GENETICKÁ PODSTATA Downova syndromu 4.jpg Podpůrný studijní materiál_Nedovoluje se šířit bez souhlasu mimo studující předmětu Autorka studijní opory: Kateřina Heislerová, Ph.D. Vyučující předmětu: Pavel Sochor, Ph.D. GENETIKA… •DS - odlišnost od majority stavbou buněk •Zkoumáme od r. 1959 •Tělo organismů – složeno z buněk • bunka.jpeg - Jádro každé buňky obsahuje geny - Geny jsou v jádře uspořádány v řetězcích, které se nazývají chromozomy - Chromozomy jsou molekuly deoxyribonukleové kyseliny (DNA) r22_chromosome.jpg s.jpeg ss.jpeg •Chromozomy jsou přítomny v každé buňce lidského těla a nesou záznam o všech vlastnostech a charakteristikách, které jsme zdědili •Chromozomy jsou v buněčném jádře uspořádány do 23 párů •Každá buňka v těle obsahuje 46 chromozomů • Karyogramm-813.JPG Chromozomy Downův syndrom •při dělení buněk dojde k chybě v počtu chromozomů v buňkách •místo obvyklé dvojice vznikne u 21. chromozomu trojice (ztrojení 21. chromozomu) •lidé s DS mají místo 46 chromozomů v každé buňce 47 chromozomů (22 párů a jedna trojice) = klasická Trisomie 21. chromozomu DOWNŮV SYNDROM biol_01_img0082.jpg what_is_Downs_syndrome.gif TYPY DS •Trisomie 21. chromozomu •Translokace •Mozaika • 12.jpg TRISOMIE 21. CHROMOZOMU •nejčastější typ (95% osob s DS) •ztrojený 21. chromozom v každé buňce těla •jeden z rodičů předá dítěti z vajíčka nebo spermie místo obvyklého jednoho 21. chromozomu chromozomy dva = nondisjunkce •způsobeno náhodným chybným dělením pohl. buněk • • TRANSLOKACE •kolem 4% osob s DS •v každé buňce není nadbytečný celý 21. chromozom, ale jen část 21. chromozomu •odlomený neaktivní vrcholek chromozomu se připojí k jinému a vznikne opět ztrojený chromozom •nejčastěji translokace mezi 21. a 14. chromozomem •rodič = přenašeč nemoci, jedná se tedy o dědičnou formu MOZAIKA •velmi vzácná forma (1 % osob s DS) •buňky v těle jako mozaika - některé buňky mají nadbytečný 21. chromozom, některé jsou v pořádku •jedinci postižení touto formou nemívají tolik nápadných znaků Downova syndromu, více se blíží majoritě •