Vrozené vývojové vady rodidel Předmět BPZG0121 Ošetřovatelská péče v gynekologii I Ústav zdravotních věd Lékařské fakulty MU a FN Brno přednosta: prof. PhDr. Andrea Pokorná, PhD. Embryonální vývoj I. Ageneze a dysgeneze gonád Ageneze (aplasie) gonád : velmi vzácná - úplný nevývin gonád a odvodných pohlavních cest, malformace zevního genitálu - karyotyp 46 XY - úplný intersexuální infantilismus Dysgeneze gonád Čistá dysgeneze gonád - karyotyp 46 XX, 46 XX / 45 X, - proužkovité gonády, - normální somatický vývoj - porucha sexuálního vývoje v období puberty Sweyerův sy - karyotyp 46 XY - dysgenetická gonáda = dysgenetické varle retinované v dutině břišní - riziko maligního zvratu - gonády nutno odstranit !!! Dysgeneze gonád Turnerův Šereševského sydrom - karyotyp 45 X0 - ženský fenotyp, sexuální infantilismus, malý vzrůst (max. 145 cm), pterygium coli, anomální dentice, gotické patro - genua valga, cubiti valgi, - syndaktylie prstů, krátké metakarpy, anomálie nehtů - malformace ledvin, ureterů - malformace srdce a velkých cév (koarktace aorty), - inteligence normální nebo lehce snížena Turnerův syndrom Normální ovarium Lištovité ovarium – Turnerův syndrom Dysgeneze gonád Turnerův Šereševského sydrom : Terapie - nutná spolupráce s endokrinology - sledování kostního věku - růstový hormon - hormonální terapie - nejprve estrogeny, potom gestageny do cyklu II. Malformace intersexuální Hermaphroditismus verus Pseudohermaphroditismus femininus adrenogenitální syndrom Pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní - sy testikulární feminizace androgensenzitivní s dělohou androgensenzitivní bez dělohy Hermaphroditismus verus Jedná se o stav, kdy má jedinec vytvořeny gonády s germinativními složkami varlete i ovária: - hermaphroditismus lateralis ( alternans ) na jedné straně je varle, na druhé ovárium - hermaphroditismus unilateralis na jedné straně je ovotestis nebo oba druhy gonád, na druhé ovárium nebo testes - hermaphroditismus bilateralis na obou stranách je ovotestis nebo oba druhy gonád Hermaphroditismus verus • Karyotyp: – 46 XX, nebo 46 XX/46XY , nebo 46 XXX/ 46 XY • Fenotyp: – závisí na diferenciaci testikulární tkáně – genitál nejčastěji obojetný – na straně varlete ductus deferens – na straně ovária nebo ovotestis děloha napojená na normální nebo rudimentární pochvu – pochva vyúsťuje normálně nebo do urogenitálního sinu • Volba pohlaví – závisí na vzhledu genitálu – vhodnější úprava na pohlaví ženské – testes nutno odstranit pro riziko vzniku dysgerminomu ! Pseudohepraphroditismus femininus • Karyotyp: 46 XX • Gonády: ovária • Genitál maskulinizován • Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) – porucha steroidogenese nadledvin při vrozeném deficitu některých enzymů: • 21-hydroxylázy, 11–hydroxylázy, 3- dehydrogenázy, 17-hydroxylázy, 20 , 22- desmolázy – důsledkem je absence kortikoidů a nadprodukce androgenů Klasifikace CAH dle Pradera I.stupeň: pouhá hypertrofie klitoris II.stupeň: hypertrofie klitoris, zúžený poševní vchod a hypertrofická lábia III.stupeň: zvětšená lábia majora, hypertrofický klitoris, vytvořen urogenitální sinus, do kterého ústí uretra i pochva IV.stupeň: lábia skrotiformní, klitoris má podobu hypospadického penisu, pochva ústí hluboko do urogenitálního sinu V.stupeň: podobá se mužskému genitálu při kryptorchismu Klasifikace CAH dle Pradera Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) • Terapie: – hormonální + operační. • Operační úprava – závislá na stupni malformace – probíhá ve 2 fázích • v raném dětství úprava odlišnosti genitálu • v dospělosti úprava umožňující pohlavní život ženy Pseudohermaphroditismus masculinus • Karyotyp: 46 XY • Gonády: testes • Příčina vzniku: – necitlivost organizmu na androgeny – porucha vývoje varlat Pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní Syndrom testikulární feminizace • heredita vázaná na X chromozom • receptor pro androgeny chybí nebo je afunkční • neuroregulační pohlaví mužské • gonády mají charakter varlat • ve fenotypu se uplatní pouze estrogeny - sporé pubické i axilární ochlupení, zevní genitál ženský • v embryonálním období varlata produkují AMH - chybí děloha, vejcovody, pochva je rudimentární • Terapie: – odstranění gonád ( gonády nutno považovat za dysgenetická varlata s rizikem vzniku dysgerminomu) – substituční terapie estrogeny – neoplastika pochvy Pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní Syndrom testikulární feminizace III. Poruchy vývoje Müllerových vývodů Gyanatresie Aplasie derivárů Müllerových vývodů Duplicity vnitřních rodidel Kombinované vady Gynatresie Atresia hymenalis - v pubertě - vznik hematokolpos, hematometry - dif. dg.: tumory malé pánve, gravidita Terapie: discize hymenu ve stádiu hematokolpos Atresia retrohymenalis Gynatresie Transverzální septum vaginy - haematokolpos partialis Atresia canalis cervicis uteri - haematometra Terapie: sondáž a dilatace hrdla Hematokolpos v UZ obraze Aplazie derivátů Müllerových vývodů Syndrom Rokitansky - Küster – Hauser - úplná aplazie dělohy a pochvy - horní části Müllerových vývodů zpravidla vytvořeny Diagostika : primární amenorrhoea normální ženský fenotyp karyotyp 46 XX Terapie : dilatační metody neoplastika pochvy dle Vecchiettiho Syndrom Küster – Hauser- Rokitansky Syndrom Küster - Hauser- Rokitansy • Místo a směr tahu fantomu • Vytažení vláken před břišní stěnu Aplazie derivátů Müllerových vývodů Syndrom Rokitansky - Küster - Hauser - úplná aplazie dělohy a pochvy - horní části Müllerových vývodů zpravidla vytvořeny Diagostika : primární amenorrhoea norm. ženský fenotyp karyotyp 46 XX Terapie : neoplastika pochvy dle Vecchiettiho Aplazie derivátů Müllerových vývodů Částečná aplasie pochvy - většinou distální části z urogenitálního sinu Terapie: evakuace hematokolpos a kolpostomia Aplasie pochvy a děložního hrdla - nejvzácnější a nejzávažnější porucha Terapie: neoplastika pochvy s pokusem o artef. otevření cystické děložní dutiny, při neúspěchu hysterktomie Poruchy splývání Úplné zdvojení - uterus duplex cum vagina duplice Parciální duplicity - uterus subseptus, septus bicornis, bicorporeus, Typy děloh s nedostatečným spojením Müllerových vývodů Kombinované vady Syndrom inkompletního zdvojení - porucha vývoje Wolfova vývodu – tedy vodící struktury pro vývoj Müllerova vývodu - jednostranná aplázie ledviny na postižené straně - atrezie genitálu na postižené straně – atrezie pochvy, atrezie hrdla, rudimentární roh děložní (Vunderlichův syndrom) Diagnostika: - hemihematokolpos až hemihematometra - UZ, palpační vyšetření, event. DGL Syndrom inkompletního zdvojení Terapie: - hemihematokolpos – resekce vaginálního septa a evakuace do nepostižené pochvy, pokusotevření atretického hrdla - hemihematometra – ev. hemihysterektomie Uterus unicornis cum cornu rudimentario Syndrom inkompletního zdvojení dělohy a pochvy Syndrom inkompletního zdvojení dělohy a pochvy Závěr Pro pochopení vzniku vrozených vad rodidel je třeba znát jejich embryonální vývoj. Diagnostika a léčba vyžaduje specializovaný přístup.