Poruchy vývoje dutiny ústní a chrupu (vývojové defekty orální a maxilofaciální oblasti). Markéta Hermanová Poruchy vývoje zubů. nZměny počtu zubů n nZměny velikosti zubů n nZměny tvaru zubů n nAnomálie struktury zubů n nKraniofaciální anomálie Poruchy vývoje zubů. nPrenatální nPostnatální n nVrozené nZískané n Změny počtu zubů nHypodoncie, anodoncie a asociované syndromy n nHypohidrotická ektodermální dysplazie n nHyperdoncie (přespočetné zuby) nHypodoncie: kongenitální absence zubu -Častěji u permanentní dentice (2-10 % populace) -U primární dentice <1 %; asoc. s absencí permanentního nástupce -Rasové a geografické rozdíly -Symetrická/asymetrická -Premoláry (mandibulární 2. premoláry), trvalé maxilární laterální řezáky, absence 3. molárů geograficky variabilní -Úloha kontrolních a regulačních genů ve vývoji zubů -Asoc. s jinými kraniofaciální anomáliemi a syndromy nAnodoncie: kompletní absence jedné či obou denticí nHypohidrotická ektodermální dysplazie -Kongenitální absence ektodermálních struktur - -XR dědičné, mutace v genu EDA (ectodysplasin A), porucha interakcí mezi epiteliálními a mesenchymálními tkáněmi; vzácně AR - -Hladká suchá kůže, řídké vlasy, parciální či totální absence potních žláz (hypertermie) - -Těžká hypodoncie/oligodoncie (chybění více zubních zárodků, retardovaná erupce zubů, deformity zubů, konický tvar zubů) - -Přenašečky - minimální hypodoncie nHyperdoncie (přespočetné zuby) -maxila (anteriorní a molární oblasti) -asoc. s rozštěpy patra a kleidokraniální dysplazií -F>M -v primární dentici vzácně -brání erupci zubů, způsobuje malpozice, resorpce sousedních zubů, vznik dentigerózních cyst neprořezaných zubů -Mesiodens: mezi centrálními řezáky -Paramolar: při maxilárních molárech bukálně -Distomolar: ditálně od 3. moláru Syndrom/anomálie Asociované znaky Hypodoncie Rozštěpy rtu/patra Hluchota, kraniální a skeletální abnormity Crouzonův syndrom (mutace v genu FGFR) Kraniosynostóza, maxilární hypoplazie, hypertelorismus Downův syndrom (trisomie 21) např. mentální reatrdace, makroglosie, maxilární hypoplazie Hipohidrotická ektodermální dysplazie Hypotrichóza, hypohidróza, sedlovitý nos Ellis-van Creveld syndrom Trpaslictví, polydaktylie, kardiální malformace Oro-faciální digitální syndrom Rozštěp patra, hypoplazie nosu, malformace prstů Hyperdoncie Rozštěpy rtu/patra Hluchota, kraniální a skeletální abnormity Kleidokraniální dysplazie (AD) (mutace v RUNX2 genu (transkripční faktor dif. osteoblastů)) Aplazie klavikul, opožděná osifikace fontanel, zvětšení krania (porucha dif. osteoblastů) Gardnerův syndrom (AD) (mutace APC genu, varianta familiární adenomatózní polypózy (FAP) Osteomy čelistí, kožní cysty a fibromy, střevní polypóza-karcinomy (FAP) Oro-faciální digitální syndrom Rozštěp patra, hypoplazie nosu, malformace prstů Gardnerův syndrom/FAP Kleidokraniální dysplazie. Hypodoncie. Rozštěpy rtu a patra nV kombinaci až s 300 syndromy n n70 % nesyndromických n n1/500-1000 narozených n nRozštěpy rtu a patra (45 %)>rozštěpy patra (30 %) >rozštěpy rtu (25 %) n nMultifaktoriální příčiny n n nRozštěpy rtu: defektní fúze mediálního nazálního a maxilárního výběžku n nRozštěp patra: porucha fúze základů patra nLaterální obličejový rozštěp (izolovaně či u mandibulofaciálních dysostóz): porucha fúze maxilárních a mandibulárních výběžků; uni- nebo bilaterální n nŠikmý obličejový rozštěp n (mezi horním rtem a okem, +RP; porucha fúze laterálního nazálního výběžku s maxilárním výběžkem nebo výsledek zaškrcení amniovými pruhy) n nMediální rozštěp rtu n (porucha fúze mediálních nazálních výběžků, u některých syndromů, u holoprosencefalie) n nMediální maxilární přední alveolární rozštěp n (v.s. kostní defekt ve středu maxily mezi řezáky) n n Změny velikosti zubů nMakrodoncie nMikrodoncie n -Genetické faktory n (mikrodoncie u Downova sy, u vrozených srdečních vad) -Faktory prostředí -Postižení až celé dentice n n Změny tvaru zubů nDilacerace -Korunka ohnuté kolem podélné osy, trauma -Maxilární řezák n nTaurodontismus -Dřeňová dutiny vysoká, bez konstrikce v amelocementální junkci -Porucha invaginace Hertwigovy pochvy do horizontální polohy -Sporadický či asociovaný s Klinefelterovým sy, poly-X sy n nZdvojený zub -Vývojová anomálie, spojení kořenů, korunek, obojího (se/bez spojení pulpy) -Častější u primární dentice, přední zuby -Fúze (spojení dvou samostatně se vyvíjejích zubů) -Geminace (inkompletní rozdělení zubu) n nKonkrescence -Získaná porucha, častěji u permanentní dentice -Spojení zubů cementem (anatomická blízkost (2. a 3. maxilární molár, hypercementóza při zánětu) n Taurodontismus Dilacerace Fúze Geminace Anomálie struktury zubu nPoruchy stavby skloviny n nPoruchy stavby dentinu n nPoruchy stavby cementu Amelogeneze Sekretorická fáze Sekrece proteinů enamelové matrix ameloblasty: amelogenin, enamelin, ameloblastin, tuftelin Proteiny enamelové matrix – iniciace maturace Růst krystalitů do délky, méně do šířky a tloušťky Množství produkované matrix determinuje tloušťku enamelu a stavbu korunky Maturační fáze Ústup sekrece proteinů enamelové matrix Ukončení růstu krystalitů do délky Sekrece proteolytických enzymů a degradace proteinů enamelové matrix Růst krystalitů do šířky a tloušťky nDefektní produkce proteinů enamelové matrix – hypoplazie skloviny n nDefektní maturace/mineralizace n – hypomineralizovaná sklovina Lokální příčiny poruch vývoje skloviny Infekce, trauma, radioterapie. Idiopatické. Celkové příčiny poruch vývoje skloviny Vlivy prostředí/systémové příčiny (chronologické dysplazie) Prenatální Infekce: zarděnky, syfilis Maternální choroby Exces iontů fluoru Neonatální Hemolytická choroba novorozenců Hypokalcémie Nezralost, protrahovaný porod. Postnatální Infekce (virové exantematózní) Srdeční vady, endokrinopatie, choroby GIT Avitaminózy (D) Chemoterapie Exces iontů fluoru Genetické příčiny Postižení zubů Amelogenesis imperfecta + generalizované Syndromy ektodermální dysplazie , Downův syndrom Geny kódující proteiny skloviny nAmelogenin nEnamelin nAmeloblastin nTuftelin n Amelogenesis imperfecta. n2 typy: -hypomineralizující/hypomaturující typ n(prořezané zuby normálního tvaru, velikosti, tloušťky skloviny – měkká křídovitá) n -hypoplastický typ n(sklovina normální tvrdosti, variabilní tloušťky) n nAD nejčastěji; méně XR (amelogenin) n Lokální příčiny poruch stavby dentinu Trauma, radioterapie, Turnerův zub Celkové příčiny poruch stavby dentinu Dentinogenesis imperfecta Typ I Typ II Typ III asoc. s osteogenesis imperfecta, těžší postižení prim. dentice pouze postižení zubů, AD, postižení obou denticí, diskolorace (jantarové)obliterace pulpy, zakrnělé kořeny izolovaně v USA, podobné typu II Dysplazie dentinu Typ I Typ II Radikulární (zuby bez kořenů) Koronální Vlivy prostření/systémové Avitaminóza D Hypofosfatémie Hypofosfatázie (↓ALP) Hypoparatyreoidismus Jiné deficity minerálů, léky, chemoterapeutika,….. Turnerův zub nPorucha vývoje tvrdých zubních tkání zejm. skloviny stálého zubu vlivem akutního nebo chronického zánětu v okolí hrotu kořene dočasných zubů n nBílé nebo žluté skvrny na korunce zubu, často tvorba rýh a brázd na povrchu až úplná aplazie skloviny. V těžších případech je postižena i tvorba dentinu a cementu Regionální odontodysplazie („ghost teeth“) n -Neznámá etiologie - -Abnormality skloviny, dentinu, pulpy, dentálního foliklu - -Obojí dentice postižena - -Variabilní postižení různého rozsahu - -Opožděná erupce abnormálně formovaného zubu - -Rtg snížená opacita zubu bez možnosti diferenciace skloviny a dentinu – „ghost teeth“ Regionální odontodysplazie („ghost teeth“) Hypoplastický enamels globulárními kalcifikacemi, převážně atubulární dentin, se štěrbinami. Dentin, převážně atubulární, s plochami amorfního dentinu a globulárními formacemi. Regionální odontodysplazie („ghost teeth“) Folikulární tkáně neprořezaného zubu s remnanty odontogenního epitelu, fibrózní tkání a kalcifikacemi měkkých tkání. Folikulární tkáně neprořezaného zubu s remnanty odontogenního epitelu (imunohistochemicky s pozitivní expresí cytokeratinů – markeru epitelové tkáně). Porucha stavby cementu. nKoronární třetina kořene krytá primárním (acelulárním) cementem nApikální 2/3 kryté další vrstvou celulárního (sekundárního) cementu n nHypercementóza -Idiopatická i známé příčiny -Ankylóza, konkrescence jako následek -Příčiny: periapikální zánět, mechanická stimulace, nefunkční/neprořezaný zub, Pagetova choroba kostí n nHypocementóza -u hypofosfatázie, u kleidokraniální dysplazie,….. n n Příčiny makroglosie Kongenitální a hereditární Vaskulární malformace Hemihyperplazie Kretenismus Beckwith-Wiedemann syndrom (omphalokéla, visceromegalie, gigantismus, hypoglykémie) Downův syndrom Mukopolysacharidózy Neurofibromatózy MEN, typ 2B Získané Bezzubí pacienti Amyloidóza Myxedém Akromegalie Angioedém Tumory nMikroglossie n nAglossie n(u oromandibulárních končetinových hypogenetických syndromů) n nAnkyloglossie n(krátká, tlustá uzdička) •Učebnice z orální patologie není nutná •Povinně materiály z přednášek! Děkuji za pozornost……..