Vrozené vývojové vady dýchacího systému Dýchací cesty • Cavum nasi • Nasopharynx, Oropharynx • Larynx • Trachea • Bronchi - extrapulmonární - intrapulmonární • Bronchioli Respirační oddíl • respirační bronchiolus • ductus alveolaris • sacculus alveolaris → alveoli https://sites.duke.edu/apep Vývoj nosních dutin https://anatomy-medicine.com/ https://pocketdentistry.com/ Stenóza a atrézie choan Oronazální membrána neproděraví nebo proděraví neúplně Většinou se vyskytuje společně s dalšími VVV (CHARGE syndrom) Po narození se dítě dusí – nedokáže dýchat pusou Vtahování mezižebří při nádechu Cyanóza - zhoršuje se během kojení (může dojít k aspiraci), ale zlepšuje se, když kojenec pláče (dochází k přechodnému otevření úst) Obtíže při zavádění katétru nosními dírkami Neustálé ucpávání a výtok z jedné z nosních dírek Příčina Symptomy Zúžení až ucpání průchodu z nosní dutiny do faryngu - membranózní nebo kostní - bilaterální nebo unilaterální Četnost výskytu 1:12 000 až 1:10 000 Je nejčastější příčinou hluchoslepoty Coloboma – neuzavření očního pohárku – vede k rozštěpu Heart deffects – defekt komorového septa nebo Falotova tetralogie Atresia choanae Retardation of growth - problémy s výživou, srdeční vady nebo nedostatek růstového hormonu Genital and urinary abnormalities - Nedostatečný vývoj genitálií asi v důsledku nedostatku hormonů Ear abnormalities – deformace boltce i ušních kůstek, hromadění hlenu vedoucí k infekcím - hluchota Mohou mít i parézu tváře a 30 % má i problémy s polykáním CHARGE syndrom Vývoj laryngu a trachey Laryngotracheální výchlipka Septum oesophagotracheale Epiglotický val a párové arytenoidní valy Epitel laryngu - obliterace → rekanalizace (10. týden) ventriculus laryngis, plica ventricularis, plica vocalis Descensus laryngis Příčina: opožděný vývoj chrupavek hrtanu (hlavně epiglottis) - epiglottis je nasávána do hrtanového vchodu Příznaky: Inspirační stridor, zhoršení při pohybu, pláči, výživě, v poloze vleže, zmírňuje se v poloze na břiše a při vytlačení mandibuly vpřed. Většinou se spontánně upraví do 2 let. Atrézie (stenóza) laryngu – syndrom vrozené obstrukce horních dýchacích cest (Congenital High Airway Obstruction Syndrome, CHAOS) Příčina: neúplna rekanalizace Příznaky: závisí na rozsahu - inspirační stridor Příčina: neúplna rekanalizace Příznaky: inspirační stridor, který se nemění s polohou, dechová tíseň; distálně od atrézie/stenózy jsou dýchací cesty rozšířeny, plíce zvětšeny - fetální ascites nebo hydrops (nahromadění tekutiny), bránice plochá až invertovaná. Rete laryngis - blanitá síť na úrovni hlasivek zužuje dýchací cesty. Diafragma hrtanu – vazivová blána mezi hlasivkami či pod nimi Příčina: nadměrný růst mezenchymálních struktur (vazivo, chrupavka) Příznaky: závisí na síle a velikosti membrány - inspirační stridor, dysfonie, štěkavý kašel, dušnost Laryngomalacie (stridor laryngis congenitus) – nejčastější příčina stridoru (75 %) Vrozené vývojové vady laryngu Vrozené vývojové vady trachey https://pedsurg.ucsf.edu/conditions-we-treat/esophageal-atresia.aspx 87 % 1 % 1 % 8 % 4 % Kongenitální atrézie (stenóza) trachey Příčina: nerovnoměrné oddělení trachey od jícnu Příznaky: stridor, dušnost, opakované infekce dých. cest, může způsobovat obstrukční emfyzém, často přidružená tracheoezofageální píštěl Tracheoezofageální píštěl (1: 3000-4500) často spojené s atrézií jícnu Příčina: neúplné oddělení trachey od ezofagu – defektní septum esophagotracheale Příznaky: závisí na typu - zahleňování úst a nosu pěnovitou tekutinou, kašel až dušení při polykání, při refluxu obsahu žaludku dušení, pneumonie; často i polyhydramnion Časté spojení s dalšímy poruchami – syndrom VACTERL — Vertebral anomalies — Anal atresia — Cardiovascular anomalies — Tracheoesophageal fistula — Esophageal atresia — Renal anomalies —  Limb anomalies Tracheomalacie Chybění nebo zvýšená poddajnost chrupavek či nahrazení membránou - dochází ke kolapsu stěny při výdechu Příčina: špatná nebo opožděná diferenciace mezenchymu Příznaky: stridor, dušnost až dušení - může se projevit jen při usilovném výdechu či při kašli Tracheální divertikulum - slepá výchlipka z trachey až tracheální lalok Zevní útlak dýchacích cest - anomálie velkých cév (arcus aortae duplex, pravostranný aortální oblouk, aberantní a. subclavia dx.) - kongenitální lymfangiomy hlavy a krku – hygroma colli cysticum Příznaky: stridor, dušnost různého stupně Tracheální výchlipky – cysty s různým obsahem www.chuv.ch/en/tracheomalacia-bronchomalacia-information Vývoj plic Větvení plicního pupenu v bronchiální strom (vrůstá do perikardoperitoneálních kanálů) Entoderm, který dává vzniknout epitelu a žlázkám se spojí s okolním splanchnickým mezenchymem a vytvoří kompletní stěnu bronchů a bronchiolů. https://www.slideshare.net/OribaDanLangoya/embrology-of-the-respiratory-system Stádium primitivních alveolů (sakulární) (24. týden – porod) •významný nárůst počtu váčků a alveolů s diferencovanými pneumocyty •vytvořena bariéra krev-vzduch • tvorba surfaktantu – od 26. týdne dostatečná - je možné přežití bez lékařské pomoci Histogeneze plic Stádium pseudoglandulární (5. –17. týden) •větvení jako exokrinní žláza 16-25 úrovní •terminální bronchioly jsou slepě zakončeny, respirační část není vytvořena •jednovrstvý kubický až cylindrický epitel (entoderm) Stádium kanálkové (13. –25. týden) •větvení respirační části – vyvíjí se respirační bronchioly a váčky, •vaskularizace – kolem 17. týdne se začnou přibližovat kapiláry •kolem 19. týdne se začínají diferencovat AT1 z AT2 •začíná produkce surfaktantu (od 20. týdne) •dýchání a přežití je možné s lékařskou pomocí Stádium definitivních alveolů (alveolární) (34. týden - 8. rok) •větvení respirační části – navyšování počtu alveolů (při narození 50 milionů) The Newborn Lung (Third Edition) 2019 Ageneze plic – jednostranná nebo oboustranná Příčina: porucha vývoje plicního pupenu Při jednostranné posun srdce a mediastina, zbylá plíce nadměrně rozvinutá, elevace bránice, asymetrie hrudníku Vrozené vývojové vady plic Hypoplázie plic - výrazně zmenšený plicní objem Příčina: brániční hernie nebo vrozené onemocnění srdce, oligohydramnion Lobus venae azygos (0,1-0,3 %)– nadpočetný lalok pravé plíce Příčina: Apikální bronchus roste více mediálně a rostoucí plicní tkáň i s pleurou obklopí vena azygos Plicní sekvestrace (přídatná plíce, vzácná) – plicní tkáň mimo bronchiální strom (s cévním zásobením z aorty) - extralobární (s vlastní pleurou) nebo intralobární může utlačovat struktury mediastina včetně vyvíjející se plíce nebo se projeví jako recidivující pneumonie https://vk.com/@medic_surgery-legochnaya-sekvestraciya https://pulmonarychronicles.comhttps://www.jpedsurg.org/article/S0022- 3468(17)30046-5/fulltext Bronchomalacie – často spojená s tracheomalacií - Chybění nebo zvýšená poddajnost chrupavek Příčina: chybný nebo opožděný vývoj chrupavek Příznaky: chronický kašel, dušnost, pískoty, recidivující bronchopneumonie Vrozené plicní cysty - bronchogenní, alveolární nebo kombinace - solitární nebo mnohočetné Příčina: dilatace bronchů nebo terminálních bronchiolů Příznaky: závisí na četnosti a velikosti – útlak zdravé tkáně – chronické infekce až urgentní stav (sepse), riziko vzniku nádoru Cystická adenomatoidní malformace plic - Nejčastější forma cystické plíce Nadměrný růst terminálních bronchiolů na úkor tvorby alveolů - cysty jsou vystlány bronchiálním epitelem, porucha alveolární diferenciace Typ 1 (2-10 cm), typ 2 (0,5-2 cm), typ 3 (0,5-5 mm) Po narození (s nádechem) rozvoj cyst a útlak zdravé tkáně – cyanóza, tachykardie Kongenitální lobární emfyzém - nadměrné rozepnutí jednoho nebo více laloků v důsledku zvětšení objemu respiračních oddílů (r. bronchiolus, d. alveolares, alveoli) Příčina: překážka ve ventilaci nebo nedokonale vyvinuté chrupavky průdušek Příznaky: tachypnoe, dyspnoe, cyanóza, kašel, pískání https://my.clevelandclinic.org/health/diseases https://www.chegg.com/flashcards/fetal-thoracic- anomalies Cystická fibróza plic - Výskyt v ČR 1:2500, ročně 35–45 dětí Příčina: autosomálně recesivně dědičné onemocnění, porucha transportu iontů (Cl- kanál) → nadměrně hustý hlen v plicích, nedostatečná sekrece pankreatu, vysoká koncentrace elektrolytů v potu Příznaky: časté infekce dýchacích cest, neustupující kašel – hrozí poškození plicní tkáně až selhání plic a smrt. Zasahuje i do funkce ostatních orgánů - menší vzrůst, paličkovité prsty, zvětšení jater a sleziny, neplodnost Syndrom respirační tísně – RDS (respiratory distress syndrom) 20 % úmrtí novorozenců Příčina: nedostatek surfaktantu - nedostatek nebo dysfunkční pneumocyty II. stoupá povrchové napětí mezi kapalinou a plynem → kolaps alveolů při výdechu – nekróza pneumocytů alveoly obsahují tekutinu s hyalinními membránami (shluky odloučených epitelových buněk) - Nutnost podání umělého surfaktantu a vyvolání jeho produkce pomocí kortikoidů - Při nedostatečném rozvinutí plic může zůstat otevřená Botallova dučej https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25447947/ Děkuji za pozornost!