GENETIKA -- VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT DOMINANTNÍ, HOMOZYGOT RECESIVNÍ, DIPLOIDIE, HAPLODIIE, MENDELOVY ZÁKONY GENETICKÁ INFORMACE * - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře * - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chromatinu (z nukleových kyselin -- DNA a proteinů) * - Chromozom -- dvě stejné chromatidy (jak tvarem, tak genetickou informací, spojeny centromerou) * (ke spiralizaci dochází pouze při dělení buněčného jádro, po většinu doby je jádro v nespiralizovaném stavu) MITÓZA -- buněčné dělení tělních buněk (z jedné buňky vznikají dvě, aniž by došlo ke změně genetické informace) profáze -- spiralizace chromozomů metafáze -- tvorba dělícího vřeténka, uchycení v oblasti centromery anafáze -- podélné štěpení na dvě chromatidy telofáze -- vznik dceřiných jader a dceřiných buněk interfáze -- obnovení dvouchromatidové stavby chromozomu (okopírování podle jedné původní) MEIÓZA -- buněčné dělení pohlavních buněk (z jedné buňky vznikají nové s polovičním počtem chromozomů) I. fáze Shodné chromozomy se k sobě podélně přiloží (přičemž může dojít k vzájemné výměně jejich částí -- crossing over) Dále dochází k rozchodu chromozomů z páru k pólům dělící se buňky, tedy po ukončení této fáze se z původní jedné buňky obsahující dvě sady chromozomů vytvoří dvě dceřiné buňky obsahující po jedné sadě. II.fáze Toto druhé dělení odpovídá mitóze -- tedy dojde k podélnému rozštěpení chromozomů, jejich rozchodu a dotvoření chybějící části. Chromozomů v jádrech je však pouze jedna sada. Vznikají ČTYŘI nové buňky , avšak ne vždy jsou všechny životaschopné Srovnání Výsledkem mitotického dělení jedné buňky (obsahující dvě sady chromozomů) jsou dvě buňky shodné s původní (obsahující diploidní počet chromozomů) X Výsledkem meiotického dělení jedné buňky (obsahující dvě sady chromozomů) jsou čtyři pohlavní buňky (obsahující jednu sadu chromozomů) Buňka a počet sad chromozomů DIPLOIDIE -- (DIPLOIDNÍ BUŇKA) ve většině buněk v tělech rostlin a živočichů najdeme diploidní počet chromozomů -- dvě úplné sady -- 2n HAPLOIDIE -- (HAPLOIDNÍ BUŇKA) v buňkách sloužících k pohlavnímu rozmnožování najdeme vždy pouze haploidní počet chromozomů -- jednu sadu -- 1n POLYPLOIDIE -- některé buňky mohou obsahovat i více než dvě sady chromozomů. Tento stav najdeme v některých pletivech rostlin. Genotyp a fenotyp jedince Spojením dvou pohlavních (haploidních) buněk GAMET a jejich jader vznikne iniciační buňka nového jedince -- ZYGOTA. Ta obsahuje genetickou informaci od obou rodičovských jedinců -- od každého jednu sadu chromozomů. * GEN - genetická informace je uložena v úseku DNA * ALELY -- možné varianty jednoho genu - může kódovat TVORBU funkčních látek - může kódovat ABSENCI tvorby funkčních látek * GENOTYP -- soubor všech alel každé buňky jednoho konkrétního organismu Homozygotní genotyp AA -- homozygot dominantní - projevím se , projevím se aa -- homozygot recesivní - neprojevím se, neprojevím se Heterozygotní genotyp Aa nebo aA - heterozygot - neprojevím se , projevím se FENOTYP -- konkrétní projev genotypu organismu na jeho vlastnostech genotyp AA Aa aa fenotyp A A a Úplná dominance -- i jedna dominantní alela (projevím se) stačí, aby se vlastnost 100% projevila Neúplná dominace -- jedna dominantní alela NESTAČÍ ke 100% projevení vlastnosti Kodominance -- existuje více alel pro různé vlastnosti IA -- projevím se jako A IB -- projevím se jako B i -- neprojevím se (dědičnost krevních skupin) genotyp AA Aa aa fenotyp A Aa a Vyzkoušejte si Dědičnost krevních skupin Znáte všechny možné kombinace genotypu krevních skupin. Jaký bude jejich fenotyp -- jakou krevní skupinu budou mít lide s tímto genotypem? Johan Gregor Mendel (1822 -- 1884) - opat brněnského kláštera - zabýval se šlechtěním * Při pokusech na hrachu zjistil, že při křížení dochází ke stejným statistickým výsledkům * Podle nich formuloval zákony, aniž by znal podstatu dědičnosti 1.Mendelův zákon -- o uniformitě první generace kříženců Když křížíme dva různé homozygoty (recesivního a dominantních) , jejich potomci budou pouze heterozygoti. genotyp p AA aa f1 Aa Aa Aa Aa ___________________________________________ fenotyp A A A A 2. Mendelův zákon -- o segregaci a kombinaci alel v druhé generaci kříženců Když křížíme dva heterozygoty, jejich potomci mohou být jak heterozygoti, tak i homozygoti dominantní a homozygoti recesivní. genotyp f1 Aa Aa f2 AA Aa aA aa 1 : 2 : 1 ___________________________________________ fenotyp A A A a 3 : 1 3.Mendelův zákon -- o volné kombinovatelnosti alel Když křížíme dva jedince heterozygoty ve DVOU alelách, může nám vzniknout se stejnou pravděpodobností 16 možných zygotických genotypových kombinací. Chromozomové určení pohlaví u nejvyspělejších organismů s odděleným pohlavím gonochoristů (opak hermafrodita -- nerozlišené pohlaví) Savčí typ chromozomového určení pohlaví pohlavní chromozomy -- označovány X a Y kombinace XX - ženské pohlaví XY - mužské pohlaví XX XY genotyp XX XX XY XY fenotyp f. f. m. m.