Pohlavní systém Přehed vývoje Teratologie Human Y chromosome SRY region.jpg •Pohlaví jedince je determinováno •při oplození a vývoj je ovlivněn •přítomností či absencí chromosomu Y gonads and ducts male_internal female_internal SRY gen, na krátkém raménku chromosomu Y, iniciuje maskulinní diferenciaci. •SRY Þ transformace indiferentního základu gonády ve varle Þ produkce hormonů – testosteron a anti-Mülleriánský hormon (AMH): • • • •stimuluje vývoj Wolffova vývodu (ductus mesonephricus) F ductus epididymidis, • ducts deferens … •potlačuje vývoj Müllerova vývodu (ductus paramesonephricus) F vejcovod, uterus, • vagina •Indiferentní stádium – do 7. týdne •Diferentní stádium • •Vývoj gonád •Vývoj pohlavních cest •Vývoj zevního genitálu male---female-symbol-thumb565583 •Vývoj gonád Vývoj urogenitálního systému - 33 • • • plica mesonephridica (Wolff) •Zadní stěna tělní: plica urogenitalis • plica genitalis (Müller) • • mezenchym + coelomový • epitel •Ductus mesonephridicus (Wolffi) • • • •gonad • •Plica •genitalis •Plica genitalis •Plica meso- •nephridica Vývoj urogenitálního systému - 35 • •Zdroje pro vývoj gonád: •1 – mezenchym plicae genitales •2 – coelomový epitel (mezodermální původ) •3 – gonocyty (primordiálníl buňky) •gonocytes • • • Vývoj urogenitálního systému - 34 •Gonocyty – z entodermu zadní stěny žloutkového váčku migrují podél dorzálního mezenteria do základu gonád v genitálních lištách a indukují vývoj gonád (5.– 6. týden) •Gonocyty • Indiferentní vývoj gonád •Gonocyty + buňky coelomového epitelu vniknou do mezenchymu základu gonády • • • • • • • • • • • • • •primární proliferace: •medulárníní pruhy • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •TESTIS •OVARIUM • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •INDIFERENTNÍ •GONÁDA •medulární pruhy tubuli seminiferi • contorti • kortikální pruhy •Primární proliferace (6.týden) •Sekundární proliferace (7.týden) •♂ •♀ •Tunica •albuginea •folikuly • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •TESTIS: • •Medulární pruhy ð tubuli seminiferi contorti • •Gonocyty ð spermatogonie •Coelomový ep. (mezoderm) ð Sertoliho bb. •Mezenchym ð Leydigovy bb., intersticiální • vazivo • •OVARIUM: • •Medulární pruhy ð degenerují ve dřeni ovaria • •Kortikální pruhy ð rozdělí se ve folikuly: •Gonocyty ð oogonie •Coelomový ep. (mezoderm) ð folikulární bb. •Mezenchym ð ovariální stroma • • • • • • • • • • • • • • • • •♂ •♀ •Tunica albuginea Plica urogenitalis •Gonády – v plica genitalis •Kraniálně – plica urogenitalis zaniká •Kaudálně – transformace v gubernaculum • • Pozice gonád •Testes – descensus do scrota •Ovaria – změna pozice v důsledku fúze kaudálních úseků Müllerových kanálků a vzniku lig. latum uteri u2b_ligam u2c_ligam u2d_ligam •Descensus testis / ovarii •Degenerace plica urogenitalis ð gubernaculum, kaudálně vrůstá do labioskrotálního valu). • • • kraniálně - zanikne - lig. susp. ovarii (1) • • kaudálně - od dolního pólu - lig. ovarii proprium (2), • gonády na dno lig. teres uteri (3) • skrotálního vaku • •1 • •2 •3 •gonáda • mesonefros •♀ •♂ •gubernaculum • • •torus genitalis •Ovaria – změna pozice v důsledku fúze kaudálních úseku Müllerových kanálků a vzniku lig. latum uteri Vývoj urogenitálního systému - 41 Vývoj pohlavních cest (indiferentní – diferentní stádium) •V plica urogenitalis – 2 kanálky: •Ductus mesonephricus (Wolffi) ß testosteron •Ductus paramesonephricus (Mülleri) genital009-1 • • • repro1small •Wolffův vývod ♂ •- založen během vývoje • pronefros (zánik kraniální- • ho úseku) • •Müllerův vývod ♀ •- invaginace coelomového • epitelu do plica urogenitalis Vývoj urogenitálního systému - 35 •sinus urogenitalis •hrbolek •Müllerův Vývoj urogenitálního systému - 38 • • •EPOOPHORON •PAROOPHORON •GARTNERŮV •KANÁLEK •(CYSTY) •+ RUDIMENTÁRNÍ ÚTVARY •APPENDIX EPIDIDYMIDIS ANd9GcT0oR90tRMfKSh9flIs7Y9k_Z7uZVHgZ6hwTPwA3_3ohqcms79m Male symbol Illustration of male symbol symbol,vector,illustration,modifier,male • •gubernaculum Vývoj urogenitálního systému - 40 • • • ANd9GcT0oR90tRMfKSh9flIs7Y9k_Z7uZVHgZ6hwTPwA3_3ohqcms79m Vývoj urogenitálního systému - 42 •UTEROVAGINÁLNÍ KANÁL •9. týden 3. měsíc novorozenec •luminizace •mezoderm •ektoderm Vývoj urogenitálního systému - 43 •Vývoj pohlavního systému • •Plica genitalis testis ovarium • •Gonocyty spermatogonie oogonie, oocyt I • •Medulární provazce Sertoliho buňky --- • •Kortikální provazce --- folikulární buňky • •Mezenchym interstic. vazivo stroma ovarii plicae genitales Leydigovy buňky • •Kanálky mezonefros ductuli efferentes, eppoophoron • paradidymis paroophoron • •Wolffův vývod ductus epididymidis, appendix ovarii, • deferens, ejaculat., Gartnererův kanálek, • appendix epididymidis Gartnerova cysta • •Müllerův vývod appendix testis, vejcovod, děloha, pochva • utriculus prostaticus Male symbol Illustration of male symbol symbol,vector,illustration,modifier,male ANd9GcT0oR90tRMfKSh9flIs7Y9k_Z7uZVHgZ6hwTPwA3_3ohqcms79m • • u2d_ligam463 • •Appendix ovarii •Rudimenty po mesonefros a Wolffově kanálku u ženy • • • Epoophoron • • Paroophoron • • Lig. ov. proprium •Gartnerův kanálek •Gartnerova cysta •Hymen •Lig.susp.ovarii •Fimbrie •Cavum uteri • •Lig.teres uteri • •Vagina • •Labium majus u2c_ligam463 Appendix epididymidis Appendix testicularis Ductus paramesonephricus (Müller) •Ductus deferens Vesicula seminalis Ductus ejaculatorius Paradidymis •Gubernaculum testis Utriculus prostaticus •Colliculus seminalis •Rudimenty po mesonefros a Müllerově kanálku u muže u3ye_glandes u3yd_prostate •Akcesorní žlázy - vývoj • •Semenné váčky – z výchlipek ductus deferens (z Wolffova kanálku) • •Prostata – z mnohočetných divertiklů pelvické části sinus urogenitalis (základ pro pars prostatica urethrae masculinae) • •Bulbouretrální a Litréovy žlázky – výchlipky diafrgmatického a penilního úseku uretry • Vývoj zevního genitálu •Pohlavní hrbolek (1) [tuberculum genitale] •Pohlavní řasy (2) • [plicae genitales, uretrální řasy] •Pohlavní valy (2) • [tori genitales, labio-skrotální valy] Male external 001 icon.jpg •kloakální membrána •Ektodermem pokryté mezodermové výčnělky kolem kloakové membrány: Vývoj urogenitálního systému - 45 • • • •Rozdělení kloakové membrány transverzálním urorektálním septem •na membránu urogenitální (ventrálně) a anální (dorzálně) • Vývoj zevního genitálu •(indiferentní – diferentní stádium) •Tuberculum •genitale •Tori •genitales • • Plicae genitales • Development_external_genita •♀ •♂ Vrozené vývojové vady (vvv) pohlavního systému 1. 1.PORUCHY PODMÍNĚNÉ GENETICKY A HORMONÁLNĚ (projeví se jako poruchy celkové) 2. 2. 2.PORUCHY RŮSTOVÉ, POLOHOVÉ A ROZŠTĚPOVÉ (projeví se místně) Numerické odchylky v počtu chromosomů •Vznik: •fúzí chromosomů •nondisjunkcí chromosomů během dělení gamet či zygoty • •Změny počtu jednotlivých chromosomů – aneuploidie (mono-, trisomie) ð se životem slučitelné • např. trisomie 21 – Down sy., monosomie pohl.chr. (X0) – Turner sy. nebo sy. 3X •Změny počtu chromosomových sad – polyploidie (tri-, tetraploidie) ð abortus •Genotyp – soubor genů organismu (všechny geny se nemusí fenotypově manifestovat) • •Fenotyp – soubor zjevných vlastností (vliv genotypu, prostředí, léčba – hormonální substituce aj.) • •Genotyp nemusí korespondovat s fenotypem (př.: ageneze gonád: genotyp 46,XY – ženský fenotyp) 1. PORUCHY PODMÍNĚNÉ GENETICKY A HORMONÁLNĚ (projeví se jako poruchy celkové) •ageneze gonád •dysgeneze (hypoplasie) gonád: •- Turnerův syndrom (45/X0) •- Klinefelterův syndrom (47/XXY) • •hermafroditismus verus • •pseudohermafroditismus •- masculinus – testes, fenotyp spíše ženský •- femininus – ovaria, fenotyp spíše mužský • Dysgeneze (hypoplasie) gonád http://krankheitklinik.com/wp-content/uploads/2014/05/Turner-syndrome.jpg • Klinefelterův sy. 47/XXY Turnerův sy. 45/X0 HERMAFRODITISMUS (intersexualita) •Diskrepance mezi morfologií gonád a vzhledem zevních genitálií • •hermafroditismus verus • •pseudohermafroditismus •- masculinus •- femininus http://www.liannesimon.com/wp-content/uploads/2012/06/Hermaphroditus-199x300.jpg •… znali už v antice HERMAFRODITISMUS VERUS •velmi vzácný, podmíněn geneticky (chromosomová mozaika) •genotyp: 45,X/46,XY (70 %) • 45,Y/46,XX (20 %) • 47,XXY/46,XX (10 %) •● fenotyp: „skoro normální žena – skoro normální muž “ •gonády: ovotestis na jedné nebo obou stranách • (ovarium na jedné a testis na druhé straně) •vznik: neoddělením nebo ztrátou pohlavních chromosomů při mitóze zygoty PSEUDOHERMAFRODITISMUS •celkový vzhled (habitus) neodpovídá typu gonády (zevní genitál není jednoznačně diferencován) •genotyp (gonáda) maskován fenotypem opačného pohlaví •označení: podle typu gonády (odpovídá pohlaví danému geneticky) • – masculinus /testis/ • – femininus /ovarium/ Pseudohermafroditismus femininus • •genotyp: 46,XX •gonády: ovaria (zakrnělá) •vývodné cesty pohlavní: deriváty Müllerova vývodu (zůstanou zakrnělé), Wolffův vývod zaniká (chybí T a AMH) •zevní genitál: mužský typ – hypertrofický clitoris (hypospadický penis), částečná fúze labia majora (imituje skrotum), perzistující malý sinus urogenitalis •vznik: nadbytek androgenů •- arteficiální (příjem matkou mezi 8. – 12. týdnem) •- vrozený (adrenogenitální syndrom: hyperplasie kůry • nadledviny ð á produkce androgenů ð virilizace • zevního genitálu • Pseudohermafroditismus masculinus • •genotyp: 46,XY, •gonády: testes (zakrnělá, cryptorchismus) •vývodné cesty: chybí nebo jsou zakrnělé, (rudimentární vagina) •zevní genitál: ženský typ (?), mléčná žláza ženského typu •krajní varianta: sy. testikulární feminizace (sy, androgenové rezistence) •vznik: porucha tvorby testosteronu nebo necitlivost cílových buněk (chybění receptorů) ® zanikají Wolffovy vývody •pokud varlata tvoří AMH, zanikají i vývody Müllerovy 2. PORUCHY RŮSTOVÉ, POLOHOVÉ A ROZŠTĚPOVÉ (projeví se místně) •poruchy varlete • •poruchy penisu (spojeny s poruchou močové trubice a močového měchýře) • •poruchy ovaria • •poruchy dělohy a pochvy •Kryptorchismus (retentio testis) – zadržení varlete uni- či bilaterálně: •v břišní dutině (retentio testis abdominalis) •v tříselném kanálu (retentio testis inguinalis) •příčina: snížení hladiny androgenů v kritickém období sestupu •četnost: 3-5% donošených novorozenců •testis migrans: varle migruje ze skrota do tříselného kanálu a zpět (u chlapců do 2. roku) • •Heterotopie – varle sestoupí, ale na nesprávné místo (perineum, vnitřní strana stehna, mons pubis) •příčina: chybný úpon gubernacula, překážka v průběhu sestupu http://wikis.lib.ncsu.edu/images/f/f6/Cryptorchidism.jpg https://encrypted-tbn1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQjqMDvCEe1Nb1GGmRaegaKaq_CEkduiXF7d8EXmkD-rPh ZFCHzEA •Vyšetření v sedu •Retence •Ektopie •d) Hydrokéla testis - nahromadění tekutiny v cavum serosum scroti (tunica vaginalis testis): processus vaginalis testis spojen s peritoneální dutinou •hydrokéla funiculi spermatici (cysta) – část processus vaginalis oddělena od cavum serosum scroti i peritoneální dutiny •hernia inguinalis (částečná, úplná) https://encrypted-tbn1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRn2T79K2KADYeDBOo3yrTDj8-Ud1QFYi9H34PWvMaRLne rsGrOMQ PENIS •nevyvinutí (ageneze) – při chybění pohlavního hrbolku •penis duplex – původně párový základ pohlavního hrbolku vůbec nesroste •penis bifidus – původně párový základ pohlavního hrbolku sroste jen částečně Sedláčková 7 • penis duplex normální vývoj penis bifidus •pupečník Sedláčková 9 • HYPOSPADIE EPISPADIE • + extrophia vesicae urinariae OVARIUM •retentio ovarii – nedokončení sestupu •heterotopia ovarii – chybné uložení (inguinální kanál, labia majora) • UTERUS A VAGINA •poruchy fúze Müllerových vývodů •nesplynutí v celém rozsahu: - uterus duplex cum vagina duplex - uterus didelphys cum vagina septa •neúplné splynutí: • - uterus bicornis bicollis • - uterus arcuatus Sedláčková 12 • • •perzistence srostlé stěny Müllerových vývodů: •· uterus septus •· uterus subseptus •· uterus bicolis (přepážka jen v oblasti krčku) • •ageneze nebo hypoplasie jednoho Müllerova vývodu: •· uterus unicornis •· uterus bicornis cum cornu rudimentario •Poruchy vývoje pochvy • •Ageneze pochvy – nezaložení vaginální ploténky (+ ageneze dělohy) •Atresie pochvy (imperforatio vaginae) – nevytvoří se lumen vaginy •Septace pochvy •Stenoza pochvy •Hymen imperforatus – nebezpečí hydrokolpos, hydrometrokolpos (hromadění tekutiny, později krve v pochvě i děloze) •Virilizace - rozvoj druhotných mužských pohlavních znaků u žen. Vzniká při některých poruchách s nadbytkem mužských pohlavních hormonů (androgenů). Objevuje se mužské ochlupení, hlubší hlas, zvětšuje se klitoris. K virilizaci vedou např. některé nádory nadledvin. Etymologie: lat. virilis mužský •