Online test VL Klinická genetika JARO 2020 - ukázka


1.    Jaký typ mutace způsobuje Huntingtonovu chorobu?

a)      substituce

b)      inzerce

c)      velké delece a duplikace

d)      expanze repetic


2.      Mezi postupy primární genetické prevence nepatří:

a)  genetické poradenství

b)  prekoncepční konzultace s ošetřujícím odborným lékařem

c)  stanovení karyotypu obou partnerů

d)  vitamínová prevence velkých rozštěpových vad


3.      U muže z páru s diagnózou primární sterilita (2 roky se nedaří partnerce otěhotnět)   byla
zjištěna azoospermie, u partnera doporučíme tato genetická vyšetření:

a)  stanovení karyotypu

b)  vyšetření nejčastějších, populačně specifických, mutací CFTR genu

c)  vyšetření nejčastějších trombofilních mutací

d)  vyšetření mikrodelecí AZF (Yq) oblasti


4.      Mezi indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu patří:

a)  positivní kombinovaný screening – zvýšené riziko trisomie 21 u plodu

b)  opakovaný samovolný potrat v anamnese

c)  psychomotorická retardace, neprospívání a dysmorfní rysy u dítěte

d)  spinální svalová atrofie u předchozího dítěte stejných partnerů


5.      K mikrodelečním syndromům řadíme:

a)  Patauův syndrom

b)  syndrom Prader–Willi

c)  syndrom Williams Beuren

d)  Marfanův syndrom


6.    Který sled kroků zahrnuje příprava chromosomových preparátů metodami klasické cytogenetiky:

a)  kultivace, zpracování suspenze, vykapání na sklíčko, inkubace v trypsinu, barvení

     Giemsa-Romanowski

b)  kultivace, zpracování suspenze, vykapání na mikroskopické sklíčko, aplikace sondy,

     denaturace, hybridizace, umytí

c)  kultivace, zpracování suspenze, uvolnění chromosomů z buněk hypotonizací, přídavek
trypsinu k suspenzi ve zkumavce, vykapání na sklíčko, barvení Giemsa-Romanowski


7.      Nádorové onemocnění je vždy způsobeno genetickými změnami v některých důležitých genech
regulujících buněčný cyklus a opravy chyb v DNA.  Většinou se jedná o mutace pouze somatické.
Riziko těchto somatických mutací roste s věkem, ale i díky různým karcinogenním látkám. U asi 5-10%
nádorů je však hlavní příčinou rozvoje onkologického onemocnění dědičná dispozice. Na dědičnou
formu nádorových onemocnění je vhodné myslet a odeslat pacienta ke genetické konzultaci a případně
genetickému laboratornímu vyšetření v případě:

a)  vícečetných malignit

b)  jediného výskytu nádoru v rodině ve vyšším věku

c)  opakovaného výskytu určitých nádorových onemocnění v rodinné linii jevící se jako

     AD dědičné onemocnění

d)  při výskytu nádoru v mladém věku


8.    Třicetiletá žena navštívila genetickou ambulanci, délka těhotenství je 16 týdnů a 2 dny.
Výsledek biochemického screeningu ve II. trimestru vykazuje riziko Downova syndromu u plodu 1:100.
Jaké další vyšetření lze doporučit?

a)      Specializované UZ vyšetření plodu se zaměřením na poznatelné vrozené vývojové vady a
nepřímé známky vrozených chromosomových aberací.

b)      Invazivní  prenatální vyšetření – odběr choriových klků a stanovení karyotypu plodu.

c)      Invazivní  prenatální vyšetření – odběr plodové vody a stanovení karyotypu plodu.

d)      Prenatální neinvazivní testování fetální DNA v plasmě matky se zaměřením na Downův syndrom
u plodu.


9.      Při vyšetření % aberantních buněk u získaných chromosomových aberací, jejichž vznik souvisí
s působením mutagenních faktorů prostředí, používáme metody:

a)  konvenční barvení chromosomů + FISH

b)  pouze FISH

c)  G-pruhování chromosomů + FISH

d)  pouze konvenční barvení chromosomů

e)  pouze G-pruhování chromosomů


10.  Delece AZF a,b,c může být zodpovědná za reprodukční potíže mužů, lokalizace AZF oblastí je na
chromosomu:

a)  Yp

b)  Xp

c)  Yq

d)  Xq