Sylabus zkušební látky z předmětu TECHNIKY MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE A GENETIKY Meióza versus mitóza. Genetické důsledky meiózy. Vztah mezi geny a znaky. Genotyp a fenotyp. Alely a mnohotná alelie Homozygot a heterozygot. Dědičnost monogenních znaků. Dominance a recesivita. Dědičnost autosomální. Dědičnost gonosomální.. Genová vazba. Dědičnost polygenních znaků. Pleiotropie. Polysomie. Charakteristika lidského karyotypu. Mapy lidských chromosomů Dědičnost krevních skupin Příklady hemoglobinopatií. Hemofílie. Příklady dědičných metabolických vad. Strukturální a numerické aberace lidských chromosomů Genová diagnostika. Genová terapie - strategie, vektory, kandidátní choroby, současná praxe Rizika a etické problémy genové terapie Základní cíle a metody projektu sekvenace lidského genomu. Struktura lidského genomu. Struktura lidského proteomu Proteomika Aplikace proteomiky v medicíně Úloha proteinů ve vzniku nemocí Metody proteomiky Analýza interakcí protein-DNA Proteinové motivy Protilátky a jejich příprava Monoklonální protilátky Polyklonální protilátky SP2 buňky a splenocyty a jejich úloha v tvorbě protilátek Western-blotting Typy přenosu a typy membrán Vizualizace proteinů na membránách Tkáňové kultury Manipulace s buňkami Studium transkripce - transkriptom Northern blotting Izolace DNA a RNA z biologického materiálu,nakládáni s biologickým materiálem, skladováni. Uchovávání biologického materiálu pro stanovení mRNA Molekulové hmotnosti - bp, Da - co vyjadřují. Elektroforesa - princip, druhy, použití. Principy denzitometrie. Jaké informace může poskytnout denzitometrické měření. Základy techniky PCR. Vizualizace DNA na agarosových gelech Příprava polyakrylamidového gelu. Princip dělení molekul technikou PAGE,význam "stacking a running gel" Sekvenování nukleových kyselin. Hybridizace nukleových kyselin. Genetická transformace. Využití metod genového inženýrství v lékařství Technologie rekombinantní DNA. Klonování a transfer genů. Vektory genů. DNA knihovny. Transgenní organismy. Geneticky modifikované organismy Genové sondy. Reštrikční endonukleázy. Reštrikční mapování Principy DNA diagnostiky. DNA čipy. Hodnocení variability: medián, modus a aritmetický průměr. Interval „normálních hodnot" při měření biologických parametrů. Zdroje a hodnocení vědeckých informací. Impakt faktor Základy práce s optickým mikroskopem Principy metod analýzy obrazu