Přenos genetické informace (replikace, transkripce, translace) Mgr. Martina Martínková Nukleové kyseliny (NK) Ø zajišťují přenos genetické informace Ø 2 základní typy NK: DNA a RNA Ø RNA má 3 základní typy: ribozomální (rRNA), mediátorová (mRNA), transferová(tRNA) Ø tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů (= základní stavební jednotka NK) Nukleotid vzniká spojením: 1. pentózy (S) sacharid, 5C u DNA tzv. 2-deoxy-D-ribóza; u RNA D-ribóza 2. dusíkaté báze puriny: adenin (A), guanin (G) pyrimidiny: cytosin (C), thymin (T) – jen u DNA, uracil (U) – jen u RNA 3. fosfátu kyseliny trihydrogenfosforečné (P) Struktura NK PRIMÁRNÍ STRUKTURA uspořádání jednotlivých nukleotidů v polynukleotidový řetězec určuje genetickou informaci organismu SEKUNDÁRNÍ STRUKTURA prostorové uspořádání polynukleotidového řetězce TERCIÁLNÍ STRUKTURA prostorové uspořádání sekundární struktury řetězec přijímá skutečný tvar Gen (vloha) Ø odpovědný za vznik dědičné vlastnosti Ø úsek DNA, který svým pořadím nukleotidů určuje pořadí aminokyselin v určité bílkovině nebo pořadí nukleotidů v RNA Ø v 1 vlákně DNA uloženo více genů, většina genů uložena v chromozomech jádra (jaderný genom) Ø menší část uložena mimo jádro (mimojaderné genomy) Základní typy genů STRUKTURNÍ nese úplnou genetickou informaci pro pořadí aminokyselin v určitém peptidovém řetězci REGULÁTOROVÉ podílí se na řízení strukturních genů pro RNA kódují pořadí nukleotidů v rRNA a tRNA Genetická informace Ø zpráva zapsaná ve struktuře molekuly DNA (NK) Ø umožňuje buňce realizovat určitý znak v jeho konkrétní formě Ø je uložena podle genetického kódu Ø uložení genetické informace v primární struktuře NK jako sled 4 typů nukleotidů (A, T(U), G, C) Genetický kód Ø způsob zápisu genetické informace Ø genetický kód je třípísmenný tzn., že každá z 20 aminokyselin (syntéza bílkovin) je kódována kombinací 3 po sobě následujících bází (nukleotidů) Ø trojice = triplet nukleotidů se nazývá KODON např. aminokyselinu fenylalanin kódují v DNA kodony AAA a AAG Ø genetický kód je degenerovaný tzn. stejná aminokyselina může být kódována i několika různými triplety (viz. předchozí příklad) Ø genetický kód je univerzální Ø soustava biologicky podmíněných pravidel, podle kterých jsou k jednotlivým kodonům přiřazovány určité proteinogenní aminokyseliny Ø pořadí nukleotidů v NK řídí pořadí aminokyselin v molekule bílkoviny (proteinu) Replikace (zdvojení) DNA Ø přenos genu zajištěn replikací = zdvojením DNA Ø z 1mol DNA 2 mol DNA dceřinné (shodné) Ø rozvinutí a uvolnění řetězců dvoušroubovice DNA (zanikají vodíkové vazby mezi bázemi nukleotidů, DNA polymeráza) Ø matrice (polynukleotidové řetězce) a komplementarita volných nukleotidů Ø nukleotidy se spojují vazbami a vytvoří nový polynukleotidový řetězec, jehož pořadí nukleotidů je komplementárně určeno pořadím nukleotidů v matricovém řetězci Exprese genu Ø vyjádření genetické informace do fenotypového znaku organismu Ø sled dějů, které probíhají v průběhu transkripce a translace (přepisu a překladu) genu Ø Schéma exprese genetické informace Gen®znak Centrální dogma molekulární biologie (F.Crick) DNA ®RNA ®proteiny Transkripce Ø přepis informace zapsané v kódu nukleotidů z DNA do RNA Ø dočasné uvolnění DNA působením RNA-polymerázy Ø 1 vlákno DNA a matrice a komplementarita bází a mRNA Ø mRNA se z matrice uvolní, vycestuje z jádra a připojí se k ribozomu Translace Ø překlad genetické informace z pořadí nukleotidů mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci Ø probíhá na ribozomech - zde rRNA, která tvoří stavební materiál ribozomů Ø ke kodonům mRNA se antikodony (komplementární triplety) napojuje tRNA, která nese jednotlivé aminokyseliny Ø vytvoří se peptidické vazby mezi aminokyselinami a zaniknou vazby mezi kodony a antikodony a tRNA se uvolní do cytoplazmy Ø na ribozomech se vážou aminokyseliny do polypeptidového řetězce s primární strukturou, která je určena primární strukturou mRNA a translace genu Transkripcí a translací genetické informace vznikají funkční molekuly bílkovin: 1. strukturní 2. enzymové 3. signální Ø jejich specifickými interakcemi jsou dány všechny vlastnosti buňky, tj. struktura, látkový a energetický metabolismus, reprodukce, reaktivita atd. Použitá literatura HARPER, P. S.: Practical genetic counselling. 4. ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. JELÍNEK, J., ZICHÁČEK, V.: Biologie pro gymnázia. Nakladatelství OLOMOUC, 2007. 1575 s. ISBN 978-80-7182-213-4. NEČAS, O. a kol.: Obecná biologie. Praha : Jinočany H&H. 2000. 554 s. ISBN 80-86022-463. Nečásek, J.: Genetika. Scientia s.r.o. Praha. 1993. 112 s. ISBN 80-7183-085-2. NUSSBAUM R. L. et.al.: Klinická genetika Thompson & Thompson: 6. vyd. Edited by James Thompson - Margaret Wilson Thompson. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix s. ISBN 8072544756.