•nejčastější autozomálně recesivní onemocněníu evropských populací
•multiorgánové onemocnění
•primární příčina –mutace v genu kódujícím CFTR protein → iontový kanál
CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF)

•především u evropských populací , v neevropských populacích je výskyt CF výrazně nižší
•frekvence přenašečů přibližně 1 z 26 30
•výskyt u 1 dítěte na 2500 4500 novorozenců
•v ČR udáván 1 ze 4023 (dle výsledků NS nižší 1 z 6946→ vliv prentální a preimplantační
diagnostiky???
VÝSKYT CF