Onemocnění z poruch metabolizmu Obezita Podvýživa Poruchy vitaminového hospodářství Poruchy metabolizmu vody a elektrolytů Poruchy acidobazické rovnováhy Poruchy metabolizmu lipidů Metabolické poruchy kostí – osteoporóza Hospodaření energií a živinami •kvantitativní poruchy Ønepoměr mezi příjmem a výdejem – podvýživa, obezita •kvalitativní poruchy Øchybění některé z esenciálních složek (aminokyseliny, vitaminy) Ømalnutriční obezita ve vyšším věku – obezita s hypoproteinémií Obezita •Hodnocení: ØBMI - body mass index – hmotnost/výška(m)2 26 - 30 = nadváha 31 - 35 = obezita nad 35 = těžká obezita Ønad 65 let je norma BMI do 27 •Patogeneze: Øpříjem energie převyšuje výdej, • způsob výživy v dětství, genetický podklad, poruchy vyšší nervové činnosti, sociální faktory, nevhodné rozložení příjmu potravy, endokrinní příčiny Obezita Klinický obraz •postižení páteře, kloubů, kožní postižení, steatóza jater, porucha glukózové tolerance, hypertenze, psychické vlivy • • Terapie •hladovka vhodná pouze za hospitalizace, laboratorního sledování, doplňování minerálů a vitaminů •dieta 4200 kJ – 1000 kcal/den, nutno počítat s vedlejšími učinky – slabost, únavnost, hypoglykémie, nervozita Zásady optimální redukce hmotnosti voptimum – úbytek hmotnosti 0.5 – 1kg/týden, vdostatek neslazených tekutin s minerály a vitaminy vstrava s nízkým glykemickým indexem vpříjem porcí pravidelně po 2,5 – 3 hodinách vv dopoledních hodinách možno více glycidů vnavečer více bílkoviny a zelenina • Nové metody léčby obezity •bandáž žaludku – laparoskopická implantace regulovatelného škrtícího kroužku na horní část žaludku •žaludeční bypas – náročný laparoskopický operační výkon, který zmenší žaludek a napojí na něj přímo kličku tenkého střeva •operace •žaludeční balón - banding club • Nové metody léčby obezity •endobarrier - přechodná vložka do tenkého střeva – brání resorpci • • •tubulizace žaludku – sleeve resekce laparoskopicky Podvýživa – nedostatek živin •nechutenství (pokročilá onemocnění, poruchy CNS, deprese, medikace, abusus) •poruchy trávicího ústrojí •choroby zvyšující nároky na metabolizmus – diabetes mellitus, thyreopatie, horečnaté stavy Klinický obraz •nedostatek základních živin – unavený vzhled, poruchy kůže, svalová ochablost, zhoršení kvality vlasů, sklon ke kolapsům, tendence k trombózám •laboratorně – zpočátku zvýšení TG, později snížení, snížení chol, snížení albuminu, prealbuminu, ketonemie, anemie •léčba – základní onemocnění, výběrová dieta, sipping, PEV, postupně zvyšovat dodávku energie a živin, polyvitaminózní preparáty, pankreatické enzymy Poruchy vitaminového hospodářství •vitaminy – většinou katalyzátory biochemických pochodů •rozpustné v tucích – A,D,E,K •rozpustné ve vodě – B,C Vitamin A •obsažen ve žlutých rostlinných barvivech – karoten •důležitý pro funkci retiny, epitelu, syntézu steroidních hormonů •denní potřeba 5 000 m.j. = 2mg Øhypovitaminóza – šeroslepost, suchost spojivek, poruchy kůže a sliznic, zvýšená tvorba močových kamenů Øhypervitaminóza – skléry a kůže mají oranžový nádech, podrážděnost, nechutenství, bolesti hlavy, dekalcifikace kostí, poškození jater (polární badatelé) Vitamin D •směs D2 – ergokalciferolu a D3 – cholekalciferolu •přirozený D3 obsažen v játrech mořských ryb, žloutcích, másle •organizmus si dotváří dihydroxycholekalciferol v játrech a ledvinách •denní potřeba – 800 – 1200 m.j. •20% stravou, 80% aktivací v kůži expozicí slunečnímu záření Vitamin D •ovlivňuje resorpci Ca ze střeva a uvolnění Ca z kostí, novotvorbu kosti, rezorpci Ca v ledvinách, reguluje plazmatickou hladinu Ca Øhypovitaminóza – z nedostatku slunce, snížený přísun, poruchy jater ledvin, malabsorpční syndrom – poklesne hladina Ca, zvýšeně se vyplaví parathormon – demineralizace kostí – křivice, osteomalácie, podíl i na osteoporóze Øhypervitaminóza – zvýšená mobilizace Ca z kostí, zvýšené vylučování Ca močí, ektopické kalcifikace, urolitiáza- v ČR zcela výjimečně Další funkce vitaminu D vzachování svalové hmoty vpodpora obranyschopnosti vprevence demence vzachování schopnosti autoreparace DNA vprevence deprese •dvě třetiny naší populace má nízkou hladinu vitaminu D •ve vyšším věku se deficit podílí na vzniku geriatrické křehkostí • Vitamin E • • •tokoferol – antioxidační vlastnosti, stabilizační efekt na membránách, denní potřeba 100-300mg • Øhypovitaminóza – není přesně definována, snad snížena osmotická resistence Ery, snížená spermiogeneze, hrozící aborty Vitamin K •skupina K1-K4, ovlivňují tvorbu koagulačních faktorů v játrech, denní potřeba 30ug/kg Øhypovitaminóza – po terapii ATB, kumariny, střevní onemocnění, celiakie, alkoholici, cirhotici Øobsažen v listové zelenině,sýr,řepkový olej ØSubstituční léčba - Kanavit • Které jsou projevy hypovitaminózy A? •A) osteoporóza •B) zvýšená krvácivost •C) poruchy kůže a sliznic •D) neplodnost Které jsou projevy hypovitaminózy A? •A) osteoporóza •B) zvýšená krvácivost •C) poruchy kůže a sliznic •D) neplodnost Vitamin B1 – thiamin •v povrchových vrstvách rýže a obilovin, méně v mléce a mase •denní potřeba 1-2mg Øhypovitaminóza – neurologické příznaky (parézy, parestézie), kardiální postižení (městnavé selhání), otoky – beri-beri, suchá,vlhká forma /lakt.acidoza/ • Wernickeova encefalopatie u alkoholiků- ataxie, zmatenost,nystagmus •léčebné použití – neurologie,alkoholici Vitaminy skupiny B •vitamin B2 – riboflavin •obsažen v kvasnicích, povrchové vrstvě obilí, mléce, mase •denní potřeba – 1,5-2mg •riziko deficitu u MAS, hypotyreozy, DM, alkoholismus, těhotenství,laktace Øhypovitaminóza – postižení sliznic, ragády koutků úst, glossitida, dermatitida Ø Vitamin B6 – pyridoxin •pšenice,maso,játra,kukuřice •účastný v mnoha metabolických pochodech, syntéza hemu, glukoneogeneze •denní potřeba 2mg Øhypovitaminóza – cheilitida, glossitida, seboroická dermatitida, hypochromní anemie, periferní neuritidy ØZvýšená potřeba u HIV pozitivních, těhotných a žen užívajících HAK,alkoholici Ø Vitaminy skupiny B •vitamin B12 – cyanokobalamin •k jeho vstřebání nutný intrinsic faktor v žaludeční sliznici •obsažen v mase, játrech, slezině •za normálních okolností zásoba v organizmu na 3 roky Øhypovitaminóza – megaloblastická anémie – perniciózní, urychlení vývoje kognitivních poruch, neurologické příznaky – zadní provazce míšní, glossitida, poruchy polykání Vitaminy skupiny B •kyselina listová – acidum folicum •podporuje činnost nervových buněk •obsažena v listové zelenině Øhypovitaminóza – při nedostatku narůstá hladina homocysteinu, který urychluje rozvoj aterosklerotických změn v cévách, neurologické příznaky – poruchy pozornosti, parestézie, deprese, demence, deficit u alkoholiků Ø Vitamin C-kyselina askorbová •účinná v tkáňovém dýchání, ovlivňuje permeabilitu, urychluje oxidaci cholesterolu na žlučové kyseliny, zlepšuje vigilitu a koordinaci pohybů, má vliv na produkci IG, antioxidant •Nutný pro syntézu kolagenu,karnitinu, neurotransmiterů, redukce toxických kovů •DDD 100mg, kuřáci 150mg/den, zvýšena při infektech, těhotenství, laktaci •obsažena v citrusovém ovoci, listové zelenině, v našich podmínkách jsou nejbohatším zdrojem brambory Vitamin C Øhypovitaminóza – kurděje – poruchy sliznic, krvácení do sliznic, sekundární infekce, ztráta dentice •v našich podmínkách častěji únavnost – jarní únava, mukozitidy, epidemie infektů HCD a chřipky v jarních měsících •nedostatek obviňován ze zvýšení výskytu nádorů (spolu s ostatními antioxidanty A, E, Se) •substituce max. do 1-2g/den, vysoké dávky- • 5-15g/den, nauzea, osmotický průjem, nefrolitiáza • Poruchy metabolizmu vody I •CTV – celková tělesná voda •ICT – intracelulární tekutina 1/3 CTV •ECT – extracelulární tekutina 2/3 CTV(extravaskulární, intravaskulární, intersticiální) •třetí prostor – tělní dutiny (peritoneum, perikard) obvykle neobsahují více než 500ml tekutiny, za patologických stavů i mnoho litrů Poruchy metabolizmu vody II •Dehydratace Častý stav, zejm.starší Øhypertonická (ztráta vody) – hypovolémie, nárůst hladin minerálů Øizotonická (ztráta tělních tekutin) - hypovolémie Øhypotonická (ztráta solí) – hypovolémie intravaskulárně, únik do tkání Øospalost, hypotenze, bolesti hlavy, oligurie,tachykardie,porucha vědomí, až hypovolemický šok Ø Poruchy metabolizmu vody III •hyperhydratace Øhypertonická (pití mořské vody) – tekutiny z tkání do cév Øizotonická (zvýšený přívod FR) – přetížení oběhu Øhypotonická (otrava vodou) – nadměrný přívod hypotonických roztoků – únik do tkání – otoky-iatrogenně,psychiatr.pacienti Ødušnost, zvracení,zmatenost,edém mozku-koma, srdeční selhání, anasarka Ø • • Poruchy metabolizmu minerálů I •natrium – 135-145 mmol/l •hyponatrémie – pod 130mmol/l – při kardiálním selhání, převodnění, při hrudních infekcích, při nedostatku energie – závratě, zmatenost, křeče •hypernatrémie – při dehydrataci, retence z cerebrálních příčin - zmatenost •kalium – 3,5-5,1 mmol/l •hypokalémie – pohotovost ke svalovým křečím, pohotovost k arytmiím, paralytický ileus, změny EKG – negat T •hyperkalémie – svalová ztuhlost, zástava srdce v diastole, extrasystoly, změny EKG – vysoké T Poruchy metabolizmu minerálů II •kalcium – 2,15-2,75 mmol/l •hyperkalcémie – při zvýšené osteolýze – myelom, kostní meta, při hyperparatyreóze – zmatenost, hyperpyrexie, dehydratace, obstipace, zástava srdce v systole •hypokalcémie – pohotovost ke křečím – Chvostkův příznak, svalové křeče, laryngospazmus, pohotovost k arytmiím, zhoršení koagulačních parametrů Poruchy metabolizmu minerálů III •magnézium – 0,8-1,0mmol/l •hypomagnézémie – při nedostatečném hrazení při PEV, při cirhóze, ketoacidóze • - pohotovost ke křečím, pohotovost k arytmiím, zhoršení AP, zhoršení PHN •hypermagnézémie – slabost, zvracení, obstipace, bolest břicha Do příznaků hypokalémie nepatří •A) zácpa až ileus •B) křeče •C) arytmie •D) průjem Do příznaků hypokalémie nepatří •A) zácpa až ileus •B) křeče •C) arytmie •D) průjem Acidobazická rovnováha a její poruchy I •normální rozsah pH – 7,35-7,45 •pufrovací systémy HCO3, Hb, HPO4 •korekce ledviny- efektivnější, plíce-rychlejší •diagnostika – dle Astrupa •metabolická acidóza •časté, při nedostatečném vylučování /nadměrné tvorbě kyselin – selhání ledvin, hladovění, katabolizmus např. při dekompenzaci DM, intoxikace, metanol, etylalkohol •diagnóza – Astrup venózní •terapie – základní choroba, dodávka HCO3 bikarbonáty iv většinou pH pod 7.0 Acidobazická rovnováha a její poruchy II •metabolická alkalóza •vzácná, vzniká ztrátou HCl, nadměrným přívodem HCO3, hypokalémie, hypochlorémie •diagnóza – Astrup venózní •terapie – základní onemocnění, dodávka NH4Cl Acidobazická rovnováha a její poruchy III •respirační acidóza •snížené vylučování CO2, přeměna na H2CO3 •příčiny – útlum dechového centra, poruchy nervosvalového převodu, onemocnění plic, poruchy transportu O2, poruchy výměny plynů •respirační alkalóza •hyperventilací se vydýchá CO2, HCO3 se rozkládá, vzniká alkalóza •brnění končetin, Chvostkův příznak, kolísání TK, tachykardie •časté u panických atak,onemocnění CNS, tu záněty •léčba –anxiolytika, poučit nemocného, dýchání do sáčku /zvětšit mrtvý prostor,/léčba zákl.onemocnění, UPV ,event. magnézium Kasuistika •pacientka 78 let přichází pro bolesti v dutině ústní, zejména jazyka, stav se zhoršuje, už nemůže polykat ani tekutiny, poslední dobou se jí zhoršila i výkonnost, zadýchává se •objektivně pacientka bledá, rozpraskané rty, rudý, vyhlazený jazyk •vyšetření? •diagnóza? léčba? Lipidy a lipoproteiny •Lipidy – TAG, Cholestrol, fosfolipidy, volné MK –Triglyceridy (estery glycerolu a mastných kyselin) podílejí na hladině celk. cholesterolu v krvi. V lidském těle přenášejí tuky z potravy a zároveň slouží jako zdroj energie. –Cholesterol je důležitá součást všech buněk v těle. Tvoří se v játrech, navíc je přijímán i potravou v tucích. V krvi rozlišujeme několik typů cholesterolu podle jeho přenašeče ve formě lipoproteinů: ØHDL – high density lipoproteins – transportuje Chol. z periferie k jaterní buňce, tam se využívá k tvorbě hormonů, žlučových kyselin a vitaminu D, potřebného pro stavbu kostí.– ochranný (hodný) ØLDL – low density lipoproteins – transportuje chol. z jater do periferie do cév– rizikový (zlý) ØVLDL, chylomikrony –Non-HDL-cholesterol zahrnuje cholesterol ve všech typech přenašečů kromě HDL (tj. LDL, ale i VLDL, IDL, aj.). Lipidy a lipoproteiny •Dyslipidemie představuje rizikový faktor vzniku aterosklerozy (KVO) –Primární (genetické) –sekundární (důsledek jiného on – hypotyreoza,DM) a také vliv zevních vlivů (život stylu – kouření, obezita, alkohol) •Ateroskleroza je RF pro vznik iCMP, IM, ICHDKK • • Poruchy metabolizmu lipidů •Klasifikace : 1.Hypercholesterolemie –Familiární hypercholesterolémie (FH) – AD on, objevují se šlachové a kožní xantomy, riziko ICHS,arcus senilis corneae, xanthelasma palpebrarum nebo šlachová xantomatóza. 2.Kombinovaná hyperlipoproteinemie (zvýšení CH i TG ) –Familiární kombinovaná hyperlipidémie patří k nejčastějším primárním HLP. Má podklad v geneticky podmíněné zvýšené tvorbě apolipoproteinu B100. Bývají zvýšeny LDL a VLDL, odpovídající fenotypu IIb, ale setkáme se i s fenotypem IIa, IV a V. Zvýšené KV riziko 3.Hypertriglyceridémie –Familiární hypertriacylglycerolémie, která postihuje asi 0,2–0,3 % populace. Projevuje se zmnožením VLDL, sníženou hladinu HDL-cholesterolu. V laboratorním nálezu se setkáváme s mírně zvýšenými triacylglyceroly, obvykle do 6 mmol/l při normální koncentraci cholesterolu. U nemocných je nebezpečí infarktu myokardu. Cílové hodnoty sérových tuků •cholesterol celkový <5,0 mmol/l, •LDL < 3mmol/l •HDL u mužů nad 1, u žen nad 1,2 •TG < 1,7 mmol/l LDL-cholesterol Podle stupně kardiovaskulárního rizika (určí Váš lékař): ·u nízkého rizika: < 3 mmol/l ·u středně zvýšeného rizika: < 2,6 mmol/l a snížení minimálně o 50% hodnoty před léčbou ·Vysoké riziko < 1,8 mmol/l a snížení minimálně o 50% hodnoty před léčbou ·u velmi vysokého rizika: < 1,4 mmol/l a a snížení minimálně o 50% hodnoty před léčbou · Non-HDL-cholesterol max. o 0,8 mmol/l vyšší než cílové hodnoty LDL Triglyceridy < 1,7 mmol/l Apolipoprotein B Podle stupně kardiovaskulárního rizika (určí Váš lékař): ·u středně zvýšeného až vysokého rizika: < 1 g/l ·u velmi vysokého rizika: < 0,8 g/l Tabulka SCORE pro regiony s vysokým KV-rizikem Tabulka SCORE pro regiony s vysokým KV-rizikem Cíle léčby •Snížení LDL-ch, celk. cholesterolu • •Nefarmakologicky: •optimalizace tělesné hmotnosti –dieta s omezením živočišných tuků, zvýšení podílu vlákniny, •nekuřáctví •dostatečná pohybová aktivita •omezení alkoholu • •Farmakologicky: hypolipidemika 1. • Hypolipidemika •Fibráty (Lipanthyl) - léčba hypopertriglyceridémie •Statiny –simvastatin, atorvastatin, rosuvastatin - Inhibitor 3 HMGCoA reduktázy, základní lék HLP/DLP ke snížení LDL-ch • – POZOR! Možnost rhabdomyolýzy •Ezetimib (Ezetrol) - Inhibitory vstřebávání cholesterolu, do kombinace u pacientů nedosahujících cílové hodnoty LDL-C při maximální/maximálně tolerované dávce statinu •Inhibitory proprotein konvertázy subtilizin-kexin 9 (PCSK9i) – moderní léčba monoklonal protilátkami, při pokud nelze dosáhnout stanovených cílových hodnot při použití maximálně tolerované dávky statinu v kombinaci s ezetimibem • Postup v léčbě Jaké jsou cílové hodnoty při léčbě dyslipidémií? •A) cholesterol celkový pod 6 mmol/l •B) HDL cholesterol po 2,2 mmol/l •C) LDL cholesterol nad 4,0 mmol/l •D) žádná odpověď není správná Jaké jsou cílové hodnoty při léčbě dyslipidémií? •A) cholesterol celkový pod 6 mmol/l •B) HDL cholesterol po 2,2 mmol/l •C) LDL cholesterol nad 4,0 mmol/l •D) žádná odpověď není správná Metabolické poruchy kostí •kostní tkáň – buněčné složky – osteoblasty, osteokolasty, organická matrix, kostní minerály •osteogeneza – odbourávání i tvorba současně – kostní remodelace, cyklus asi 3 měsíce, přizpůsobeno mechanickým nárokům •osteolýza – porušení struktury kosti patologickým procesem – nádor, zánět •kalcifikace - zavápnění Kostní remodelace qpermanentní kontrolovaná resorpce kosti osteoklasty s následnou náhradou kosti osteoblasty – délka cyklu 3-4 měsíce qkostní remodelační jednotky q30% remodelace probíhá v kosti kompaktní, 70% v kosti trámčité Vlivy regulující kostní remodelaci a kvalitu novotvořené kosti qhladina vitaminu D, Ca, bílkovin qzatížení kosti qkalcitonin, parathormon qrůstové faktory qcytokiny qsystémové peptidy qsteroidní hormony Příznaky osteoporózy qzpočátku nenápadné qpořadí postižených kostí – dolní čelist, kostí lebeční, žebra, obratle, dlouhé kosti qbolesti páteře, končetin qsnižování tělesné výšky, vznik hrudní hyperkyfózy, změna statiky pateře, bolesti dolních zad qprvním příznakem může být zlomenina • Diagnostika osteoporózy qosteoporóza postmenopauzální – postihuje trabekulární kost – kompresivní fraktury obratlů q q q qosteoporóza senilní – postihuje kompaktní kost – zlomenina krčku kosti stehenní qdiagnóza – RTG, ale až při úbytku 30% kostní hmoty – již ohrožení frakturou, na snímku kosti „bledé“, rybí obratle qnejpřesnější – denzitometrie, stanoví úbytek kostní hmoty v SD, riziko zlomeniny q Změny obratlů při osteoporóze Hrudní hyperkyfóza jako důsledek osteoporózy Vývoj držení těla Výskyt q1/3 mužů q1/2 žen po přirozené menopauze q2/3 žen po umělé menopauze Důsledky vbolesti dolních zad vbolesti dlouhých kostí vpatologické fraktury vsnížení kvality života, deprese vztráta soběstačnosti • Možnosti léčby •léčba ØA – anabolika ØB – bílkoviny, body movement ØC – Ca – ionizovaný!! ØD – D vitamin ØE – estrogeny ØF – fluorid •bisfosfonáty (Aredia, Clodronat, Fosamax) •stroncium ranelát (Protelos), raloxifen (Evista) •teriparatid (Forsteo) Které jsou nejdůležitější složky dlouhodobé prevence a léčby osteoporózy? • • •A) bisfosfonáty a estrogeny •B) vápník a vitamin D •C) hořčík a vitamin A •D) bílkoviny a fluor Které jsou nejdůležitější složky dlouhodobé prevence a léčby osteoporózy? • • •A) bisfosfonáty a estrogeny •B) vápník a vitamin D •C) hořčík a vitamin A •D) bílkoviny a fluor Osteomalácie •hromadění velkého množství osteoidu, který vůbec nebo jen velmi pomalu osifikuje, vzniká z chronického nedostatku Ca nebo P nebo neschopnosti vázat •příčiny – nedostatek vitaminu D, nedostatek P, acidóza •příznaky – svalová bolest, slabost, kachní chůze, obtížné vstávání z lůžka, deformace hrudníku, tibií, únavové zlomeniny •diagnóza – zvýšení aktivity ALP, RTG změny •léčba – vit D, cvičení Únavové zlomeniny Místa nejčastějších únavových zlomenin Kasuistika •žena 72 let, 25 let po operaci pro Tu rekta, vytvořen anus preterminalis, dosud v dobrém stavu, pouze musí v dietě vynechávat tučnější jídla, protože po nich má průjem a obtíže se stomií •posledních několik týdnů si stěžuje na bolesti v obou tříslech při chůzi, jiné potíže nemá, nehubne, chuť k jídlu dobrá •proveden RTG, zjištěna oboustranná fraktura kostí stydkých Kasuistika •vzhledem k anamnéze označeno za progresi Tu rekta s meta do kostí •doporučena terapie opoidy •ALE! Pacientka nebyla anemická, nehubla •další vyšetření? •diagnóza? Řešení •provedeno CT, zjištěna patologická fraktura při osteomalácii, vs při dlouhodobém deficitu vitaminu D při omezování tuků ve straě •po suplementaci se zhojilo • Děkuji za pozornost