Martina Kubíková, Tereza Pavlíková
Prenatální diagnostika


•Co je prenatální diagnostika a čím se zabývá.
•Úkoly prenatální diagnostiky.
•Metody vyšetření:
§Neivazivní
§Invazivní
•Vrozené vývojové vady.
§
§
•
•
O čem budeme mluvit?
23.11.2015
2

•
•soubor metod a postupů využívaných k diagnostice u ještě nenarozeného jedince
•
•zahrnuje nejen diagnostiku ale i léčbu (prenatální terapie)
•
Prenatální diagnostika
23.11.2015
3

•
•Diagnóza, prognóza
•
•Specifická opatření pro další průběh těhotenství
•
•Prenatální terapie plodu
•
•Ukončení těhotenství
Úkoly prenatální diagnostiky
23.11.2015
4

•
•Neinvazivní
•
•Invazivní
•
Dělení prenatální diagnostiky
23.11.2015
5

•
•Vyšetření biochemických markerů
§Alfa-fetoprotein (AFP)
§Choriový gonadotropin (hCG)
§Nekonjugovaný estriol (uE)
§
•Ultrazvukové vyšetření
Neinvazivní prenatální diagnostika
23.11.2015
6

•
•Amniocentéza
•
•Odběr choriových klků
•
•Kordocentéza
•
•Fetoskopie
Invazivní prenatální diagnostika
23.11.2015
7

•
•Odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince
•
•Zapříčiněného genetickými faktory, faktory vnějšího prostředí či oběma skupinami faktorů
Vrozené vývojové vady
23.11.2015
8

•
•Podle mechanismu:
§Malformace
§Disrupce
§Deformace
§Dysplasie
§
•Podle četnosti a komplexnosti:
§Isolované vady
§Sekvence
§Asociace
§Syndrom
§
Rozdělení vrozených vad
23.11.2015
9

•
•Genetické příčiny
§Chromozomální aberace
§Monogenně podmíněné vrozené vady
§Multifaktoriálně podmíněné vrozené vady
§
•Vnější faktory
§Teratogeny biologické povahy
§Teratogeny chemické povahy
§Teratogeny fyzikální povahy
Příčiny vrozených vad
23.11.2015
10

•
•Geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie
21.chromozomu
•
•
Downův syndrom
68721-top_foto2-umddv.jpg Downův syndrom.jpg
23.11.2015
11
Downův syndrom.jpg

•
•Trisomie 18
•
Edwardsův syndrom
23.11.2015
12

•
•Genetické onemocnění vyvolané přítomností třetího chromozomu 13
•
•
Patauův syndrom
images (1).jpg images.jpg
23.11.2015
13
images.jpg

•
•X0
•
Turnerův syndrom
23.11.2015
14

•XXY
•
Klinefelterův syndrom
23.11.2015
15

•
•XYY a XXX
•
•
Supermale a superfemale
23.11.2015
16
Superfemale.png Superfemale.png

•http://www.wikiskripta.eu/index.php/Prenat%C3%A1ln%C3%AD_diagnostika
•http://www.wikiskripta.eu/index.php/Soubor:Human_chromosomesXXY01.png
•http://www.wikiskripta.eu/index.php/Klinefelter%C5%AFv_syndrom
•https://www.google.cz/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&ved=0ahUKEwju0YC-hKXJAhXC0xoKHU5aBb
gQFggqMAE&url=http%3A%2F%2Fwww.wikiskripta.eu%2Findex.php%2FTurner%25C5%25AFv_syndrom&usg=AFQjCNGHb
K_iVzghnPzXqYVTgArURA-Mjw
•https://cs.wikipedia.org/wiki/XXX_syndrom
•http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/xyy-syndrom-syndrom-supermuze-priznaky-projevy-sym
ptomy
•
•
Zdroje
23.11.2015
17

Děkujeme za pozornost
23.11.2015
18