2 Spondyloepifyzární dysplázie Porucha enchondr. osifikace epifýz Deformace epifýz, postižení kloubů platyspondylie Obr. 50 Obr. 51 Mnohočetná osteochondromatóza Tvorba mnohočetných osteochondromů Th: ablace rostoucích exostóz, sledování- malignizace!! Osteo- exostozy1 Osteo- exostozy2 Obr. 52 Obr. 53 C. Mesenchymální vady Arthrogryposis congenita Neurofibromatosis Fibrózní dysplázie M. Ehlers-Danlos Marfanův syndrom Mukopolysacharidózy Arthrogyphosis congenita Osteo- artrogryphosis Přeměna svalů ve vazivově- tukovou tkáň Ztuhnutí kloubů v různém stupni Flekční typ Extenční typ Intelekt je normální Th: rehabilitace, korekční op. ortézy, op. pro pes equinovarus Obr. 54 Neurofibromatosis Osteo- neurofibromatosis1 Mnohočetné neurofibromy Skvrny bílé kávy Velké plošné névy Hyperplázie Hypoplázie Obr. 55 Neurofibromatosis Osteo-neurofibr 4 Osteo- neurofibrom 2 Kyfoskolióza Elefentiasis Obr. 56 Obr. 57 Vroz Neurofibromatosis Edémy Elefantiasis Haemagiomy Hyperplázie Hypoplázie Obr. 58 Vrozené vady- neurofibromatoza 2 Durální cysty v intervertebrálních foraminech Skolióza deformita pánve a krčku femuru Th: korekční op. léčba skolióz protetika Neurofibromatosis Obr. 59 Marfanův syndrom Osteo- Marfan1 Vysoký vzrůst Dlouhé končetiny Dlouhé a tenké prsty Skolióza Nálevkovitý hrudník Aneuryzma aorty Vrozená srdeční vada Dystopie oční čočky Gotické patro Nepravidelný chrup Th: op. skoliózy Obr. 60 Osteo-Marfan2 Osteo-Marfan3 Marfanův syndrom Zvýšená laxita mesenchymu Genu recurvatum Obr. 61 Obr. 62 Mukopolysacharidózy Morquio- Brailsford syndrom Hurlerův syndrom Hunterův syndrom Osteo- Morquio Morquio- Brailsford syndrom Snížení obratlů hrudní páteře Kyfóza hrudní páteře Krátká postava Krátký krk Pectus carinatum Porucha kyčelních kloubů Děti slabé Obr. 63 Výskyt: 5 % všech dětí ČR: 80-120 dětí s luxací /rok 3-5 x častěji děvčata 20 % postdysplastická koxartróza Vývojová dysplázie kyčelního kloubu VDK, DDH Osteo- VDK1 Obr. 64 VVKK-1 Perinatalní a postnatální faktory Geny pro acetabulární dysplázii Geny pro kloubní laxitu Zvýšená laxita- relaxin Zevní síly Porod koncem pánevním DDH- developmental dysplasia of the hip joint Osteo- VDK1 Obr. 64 1.Dysplasie a- stabilní kyčel b- nestabilní kyčel strmá stříška pozdní osifikace hlavice femuru není decentrace 2. Subluxace hlavice femuru je subluxována 3. Luxace hlavice femuru je mimo acetabulum DDH A stupně DDH a dysplasia, stable hip b dysplasia, unstable hip c subluxation d dislocation DDH Luxace - hlavička femuru je zcela mimo jamku Luxatio marginalis Luxatio supracotyloidea Luxatio iliaca Osteo- VDK2 Obr. 66 Ortolaniho abdukční test (repoziční) Dislokační testy: - Palménův test - le Damanyho test - Barlowův test - Vysoké postavení velkého trochanteru Hlavička femuru hmatná pod abduktory nebo v inquině Příznaky u novorozence a kojence - jisté Osteo- VDK barlow2 Osteo- VDK Barlow1 Obr. 67 Relativní zkrácení končetiny Omezení abdukce Příznak úhelnice: při vnitřní rotaci lze flektované koleno položit na podložku Příznaky u novorozence a kojence - vzbuzující podezření Osteo-VDK4 Obr. 68 Asymetrie kožních rýh a zářezů Asymetrie inquinálních rýh Asymetrie gluteofemorálních rýh Omezení abdukce Zvýšené napětí adduktorů Příznaky u novorozence a kojence - upozorňující Obr. 69 Omezení abdukce Osteo- omezení abdukce Napadání a kulhání Zkrácení končetiny Trendelenburgův příznak Vysunutí gluteální krajiny zevně Bederní hyperlordóza Kolébavá kachní chůze u oboustranné luxace Příznaky u dětí, které chodí VVKK-Trendel Obr. 70 Trendelenburgův příznak Klasifikace dle Grafa 1a 1b II a II b II c II d III a III b IV VVKK-3 1- lopata kosti kyčelní 2- chrupavka zevního okraje acetabula 3- labrum acetabulare 4- kloubní pouzdro 5- hlavice femuru 6- kostěná stříška 7- dolní okraj kyčelní kosti Ultrasonografické vyšetření Obr. 71 A Graf 1 Grafova klasifikace- ultrasonografie Ia, Ib normal IIa,b,c,d dysplasia IIIa,b subluxation IV dislocation Vyšetření dětských kyčlí v ČR- trojí síto 1.týden po porodu- sono + klinické vyšetření včasný záchyt a léčba 2. Po 6 týdnech sono a klinické vyšetření 3. Po 3 měsících sono a klinické vyšetření RTG vyšetření při patologickém nálezu VVKK-4 RTG vyšetření- po 3 měsících věku Wibergův úhel Shentonova linie Kopiztův paralerogram Obr. 72 RTG vyšetření VVKK-1 Luxace kyčelního kloubu vpravo Chybí osifikace proximální epifýzy femuru Obr. 73 VVKK-2 RTG vyšetření Luxace pravého kyčelního kloubu: Femur je posunut proximálně a laterálně Je porušena Shentovova linie Chybí osifikace proximální epifýzy femuru Obr. 74 Konzervativní léčba - zavřená repozice Při diagnostice do 1 měsíce: repozice jemným manévrem do abdukce při Ortolaniho testu. Dále udržovat Pavlíkovými třmeny. Zajistit stabilní polohu v tzv. bezpečné zóně: 90-120 st flexe a 50-70 st abdukce. Spontánní repozice: do 2- 3 měsíců od narození - abdukční balení - Frejkova peřinka - Pavlíkovy třmeny Konzervativní léčba - princip funkční léčby VVKK-5 VVKK-6 Frejkova peřinka Frejka pillow Pavlíkovy třmeny Pavlik harness Obr. 75 Obr. 76 kyčel- růst Společná epifýza proximálního femuru - chondroepifýza Společná růstová ploténka kyčel- změna CCD úhlu Změna kolodiafyzárního úhlu femuru Změna úhlu anteverze: při narození 40st na konci puberty 10-15st kyčel- růst Osifikace proximálního femuru Fýza hlavice Fýza velkého trochanteru Intraepifyzární zóna Chlapec 6 roků Anatomie – skelet 2 http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a4/Coxa-valga-norma-vara-000.svg/250px-Coxa-v alga-norma-vara-000.svg.png File:Hip-sagittal-angle-000.svg File:Hip-transverse-angle-000.svg I:\Kyčel\anterverted.jpg Kolodiafyzární úhel (CCD úhel) = 125±5st. Anteverze krčku = 10-15 st. Anteverze acetabula = 35 st. Inklinace acetabula = 40 - 45 st. Cévy http://d3cgb598vs7bfg.cloudfront.net/images/upload-flashcards/back/5/0/34205418_m.jpg kyčel- cévy 4 kyčel- cévy 5 Cévní zásobení kyčle Femur: a. femoralis, a. profunda femoris a. circumflexa femoris medialis – r. profundus – zadní plocha krčku a. circumflexa femoris lateralis – r. transversus – přední plocha krčku a.glutea superior et inferior, a. obturatoria (r. acetabularis), a. capitis femoris, r. ascendens a. nutriciae femoris. a. kyčel- cévy 3 Cévní zásobení proximálního femuru 1. Bazální perikapsulární okruh 3/4 a. CFM 1/4 a. CFL 2. Krčkové retinakulární arterie probíhají ve Weitbrechtových retinakulech: - posterosuperiorní - posteroinferiorní - anteriorní 3. Hunterův subsynoviální okruh Epifyzární arterie směřují do centra hlavice - při okraji kloubní chrupavky A IN Buchholz ogden Ischemická nekroza hlavice femuru u DDH a normal b type I slight flatening c type II valgus deformity d type III severe flattening, varus neck e type IV medial part of epiphysis Buchholz and Ogden A CDH typy rtg A CDH typy rtg A CDH typy rtg A CDH typy rtg Type I Type II Type III Type IV. Konzervativní léčba - Over head traction VVKK-over head traction Obr. 77 1.2 týdny horizontální trakce 10-15 % hmotností za každou DK. 2. 4 týdny flexe 110 st s postupným zvětšováním abdukce do 70 st. Udržovat hýždě nad podložku. 3.Oboustranná spika, flexe 100st, abdukce 50 st. na 6 týdnů. 4. Doléčení Pavlíkovými třmeny. 3. 1. VVKK-spika VVKK--abd Kyčelní spika Abdukční aparát Obr. 78 Obr. 79 Pokud nedojde k repozici- artrografie nebo MRI vyšetření VVKK-artrografie1 Levá kyčel: Invertovaný limbus Konstrikce pouzdra tvaru přesýpacích hodin Obr. 80 Artrografie VVKK-artrografie2 Velký invertovaný limbus dichotomická hlavice femuru Obr. 81 Repoziční překážka 1. Invertovaný limbus 2. Kl. pouzdro tvaru přesýpacích hodin 3. Hypertrofické lig. capitis femoris 4. Šlacha m. ileopsoas 5. Velká anteverze krčku femuru Osteo- VDK1 Obr. 82 Šlacha m. iliopsoas bránící repozici Odstranění repoziční překážky Repozice hlavice do acetabula Osteotomie pánve- Salter, Dega, Pemberton Úprava kolodiafyzární úhlu a anteverze (osteotomie) Otevřená repozice VVKK-otevř Obr. 83 Otevřená repozice podle Zahradníčka Osteotomie pánve sec. Salter VVKK-Salter Obr. 84 Plastika stříšky- acetabuloplastika Osteotomie pánve: Steel, Sutherland, Eppright, Chiari Osteotomie femuru : - varizační - valgizační - zkracovací - derotační - Operační léčba Komplikace léčby Ischemická nekróza hlavice femuru: - Cévní okluze extrakapsulárně - Cévní okluze intrakapsulárně - Reziduální dysplázie Poškození labra vdk3 Obr. 90 VVKK-varizace Varizační osteotomie Obr. 85 VVKK-valgizace Valgizační osteotomie Obr. 86 Plastika stříšky VVKK-tectum Obr. 87 VVKK-Sutherland, Steel, Eppright Sutherland Steel Eppright Osteotomie pánve Obr. 88 Osteotomie pánve sec. Chiari Ch- schéma operace Obr. 89 Vývojová dysplázie kyčle- dospělí vdk5 Luxace Subluxace Dysplázie Obr. 65 Následky DDH Ischemická nekroza hlavice Residuální deformita Poškození labra vdk3 Obr. 90 A CDH typy rtg Následky VDK v dospělosti Předčasný rozvoj artrózy kyčle Bolesti, omezení pohybu Kulhání Snížení životního komfortu Pomůcky pro chůzi vdk1 Obr. 91 vdk7a copy Coxarthrosis l. sin. gr. IV., stp. op. sec. Chiari Obr. 92 vdk2 Inveterovaná luxace pravé kyčle Obr. 93 Použitá literatura Janíček, P.: Ortopedie. Lékařská fakulta MU v Brně, 2001. Spoluautoři: Dufek, P., Chaloupka, R., Krbec, M., Poul, J.,Procházka, P., Rozkydal, Z.